Brazilian growth charts for Williams-Beuren Syndrome at ages 2 to 18 years.

OBJECTIVE: To develop growth charts for weight-for-age, height-for-age, and body mass index (BMI)-for-age for both genders aged 2 to 18 years for Brazilian patients with Williams-Beuren Syndrome (WBS). METHODS: This is a multicenter, retrospective, and longitudinal study, data were collected from the medical records of boys and girls with a confirmed diagnosis of WBS in three large university centers in the state of Sao Paulo, Brazil. Growth charts stratified by gender and age in years were developed using LMSchartmaker Pro software. The LMS (Lambda Mu Sigma) method was used to model the charts . The quality of the settings was checked by worm plots. RESULTS: The first Brazilian growth charts for weight-for-age, height-for-age, and BMI-for-age stratified by gender were constructed for WBS patients aged 2 to 18 years. CONCLUSION: The growth charts developed in this study can help to guide family members and to improve the health care offered by health professionals.

Fendas orais no Sistema Único de Saúde Alagoas: definição de modelo para referência e contrarreferência em genética / Oral clefts in the Unified Health System Alagoar: defining a model for reference and counter reference in genetics

Fendas orais são malformações prevalentes, requerem cuidado multiprofissional do nascimento até a vida adulta, envolvendo promoção da saúde, prevenção de comorbidades e reabilitação clínico-cirúrgica. Em Alagoas, a atenção nesta área não está estruturada resultando em iniquidades e fragmentação do cuidado. Neste estudo foi concebido e testado um sistema de referência e contrarreferência em genética usando as fendas orais como modelo. MÉTODOS: (a) articulação com a Secretaria de Estado da Saúde para conceber o fluxo do sistema; (b) pactuação com gestores em maternidades dos municípios-alvo; (c) capacitação dos profissionais;(d) desenvolvimento de materiais informativos (formulários, manuais,cartazes etc.); (e) os dados dos pacientes foram coletados através da Cran Flow® durante as consultas médicas e analisados usando Microsof tExcel e Epi-Info™ . RESULTADOS: A partir da articulação entre os municípios-alvo e o Serviço de Genética Clínica, 50 pacientes foram referidos e contrarreferidosentre outubro/2014 e fevereiro/2016. Este número foi igual à soma de atendimentos oriundos da demanda espontânea à Genética no período 2010-2016. Em linhas gerais, as características genético-clínicas corroboraram a literatura. Chamou a atenção a baixa frequência dediagnóstico pré-natal inclusive em casos sindrômicos. Baixa escolaridade materna, recorrência familial e ingestão de álcool na gravidez foram os fatores de risco mais prevalentes. CONCLUSÕES: o sistema de referência e contrarreferência mostrou-se válido e passível de extensão a outros defeitos congênitos e estados brasileiros.Os resultados também forneceram subsídios para a construção de uma política de saúde voltada para as necessidades específicas de pessoas com fendas orais em Alagoas.

Oral clefts are prevalent malformations that demand multiprofessional carefrom birth up to adulthood. It involves health promotion, prevention ofcomorbidities and clinical and surgical rehabilitation. In Alagoas, there isno structured care in this setting resulting in iniquities and fragmentation of assistance. In this study, a reference and counter-reference system ingenetics was created and tested using oral clefts as a model. Methods: (a)articulation with State Health Secretary to conceive the system’s flow; (b)agreement between stakeholders and maternity hospitals in the targetcounties;(c) training of professionals; (d) development of informativematerials (forms, handbooks, posters etc.); (e) patients’ data were collectedthrough CranFlow® during medical appointments and analysed usingMicrosoft Excel e Epi-Info™. Results: From the articulation betweentarget-counties and the Service of Clinical Genetics, 50 patients werereferred and counter-referred between October/2014 and February/2016.That figure was equivalent to the sum of consultations from spontaneousdemand to the Genetics in the period 2010-2016. In general, clinicalgeneticcharacteristics corroborate the literature. Drew attention the lowfrequency of prenatal diagnosis including syndromic cases. Little maternaleducation, familial recurrence and alcohol consumption during pregnancywere the most prevalent risk factors. Conclusions: the reference andcounter-reference system showed up valid and capable of extension toother congenital defects and Brazilian states. The results also providedsubsidies for the construction of a health policy target to specific needs ofpeople with orofacial clefts in Alagoas.

Quadro polimalformativo com cariótipo 46, XY,R(13): relato de caso / A polimalformative picture due to 46,XY,R(13): case report

A caracterização dos aspectos clínicos e citogenéticos envolvendo as aberrações estruturais do cromossomo 13 contribui para a determinação de regiões críticas de desenvolvimento. Descreve-se um indivíduo portador de cromossomo 13 em anel, cujo quadro clínico é compatível com o grupo 2 de Brown et al. (1995). Aspectos clínicos, citogenéticos, de aconselhamento genético, além de cuidados de saúde são discutidos.

Angular analysis of corpus callosum in 18 patients with frontonasal dysplasia.

Considering the rarity of the frontonasal dysplasia (FD) and the few reports about it in a large casuistry using magnetic resonance image (MRI), we describe the results of the angular analysis of the corpus callosum of 18 individuals with FD (7 male, 11 female), using an easily-reproductive method. Group I had 12 individuals with isolated form and Group II had 6 individuals with FD syndromic with unknown etiology. The results are presented in set. Comparing with the control group, patients with FD presented alpha angle increase and beta and gamma angles reduction (p<0.05). Alpha and gamma angles express the relationship between the anterior portion of corpus callosum and the floor of 4th ventricle. Considering the embryonary development, these findings would occur secondarily to failure during the development of nasal capsula. Thus, angular anomaly in corpus callosum would be a usual finding, and not fortuitous in patients with FD.

Angular analysis of corpus callosum in 18 patients with frontonasal dysplasia

Considerando a raridade da displasia frontonasal (DF) e os poucos estudos sobre esta condição clínica usando ressonância magnética (RM), descrevemos os resultados da análise angular do corpo caloso em 18 indivíduos com DF (7 homens, 11 mulheres), usando um método de fácil reprodução. O Grupo I foi formado por 12 indivíduos com DF isolada e o Grupo II, por 6 portadores de DF sindrômica de etiologia desconhecida. Não houve diferença entre os grupos, e os dados são apresentados em conjunto. Comparando com o grupo controle, houve aumento significativo do ângulo alfa e redução dos ângulos beta e gama (p<0,05) Os ângulos alfa e gama expressam a relação entre a porção anterior do corpo caloso e do piso do 4º ventrículo. Esses achados radiológicos poderiam ocorrer secundariamente à falência do desenvolvimento da cápsula nasal. Assim, as anomalias angulares no corpo caloso poderiam ser um achado usual, e não fortuito, na DF.

Frontonasal dysplasia, neuronal migration error and lymphoedema of limbs.

We describe a 15-month-old girl born to a normal family and with non-consanguineous parents presenting with an unusual pattern of multiple congenital anomalies, including frontonasal dysplasia, neuronal migration error, lymphoedema of upper and lower limbs, and mild neuropsychomotor delay. Frontal and nasal haemangiomas, optic disc anomalies and hearing loss were also observed. This seems to be a previously undescribed syndrome of unknown aetiology.

Quatro anos do ambulatório de aconselhamento genético na Faculdade de Medicina do Triângulo Mineiro: estudo retrospectivo / Four years of genetic counselling clinic at Triangulo Mineiro Medical School: a retrospective study

Foram revistos, retrospectivamente, os prontuários médicos dos pacientes atendidos entre 1989 e 1993 no Ambulatório de Aconselhamento Genético da FMTM. A casuística compöe-se de 186 indivíduos, os quais foram separados em seis grupos: Aconselhamento Genético - AG (15,2 por cento), Distúrbios da Determinaçäo e da Diferenciaçäo Sexual - DDDS (23,2 por cento), Baixa Estatura - BE (16,7 por cento), Aberraçöes dos Cromossomos Autossomos - AA (7,0 por cento), Sindromes Gênica - SG (8,6 por cento) e Miscelânea - M (29,7 por cento). Os pacientes vieram referidos pela Endocrinologia (41,4 por cento), Gineco-Obstetricia (15,1 por cento), Neurologia (12,9 por cento), Pediatria (8,6 por cento) e Outros (22,0 por cento), sendo que a maioria dos encaminhamentos procederam da própria cidade (79,7 por cento). A Endocrinologia correspondeu a 67,4 por cento dos atendimentos por DDDS, e 93,5 por cento por BE, a Pediatria predominou no grupo AA (46,2 por cento) e a Gineco-Obstetricia no Grupo AG (75,0 por cento).