RESUMEN
La hipotermia periódica espontánea es un trastorno caracterizado por episodios repetidos de hipotermia y diaforesis en ausencia de patología neurológica, endocrina, metabólica o procesos infecciosos intercurrentes. Puede asociar bradicardia, palidez cutánea y sensación de malestar general. La prevalencia es desconocida. Su diagnóstico es de exclusión. Debido a la escasez de casos publicados, no existe una certeza de su mecanismo patogénico. Se han descrito varias hipótesis, como epilepsia, equivalente migrañoso o alteraciones de neurotransmisores. Por todo ello, no existe un tratamiento de elección. Nuestro objetivo es presentar un caso y revisar la literatura médica existente (AU)
Spontaneous periodic hypothermia is a disorder characterized by repeated episodes of hypothermia and sweating in the absence of neurological, endocrine, metabolic injury or intercurrent infections. Bradycardia, pale skin and general malaise feeling can also be associated to this condition. Its prevalence is unknown. It can be diagnosed when other causes have been excluded. Due to the lack of published cases, its pathogenic mechanism is yet unknown. Several hypotheses, such as epilepsy, migraine equivalent or alterations of neurotransmitters, have been described. Therefore, there is not a specific treatment. Our objective is to present a case and to review the literature (AU)
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Preescolar , Hipotermia/complicaciones , Hipotermia/diagnóstico , Fiebre Mediterránea Familiar/complicaciones , Fiebre Mediterránea Familiar/diagnóstico , Sudoración , Bradicardia/complicaciones , Enfermedades Raras/complicaciones , Enfermedades Raras/diagnósticoRESUMEN
El perineal groove, o surco perineal, es una malformación benigna y poco frecuente que tiende a la resolución espontánea. De forma general, se caracteriza por un surco húmedo en la línea media perineal que se extiende desde la horquilla vulvar hasta el ano. El surco perineal se presenta más frecuentemente en niñas, aunque también se ha descrito en varones. Se ignora su incidencia real, debido en parte al desconocimiento del mismo por parte de los profesionales. Presentamos el caso de una recién nacida de 2 días de vida en la que se detecta una lesión lineal en el periné. Es importante su reconocimiento dado que entraña un amplio diagnóstico diferencial de lesiones, incluidas algunas con importantes connotaciones legales por la zona en la que se presenta (AU)
The perineal groove, or perineal sulcus, is an uncommon and benign anomaly which tends to resolve spontaneously. In general, it has been described as a wet sulcus in the midline perineum which extends from the fourchette to the anus. Although the perineal groove appears more frequently in girls, it has been described in males too. The incidence of perineal groove is ignored, it is due to the lack of knowledge of it by health professionals. We report one case of a 2-days-old baby girl. There was found a lineal lesion in the perineum during her clinical examination. Its recognition is important since it involves a wide differential diagnosis of injures, including some of them with important legal implications because of the area in which it is presented (AU)
