Íleo meconial y falsos negativos del resultado de tripsina inmunorreactiva en una niña portadora de fibrosis quística / Meconium Ileus and false negative immunoreactive trypsine results in a cystic fibrosis carrier infant / Íleo meconial e resultados falso-negativos de tripsina imunorreativa em uma menina com fibrose cística

Introducción: la fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética, multisistémica, caracterizada por la disfunción de las glándulas de secreción exocrina secundaria a la mutación de una proteína transmembrana que actúa como canal de cloro. La inclusión de su búsqueda en el Sistema Nacional de Pesquisa Neonatal (SNPN) determinó un gran impacto sobre la morbimortalidad de esta enfermedad, permitiendo un diagnóstico y tratamiento precoz. El íleo meconial (IM) es la manifestación más precoz de la enfermedad, ocurriendo en un 10% a 18% de los pacientes. Objetivo: describir una forma de presentación precoz de FQ con resultado de pesquisa neonatal normal. Caso clínico: 18 meses. Sexo femenino; 33 semanas de edad gestacional. Retraso en la expulsión del meconio. Al tercer día de vida íleo meconial con oclusión intestinal, vólvulo de intestino medio y necrosis intestinal. Se realiza resección quirúrgica. Tripsina inmunorreactiva (TIR) normal a los 7 y 23 días de vida. No se solicita proteína asociada a la pancreatitis (PAP). Desnutrición crónica, bronquiolitis grave a los 3 meses, neumonías virales a los 7 y 11 meses. Ingreso con diagnóstico de neumonía aguda comunitaria con insuficiencia respiratoria. Test del sudor alterado en dos oportunidades. Elastasa pancreática insuficiente. Se aísla Staphylococcus aureus y Pseudomonas aeruginosa en exudado nasal y de secreciones respiratorias. Estudio genético: mutación Delta F508. Con diagnóstico de FQ se inició abordaje multidisciplinario, tratamiento y derivación al centro especializado. Conclusiones: la existencia de IM puede dar falsos negativos en el valor de la TIR, siendo necesaria la dosificación de la PAP. El pronóstico de estos pacientes va a depender de un diagnóstico precoz y el manejo terapéutico oportuno en centros especializados.

Introduction: cystic fibrosis (CF) is a genetic, multisystemic disease, characterized by dysfunction of the exocrine secretion glands secondary to the mutation of a transmembrane protein that acts as a chloride channel. Including its research by the National Neonatal Screening System (SNPN) caused a great impact on the morbidity and mortality of this disease, enabling early diagnosis and treatment. Meconium ileus (MI) is the earliest manifestation of the disease, occurring in 10% to 18% of patients. Objective: to describe a form of early presentation of CF with normal neonatal screening results. Clinical case: 18 months. Female, 33 weeks gestational age. Delay in the expulsion of meconium. On the third day of life, meconium ileus with intestinal obstruction, midgut volvulus and intestinal necrosis. Surgical resection is performed. Trypsin immunoreactive (TIR) normal at 7 and 23 days of age. Pancreatitis-associated protein (PAP) is not requested. Chronic malnutrition, severe bronchiolitis at 3 months, viral pneumonia at 7 and 11 months. Admission with a diagnosis of acute community pneumonia with respiratory failure. Sweat test altered on two occasions. Insufficient pancreatic elastase. Staphylococcus aureus and Pseudomonas aeruginosa were isolated in nasal exudate and respiratory secretions. Genetic study: Delta F508 mutation. With the CF diagnosis, a multidisciplinary approach, treatment and referral to a specialized center began. Conclusions: the existence of MI can provide false negatives in the IRR value, making PAP dosage necessary. The prognosis of these patients will depend on early diagnosis and timely therapeutic management at specialized centers.

Introdução: a fibrose cística (FC) é uma doença genética, multissistêmica, caracterizada pela disfunção das glândulas secretoras exócrinas secundária à mutação de uma proteína transmembrana que age como canal de cloreto. A inclusão da sua pesquisa no Sistema Nacional de Triagem Neonatal (SNPN) determinou grande impacto na morbimortalidade desta doença, permitindo diagnóstico e tratamento precoces. O íleo meconial (IM) é a manifestação mais precoce da doença, ocorrendo em 10 a 18% dos pacientes. Objetivo: descrever uma forma de apresentação precoce da FC com resultados normais de triagem neonatal. Caso clínico: 18 meses. Sexo feminino. 33 semanas de idade gestacional. Atraso na expulsão do mecônio. No terceiro dia de vida, íleo meconial com obstrução intestinal, vólvulo de intestino médio e necrose intestinal. A ressecção cirúrgica é realizada. Imunorreativo à tripsina (TIR) normal aos 7 e 23 dias de vida. A proteína associada à pancreatite (PAP) não é solicitada. Desnutrição crônica, bronquiolite grave aos 3 meses, pneumonia viral aos 7 e11 meses. Internação com diagnóstico de pneumonia comunitária aguda com insuficiência respiratória. Teste do suor alterado em duas ocasiões. Elastase pancreática insuficiente. Staphylococcus aureus e Pseudomonas aeruginosa foram isolados em exsudato nasal e secreções respiratórias. Estudo genético: mutação Delta F508. Com o diagnóstico de FC iniciou-se abordagem multidisciplinar, tratamento e encaminhamento para centro especializado. Conclusões: a existência de IM pode dar falsos negativos no valor da TIR, tornando necessária a dosagem de PAP. O prognóstico destes pacientes dependerá do diagnóstico precoce e do manejo terapêutico oportuno em centros especializados.

Acompañamiento familiar en la hospitalización del usuario pediátrico de 6 a 12 años / Family support during hospitalization of the 6 to 12 years old pediatric user

Antecedentes. La hospitalización genera en el niño una adaptación al nuevo entorno, situación que produce estrés producto del cambio de ambiente, en donde la separación de sus padres de su entorno típico es un tema interesante de abordar para comprender el perfil del acompañante. Objetivo. Describir los tipos de acompañamiento familiar más frecuentes durante la hospitalización del usuario pediátrico de 6 a 12 años en el Centro de Costo Indiferenciado del Niño y la Niña (CCINN), del Complejo Asistencial Dr. Víctor Ríos Ruiz de la ciudad de Los Ángeles, Chile. Material y método. Estudio descriptivo de corte transversal, en el cual se seleccionó a 52 usuarios pediátricos entre 6 a 12 años hospitalizados en el CCINN del Complejo Asistencial Dr. Víctor Ríos Ruiz de Los Ángeles. Resultados. El 92,3 por ciento de los padres y/o cuidadores que visitan a sus hijos están interesados en entender la situación actual del niño/a en su hospitalización y enfermedad (acompañamiento familiar tipo 1), mientras que un 7,7 por ciento de la muestra de padres con un esfuerzo disminuido (acompañamiento familiar tipo 2) (z=4,10; p<0,001), no registrando padres y/o cuidadores con conductas de bajo o escaso interés por la situación actual del niño/a que pudiera dificultar su integración frente a la situación de hospitalización y enfermedad (acompañamiento familiar tipo 3). Conclusión. Se logra evidenciar una preocupación de los padres y/o cuidadores por el proceso que vive el hijo y/o pupilo, en donde los profesionales pueden integrarse mediante la educación de técnicas o materias del cuidado posthospitalización del usuario pediátrico.

Background. The hospital generates in the child adaptation to a new environment, a situation that produces stress because of the change, where the separation of their parents from their typical environment is an interesting topic to address in order to understand the profile of the accompanying person. Objective. To describe the types of most frequent family company observed during the hospitalization of the 6 to 12 years old pediatric user in the Child Undifferentiated Cost Center (UCCCh). Methods. Cross-sectional descriptive study, which selected 52 pediatric users aged 6 to 12, hospitalized in UCCCh at Dr. Víctor Ríos Ruiz Hospital, Los Ángeles, Chile. Results. 92.3 percent of parents and / or caregivers who visit their children are interested in understand the current situation of the child in his/her hospitalization and illness (family support type 1), while 7.7 percent of the sample shows declined efforts of parents (family support type 2) (z=4.10, P<0.001), not registering parents / caregivers with a behavior that shows low or poor interest in the child’s current situation / that could impede their integration addressing the situation of hospitalization and illness (family support type 3). Conclusion. It does demonstrate a concern from parents/caregivers through the process experienced by the child, where professionals can integrate them through education techniques or some care contents post-hospitalization for pediatric user.