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Intervalo de año de publicación
8.
Nefrología (Madr.) ; 36(5): 552-555, sept.-oct. 2016. ilus
Artículo en Español | IBECS | ID: ibc-156564

RESUMEN

Describimos el caso de una mujer joven, que fue diagnosticada de insuficiencia renal avanzada, con un hallazgo casual de una nefrocalcinosis sin una etiología clara, al haberse encontrado asintomática a lo largo de su vida. El estudio genético por paneles de genes conocidos asociados a enfermedad tubulointersticial permitió descubrir una acidosis tubular renal distal autosómica dominante, asociada a una mutación de novo en el exón 14 del gen SLC4A1, que hubiera sido imposible diagnosticar clínicamente por lo avanzado de la enfermedad renal cuando fue descubierta (AU)


We describe the case of a young woman who was diagnosed with advanced kidney disease, with an incidental finding of nephrocalcinosis of unknown aetiology, having been found asymptomatic throughout her life. The genetic study by panels of known genes associated with tubulointerstitial disease allowed us to discover autosomal dominant distal renal tubular acidosis associated with a de novo mutation in exon 14 of the SLC4A1 gene, which would have been impossible to diagnose clinically due to the advanced nature of the kidney disease when it was discovered (AU)


Asunto(s)
Humanos , Femenino , Adulto , Acidosis Tubular Renal/genética , Pruebas Genéticas/métodos , Insuficiencia Renal Crónica/genética , Nefrocalcinosis/genética , Marcadores Genéticos , Predisposición Genética a la Enfermedad
9.
Nefrologia ; 36(5): 552-555, 2016.
Artículo en Inglés, Español | MEDLINE | ID: mdl-27493007

RESUMEN

We describe the case of a young woman who was diagnosed with advanced kidney disease, with an incidental finding of nephrocalcinosis of unknown aetiology, having been found asymptomatic throughout her life. The genetic study by panels of known genes associated with tubulointerstitial disease allowed us to discover autosomal dominant distal renal tubular acidosis associated with a de novo mutation in exon 14 of the SLC4A1 gene, which would have been impossible to diagnose clinically due to the advanced nature of the kidney disease when it was discovered.


Asunto(s)
Acidosis Tubular Renal/diagnóstico , Acidosis Tubular Renal/genética , Proteína 1 de Intercambio de Anión de Eritrocito/genética , Adulto , Exones , Femenino , Humanos , Riñón/fisiopatología , Mutación , Nefrocalcinosis/etiología
12.
Nefrologia ; 32(1): 20-7, 2012.
Artículo en Inglés, Español | MEDLINE | ID: mdl-22294001

RESUMEN

Patients with chronic kidney disease may receive sustained renal supportive care and renal palliative care (RPC) starting with the diagnosis of the disease, throughout the various stages of renal replacement therapy (RRT), the cessation of the RRT, and in the decision of whether to provide conservative treatment or non-initiation of RRT. This article reviews the literature on the development of renal palliative care and proposed RPC models. We describe the progression of disease in organ failure, which is very different from other areas of palliative care (PC). We describe important components of resident nephrology training in PC. We discuss the management of pain and symptom control, as well as communication skills and other psychological and ethical aspects in the renal patient. We conclude that in chronic renal patients, a palliative care approach can provide a positive impact on the quality of life of patients and their families, as well as optimizing the complex treatment of the renal patient.


Asunto(s)
Fallo Renal Crónico/terapia , Terapia de Reemplazo Renal , Humanos , Manejo del Dolor , Cuidados Paliativos , Terapia de Reemplazo Renal/ética
13.
Nefrología (Madr.) ; 32(1): 20-27, ene.-feb. 2012. ilus, tab
Artículo en Español | IBECS | ID: ibc-103301

RESUMEN

El paciente con enfermedad renal crónica es susceptible de recibir tratamiento de soporte y cuidados paliativos renales (CPR) desde el diagnóstico de la enfermedad, durante las distintas etapas de tratamiento sustitutivo renal (TSR), en el cese de dicho TRS y también si se decide tratamiento conservador o no inicio de TRS. Este artículo revisa la literatura referente al desarrollo de cuidados CPR y los modelos propuestos. Exponemos la trayectoria de la enfermedad en el fallo de órgano, que marca diferencias respecto a otros campos de los cuidados paliativos (CP). Se describen componentes de formación importantes para el residente de nefrología en CP. Abordamos el manejo del dolor y el control de síntomas, así como habilidades de comunicación y otros aspectos psicológicos y éticos en el paciente renal. Concluimos que en la atención al paciente renal crónico, un enfoque desde la medicina paliativa puede suponer un provechoso impacto en la calidad de vida del paciente y su familia, además de optimizar el complejo tratamiento nefrológico del paciente (AU)


Patients with chronic kidney disease may receive sustained renal supportive care and renal palliative care (RPC) starting with the diagnosis of the disease, throughout the various stages of renal replacement therapy (RRT), the cessation of the RRT, and in the decision of whether to provide conservative treatment or non-initiation of RRT. This article reviews the literature on the development of RPC and the models proposed. We describe how organ failure differs compare to other areas of palliative care (PC). We describe important training components in RPC for the resident nephrologist and we approach the management of pain and symptom control, communication skills and other psychological and ethical aspects in the renal patient. We conclude a palliative care approach may have a profitable impact on the quality of life for chronic renal patients and their families as well as optimizing the complex renal patient's treatment (AU)


Asunto(s)
Humanos , Terapia de Reemplazo Renal/métodos , Insuficiencia Renal Crónica/complicaciones , Cuidados Paliativos/métodos , Discusiones Bioéticas , Soluciones para Hemodiálisis/farmacología , Analgésicos Opioides/administración & dosificación , Modelos Organizacionales , Dolor/tratamiento farmacológico
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