Diabetes gestacional. Diagnóstico y tratamiento en el primer nivel de atención / Gestational diabetes mellitus. Diagnosis and treatment in the first level of care

Resumen La diabetes mellitus gestacional se define como cualquier intolerancia a los carbohidratos diagnosticada durante el embarazo. La prevalencia de esta enfermedad es aproximadamente de 2 a 5% de los embarazos normales y depende de la prevalencia de la población a la diabetes mellitus tipo 2. Se asocia con resultados adversos para la madre, el feto, el recién nacido, el niño y los hijos adultos de madre diabética. La detección de la diabetes mellitus gestacional está en el cribado, realizado como sea necesario a través de medidas de diagnóstico. La poroyección puede ser selectiva, basada en la estratificación del riesgo o ser universal. Las pruebas oportunas permiten al médico obstetra evaluar la tolerancia de la glucosa relacionada con el estado resistente a la insulina del embarazo y permite iniciar el tratamiento antes de que ocurra el crecimiento fetal excesivo. Una vez que se estableció el diagnóstico de diabetes mellitus gestacional se justifica la estrecha vigilancia perinatal. El objetivo del tratamiento es reducir la morbilidad y mortalidad materno-fetal relacionadas con la enfermedad. Los valores exactos necesarios de glucosa todavía no están demostrados de manera absoluta. La decisión de inducir el parto y cuándo depende de la edad gestacional, el peso fetal estimado, el control de la glucemia materna y la puntuación obispo. Se necesitan investigaciones futuras en materia de prevención de diabetes mellitus gestacional, los objetivos del tratamiento y eficacia de las intervenciones, las directrices en la atención del embarazo y la prevención de las secuelas metabólicas a largo plazo para el niño y la madre.

Abstract Gestational diabetes mellitus is defined as any carbohydrate intolerance first diagnosed during pregnancy. The prevalence of gestational diabetes mellitus is about 2-5% of normal pregnancies and depends of the prevalence of same population to diabetes mellitus type 2. It is associated with adverse outcome for the mother, the fetus, neonate, child and adult offspring of the diabetic mother. Detection of gestational diabetes mellitus lies on screening, followed as necessary by diagnostic measures. Screening can either be selective, based upon risk stratification or universal. Timely testing enables the obstetrician to assess glucose tolerance in the presence of the insulin-resistant state of pregnancy and permits treatment to begin before excessive fetal growth has occurred. Once a diagnosis of gestational diabetes mellitus was made close perinatal surveillance is warranted. The goal of treatment is reducing fetal-maternal morbidity and mortality related with gestational diabetes mellitus. The exact glucose values needed are still not absolutely proved. The decision whether and when to induce delivery depends on gestational age, estimated fetal weight, maternal glycemic control and bishop score. Future research is needed regarding prevention of gestational diabetes mellitus, treatment goals and effectiveness of interventions, guidelines for pregnancy care and prevention of long term metabolic sequel for both the infant and the mother.

[AIRE gene mutation in polyglandular syndrome type 1]. / Mutación del gen AIRE en el síndrome poliglandular tipo I.

Autoimmune polyglandular syndrome type 1 (APS-1) is an autosomal recessive disorder characterized by chronic mucocutaneous candidiasis, autoimmune hypoparathyroidism, and primary adrenal insufficiency. It has recently been associated with mutations of a single gene found on chromosome 21, designated AutoImmune Regulator (AIRE). We report two patients with APS-1 referred to our hospital for evaluation. The first patient was an 11-year-old girl with hypoparathyroidism, infectious or immunological malabsorption, and autoimmune hepatitis. Hypoparathyroidism associated with other processes with a probable autoimmune origin suggested APS-1. Genetic study was performed revealing deletion of 13 base pairs in exon 8 of the AIRE gene. The second patient was a 17-year-old girl with autoimmune hepatitis, hypoparathyroidism, mucocutaneous candidiasis, nail dystrophy, and obliterating bronchiolitis with a probable autoimmune origin. We suspected APS-1 and genetic study was performed. The only finding was an AIRE gene polymorphism. In conclusion, the presence of a single disease criterion is sufficient to suspect APS-1 and to indicate genetic study. Further studies are required to confirm the involvement of other genes in the development of this disease.

Disrafias espinales como causa de médula amarrada: a propósito de 9 casos / Spinal dysraphism as cause of tethered spinal cord: apropos of 9 cases

Se presentan nueve niños portadores de médula amarrada, ocho tenían lesiones asociadas de diversas topografías y etiologías (lipomielomeningocele, lipomeningocele, seno dérmico, meningocele y lipoma intradural y extradural). En un caso la médula amarrada se presentaba aislada. Los exámenes fundamentales en el diagnóstico fueron la mielografía y la tomomielografía. Seis niños recibieron tratamiento quirúrgico (resección del lipoma y desamarre de la médula con sección del filum terminale). Tres casos permanecen sin operar. La embriogénesis, patogenia y sintomatología de esta entidad es analizada