Patients recovering from COVID-19 who presented with anosmia during their acute episode have behavioral, functional, and structural brain alterations.

Patients recovering from COVID-19 commonly exhibit cognitive and brain alterations, yet the specific neuropathological mechanisms and risk factors underlying these alterations remain elusive. Given the significant global incidence of COVID-19, identifying factors that can distinguish individuals at risk of developing brain alterations is crucial for prioritizing follow-up care. Here, we report findings from a sample of patients consisting of 73 adults with a mild to moderate SARS-CoV-2 infection without signs of respiratory failure and 27 with infections attributed to other agents and no history of COVID-19. The participants underwent cognitive screening, a decision-making task, and MRI evaluations. We assessed for the presence of anosmia and the requirement for hospitalization. Groups did not differ in age or cognitive performance. Patients who presented with anosmia exhibited more impulsive alternative changes after a shift in probabilities (r = - 0.26, p = 0.001), while patients who required hospitalization showed more perseverative choices (r = 0.25, p = 0.003). Anosmia correlated with brain measures, including decreased functional activity during the decision-making task, thinning of cortical thickness in parietal regions, and loss of white matter integrity. Hence, anosmia could be a factor to be considered when identifying at-risk populations for follow-up.

Relación entre tiempo de pesquisa de alteraciones del neurodesarrollo por parte de cuidadores y diagnóstico de TEA de alto funcionamiento / Relationship between time of detection of neurodevelopmental alterations by caregivers and diagnosis of high functioning ASD

INTRODUCCIÓN: La intervención precoz en el trastorno del espectro autista (TEA) ha demostrado ser fundamental para un mejor pronóstico a largo plazo. Se han descrito importantes latencias entre la pesquisa de sintomatología y el diagnóstico, retardando el inicio de terapia. OBJETIVO: Correlacionar el tiempo entre la pesquisa de alteración del neurodesarrollo por parte de los cuidadores y el diagnóstico de TEA. METODOLOGÍA: Estudio observacional retrospectivo de pacientes diagnosticados con TEA en el Centro de Terapia del Comportamiento. RESULTADOS: 28 pacientes (24 hombres) con diagnóstico de TEA. Mediana de edad de inicio de síntomas de 24 meses y de diagnóstico de 62,5 meses. No existe una correlación entre la edad de pesquisa de síntomas y del diagnóstico (r2=0,1). CONCLUSIONES: No hubo relación entre edad de pesquisa de síntomas por los cuidadores y diagnóstico de TEA. Este estudio refleja la necesidad de ampliar el conocimiento poblacional sobre sintomatología temprana de TEA, siendo una herramienta de salud pública para lograr el manejo precoz y mejorar el pronóstico de estos sujetos.

INTRODUCTION: Early intervention in autism spectrum disorder (ASD) has shown to be essential for better long-term prognosis. Significant delays have been described between symptom assessment and diagnosis, deferring therapy initiation. OBJECTIVE: To relate the moment of symptom detection by caregivers and the medical diagnosis of ASD. METHODOLOGY: Observational retrospective study, including patients diagnosed with ASD at a private behavioral therapy center. Results: 28 patients (24 male) with diagnosis of ASD. Median age of symptom assessment was at 24 months and of diagnosis at 62.5 months. There is no relation between the age of symptoms assessment and diagnosis (r2 = 0.1). CONCLUSIONS: There was no relationship between the age at which symptoms were detected by caregivers and medical diagnosis of ASD. This study reflects the need to increase the awareness about early symptoms of ASD, being a public health tool to achieve early management and improve the prognosis of these subjects.

Variabilidad fenotípica del déficit de GLUT1: ¿Cuándo es necesario sospechar? / Phenotypic variability of GLUT1 deficiency: when is necessary to suspect?

Resumen: Introducción: La deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 constituye un síndrome (SD-GLUT1), provocado por la mutación del gen SLC2A1, que codifica la proteína transportadora de glucosa al encéfalo. Las manifestaciones neurológicas se dan en tres dominios principales: crisis epilépticas, movimientos anormales y alteraciones cognitivas. El diagnóstico se presume ante el hallazgo de hipoglucorraquia y se confirma mediante el análisis molecular del gen. La importancia de precisarlo radica en que tiene tratamiento específico, la dieta cetogénica. Objetivo: Analizar dos casos clínicos de SD-GLUT1 de presentación atípica, destacando la variabilidad del fenotipo. Caso Clínico: Presentamos el caso de dos hermanos cuyas manifestaciones fueron crisis epilépticas de tipo ausencias típicas, y un trastorno paroxístico del movimiento. Los pacientes fueron estudiados encontrándose hipoglucorraquia en ambos y se confirmó diagnóstico de SD-GLUT1 con estudio molecular. El tratamiento específico con dieta cetogénica logró buena respuesta. Conclusiones: Exponemos sus características clínicas peculiares que nos permitieron sospechar este cuadro, de espectro fenotípico amplio, cuyo diagnós tico y tratamiento, correcto y oportuno, puede mejorar significativamente la calidad de vida de los afectados.

Abstract: Introduction: Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome (GLUT1-DS) is caused by the SLC2A1 gene muta tion, which encodes the glucose transporter proteins to the brain Neurological manifestations occur in three main domains: seizures, abnormal movements, and cognitive disorders. The diagnosis is presumed upon the finding of low CSF glucose and confirmed by the gene molecular analysis. Ac curate diagnosis is important because it has a specific treatment, which is ketogenic diet. Objective: To analyze two SD-GLUT1 pediatric patients with unusual phenotype. Clinical Case: We present the case of two siblings who presented absence seizures and a paroxysmal movement disorder. Both patients were studied, finding low CSF glucose. The diagnosis of GLUT1-DS was confirmed with molecular analysis. Specific treatment with ketogenic diet achieved good response in both cases. Con clusions: We present their peculiar clinical characteristics that allowed us to suspect this wide phe notypic spectrum. Correct and timely diagnosis and treatment can significantly improve the quality of life of those affected.

Obituario Dr. Marcelo Devilat Barros

En la madrugada del día miércoles 21 de junio, nos dejó el Profesor Marcelo Devilat Barros (1939-2017). Neurólogo Pediátrico de profesión, reconocido por sus pares como Maestro de la Epiptología de Chile, su trascendencia supera con creces las fronteras de la Medicina. Formador de varias generaciones de neurólogos pediátricos, el Prof. Dr. Devilat no sólo dedicó su vida a enseñar, sino que además se mostró como un estudiante inagotable, rol que mantuvo hasta los últimos años de su vida y que supo transmitir con esmero a quienes fueron sus alumnos. Realizó sus estudios de pregrado en la Escuela de Medicina de la Universidad de Chile, permaneciendo en la Casa de Bello entre 1959 y 1965. Ejerció la práctica médica en el Sur de Chile, para regresar algunos años después a Santiago; allí, se incorporó a las filas del Hospital de Niños Dr. Luis Calvo Mackenna. En los pasillos del edificio ubicado en la calle Antonio Varas, se convertiría en parte fundamental de aquel equipo conformado -entre otros por el Dr. Mariano Latorre y el Dr. Javier Cox, dos pioneros de la Neuropediatría chilena que habían realizado su formación en el extranjero. No tardaría en forjar su propio camino: su notable dedicación le permitió obtener una beca en la Universidad Libre de Berlín Occidental, Alemania Federal, donde realizó su especialización en epilepsias a lo largo de tres años. Alumno del reconocido Dr. Dieter Janz, fue un dedicado estudiante, alcanzando el grado de Doctor en Medicina, otorgado por la mencionada institución en el año 1984.A su retorno, inició un largo recorrido, marcado por su intransable compromiso hacia sus pacientes, y por su conocido amor por la epileptología. Se desempeñó por largos años en su querido Calvo Mackenna, donde impulsó la gestación del Centro de Epilepsias de dicho hospital, asumiendo además la Jefatura del Servicio de Neurología y Psiquiatría Infantil. No sería la única instancia en que el Prof. Dr. Devilat contribuiría con sus dotes de liderazgo. Fue nombrado presidente de la Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia (SOPNIA), y participó del directorio de la Sociedad de Neurología, Psiquiatría y Neurocirugía (SONEPSYN). Además, fue Presidente y fundador del Grupo Chileno de Epilepsia, entidad creada en 1991, que posteriormente daría origen a la Sociedad de Epileptología de Chile, Capítulo Chileno de la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE). Demás está decir que también participó de la fundación de dicha Sociedad, en 1999, asumiendo la presidencia tiempo después. Tomando como lema y bandera de lucha el "sacar a la epilepsia de las sombras", participó activamente en el Ministerio de Salud como especialista en Epilepsias. De enorme compromiso docente, siempre mostró gran entusiasmo por compartir su experiencia, participando en la formación de numerosos especialistas chilenos y extranjeros. Supo mantener intacta su pasión por la epileptología, el cariño hacia sus pacientes, y ante todo, la búsqueda de una mejoría en su calidad de vida. Fue con este objetivo que fundó en 1977 la primera Asociación de Padres de Niños con Epilepsia (APADENE), acompañando a los niños y sus familias durante casi 28 años.Su tenacidad fue ejemplo para muchas generaciones, a las que heredó el interés por la investigación clínica y la necesidad constante de actualizar el conocimiento médico. Principal impulsor de las Jornadas Invernales de Epilepsia (instancia académica que se ha mantenido por 17 años), fue también creador de los Coloquios en Epilepsia, y gestor de diversos proyectos de Educación Médica Continua. Participó activamente de las reuniones de trabajo de la Sociedad de Epileptología , y proyectó su espíritu investigador hacia las esferas docentes, oficiando como tutor de numerosos trabajos relacionados con la epilepsia, en conjunto con los futuros especialistas. Organizador de múltiples Congresos Nacionales e Internacionales, uno de sus principales logros fue la realización del primer Congreso Latinoamericano de Epilepsia, celebrado en Santiago en el año 2000. En aquella oportunidad, se dio lectura a la Declaración de Santiago para la Epilepsia en Latinoamérica, documento que se convertiría en una de las piedras fundacionales para la implementación de políticas públicas en el continente. Su quehacer académico dio frutos a través de numerosas publicaciones científicas, posicionando a Chile dentro de los países capaces de entregar una atención especializada en Epilepsia. En este escenario, describió las series nacionales más importantes de niños referidos a cirugía de epilepsia refractaria. Fue uno de los coeditores del Primer Tratado de Neurología Pediátrica publicado en Chile, en el año 2012. Entre los libros de su autoría, destacan La Epilepsia en Latinoamérica (2000), Manual de Neuropediatría(1994), Las epilepsias: Investigación Clínica (1991) y La Televisión, el Niño y el Adolescente (1994). Este último da cuenta de la tremenda visión de futuro del Prof. Dr. Devilat, quien fue uno de los primeros especialistas en discutir acerca del rol de las pantallas en la población pediátrica. Luchador incansable, respetuoso de sus ideales, sincero y asertivo como pocos, hacía gala de un humor inteligente, muchas veces con un tono crítico. Serio y meticuloso a la hora de trabajar casi receloso, su carácter reservado parerecía transformarse en los espacios más informales, donde se mostraba ameno y cotidiano. Sus deseos de aprender parecían no tener límites: tras dejar su puesto en el Hospital Calvo Mackenna, decidió emprender nuevos rumbos, transformándose en un entusiasta estudiante de Historia. Parte de su gusto por esta disciplina lo plasmó en la Revista Chilena de Epilepsia, a través de una serie de artículos dedicados a la historiografía de la epilepsia como enfermedad. Marcelo Devilat Barros nos deja como legado su amor por la epileptología, su sentido crítico, su honestidad al momento de debatir... y por sobre todo, su espíritu inquieto, siempre en búsqueda de nuevos horizontes, el que pervive en todos quienes tuvieron el privilegio de ser sus pacientes o alumnos. Con tristeza, pero a la vez con sincero cariño, queremos elevar un sentido reconocimiento a su persona, con la intención de representar a sus pares profesionales y la Sociedad de Epileptología de Chile como colectividad.

Ileostomía en asa derivativa y lavado colónico intraoperatorio como alternativa de tratamiento en un caso de colitis grave por Clostridium difficile / Treatment of a severe Clostridium difficile infection with colonic lavages. Report of one case

A loop ileostomy with intraoperative anterograde colonic lavage has been described as an alternative to colectomy in the management of cases of Clostridium difficile infection refractory to medical treatment. We report a 69 years old diabetic women admitted with a septic shock. An abdominal CAT scan showed a pan-colitis that seemed to be infectious. A polymerase chain reaction was positive for Clostridium Difficile. Due to the failure to improve after full medical treatment, a derivative loop ileostomy and intra-operatory colonic lavage were performed, leaving a Foley catheter in the proximal colon. In the postoperative period, anterograde colonic instillations of Vancomycin flushes through the catheter were performed every 6 hours. Forty eight hours after surgery, the patient improved. A colonoscopy prior to discharge showed resolution of the pseudomembranous colitis.