RESUMEN
Host genetic susceptibility to leprosy has been intensively investigated over the last decades; however, there are no studies on the role of genetic variants in disease recurrence. A previous initiative identified three recurrent cases of leprosy for which none of the M. leprae strains, as obtained in the first and the second diagnosis, had any known genomic variants associated to resistance to Multidrug therapy; in addition, whole genome sequencing indicated that the same M. leprae was causing two out of the three recurrences. Thus, these individuals were suspected of being particularly susceptible to M. leprae infection, either as relapse or reinfection. To verify this hypothesis, 19 genetic markers distributed across 11 loci (14 genes) classically associated with leprosy were genotyped in the recurrent and in three matching non-recurrent leprosy cases. An enrichment of risk alleles was observed in the recurrent cases, suggesting the existence of a particularly high susceptibility genetic profile among leprosy patients predisposing to disease recurrence.
Asunto(s)
Sitios Genéticos , Predisposición Genética a la Enfermedad , Lepra/genética , Mycobacterium leprae , Polimorfismo de Nucleótido Simple , Secuenciación Completa del Genoma , Femenino , Humanos , Masculino , RecurrenciaAsunto(s)
Butirilcolinesterasa/genética , Vitíligo/genética , Adolescente , Adulto , Edad de Inicio , Brasil , Butirilcolinesterasa/metabolismo , Femenino , Estudios de Asociación Genética , Humanos , Masculino , Polimorfismo de Nucleótido Simple , Vitíligo/enzimología , Vitíligo/etiología , Adulto JovenRESUMEN
Hanseníase é uma doença infecciosa crônica que ainda afeta aproximadamente 215.000 pessoas em todo o mundo. Observações clínicas e epidemiológicas sugerem que apenas uma pequena parcela de indivíduos expostos ao Mycobacterium leprae desenvolvem a doença. Hoje, sabe-se que mecanismos de controle da suscetibilidade a fenótipos da doença dependem, em grande parte, das características genéticas do hospedeiro. Esta revisão oferece uma síntese dos últimos avanços obtidos na área a partir de estudos genéticos epidemiológicos e funcionais.
