Bronquiolitis grave. Epidemiología y evolución de 284 pacientes / Severe bronchiolitis. Epidemiology and clinical course of 284 patients

Introducción La bronquiolitis es la causa más frecuente de hospitalización y un motivo frecuente de ingreso en la unidad de cuidados intensivos pediátricos (UCIP) en menores de un año durante los meses de invierno. El objetivo del estudio fue analizar las características y la evolución de los pacientes que precisan ingreso en la UCIP por bronquiolitis. Pacientes y método Estudio descriptivo, observacional, por revisión de historias clínicas entre noviembre de 1994 y marzo de 2006 de todos los pacientes ingresados en la UCIP por bronquiolitis. Resultados Se estudiaron 284 pacientes. La mayoría ingresaron durante los meses de diciembre y enero; el 74 % presentaban infección por el virus respiratorio sincitial. Un 68 % presentó algún factor de riesgo de evolución grave: el más frecuente fue la edad menor de 6 semanas (45 %) seguido del antecedente de prematuridad (30 %). En total 64/284 pacientes (24 %) precisaron ventilación mecánica. La mortalidad fue de 1,8 % y se asoció a la existencia de enfermedad previa (p < 0,001). Condicionaron un mayor riesgo de ventilación mecánica y una estancia en la UCIP más prolongada, la asociación de dos o más factores de riesgo (42/284; 15 %), las pausas de apnea (73/284; 25,7 %) y la imagen de consolidación o atelectasia en la radiografía de tórax al ingreso (157/284; 55 %). Conclusiones La mayoría de los pacientes que ingresan en la UCIP por bronquiolitis grave son lactantes sanos cuyo principal factor de riesgo es la corta edad. La asociación de dos o más factores de riesgo, la presencia de consolidación radiológica y las pausas de apnea al ingreso son los principales determinantes de evolución grave en la UCIP. La mortalidad por bronquiolitis es baja y se asocia a la existencia de enfermedades crónicas previas

Introduction Bronchiolitis is the leading cause of hospital admission and a frequent cause of pediatric intensive care unit (PICU) admission among infants during the winter months. The objective of this study was to analyze the characteristics and clinical course of patients admitted to the PICU for bronchiolitis. Patients and method We performed a descriptive, observational study by clinical chart review of all patients admitted to the PICU for severe bronchiolitis from November 1994 to March 2006. Results A total of 284 patients were included. Most were admitted during December and January and 74 % had respiratory syncytial virus (RSV) infection. At least one risk factor for severe disease was present in 68 % of the patients: the most frequent risk factor was age < 6 weeks (45 %), followed by prematurity (30 %). Mechanical ventilation was required in 64 of the 284 patients (24 %). Mortality was 1.8 % and was associated with chronic pre-existing illness (p < 0.001). The factors associated with a greater risk of mechanical ventilation and a longer PICU stay were the association of two or more risk factors (42/284; 15 %), the presence of apnea (73/284; 25.7 %), and images of pulmonary consolidation or atelectasis on admission chest X-ray (157/284; 55 %). Conclusions Most patients admitted for severe bronchiolitis to the PICU are healthy infants whose principal risk factor is young age. The main predictors of severe clinical course during PICU stay are the association of two or more risk factors, the presence of apnea, and pulmonary consolidation on admission chest X-ray. Bronchiolitis-associated mortality is low and is associated with pre-existing chronic illness

[Deletion of thymine at position 2298 in exon 5 of the androgenic receptor gene causing complete androgen insensitivity syndrome]. / Deleción de timina en posición 2298 en el exón 5 del receptor androgénico como responsable de insensibilidad completa a los andrógenos.

BACKGROUND: Androgen insensitivity syndrome is an X-linked disorder of male sexual differentiation caused by mutations in the androgen receptor gene and resulting in a wide range of phenotypes. OBJECTIVE: To study the androgen receptor gene in two cousins with androgen insensitivity syndrome. PATIENTS AND METHODS: We present two patients who attended our clinic for primary amenorrhea. The phenotype and external genitalia were female. Pelvic ultrasonography showed the absence of uterus and female internal genitalia. In both patients the karyotype was 46 XY and consequently both patients underwent bilateral gonadectomy. Histological examination confirmed that the gonads were testes. Molecular study of the androgen receptor gene was performed to confirm androgen insensitivity syndrome. RESULTS: Both patients showed a thymine deletion in exon 5 at nucleotide 2298 (codon CCT for proline 766) of the androgen receptor gene, causing their phenotype. CONCLUSIONS: To confirm androgen insensitivity syndrome,t he androgen receptor gene should be analyzed for mutations, although the relationship between genotype and phenotype is weak. To detect carriers of the mutation, karyotyping and study of the androgen receptor gene should be performed in girls who are first relative of the probands.

Deleción de timina en posición 2298 en el exón 5 del receptor androgénico como responsable de insensibilidad completa a los andrógenos / Deletion of thymine at position 2298 in exon 5 of the androgenic receptor gene causing complete androgen insensitivity syndrome

Antecedentes: El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es un trastorno de la diferenciación sexual masculina de herencia ligada al cromosoma X, causada por mutaciones en el gen del receptor androgénico, con variabilidad en el fenotipo. Objetivo: Estudiar el gen del receptor androgénico de dos pacientes primas hermanas afectadas de insensibilidad completa a los andrógenos. Pacientes y métodos: Se presentan 2 pacientes que consultan por amenorrea primaria. El fenotipo y los genitales externos eran femeninos. La realización de ecografía pélvica demostró ausencia de útero y de genitales internos femeninos. El cariotipo de ambas pacientes fue 46 XY, por lo que se sometieron a gonadectomía bilateral. El estudio anatomopatológico confirmó que las gónadas eran testículos. Con la sospecha de insensibilidad a los andrógenos se realizó el estudio molecular del gen del receptor androgénico. Resultados: Ambas pacientes eran portadoras de una mutación consistente en una deleción de una timina en posición 2298 en el exón 5 del gen del receptor androgénico (codón CCT para la prolina 766). Esta mutación es la responsable del fenotipo de estas pacientes. Conclusiones: El diagnóstico de confirmación del síndrome insensibilidad a los andrógenos radica en la detección de mutaciones en el gen del receptor androgénico, aunque existe relación escasa entre genotipo y fenotipo. Además, debemos realizar en niñas familiares de primer grado cariotipo, y estudio del receptor androgénico para la detección de portadoras de mutaciones que no presentan insensibilidad periférica a los andrógenos (AU)

Actitud de los padres ante la fiebre. Alternancia de antitérmicos / Parent's attitude towards fever. Alternating antipyretics

Objetivo: Averiguar cómo perciben los padres la fiebre, los métodos que utilizan para su tratamiento y la frecuencia con que alternan antitérmicos. Pacientes y métodos: Encuesta de 13 preguntas realizada a los padres que consultaron en el Servicio de Urgencias Pediátricas del Hospital Niño Jesús de Madrid en junio de 1999. Resultados: Se analizaron 376 encuestas. La mayoría (88,29 por ciento) considera que la fiebre puede ser peligrosa si alcanza determinados valores. Las convulsiones (40,16 por ciento) y la meningitis (16,22 por ciento) son los principales temores; el 11 por ciento no siente ningún miedo. Utilizan medidas físicas para bajar la fiebre el 67,28 por ciento de los encuestados, casi siempre asociadas a antipiréticos. Habitualmente se administra antitérmico a partir de 38° (61,96 por ciento). El paracetamol es el medicamento más utilizado. El 34,57 por ciento alternan antitérmicos, habitualmente o cuando la temperatura no baja con un solo fármaco. La combinación ibuprofeno-paracetamol es la más empleada (76,92 por ciento). Hasta el 44,07 por ciento de las personas que utilizan un solo antitérmico administran dosis incorrectas, y hasta el 58,91 por ciento cuando los alternan. Conclusiones: La alternancia de antitérmicos es una práctica frecuente. Un número importante de padres utiliza dosis inadecuadas, sobre todo cuando los combina. Muchos temen que la persistencia de la fiebre provoque convulsiones o meningitis (AU)