RESUMEN
Celiac disease is strongly associated with HLA DQ, specifically with haplotypes. DRB1*03-DQA1*05:01/DQB1*02:01 (DQ2.5),DRB1*07-DQA1*02:01/DQB1*02:02 (DQ2.2), DRB1*11-DQA1*05:05/DQB1*03:01 (DQ7.5), and DRB1*04-DQA1*03:01/DQB1*03:02 (DQ8). The distribution of these risk haplotypes in patients with celiac disease is different in the geographical areas investigated. A high frequency of DRB1*07- DQA1*02:01/DQB1*02:02 (DQ2.2) and DRB1*11-DQA1*05:05/DQB1*03:01 (DQ7.5), has been described in Southern Europe. We analyzed 2102 confirmed CD cases with information on both DQB1* alelles and their distribution by geographical area in Spain. According to the presence of this haplotype in one or two chromosomes, the genotype is classified in: DQ2 homozygous, DQ2 heterozygous (cis or trans), DQ8 homozygous, DQ8/DQ2.5, DQ 2.2 homozygous and genotype known as "half DQ2". Two different patterns of risks related to CD were identified. In the Basque Country and Navarre, the Mediterranean Area (Aragon, Catalonia, Valencia, Balearic Islands, and Murcia), the South of Spain (Andalucía and Extremadura), and the Canary Islands, higher frequency of DQ2.5 trans, and more than 80% of DQ2.5/DQ2.2 homozygosis were described. The Cantabrian Coast (Cantabria, Asturias, and Galicia) and Central Areas (Castilla-León and Castilla-La Mancha) showed a higher percentage of DQ2.5/DQ2.5 homozygosis and a lower DQ2.5 in trans frequency, as in Northern Europe. Madrid has an intermediate model between the two described above. 17 cases (0.8%) did not carry any CD risk haplotypes.
Asunto(s)
Enfermedad Celíaca , Antígenos HLA-DQ , Humanos , Niño , España/epidemiología , Antígenos HLA-DQ/genética , Enfermedad Celíaca/genética , Predisposición Genética a la Enfermedad , Alelos , Genotipo , Haplotipos , Cadenas beta de HLA-DQ/genética , Cadenas alfa de HLA-DQ/genéticaRESUMEN
Introducción: el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos define la macrosomía fetal como el peso al nacimiento igual o superior a 4 500 gramos; esta entidad se asocia a una morbilidad y mortalidad maternas y perinatales elevadas. Objetivo: determinar el comportamiento de los factores de riesgo en pacientes con macrosomía. Método: se realizó un estudio observacional descriptivo y transversal. Del total de nacidos vivos con macrosomía fetal en el período estudiado, se escogieron al azar 123 pacientes mediante un muestreo aleatorio simple; las variables estudiadas fueron los factores de riesgo para la macrosomía, los cuales se dividieron en maternos y fetales, edad materna, vía del parto y peso al nacer. Resultados: el mayor número de nacimientos macrosómicos ocurrieron entre 20-34 años de edad, predominaron la obesidad materna y el peso aproximado fetal mayor o igual a 4 500 gramos en las pacientes con parto distócico (p = 0,003 y p = 0,000, respectivamente). El mayor número de recién nacidos pesaron entre los 4 500 gramos-4999 gramos, y la mayoría de las pacientes tenían uno o más factores de riesgo para la macrosomía. Conclusiones: la presencia de factores de riesgo es frecuente en pacientes con macrosomía fetal; su adecuado reconocimiento y atención favorecerán los mejores resultados maternos y perinatales.
Introduction: the American College of Obstetricians and Gynecologists define fetal macrosomia as having a birth weight equal or greater than 4 500 grams; this entity is associated with a high perinatal and maternal mortality and morbidity. Objective: to determine the manifestation of risk factors in patients with macrosomia. Method: a transversal and descriptive observational study was performed. A number of 123 patients were chosen randomly from the total of born alive with fetal macrosomia in the period studied by means of a simple random sampling; the studied variable were risk factors for macrosomia, which were divided in maternal and fetal, maternal age, delivery way and birth weight. Results: the greater number of macrosomic births occurred between 20 to 34 years of age, maternal obesity predominated and estimated fetal weight was equal or greater than 4500 grams in patients with dystocic delivery (p = 0,003 and p = 0,000, respectively). The greater number of newly born infants weighed between 4500 and 4999 grams, and most of the patients had one or more risk factors for macrosomia. Conclusions: the presence of risk factors is very frequent in patients with fetal macrosomia; their adequate recognition and follow-up will favor best maternal and perinatal results.
Asunto(s)
Macrosomía Fetal , Salud Materno-Infantil , Factores de RiesgoRESUMEN
Introducción: la infertilidad es un problema global. Se estima que afecta entre 60 y 80 millones de parejas en el mundo.Objetivo: describir el comportamiento de algunas variables relacionadas con el éxito o fracaso en pacientes que se les realizó inseminación artificial.Método: se realizó un estudio descriptivo transversal retrospectivo en el Hospital Universitario Ginecobstétrico Mariana Grajales, Villa Clara, de enero de 2008 a diciembre de 2011. El universo se conformó por parejas que se atendieron por motivos de infertilidad y la muestra obtenida de forma intencional contó con 416 mujeres. Las variables del estudio fueron: edad, tipo y tiempo de infertilidad, antecedentes patológicos personales, causas de infertilidad, y complicaciones del proceder. Se utilizaron la estadística descriptiva e inferencial para procesar la información.Resultados: predominó la infertilidad secundaria en mujeres de 35 y más años, se evidenció una asociación estadística significativa entre la edad y tiempo de infertilidad con (X2=29.13; ?=0.000), la enfermedad inflamatoria pélvica fue el antecedente más frecuente, el factor tubo-peritoneal fue el más frecuente y la salpingitis fue la complicación más frecuente.Conclusiones: Una adecuada selección de las pacientes que serán sometidas a inseminación artificial teniendo en cuenta la edad más óptima en relación con el tiempo y tipo de infertilidad, y el tratamiento oportuno de las infecciones del tracto genital contribuirán a evitar complicaciones y asegurar el éxito de la inseminación artificial(AU)
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Inseminación Artificial/métodos , Epidemiología Descriptiva , Estudios Transversales , Estudios RetrospectivosRESUMEN
Fundamento y objetivo: El síndrome de Kallmann se caracteriza por hipogonadismo hipogonadotropo y anosmia, y su forma ligada al cromosoma X se debe a mutaciones en el gen KAL1. Estudiamos a una familia con 6 miembros afectados por dicho síndrome. Pacientes y método: Comparamos las características clínicas (criptorquidia, micropene, pubertad, malformaciones asociadas), analíticas (test de la hormona liberadora de gonadotropinas y test de gonadotropina coriónica humana), genéticas (cariotipo) y radiológicas de los casos familiares con las de otros casos esporádicos de la bibliografía. Resultados: Los casos descritos eran portadores de la mutación R191X. Encontramos una gran heterogeneidad fenotípica entre los casos familiares y esporádicos de esta mutación. Conclusiones: Describimos los primeros casos conocidos de síndrome de Kallmann por la mutación R191X. Probablemente otros genes y/o factores epigenéticos influyen en el fenotipo
Background and objective: Hypogonadotropic hypogonadism and anosmia characterize Kallmann's syndrome, whose X-linked form is due to mutations in the KAL1 gene. We studied a family with 6 affected members. Patients and method: We compare their clinical (chryptorchidism, micropenis, puberty, associated malformations), analytical (gonadotrophin releasing hormone test, and human chorionic gonadotropin test), genetic (cariotype), and radiological data of the described familiar cases with other reported sporadic cases. Results: The described cases carried the R191X mutation. We found phenotypic heterogeneity between the patients. Conclusions: We report the first familiar cases of Kallmann's syndrome due to the R191X mutation. Probably other genes and/or epigenetic factors determine the phenotype
Asunto(s)
Masculino , Humanos , Síndrome de Kallmann/genética , Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética , Mutación/genética , Hipogonadismo/genética , Trastornos del Olfato/genéticaRESUMEN
El presente estudio se realizó con el objeto de conocer qué tanto sabe la población de nuestro medio acerca de los factores de riesgo para cardiopatía isquémica, y si existen diferencias entre dos poblaciones de distinto nivel socioeconómico. La población de nivel socioeconómico medio-alto y alto, tuvieron un nivel de información elevado acerca de estos factores de riesgo y significativamente diferente en la población de nivel medio-bajo y bajo. A partir de estudios de este tipo se pueden implementar programas de información masivos destinados a mejorar el conocimiento de los factores de riesgo de la cardiopatía isquémica y así disminuir en lo posible la gran morbi-mortalidad que ocasiona esta patología
