[Neurodevelopment and phenocopies of attention deficit hyperactivity disorder: differential diagnosis]. / Neurodesarrollo y fenocopias del trastorno por deficit de atencion/hiperactividad: diagnostico diferencial.

INTRODUCTION: Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is one of the most prevalent neurodevelopmental disorders. Other neurodevelopmental disorders may appear as a comorbidity or mimicking ADHD itself. DEVELOPMENT: This study reviews the high prevalence of other neurodevelopmental disorders (specific learning difficulties, communication disorders, etc.) in patients with ADHD. Moreover, the possible differential diagnoses include the same neurodevelopmental disorders that can occur as a comorbidity. Based on the literature, the study evaluates the role of clinical evaluation and neuropsychology in distinguishing between comorbidity and mimicry. CONCLUSIONS: The clinical evaluation could be insufficient for the comorbid diagnosis of neurodevelopmental disorders. In these cases, a neuropsychological evaluation is generally required, since it can also offer alternative diagnostic hypotheses about the symptoms observed and may therefore be a valuable aid for the differential diagnosis.

TITLE: Neurodesarrollo y fenocopias del trastorno por deficit de atencion/hiperactividad: diagnostico diferencial.Introduccion. El trastorno por deficit de atencion/hiperactividad (TDAH) es uno de los trastornos del neurodesarrollo mas prevalentes. Otros trastornos del neurodesarrollo pueden aparecer de forma comorbida o mimetizar el propio TDAH. Desarrollo. Se revisa la elevada prevalencia de otros trastornos del neurodesarrollo (trastornos especificos del aprendizaje, trastornos de la comunicacion...) en los pacientes con TDAH. Por otro lado, entre los posibles diagnosticos diferenciales se situan los mismos trastornos del neurodesarrollo que pueden aparecer de forma comorbida. Se valorara, de acuerdo a la bibliografia, el papel de la valoracion clinica y la neuropsicologia en la distincion entre comorbilidad y mimetismo. Conclusiones. La valoracion clinica podria ser insuficiente para el diagnostico comorbido de los trastornos del neurodesarrollo. En estos casos, la valoracion neuropsicologica es generalmente necesaria; esta puede igualmente ofrecer hipotesis diagnosticas alternativas de la sintomatologia observada y, por tanto, ser util para el diagnostico diferencial.

[An update on the pharmacological treatment of attention deficit hyperactivity disorder: lisdexamphetamine and extended-release guanfacine]. / Actualizacion en el tratamiento farmacologico del trastorno por deficit de atencion/hiperactividad: lisdexanfetamina y guanfacina de liberacion retardada.

INTRODUCTION: Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is one of the most frequent neurodevelopmental disorders in the child population. Its treatment is complex and must include psychoeducational, environmental and pharmacological measures. In recent years, the main novelties as regards its pharmacological treatment have been the appearance of lisdexamphetamine and extended-release guanfacine. AIMS: The increase in the number of drugs available for the treatment of ADHD makes it possible to treat and cover a very wide range of different clinical situations. The purpose of this review is to perform an analysis of the literature on the two drugs. DEVELOPMENT: The study determines the strong points of both treatments, with special attention given to their mechanism of action, their tolerability and their efficacy. CONCLUSIONS: Extended-release guanfacine enables the professional to treat situations that are poorly covered by stimulants, such as children with irritability and tics, with a significant profile characterised by moderate efficacy and good tolerability and safety. The appearance of lisdexamphetamine has brought about a very important change because, according to the literature, it is a drug that, from the clinical point of view, is both complete and effective in improving the symptoms of ADHD. Moreover, it has a good safety profile.

TITLE: Actualizacion en el tratamiento farmacologico del trastorno por deficit de atencion/hiperactividad: lisdexanfetamina y guanfacina de liberacion retardada.Introduccion. El trastorno por deficit de atencion/hiperactividad (TDAH) es uno de los trastornos del neurodesarrollo mas frecuentes en la poblacion infantil. Su tratamiento es complejo y debe incluir medidas psicoeducativas, ambientales y farmacologicas. En los ultimos años, las principales novedades respecto a su tratamiento farmacologico son la aparicion de la lisdexanfetamina y la guanfacina de liberacion retardada. Objetivo. El aumento del numero de farmacos disponibles para el tratamiento del TDAH permite tratar y cubrir situaciones clinicas muy diversas. El proposito de la presente revision es realizar un analisis de la bibliografia sobre ambos farmacos. Desarrollo. Se establecen los puntos fuertes de ambos tratamientos, atendiendo especialmente a su mecanismo de accion, a su tolerabilidad y a su eficacia. Conclusiones. La guanfacina de liberacion retardada permite tratar situaciones escasamente cubiertas con los estimulantes, tales como los niños con irritabilidad y tics, con un perfil significativo de moderada eficacia y una buena tolerabilidad y seguridad. La aparicion de la lisdexanfetamina ha supuesto un cambio muy importante porque, segun la bibliografia, se trataria de un farmaco completo y efectivo, desde el punto de vista clinico, para mejorar los sintomas del TDAH. Ademas, posee un buen perfil de seguridad.

[Attention deficit hyperactivity disorder: from a neurodevelopmental perspective]. / Trastorno por deficit de atencion/hiperactividad: perspectiva desde el neurodesarrollo.

INTRODUCTION: Neurodevelopmental disorders cover a heterogeneous group of disorders such as intellectual disability, autism spectrum disorders or specific learning difficulties, among others. The neurobiological and clinical variables seem to clearly justify the recent inclusion of attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) as a neurodevelopmental disorder in the international classifications. DEVELOPMENT: Neurodevelopmental disorders are characterised by their dimensional nature and the distribution of the different symptoms in the population. These aspects are reviewed, specifically from the perspective of the clinical features and the neuropsychology of ADHD. The dimensional symptomatic nature of ADHD contrasts with the diagnostic criteria of this disorder according to different classifications or clinical guidelines. It also contrasts with the data collected by means of different complementary examinations (scales, tests, etc.). CONCLUSIONS: It is essential to understand the clinical continuum within each neurodevelopmental disorder (including ADHD), among the different neurodevelopmental disorders, and among the neurodevelopmental disorders and normality for their research, diagnosis and management. The development of instruments that provide support for this dimensional component is equally significant.

TITLE: Trastorno por deficit de atencion/hiperactividad: perspectiva desde el neurodesarrollo.Introduccion. Los trastornos del neurodesarrollo engloban a un grupo heterogeneo de trastornos como la discapacidad intelectual, el trastorno del espectro autista o los trastornos especificos del aprendizaje, entre otros. La reciente inclusion en las clasificaciones internacionales del trastorno por deficit de atencion/hiperactividad (TDAH) dentro de los trastornos del neurodesarrollo parece claramente justificada atendiendo a variables neurobiologicas y clinicas. Desarrollo. El caracter dimensional y la distribucion de diferentes sintomas en la poblacion caracterizan a la mayoria de los trastornos del neurodesarrollo. Se revisan estos aspectos, particularmente desde la sintomatologia y neuropsicologia en el TDAH. El caracter sintomatico dimensional del TDAH contrasta con los criterios diagnosticos de este trastorno de acuerdo a diferentes clasificaciones o guias clinicas. Contrasta igualmente con los datos recogidos a traves de diferentes exploraciones complementarias (escalas, tests...). Conclusiones. El entendimiento del continuo clinico dentro de cada trastorno del neurodesarrollo (incluido el TDAH), entre los diferentes trastornos del neurodesarrollo, y entre los trastornos del neurodesarrollo y la normalidad, es esencial para la investigacion, el diagnostico y el abordaje de todos ellos. El desarrollo de instrumentos que avalen este componente dimensional es igualmente trascendental.

[The neuroanatomy of attention deficit hyperactivity disorder: neuropsychological and clinical correlates]. / Neuroanatomia del trastorno por deficit de atencion/hiperactividad: correlatos neuropsicologicos y clinicos.

INTRODUCTION: The development of structural magnetic resonance scanning and new methods of analysis has made it possible to explore, in a hitherto unknown way, the neuroanatomical bases of attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). Yet, little is known about the relation between the clinical symptoms and the neuropsychological dysfunctions characterising ADHD and the neuroanatomical alterations that are observed. AIM: To explore the relation between neuroanatomy, clinical features and neuropsychology in ADHD. DEVELOPMENT: At group level, there are a number of marked differences between the brain of children, adolescents and adults with ADHD and the brain of subjects with a typical development. These differences are observed cross-sectionally and longitudinally in all the measurements, both in the grey matter and in the white matter. Although still scarce, there is an increasing body of evidence showing that these differences are related with the core symptoms of the disorder and with the degree of clinical dysfunction. They also appear to be associated with cognitive functioning (mainly attention and inhibitory control). CONCLUSIONS: The relation among the different levels of analysis in the study of ADHD bring research closer to the clinical features and allows a better understanding and management of the disorder. Although progress is undoubtedly being made in this field, there are still many questions that need exploring in greater depth. There is a need for a better understanding of the association between the neuroanatomical measurements and each dimension of the symptoms, and their relationship with other neuropsychological processes that are also involved in the disorder.

TITLE: Neuroanatomia del trastorno por deficit de atencion/hiperactividad: correlatos neuropsicologicos y clinicos.Introduccion. El desarrollo de la resonancia magnetica estructural y de nuevos metodos de analisis ha permitido examinar, como nunca antes, las bases neuroanatomicas del trastorno por deficit de atencion/hiperactividad (TDAH). No obstante, poco se sabe todavia sobre la relacion de los sintomas clinicos y las disfunciones neuropsicologicas caracteristicas del TDAH con las alteraciones neuroanatomicas observadas. Objetivo. Explorar la relacion entre neuroanatomia, clinica y neuropsicologia en el TDAH. Desarrollo. A nivel de grupo, existen diferencias marcadas entre el cerebro de niños adolescentes y adultos con TDAH y el cerebro de personas con desarrollo tipico. Estas diferencias se observan transversal y longitudinalmente en todas las medidas, tanto de la sustancia gris como de la sustancia blanca. Aunque todavia escasa, cada vez existe mayor evidencia que señala que estas diferencias se relacionan con los sintomas nucleares del trastorno y con el grado de disfuncion clinica. Tambien parecen asociarse con el funcionamiento cognitivo (principalmente, atencion y control inhibitorio). Conclusiones. La relacion entre los distintos niveles de analisis de estudio del TDAH acerca la investigacion a la clinica y permite comprender y tratar mejor el trastorno. Aunque el avance en este campo es innegable, todavia son muchas las cuestiones que hay que explorar y profundizar en mayor detalle. Se requiere comprender mejor la asociacion entre las medidas neuroanatomicas y cada dimension sintomatologica, y la relacion con otros procesos neuropsicologicos tambien implicados en el trastorno.

[Dysfunction in attention deficit hyperactivity disorder: assessment and response to treatment]. / Disfuncion en el trastorno por deficit de atencion/hiperactividad: evaluacion y respuesta al tratamiento.

Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is a heterogeneous, symptomatically complex disorder. Its cardinal symptom, the presence of dysexecutive problems, emotional dysregulation of many of them and its own comorbidity, among others, will condition its clinical expression and the dysfunction. Classifying ADHD as a 'disorder' calls for an accurate assessment of the terms 'dysfunction' or 'repercussion'. The progress made in the classification and quantification of the symptoms characterising ADHD should be applied to measuring and objectifying dysfunction. Considering dysfunction as a simple interference, however clear it may be, could lead to an overestimation of the diagnosis of this disorder. Just as its estimation is essential for a diagnosis, it is also necessary for the correct evaluation of the efficacy of the therapeutic interventions, especially in the medium and long term. Further studies are needed in this sense to appraise the efficacy of the treatments, whether pharmacological or not, in different domains (social relationship, learning, self-esteem, quality of life, accidents, etc.).

TITLE: Disfuncion en el trastorno por deficit de atencion/hiperactividad: evaluacion y respuesta al tratamiento.El trastorno por deficit de atencion/hiperactividad (TDAH) es un trastorno heterogeneo y complejo sintomaticamente. Su sintomatologia cardinal, la presencia de problemas disejecutivos, la desregulacion emocional de muchos de ellos y la propia comorbilidad, entre otros, condicionaran su expresion clinica y la disfuncion. La tipificacion del TDAH como 'trastorno' requiere una evaluacion precisa del termino 'disfuncion' o 'repercusion'. Los avances en la tipificacion y cuantificacion de la sintomatologia caracteristica del TDAH deberian trasladarse a la medicion y objetivacion de la disfuncion. La estimacion de la disfuncion como una simple interferencia, por clara que sea, podria llevar a una sobreestimacion del diagnostico de este trastorno. Del mismo modo que es ineludible su estimacion para el diagnostico, es igualmente necesaria para la correcta evaluacion de la eficacia de las intervenciones terapeuticas, especialmente a medio y largo plazo. Son necesarios estudios adicionales en este sentido para valorar la eficacia de los tratamientos, sean farmacologicos o no, en diferentes dominios (relacion social, aprendizaje, autoestima, calidad de vida, siniestralidad…).

Trastorno de Tourette y de la lectura en un niño con disrupción del tracto parietofrontal izquierdo / Tourette syndrome and reading disorder in a boy with left parietofrontal tract disruption

Presentamos el caso de un paciente de 9 años con trastorno de Tourette y de la lectura con antecedente de un proceso infeccioso grave durante el período neonatal tardío. La resonancia magnética cerebral demostró una cavidad encefalomalácica parietal izquierda, y un estudio con tensor de difusión y tractografía mostraron una llamativa disrupción del haz de sustancia blanca que une la región parietal izquierda con la frontal homolateral, con afectación del fascículo longitudinal superior y del fascículo arcuato izquierdos. Aunque los trastornos descritos son fundamentalmente neuropsiquiátricos hereditarios, pueden existir casos secundarios a alteraciones cerebrales como la que nos ocupa en el presente niño. La introducción de ésta y otras técnicas modernas de neuroimagen en pacientes con trastornos neuropsiquiátricos (o riesgo de padecerlos) podrían tener un gran valor diagnóstico y pronóstico en el futuro (AU)

We present the case of a nine-year-old boy with Tourette syndrome and reading disorder with a history of a severe infectious process in the late neonatal period. Brain MRI showed a left parietal malacotic cavity and diffusion tensor imaging and tractography showed a striking disruption of the white matter bundle that joins the left parietal region with the ipsilateral frontal region with involvement of the left superior longitudinal fasciculus and of the left arcuate fasciculus. Although Tourette syndrome and reading disorder are fundamentally hereditary neuropsychiatric disorders, they can also occur secondary to cerebral alterations like those existing in this boy. The introduction of modern neuroimaging techniques in patients with neuropsychiatric disorders (or the risk of developing them) can be very useful in the diagnosis and prognosis in the future (AU)

[Tourette syndrome and reading disorder in a boy with left parietofrontal tract disruption]. / Trastorno de Tourette y de la lectura en un niño con disrupción del tracto parietofrontal izquierdo.

We present the case of a nine-year-old boy with Tourette syndrome and reading disorder with a history of a severe infectious process in the late neonatal period. Brain MRI showed a left parietal malacotic cavity and diffusion tensor imaging and tractography showed a striking disruption of the white matter bundle that joins the left parietal region with the ipsilateral frontal region with involvement of the left superior longitudinal fasciculus and of the left arcuate fasciculus. Although Tourette syndrome and reading disorder are fundamentally hereditary neuropsychiatric disorders, they can also occur secondary to cerebral alterations like those existing in this boy. The introduction of modern neuroimaging techniques in patients with neuropsychiatric disorders (or the risk of developing them) can be very useful in the diagnosis and prognosis in the future.

Síndrome PHACES (Pascual Castroviejo tipo II): resonancia magnética pre y posnatal / PHACES syndrome (Pascual Castroviejo type II): prenatal and postnatal magnetic resonance imaging

El síndrome neurocutáneo descrito con el acrónimo PHACE describe la presencia de un hemangioma facial segmentario que asocia, entre otras, anomalías de la fosa posterior, anomalías arteriales cerebrovasculares, afectación cardiaca/coartación de aorta y alteración ocular. La presencia añadida de defectos del desarrollo ventral se denomina como PHACES. Nuestro propósito es describir un caso de síndrome PHACES con resonancia magnética cerebral pre y posnatal y afectación de la arteria cerebelosa posteroinferior derecha. El caso presentado es excepcional dado que se trata del primero publicado con iconografía pre y posnatal y debido a que presenta una alteración vascular única que amplía el espectro de anomalías arteriales intracraneales posibles en este síndrome (AU)

The neurocutaneous syndrome known by the acronym PHACE consists of the association of a segmental facial hemangioma with, among other entities, posterior fossa anomalies, cerebrovascular anomalies, cardiac involvement/aortic coarctation, and eye abnormalities. When ventral developmental defects are also present, the syndrome is referred to as PHACES. We report the prenatal and postnatal MRI findings in a case of PHACES with involvement of the right posteroinferior cerebellar artery. This case is exceptional because, to our knowledge, it is the first to report the findings at both prenatal and postnatal MRI and because of the unique vascular anomaly that widens the spectrum of possible intracranial arterial anomalies in this syndrome (AU)

Trastornos del espectro autista. Puesta al día (II): diagnóstico y tratamiento / Autism spectrum disorders. Up to date (II): diagnosis and treatment

Los trastornos del espectro autista (trastornos generalizados del desarrollo) engloban un grupo de enfermedades que tienen en común las siguientes características: afectación de la interacción social, escasa actividad imaginativa, alteración de la comunicación verbal y no verbal, y comportamientos estereotipados y repetitivos. Se trata de trastornos del neurodesarrollo que se caracterizan por una enorme complejidad y heterogeneidad, tanto desde el punto de vista neurobiológico (genética, neuroimagen, comportamiento y cognición, etc.) como clínico. Aunque el pronóstico de los niños con este trastorno es variable, así como las trayectorias evolutivas y la respuesta al tratamiento, sus efectos sobre la habilidad para la socialización, el autocuidado y la participación en la comunidad producen un deterioro crónico. El autismo no afecta sólo de forma negativa al niño, sino también a su familia, considerándose actualmente como un trastorno neurológico del comportamiento que sucede a lo largo de un continuo en cuanto a gravedad y sintomatología. El tratamiento precoz se asocia a una mejoría en los procesos adaptativos, cognitivos y lingüísticos, lo que constituye un fértil terreno de actuación multidisciplinaria que puede propiciar un gran beneficio para estos pacientes (AU)

Autism spectrum disorder is a term used to describe a class of disorders that has in common the following characteristics: impairments in social interaction, imaginative activity, verbal and nonverbal communication skills, and a limited number of interests and activities that tend to be repetitive. The expression of autism spectrum disorder is highly heterogeneous, owing to the complex interactions between genes, the brain, cognition and behavior throughout development. Although the prognosis and response to treatment for children with autism is variable, the disorder generally has lifelong effects on the ability to socialize, to care for him/herself, and to participate meaningfully in the community. The disorder may adversely impact not just the affected child, but also his/her family members. This disorder is now recognized to be a common neurobehavioral disorder, which occurs along a broad continuum. The need for early focused intervention that will result in meaningful outcomes in cognitive, language, and adaptive skills provides a fertile ground for intervention research across many disciplines (AU)

Trastornos del espectro autista. Puesta al día (I): introducción, epidemiología y etiología / Autism spectrum disorders. Up to date (I): preface, epidemiology and etiology

Los trastornos del espectro autista (trastornos generalizados del desarrollo) engloban un grupo de enfermedades que tienen en común las siguientes características: afectación de la interacción social, escasa actividad imaginativa, alteración de la comunicación verbal y no verbal, así como comportamientos estereotipados y repetitivos. Se trata de trastornos del neurodesarrollo que se caracterizan por su enorme complejidad y heterogeneidad, tanto desde el punto de vista neurobiológico (genética, neuroimagen, comportamiento y cognición, etc.) como clínico. Aunque el pronóstico de los niños con este trastorno es variable, así como las trayectorias evolutivas y la respuesta al tratamiento, sus efectos sobre la habilidad para la socialización, el autocuidado y la participación en la comunidad producen un deterioro crónico. El autismo no afecta sólo de forma negativa al niño, sino también a su familia, y actualmente se considera un trastorno neurológico del comportamiento que sucede a lo largo de un continuo en cuanto a gravedad y sintomatología. El tratamiento precoz se asocia a una mejoría en los procesos adaptativos, cognitivos y lingüísticos, lo que constituye un fértil terreno de actuación multidisciplinaria que puede resultar en un gran beneficio para estos pacientes (AU)

Autism spectrum disorder is a term used to describe a class of disorders that has in common the following characteristics: impairments in social interaction, imaginative activity, verbal and nonverbal communication skills, and a limited number of interests and activities that tend to be repetitive. The expression of autism spectrum disorder is highly heterogeneous, owing to the complex interactions between genes, the brain, cognition and behavior throughout development. Although the prognosis and response to treatment for children with autism is variable, the disorder generally has lifelong effects on the ability to socialize, to care for him/herself, and to participate meaningfully in the community. The disorder may adversely impact not just the affected child, but also his/her family members. This disorder is now recognized to be a common neurobehavioral disorder, which occurs along a broad continuum. The need for early focused intervention that will result in meaningful outcomes in cognitive, language, and adaptive skills provides a fertile ground for intervention research across many disciplines (AU)

[PHACES syndrome (Pascual Castroviejo type II): prenatal and postnatal magnetic resonance imaging]. / Síndrome PHACES (Pascual Castroviejo tipo II): resonancia magnética pre y posnatal.

The neurocutaneous syndrome known by the acronym PHACE consists of the association of a segmental facial hemangioma with, among other entities, posterior fossa anomalies, cerebrovascular anomalies, cardiac involvement/aortic coarctation, and eye abnormalities. When ventral developmental defects are also present, the syndrome is referred to as PHACES. We report the prenatal and postnatal MRI findings in a case of PHACES with involvement of the right posteroinferior cerebellar artery. This case is exceptional because, to our knowledge, it is the first to report the findings at both prenatal and postnatal MRI and because of the unique vascular anomaly that widens the spectrum of possible intracranial arterial anomalies in this syndrome.

Resonancia magnética fetal en la esclerosis tuberosa / Fetal magnetic resonance imaging in tuberous sclerosis

La esclerosis tuberosa es un trastorno multisistémico, de herencia autosómica dominante, que afecta a diversos órganos, como el cerebro, la piel, los riñones, los ojos y el corazón. Exponemos 3 casos clínicos diagnosticados prenatalmente tras el hallazgo incidental de uno o más rabdomiomas cardiacos en las ecografías de control, y lesiones cerebrales halladas posteriormente mediante resonancia magnética (RM) fetal. Esta técnica tiene un gran valor como prueba complementaria en el diagnóstico, pronóstico y consejo genético de la esclerosis tuberosa. Analizamos los casos de 3 mujeres gestantes en cuyas ecografías sistemáticas fetales se detectó la presencia de uno o más rabdomiomas cardiacos. Se realizó una RM fetal que mostraba nódulos subependimarios periventriculares ,y se confirmó el diagnóstico de esclerosis tuberosa. Dos de las 3 ecografías fetales no mostraban nódulos subependimarios cerebrales(ni otra alteración objetivable de esclerosis tuberosa en el sistema nervioso central) una semana antes de la realización de la RM. Dado que cada vez es más frecuente la petición de valoración de consejo genético y pronóstico por parte del servicio de ginecología-obstetricia a los pediatras, nos parece importante dar a conocer que la presencia de tan sólo un rabdomioma cardiaco conlleva necesariamente la recomendación de realizar una RM fetal, dado que la ecografía resulta insuficiente para la detección de las anomalías cerebrales que pueden acompañar a dicho hallazgo(AU)

Tuberous sclerosis is a multisystemic syndrome that affects diverse organs like brain, skin, kidneys, eyes and heart. We expose three clinical cases of tuberous sclerosis diagnosed prenatally after the incidental discovery of at less one cardiac rhabdomyoma in the routine ultrasound examination and cerebral lesions found later on by fetal magnetic resonance imaging. This technique has great impact on diagnosis, prognosis and genetic counseling of tuberous sclerosis. We analyze three women whose pregnancy had been initially uncomplicated. In their routine ultrasound examination one or more cardiac rhabdomyoma are detected. Magnetic fetal resonance is carried out and they show subependymal nodules establishing the clinical diagnosis of tuberous sclerosis. Two of the three fetal ultrasound examination didn’t show brain subependymal nodules (neither another feature of tuberous sclerosis in the nervous central system) one week before the realization of the fetal magnetic resonance imaging. Pregnant women with a fetus likely affected with a disease are frequently referred for diagnosis, prognosis and genetic counseling by obstetrics and gynecology specialists to the pediatricians. For that reason, is important to give to know that the presence of only one cardiac rhabdomyoma should continue of the recommendation of the realization of a magnetic fetal resonance, since fetal ultrasound examination is less accurate in the detection of the cerebral anomalies that can be associated with this finding(AU)

Actualización en el tratamiento farmacológico del trastorno por déficit de atención e hiperactividad / Advances in the pharmacological treatment of attentiondeficit/ hyperactivity disorder

El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) afecta a alrededor del 5% de los niños, y se caracteriza por la presencia de inatención y/o impulsividad e hiperactividad. Durante los últimos años, diversos estudios han mostrado la efectividad y la seguridad del tratamiento farmacológico. Otras investigaciones han clarificado el papel de los tratamientos psicosociales durante el tratamiento farmacológico. En la bibliografía, se documenta claramente que los tratamientos médicos no mejoran sólo los síntomas centrales del TDAH, sino también la autoestima, la cognición y el funcionamiento familiar y social del individuo. No obstante, su eficacia varía en función de la edad y las comorbilidades asociadas. Aunque muchos estudios se han realizado con un breve periodo de seguimiento, cada vez se llevan a cabo más trabajos a largo plazo, que han documentado la persistencia de la respuesta al tratamiento durante al menos 2 años. En esta revisión se comentan los estudios recientes que, poco a poco, van aumentando el conocimiento acerca del tratamiento del TDAH en la infancia(AU)

Attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) is a disorder of inattention, impulsivity, and hyperactivity that affects 5% of children. Studies during the last years have shown the safety and effectiveness of stimulant and not-stimulants medications. Other investigations have also clarified the appropriate role of targeted psychosocial treatments in the context of ongoing pharmacotherapy. The literature clearly documents that pharmacological treatment improve not only abnormal behaviors of ADHD but also self-esteem, cognition, and social and family functioning. However, efficacy varies with age and psychiatric comorbidities. Although most of the existing studies are brief, an increasing number of long-term studies have documented persistent response up to 2 years. Recent studies are extending the knowledge of treatment and are discuss in this review(AU)

Amioplasia congenital: importancia de un diagnóstico que ofrece un pronóstico benigno / Congenital amyoplasia: importance of a diagnosis that offers benign prognosis

La amioplasia congenital es un síndrome congénito artrogripótico múltiple específico y esporádico no-hereditario caracterizado por una disminución de la masa muscular. Se trata de la causa más frecuente de artrogriposis múltiple. Nuestro propósito es describir un caso clínico con afectación predominante en miembros superiores, resaltando los datos clínicos claves (sobre todo las peculiares características Facio-craneales que tanto facilitan el diagnóstico), el buen pronóstico a largo plazo y tranquilizador consejo genético que puede ofrecerse una vez realizado un diagnóstico adecuado (AU)

The amyoplasia congénita is a specific multiple arthrogrypotic congential syndrome, sporadic, non-hereditary, characterized by a decrease of muscle mass. It is the most frequent cause of multiple arthrogryposis. Our objective is to describe clinically a typical case with predominant alterations in upper extremities, highlighting the cardinal clinical data (especially all peculiar facial and cranial features that facilitates its diagnosis), the good long-term prognosis and the reassuring genetic counseling that could be offered once a correct diagnosis has been made (AU)

Miopatía de Bethlem e hiperqueratosis folicular: una clave importante para el diagnóstico / Bethlem myopathy and folicular hyperkeratosis: an improtant key for the diagnosis

La miopatía de Bethlem es una forma rara de miopatía autosómica dominante relativamente benigna. Se describe el caso de una paciente de 4 años que acude por debilidad muscular, síndrome artrogripótico y tortícolis congénita en la que llama la atención la presencia crónica, desde los primeros meses de vida, de numerosas pápulas de pequeño tamaño que afectan a los folículos cutáneos en la superficie extensora de brazos, nalgas y extensoras y flexoras de piernas compatibles con una hiperqueratosis folicular. Este caso es un ejemplo de la importancia de la exploración pediátrica completa, incluyendo la cutánea, de todo paciente con sospecha de enfermedad neuromuscular, pues el llamativo hallazgo dermatológico contribuyó de forma decisiva a un diagnóstico exacto, pudiendo ofrecer un pronóstico y tratamiento adecuados (AU)

Bethlem myopathy is a rare form of myopathy with autosomal dominant inheritance and relatively good prognosis. We describe a 4 year aged patient with muscle weakness, arthrogryposis and congenital torticollis; since the first months of life, she had numerous small-sized papules which affect skin follicles in extensor regions of buttocks and arms, as well as extensor and flexor areas of both legs; this condition is compatible with a follicular hyperkeratosis. This case is a clear example that shows the importance of a pediatric complete physical examination, including skin, of all patients with suspicion of neuromuscular diseases; the striking dermatological finding in this patient decisively contributed to a final diagnosis, prognosis and therapeutic approaches (AU)

Hallazgos en la resonancia magnética potenciada en difusión en un niño con cerebelitis aguda / Findings in diffusion-weighted magnetic resonance n a child with acute cerebelitis

La cerebelitis aguda consiste en una enfermedad de comienzo súbito, habitualmente de curso limitado y benigno. Nuestro propósito es describir un caso clínico con hallazgo reversibles en la resonancia magnética (RM) potenciada en difusión en un niño con una cerebelitis aguda postvaricelosa. Varón de 5 años, que presentó varicela 15 días antes de ser ingresado, que acude por fiebre, rigidez cervical y disartria. En el examen neurológico destacaban signos de afectación cerebelosa. Se realiza RM potenciada en difusión, apareciendo alteraciones en dicha secuencia, pero no en aquellas potenciadas en T1, T2 o FLAIR. El enfermo mejoró rápidamente y la RM era normal al mes de alta. La cerebelitis aguda puede, ocasionalmente, ser diagnosticada únicamente mediante la RM potenciada en difusión, por lo que esta técnica debe ser añadida a las secuencias convencionales en aquellos casos en los que se sospeche dicho trastorno (AU)

Acute cerebellitis consists of a sudden onset illness, which normally follows a limited course and is of a benign nature. Our purpose is to describe a clinical case with reversible lesions in MR diffusion-weighted imaging (DWI) findings in a child that has post-varicella acute cerebellitis. Five year old male that developed chickenpox 15 days before being admitted with fever, cervical rigidity and dysarthria. During the neurological examination cerebellar affection signs were found. When DWI was performed, hyperintensity of cerebellar hemispheres appeared, but not in T1, T2 and FLAIR sequences. The patient showed rapid improvement and the MR was normal a month after discharge. Acute cerebellitis may sometimes be diagnosed only on DWI, hence this technique should be added to conventional MR in suspected cases (AU)