Prevalence of juvenile systemic lupus erythematosus in Colombia: An approach from the national health registry data.

BACKGROUND: Systemic lupus erythematosus (SLE) is a chronic, systemic, autoimmune disease of multifactorial origin. There are no previous studies in Colombia describing juvenile SLE (jSLE) prevalence, prompting this demographic description. OBJECTIVE: This study aimed for prevalence calculation and epidemiologic analysis of jSLE) in Colombian patients, ages 0-19, from 2015 to 2019. METHODS: This descriptive, cross-sectional study searched the Colombian Ministry of Health database for codes of the International Classification of Diseases, 10th revision (ICD-10) associated with jSLE to estimate the disease prevalence for the total population and for specific age groups at national and regional levels. Calculations used intercensal estimates of population based on the projections of the national statistics administrative department (DANE) from the most recent census. This paper presents a sociodemographic analysis of patients with jSLE. RESULTS: The study identified in Colombia, from 2015 to 2019, 3680 cases with jSLE as the principal diagnosis. Calculated prevalence of jSLE was 25 cases per 100,000 population, with highest frequency in ages 15-19 and females (84%), with a female:male ratio of 5.1:1. CONCLUSION: Estimated prevalence of jSLE in Colombia is at the highest limit of worldwide findings. Consistent with reports in the literature, the disease involves females more frequently than males.

Síndrome de la articulación temporomandibular en un área de salud / Temporomandibular joint syndrome in a health area

Introducción: La alteración de la articulación temporomandibular es un motivo de consulta cada vez más común. Para caracterizar este proceso, se estudiaron pacientes diagnosticados en cuatro consultas de odontología de atención primaria durante los años 2014 a 2106. Material y Métodos: estudio descriptivo transversal de todos los pacientes que acudieron a consulta, a los que se les diagnosticó esta patología. Resultados: Se estudiaron 228 pacientes, lo que supone un 2.9% de todas las consultas, habiéndose incrementado. Estos pacientes tenían una edad entre 13 y 88 años. El 75.8% de ellos presentaban dos o más factores de riesgo. Los factores de riesgo más frecuentes fueron la pérdida de dientes (56.8%), el estrés (46.9%) y las inferencias oclusales (43.8%). Sin embargo estos factores varían en función de la edad y del género; así la pérdida de dientes está presente en el 83.9% de las personas de 65 a 74 años, mientras que el estrés es más frecuente en el grupo de edad de 35 a 44 años. Por otro lado, las mujeres tienen más frecuentemente estrés y bruxismo que los hombres. Discusión: La prevalencia encontrada es algo inferior a la descrita en la literatura, sin embargo se encuentra una tendencia creciente. Los factores de riesgo de nuestros pacientes muestran diferencias en cuanto a la edad y al género. (AU)

Introduction: The alteration of the temporomandibular joint is an increasingly common reason for consultation. To characterize this process, patients diagnosed in four primary care dentistry consultations during the years 2014 to 2106 were studied. Material and Methods: cross-sectional descriptive study of the patients who went to the clinic, who were diagnosed with this pathology. Results: 228 patients were studied, which means 2.9% of all consultations, having increased. These patients were between 13 and 88 years old. 75.8% of them had two or more risk factors. The most frequent risk factors were tooth loss (56.8%), stress (46.9%) and occlusal inferences (43.8%). However, these factors vary according to age and gender; Thus, tooth loss is present in 83.9% of people aged 65 to 74, while stress is more frequent in the age group of 35 to 44 years. On the other hand, women have more frequently stress and bruxism than men. Discussion: The prevalence found is somewhat lower than that described in the literature; however, there is a growing trend. The risk factors of our patients show differences in terms of age and gender. (AU)

Nueva mutación identificada en el gen FOXP3 en lactante menor con diarrea crónica como manifestación de enteropatía autoinmune - síndrome IPEX / New mutation in FOXP3 gene identified in an infant with chronic diarrhea as manifestation of autoinmune enteropathy - IPEX syndrome

INTRODUCCIÓN: El síndrome IPEX (inmunodesregulación, poliendocrinopatía y enteropatía autoinmune ligada a X) causado por mutaciones en el gen FOXP3, se caracteriza por diarrea prolongada, alteraciones endocrinológicas y dermatitis. El tratamiento consiste en la administración de medicamentos inmunosupresores, siendo el trasplante de médula ósea la única cura potencial. OBJETIVO: Describir una nueva mutación del gen FOXP3, así como los hallazgos y evolución de un paciente con síndrome IPEX. CASO CLÍNICO: Lactante menor masculino que debutó al mes de vida con diarrea cró nica, falla intestinal e infecciones recurrentes. Exámenes de laboratorio y biopsia intestinal sugerentes de enteropatía autoinmune. Durante el seguimiento, el paciente presentó refractariedad al manejo inmunosupresor con esteroides, ciclosporina y tacrolimus, falleciendo a los 7 meses de edad por complicaciones vasculares. Antecedente familiar por línea materna de múltiples muertes en hombres menores de 1 año. Ante la sospecha de síndrome IPEX se realizó exoma en trío que reportó una mutación probablemente patogénica en el gen FOXP3. CONCLUSIÓN: Se documentó una nueva mutación del gen FOXP3 en paciente con síndrome IPEX. A pesar de la baja prevalencia de esta enfermedad, es importante el reconocimiento de síntomas no específicos pero sugerentes del diagnóstico.

INTRODUCTION: The IPEX (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked) syn drome is caused by the mutations of the FOXP3 gene, characterized by persistent diarrhea, endo crine disorders, and dermatitis. The treatment is the administration of immunosuppressive drugs, where hematopoietic stem cell transplantation is the only potential cure. OBJECTIVE: To describe a new FOXP3 gene mutation, as well as the findings and evolution of a patient with IPEX syndrome. CLINICAL CASE: Male infant presenting at one month of age with chronic diarrhea, intestinal failure, and recurrent infections. Lab tests and intestinal biopsy suggested autoimmune enteropathy. During follow-up, the patient presented resistance to immunosuppressive treatment with corticosteroids, cyclosporine, and tacrolimus, dying at 7 months of age due to vascular complications. He had a ma ternal family history of multiple deaths of men under 1 year of age. IPEX syndrome was suspected therefore a trio whole-exome sequencing was performed that showed a probably pathogenic FOXP3 gene mutation. CONCLUSION: A new FOXP3 gene mutation is reported in a patient with IPEX syndro me. Despite the low prevalence of this disease, it is important to recognize non-specific but suggestive symptoms for its diagnosis.

[New mutation in FOXP3 gene identified in an infant with chronic diarrhea as manifestation of autoinmune enteropathy - IPEX syndrome]. / Nueva mutación identificada en el gen FOXP3 en lactante menor con diarrea crónica como manifestación de enteropatía autoinmune - Síndrome IPEX.

INTRODUCTION: The IPEX (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked) syn drome is caused by the mutations of the FOXP3 gene, characterized by persistent diarrhea, endo crine disorders, and dermatitis. The treatment is the administration of immunosuppressive drugs, where hematopoietic stem cell transplantation is the only potential cure. OBJECTIVE: To describe a new FOXP3 gene mutation, as well as the findings and evolution of a patient with IPEX syndrome. CLINICAL CASE: Male infant presenting at one month of age with chronic diarrhea, intestinal failure, and recurrent infections. Lab tests and intestinal biopsy suggested autoimmune enteropathy. During follow-up, the patient presented resistance to immunosuppressive treatment with corticosteroids, cyclosporine, and tacrolimus, dying at 7 months of age due to vascular complications. He had a ma ternal family history of multiple deaths of men under 1 year of age. IPEX syndrome was suspected therefore a trio whole-exome sequencing was performed that showed a probably pathogenic FOXP3 gene mutation. CONCLUSION: A new FOXP3 gene mutation is reported in a patient with IPEX syndro me. Despite the low prevalence of this disease, it is important to recognize non-specific but suggestive symptoms for its diagnosis.

Grado de conocimiento sobre su enfermedad cardiaca entre los pacientes hospitalizados / Knowledge of cardiac disease among hospitalized patients

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Nefropatía full house no lúpica, aspectosclínicos e histológicos. Experiencia en dos centroshospitalarios de Medellín, Colombia / Non-lupus full house nephropathy, clinical and histological aspects. Experience in two hospitals in Medellín, Colombia

Introducción: La mayoría de los pacientes con nefropatía y patrón de inmunofluorescencia “fullhouse” (definida como la detección simultánea de depósitos de IgA, IgM, IgG, C1q y C3) tienenlupus eritematoso sistémico (LES), sin embargo, otras enfermedades pueden manifestarse connefritis “full house”, principalmente: hepatopatías, diabetes mellitus, glomerulopatías primarias,nefropatía C1q, nefropatía IgA e infecciones.Objetivo: Describir las características clínicas, histopatológicas y el comportamiento en el tiempode la nefropatía “full house” no lúpica (NFHNL), en pacientes de dos centros hospitalarios deMedellín, Colombia.Métodos: Estudio descriptivo de corte transversal. Se incluyeron 20 historias clínicas de pacientescon NFHNL, con 6 meses o más de seguimiento, evaluados entre 2004 y 2010, en dos centrosespecializados de Medellín, Colombia: Hospital Universitario San Vicente Fundación y HospitalPablo Tobón Uribe. Se analizaron variables clínicas, de laboratorio e histopatológicas. Los resultadosse muestran como medidas de resumen y dispersión.Resultados: Se incluyeron 20 historias (12 niños y 8 adultos). Las edades oscilaron entre 10-54años, (media: 23,2 ± 14,5 años), predominó el sexo femenino (80%). El diagnóstico histopatológicomás frecuente fue la glomerulonefritis membranosa (50%). Durante el seguimiento, dos pacientesdesarrollaron anticuerpos antinucleares (ANA), sin reunir criterios de clasificación para LES.Conclusiones: La NFHNL puede relacionarse con otras enfermedades sistémicas, con nefropatíasprimarias o con infección, tiene una expresión clínica variable y los hallazgos histológicos sondiversos. En el seguimiento siempre se debe estar atento al posible desarrollo de LES.

Adherencia al tratamiento farmacológico de pacientes mayores polimedicados / Adherence to pharmacological treatment in polymedicated elderly patients

Objetivos: valorar las características personales, conocimiento del tratamiento e independencia en el acceso a medicamentos como factores relacionados con la adherencia al tratamiento farmacológico de pacientes mayores de 64 años polimedicados en el ámbito rural de Palencia. Material y método: estudio descriptivo transversal en pacientes mayores de 64 años de una zona básica de salud rural de Palencia que tomaban cinco o más medicamentos por patologías crónicas. Se utilizó encuesta propia, con comprobación en la historia clínica. Se estudiaron las variables: sexo, edad, medicación, recogida de medicación (médico y farmacia), olvido en última semana, modo de recordarla, cese cuando se encuentra bien o mal, conocimiento del nombre, identificación de las cajas y si sabían para qué sirven. En el análisis bivariante se utilizó la Ji cuadradoo prueba exacta de Fisher. Resultados: se estudiaron 94 pacientes. El 12,5% conocía el nombre del medicamento y el 50% sabía para qué sirven. El 55,6% de las mujeres frente al 35,5% de los hombres no van a la farmacia a recoger los medicamentos. El 83,9% de los hombres y el 74,6% de las mujeres referían no haber olvidado la medicación en la última semana. Un 44,7% recordaba cómo y cuándo tomar la medicación dejándola cerca de los utensilios de comida. Un 33,3% dejaban de tomar la medicación si se encuentran mal entre los que no acudían al médico a por recetas, frente al 12,7% entre los que sí acudían al médico. Conclusiones: la mayoría de los pacientes refiere no haber olvidado tomar los medicamentos en la última semana pero solo la mitad sabe para qué sirven, por lo que se propone educación sanitaria personalizada para conseguir una mayor responsabilidad individual en la toma de su medicación (AU)

Objectives: To assess the personal characteristics, treatment know ledge and independence in the access to drugs as factors related to thead herence to treatment in polymedicated patients over the age of 64 years in a rural setting of the province of Palencia. Material and method: Cross-sectional descriptive study in patients over the age of 64 in a rural basic health care area of the province of Palencia who were on five or more medications for chronic conditions. A self-developed questionnaire was used, along with verification of the medical records. Variables studied included: gender, age, medication, dispensing and collection of medication (physician or pharmacists), forgetting to take medication in the last week, medication reminder, cessation when the patient feels better or worse, identification of the drug name and whether the patient knows what the medication is for. The Chi square or the Fisher exact tests were used in bivariate analysis. Results: Ninety four patients were studied. 12,5% knew the name of the drug and 50% knew what it was for. 55,6% of cases vs 35,5% of malecases do not go to the pharmacy to pick up the medicines. 83,9% of menand 74,6% of women claimed not to have forgotten to take their medication in the last week. 44,7% remembered how and when to take the medication by leaving it near kitchen utensils. 33,3% stopped taking the medication if they felt bad and did not go to the doctor for prescriptions vs 12,7% of patients who did go to see their doctor. Conclusions: The majority of patients claim not to have forgotten to take their medication in the last week but only half knows what they are for. Consequently, individual patient education is recommended to achieve greater individual patient responsibility in the taking of medication (AU)

Repercusión de la implantación de laley de dependencia sobre los profesionalesde enfermería / Impact and repercussion resulting from the implantation of the Dependency Law on nursing professionals

Objetivos: detectar la sobrecarga de trabajo que sobre los profesionales deEnfermería ha podido producir la puesta en marcha de la Ley 39/2006, identificarproblemas relacionados con la implantación del Baremo de Valoraciónde Dependencia (BVD) y conocer las necesidades específicas de formaciónen los profesionales enfermeros como valoradores de la dependenciaen los pacientes inmovilizados.Material y métodos: se realiza un estudio trasversal descriptivo duranteabril de 2009 de la opinión de los profesionales de Enfermería de los Equiposde Atención Primaria (EAP) del área de Palencia. Se realiza a través deencuestas personales y anónimas, mediante un cuestionario de elaboraciónpropia, que recogía datos demográficos, laborales, aspectos relativos a la cumplimentacióndel BVD, trámites administrativos y necesidades formativas.Resultados: población diana son 151 enfermeros, de los cuales contestan un64,23% (97). El tiempo medio de realización del BVD es de 77,55 minutos;un 40,4% (38) cree que es complicado de completar, 8,5% (8) fácil yun 51,1% depende de los casos; el 69,1% (65) demanda más formación yun 58,5% (55) opina que se deberían crear equipos de valoración enfermerosindependientes. Un 63,8% (60) piensan que no han sido cubiertas las necesidadesde los pacientes, el 23,4% (22) que sus pacientes fallecen antesde recibirlas y un 12,8% (12) que las ayudas han sido eficaces.Conclusiones: la cumplimentación del baremo de valoración de dependenciaha supuesto una sobrecarga de trabajo enfermero. El BVD es difícilde rellenar, denso y en algunas ocasiones no recoge la situación real del paciente.La creación de grupos de profesionales enfermeros entrenados e independientesdel EAP hubiera salvado obstáculos como la valoración subjetivay presiones por parte de las familias (AU)

Objectives: to detect the work overload that the coming into effect of Law39/2006 might have had on nursing professionals, to identify problems relatingto the implantation of the Dependency Law Assessment Rating Scale andto determine the specific training needs of nursing professionals as evaluatorsof the dependency level of immobilised patients.Material and methods: a cross-sectional descriptive study was conducted inApril 2009 on the opinion of the nursing professionals that comprise primarycare teams in the area of Palencia. Anonymous personal polls were carriedout using a self-elaborated questionnaire which gathered information on demographicdata, work-related data, aspects relating to the completion of thedependency law assessment rating scale, administrative- red tape proceduresand training needs.Results: the target population was composed of 151 nurses, of which 64,23%(97) responded. Mean time for the completion of the assessment rating scalewas 77,55 minutes; 40,4% (38) thought it was hard to complete, 8,5%(8) easy to complete and 51,1% said complexity was case-dependent;69,1%(65) requested more information and 58,5% (55) were of the opinionthat independent assessment nursing teams should be created. 63,8% (60)thought that patient needs had not been covered, 23,4% (22) stated thattheir patients died before they could be assessed and 12,8% (12) that the aidshad been effective.Conclusions: the completion of the dependency assessment rating scale hasrepresented an increase in the work load of nurses. The dependency assessmentrating scale is hard to fill in, it is long and in some instances does notreflect the real situation of the patients. The creation of trained groups of nursingprofessionals that work independently from the primary care centreswould have solved these obstacles such as subjective assessment and the pressureon the part of the families (AU)

Prevalencia de depresión pospartoy factores sociodemográficos y obstétricosasociados. La cara oculta de ser madre / Prevalence of postpartum depression and associated sociodemographic and obstetric factors. The hidden side of being a mother

Objetivos: estimar el riesgo de depresión posparto (DPP) enuna población de puérperas atendidas en un centro de salud urbanodel Área de salud de Palencia, valorar la utilidad y facilidadde uso de la Edinburgh Postnatal Depresión Scale (EPDS)en la consulta de atención a la mujer en el postparto, identificarsi existe relación entre el riesgo de depresión detectado yfactores sociodemográficos, obstétricos y de riesgo psicosociale identificar los conocimientos y actitudes ante la DPP de laspuérperas.Material y método: estudio descriptivo realizado sobre las mujeresque acudieron a la primera visita posparto a la consulta dela matrona durante un período de un año (abril de 2007 a abrilde 2008). Se utilizaron dos cuestionarios: la Edimburgh PostnatalDepression Scale (EPDS) y otro de elaboración propiasobre conocimientos y actitudes ante esta patología. También seestudiaron variables sociodemográficas, obstétricas y sociales.Resultados: se estudiaron 74 mujeres. El riesgo de depresiónposparto detectado fue de un 18% (n=13). No se encontraronasociaciones estadísticamente significativas entre las diferentesvariables y el riego de DPP, excepto para el estado civil(un mayor de riesgo de test positivo si se era soltera). Un86,4% (n=64) de las encuestadas había oído hablar previamentesobre el tema y un 70,3% (n=52) lo consideran comoun importante problema de salud.Conclusiones: el estudio coincide con el límite superior delas cifras publicadas, que establecen la DPP en torno al 10-20%. Esto refuerza la importancia de la detección precoz ennuestro entorno. La comodidad y falta de problemas al rellenarel cuestionario confirma que la escala EPDS es operativay útil para utilizar como método de cribado del riesgo de DPPen Atención Primaria y debería ser aplicada a todas las puérperasde forma universal (AU)

Objectives: to estimate the risk of postpartum depression (PPD)in a population of women in the postnatal period who were seenin an urban health centre of the Palencia health Area, to assessthe utility and ease of use of the Edinburgh Postnatal DepressionScale (EPDS) in the management of women in the postpartumphase, to identify if there is a relationship between thedetected risk of depression and sociodemographic, obstetricand psychosocial risk factors and to identify the knowledge andattitudes of women in the postnatal period regarding PPD.Material and method: descriptive study performed on womenwho attended the first post-partum visit at the midwife’s consultationoffice over the course of one year (april 2007 to april2008). Two questionnaires were used: the Edinburgh PostnatalDepression Scale (EPDS) and a self-elaborated questionnaireon the knowledge and attitudes of women regarding thispathology. Sociodemographic, obstetric and social variableswere also studied.Results: 74 women were studied. The risk of postpartum depressionwas determined to be 18% (n=13). No statistically significantassociations between the different variables and therisk of PPD were found, except for marital status (increasedrisk of testing positive for PPD in the case of single women).86,4% (n=64) of surveyed women had previously heard aboutthe issue and 70,3% (n=52) consider it to be an importanthealth problem.Conclusions: the study coincides with the higher limit of publisheddata, which situate PPD at 10-20%. This highlights theimportance of early detection in our setting. The ease and lackof problems when filling out the questionnaire confirm thatthe EPDS scale is operative and useful as a PPD risk screeningmethod in Primary Care and should be applied to allwomen in the puerperium period (AU)