Utilidad de la educación en asma bronquial infantil: experiencia piloto / Importance of education in pediatric bronchial asthma: pilot experience

Introduction: Even though asthmatic children in Chile have a guaranteed access to treatment, an important number of them have a severe adverse evolution, requiring hospitalization. Education in bronchial asthma is fundamental in the management of these patients, just as pharmacological therapy, as yet most Health Centers in our country do not hold educational activities. Patients and Methods: A pilot prospective study was carried out to evaluate the usefulness of bronchial asthma education, in a group of 12 patients hospitalized for asthma crisis in Clínica Santa María, Santiago de Chile. Patients were randomized in 2 groups, 7 patients receiving formal educational activities and 5 patients receiving the standard information given by their physician. Patients were followed 2, 6 and 12 months after discharge. Results: All studied patients exhibited an improvement in asthma control measured by Asthma Control Test -ACT-, as well as an improvement in quality of life, measured by a questionnaire (PaQLQ). Nonetheless, patients that received the educational activities did attend the Emergency Room less frequently and required less systemic corticosteroid treatments during the study than the patients that did not undergo formal education on asthma. Conclusions: This pilot study suggests that asthma education is a useful tool for patients, in order to achieve a better control of the disease.

Introducción: A pesar que hoy en día, en Chile, todos los niños asmáticos tienen acceso garantizado al tratamiento, un número importante de ellos evoluciona en forma severa requiriendo hospitalización. La educación en asma bronquial es un pilar fundamental en el manejo de estos pacientes, al igual que el tratamiento farmacológico. Sin embargo, la mayoría de los centros asistenciales de nuestro país no contemplan actividades educativas. Pacientes y Método: Se realizó un estudio piloto, prospectivo para evaluar la utilidad de la educación en asma bronquial en un grupo de 12 pacientes hospitalizados por crisis de asma en Clínica Santa María. Los pacientes fueron distribuidos en forma aleatoria en 2 grupos, 7 pacientes recibieron una actividad educativa formal y 5 la información habitual que entrega el médico tratante al momento del alta. Los pacientes fueron seguidos a los 2, 6 y 12 meses post alta. Resultados: Ambos grupos mejoraron el grado de control de la enfermedad medido por el Asthma Control Test (ACT) y la calidad de vida medida por cuestionario PaQLQ. Los pacientes que recibieron la actividad educativa consultaron menos al servicio de urgencia y requirieron menos curas con corticoides sistémicos durante el año de seguimiento en comparación con el grupo que no la recibió. Conclusiones: La educación parece ser una herramienta útil para lograr una mejor evolución en los pacientes asmáticos.

Asma agudo severo en niños: ¿fenotipo diferente? / Severe asthma in children: a different phenotype?

Background: The magnitude of response to treatment of asthma exacerbations is variable and a significant proportion of them need hospitalization. Objectives: to define the profile of children that were hospitalized for severe asthma and the possible indicators and determinants of their poor responsiveness. Methods: a prospective study in 60 children 4 years or more of age with a search of the ethiology of the exacerbation and a study of the inflammatory profile in sputum. Results: 60 children between 4 and 15 years. 50 percent had a previous diagnosis of asthma without regular use of inhaled corticosteroids in two thirds. 40 percent had previous admissions for asthma. Etiology of the exacerbation was identified in 52 percent with Rhinovirus, human Metapneumovirus, RSV and Mycoplasma pneumoniae as the most frequent agents. Inflammatory profile was determined in 33 children: eosinophilic in 36 percent, eosinophilic/ neutrophilic in 64 percent. Conclusions: Severe asthma with serious exacerbations may be a phenotype whose outstanding aspects in this cohort were: previous hospitalizations, lack of prophylactic treatment, viral infections as frequent trigger, and combined inflammatory cell profile in sputum.

La magnitud de la respuesta al tratamiento de una exacerbación de asma es variable entre los pacientes y una proporción significativa de ellos debe hospitalizarse. Objetivos: Definir el perfil de los niños que se hospitalizaron por asma grave y los posibles indicadores y determinantes de la respuesta desfavorable al tratamiento. Método: Estudio prospectivo en niños de 4 años o más, con búsqueda etiológica de la exacerbación y estudio de perfil inflamatorio en esputo. Resultados: 60 niños entre 4 y 15 años. El 50 por ciento tenía diagnóstico previo de asma sin uso regular de corticoesteroides inhalados en dos tercios. Hospitalizaciones previas por asma en el 40 por ciento. La etiología de la exacerbación fue identificada en el 52 por ciento siendo los agentes más frecuentes Rhinovirus, Metapneumovius, VRS y Mycoplasma pneumoniae. El perfil inflamatorio fue determinado en 33 niños: eosinofílico en 36 por ciento y eosinoflico/neutroflico en 64 por ciento. Comentario: El asma severa con exacerbaciones graves sería un fenotipo cuyos aspectos destacados en esta cohorte serían: niños con hospitalizaciones previas, falta de tratamiento profiláctico, infección viral como desencadenante frecuente, patrón inflamatorio combinado del esputo y rinitis atópica.

Expandiendo el espectro mutacional en pacientes chilenos con fibrosis quística / Expanding the CFTR mutation spectrum in Chilean patients with cystic fibrosis

Introduction: Cystic Fibrosis (CF) is an autosomal recessive disease and affects 1 in 8000-9000 newborns in Chile. More than 1,800 different mutations have been identified in CFTR gene. The available molecular diagnosis analyzes the 36 most frequent mutations in Caucasian population, with an overall detection rate of80-85 percent, but with a much lower detection rate in Chilean patients of 42 percent. To analyze which other mutations are present in Chilean patients, we conducted an extensive analysis by direct DNA sequencing of coding sequences of the CFTR gene. Methods: Forty eight Chilean patients with clinical diagnosis of CF and one mutated allele in the CFTR gene identified, were studied by direct sequence analysis of exons 6, 7, 14, 19 and 20 of the CFTR gene. Results: We found 3 different mutations in 14 cases that had not been previously identified in Chilean patients. Four patients have a deletion of two nucleotides (c.2462_2463delGT/p.Ser821ArgfsX4) in exon 14, which is predicted to cause a frame shift and a premature stop codon. Eight patients have c.3196C>T mutation in the exon 20 and 2 cases has c.3039delC mutation in the exon 19. Both mutations had been previously described in other populations. Discussion: The identification of these mutations has notably increased the detection rate in our patients. Adapting the molecular diagnosis method by including these three mutations should increase the CF detection rate in Chilean patients. This analysis will improve CF diagnosis and allow an adequate genetic counseling to the families.

Introducción: La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad con herencia autosómica recesiva, que presenta una incidencia de 1 en 8.000 a 9.000 recién nacidos en Chile. A la fecha se han descrito más de 1.800 mutaciones diferentes en el gen CFTR. El diagnóstico molecular disponible consiste en el análisis de las 36 mutaciones presentes con mayor frecuencia en población caucásica, donde se describe una tasa de detección de un 85 por ceinto. Sin embargo, en Chile el rendimiento corresponde a un 42 por ciento. Por esta razón, hemos iniciado un análisis sistemático en la región codificante del gen CFTR con el fin de identificar los restantes alelos en pacientes chilenos con FQ. Métodos: Análisis por secuenciación de los exones 6,7,14,19y 20, en 48pacientes chilenos del Programa Nacional de FQ. Se incluyeron pacientes con criterios clínicos y de laboratorio de FQ, y con sólo una mutación identificada en el panel de 36 mutaciones. Resultados: Se identificaron 3 mutaciones diferentes que no se analizan en el panel de diagnóstico molecular y que no habían sido reportadas en pacientes chilenos, totalizando 14 casos. Cuatro casos corresponden a una nueva mutación en el exón 14, que produce un corrimiento en el marco de lectura y un codón de término prematuro (c.2462_2463delGT/p.Ser821ArgfsX4). Ocho casos presentan la mutación c.3196C>T en el exón 20, mientras que en 2 casos se encontró la mutación c.3039delC en el exón 19. Ambas mutaciones han sido descritas previamente en otras poblaciones. Discusión: La identificación de estas mutaciones ha incrementado notablemente la tasa de detección obtenida en nuestros pacientes. Esto crea la necesidad de adaptar el análisis molecular inicial en pacientes chilenos con FQ, redundando en un diagnóstico de certeza en gran parte de los casos y permitiendo un adecuado asesoramiento genético para las familias.

Infección por metapneumovirus humano en niños hospitalizados por una enfermedad respiratoria aguda grave: descripción clínico- epidemiológica / A human metapneumovirus infection in hospitalized infant patients with severe acute respiratory tract infection: a clinical and epidemiological view

Human metapneumovirus (hMPV) is a newly recognized virus associated with upper and lower respiratory tract infection (LRTI). A prospective - 2 - years study aimed to evaluate the circulation rate and the clinical features associated with hMPV infection was conducted in children hospitalized by a severe LRTI. Results: hMPV was found in 24 (10.5 percent) out of the 229 children enrolled. 42 percent> hMPV patients were under 12 months-old and 58 percent have at least one risk factor for severe course of the illness. The most common diagnosis was pneumonia (62.5 percent). Fourty two percent of the patients required assisted ventilation for severe respiratory failure. Co-infections with other respiratory viruses did not result in greater severity of illness. In conclusion our study supports the significant role of hMPV as a major pathogen in severe LRTI in children.

El metapneumovirus humano (hMPV) es un virus de reciente diagnóstico. Se asocia con infecciones respiratorias agudas altas y bajas (IRAb). Se efectuó un estudio prospectivo durante dos años con el objetivo de evaluar la tasa de circulación y los hallazgos clínicos asociados a la infección por hMPV en niños hospitalizados por una IRAb grave. Resultados: hMPV fue demostrado en 24 (10,5 por ciento) de los 229 niños enrolados. 42 por ciento de los pacientes con hMPV eran menores de 12 meses de edad y el 58 por ciento tenía al menos un factor de riesgo para evolución grave de la enfermedad. El diagnóstico más frecuente fue neumonía (62,5 por ciento). Un 42 por ciento de los pacientes requirieron ventilación mecánica asistida por falla respiratoria severa. La co-infección con otros virus respiratorios no significó una enfermedad más grave. En conclusión nuestro estudio confirma la importancia del hMPV como un agente importante en la IRAb grave en niños.

Infecciones respiratorias agudas bajas en niños: estudio etiológico prospectivo / Lower respiratory tract infections in children: a prospective etiological study

Background: Lower respiratory tract infection (LRTI) is a serious cause of morbidity and admission among children. The aim of the present investigation was to determine the etiology of severe LRTI in hospitalized children by several laboratory methods in a systematic way. Methods: A 2-year prospective study. Results: A potential causative agent was detected in 155(68 percent) of the 229 patients. A viral infection was identified in 60 percent, 15 percent had bacterial infection and 4 percent had evidence of concomitant viral-bacterial infection. Virus, with the predominance of respiratory syncytial virus (RSV) was the most common agent in children younger than 24 month. Mycoplasma pneumoniae and Streptococcus pneumoniae were the most important bacteria. Conclusions: The possible causative agent on childhood LRTI could be detected in most cases. The data confirm the importance of virus especially RSV in the LRTI in hospitalized children.

Resumen: Las infecciones respiratorias agudas bajas (IRAb) son causa importante de morbilidad y de hospitalización en los niños. El objetivo de esta investigación fue determinar la etiología de IRAb grave de niños hospitalizados por varios métodos diagnósticos en forma protocolizada. Método: Estudio prospectivo en dos años consecutivos. Resultados: Un posible agente causal fue detectado en 155 (68 por ciento) de 229 pacientes: Infección viral fue identificada en 60 por ciento, bacteriana: 15 por ciento y mixta: 4 por ciento. Virus, principalmente virus respiratorio sincicial (VRS) fue el agente etiológico más frecuente en menores de 24 meses. Mycoplasma pneumoniae y Streptococcus pneumoniae fueron las principales bacterias aisladas. Conclusiones: Un posible agente causal de la IRAb en niños pudo ser identificado en la mayoría de los casos. Los datos confirman la importancia de los virus, especialmente VRS, en la IRAb en niños hospitalizados.