RESUMEN
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Asunto(s)
Humanos , Masculino , Preescolar , Cromosomas Humanos Par 2/genética , Trastornos de los Cromosomas/complicaciones , Trastornos de los Cromosomas/diagnóstico , Trastornos de los Cromosomas/genética , Foramen Oval/anomalías , Foramen Oval , Hibridación Genética/efectos de la radiación , Hipotonía Muscular/complicaciones , Hipotonía Muscular/diagnóstico , Fenotipo , Microftalmía/complicaciones , Microftalmía/diagnóstico , Microftalmía/genéticaRESUMEN
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Asunto(s)
Niño , Humanos , Displasia Fibrosa Poliostótica/genética , Displasia Fibrosa Poliostótica/metabolismo , Hipocalcemia/complicaciones , Hipocalcemia/metabolismo , Insulina/deficiencia , Catarata/complicaciones , Displasia Fibrosa Poliostótica/complicaciones , Displasia Fibrosa Poliostótica/patología , Hipocalcemia/sangre , Hipocalcemia/genética , Insulina , Catarata/patología , CariotipoRESUMEN
INTRODUCCIÓN: Con las terapias actuales, la supervivencia de los tumores del sistema nervioso central (TSNC) es cada vez mayor y, con ello, las complicaciones a largo plazo.ObjetivoEvaluar las secuelas endocrinológicas en niños con TSNC en relación con el tipo de neoplasia y el tratamiento recibido. Sujetos y métodos: Se revisaron retrospectivamente los datos clínicos, auxológicos, analíticos y radiológicos de 38 pacientes (36,8% mujeres y 63,2% varones) con antecedente de TSNC y seguimiento mínimo de 5 años. RESULTADOS: La media ± desviación estándar de edad al diagnóstico fue de 5,34 ± 3,07 años. El 76,3% de los casos presentó al menos un déficit hormonal, siendo el más prevalente el de hormona de crecimiento (GH) (73,7%), seguido de los déficits de tirotropina (TSH) (68,4%), corticotropina (31,6%), hormona antidiurética (28,9%) y gonadotropinas (LH/FSH) (21,1%). El 21,1% de los pacientes presentaron pubertad precoz. A los 5 años de seguimiento, el 28,9% presentaba obesidad. El craneofaringioma fue el tipo tumoral que registró mayor número de casos con deficiencias hormonales, obesidad y tasa de recurrencia. El tratamiento más frecuentemente administrado fue la combinación de cirugía + quimioterapia + radioterapia, empleado en el 47,4% de los pacientes. La talla final media ± desviación estándar (20 pacientes) fue −1,2 ± 1,6; con una disminución media de −0,53 DE respecto de su talla diana. CONCLUSIONES: 1) El tipo tumoral y el tratamiento recibido influyen sobre las secuelas endocrinológicas; 2) las deficiencias hormonales más frecuentes de todos los tipos de TSNC, independientemente del tratamiento recibido, fueron GH y TSH; 3) el diagnóstico precoz y la intervención temprana sobre la disfunción endocrina, reducen la morbilidad y mejoran la calidad de vida a largo plazo
INTRODUCTION: Given the successful increase in survival rates with the current treatments forcentral nervous system tumours (CNST), survivors are at high risk for late adverse effects. PURPOSE: To evaluate the endocrine sequelae in children with CNST according to the type of tumour and treatment received. PATIENTS AND METHODS: A retrospective review of the clinical features, auxology, hormone determinations and imaging findings of 38 patients (36.8% females, 63.2% males) with CNST, with a minimum of 5 years follow-up, was performed. RESULTS: The mean age at diagnosis was 5.34±3.07 years, with 76.3% of the patients having at least one hormone deficiency, of which growth hormone (GH) (73.7% of all patients) was the most prevalent, followed by thyrotropin (TSH) (68.4%), corticotropin (31.6%), antidiuretichormone (28.9%), and gonadotropin (LH/FSH) (21.1%) deficiency. Precocious puberty was found in 21.1% of patients. After 5 years of follow-up, 28.9% were obese. Craniopharyngioma had more hormone deficiencies, obesity and recurrence rates. The most frequently administered treatment was surgery + chemotherapy + radiotherapy, in 47.4% of the patients. Mean final height (20 patients) was−1.2 1.6 SDS, with a mean difference of−0.53 SDS regarding their target height. CONCLUSIONS: 1) The type of tumour and treatment received influence the endocrinological sequelae. 2) The most frequent hormone deficiencies in all types of CNST, regardless of the treatment received, were GH and TSH. 3) Early diagnosis and prompt intervention of endocrine dysfunction can reduce the morbidity and improve quality of life over the long term
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Niño , Adolescente , Neoplasias del Sistema Nervioso Central/complicaciones , Enfermedades del Sistema Endocrino/epidemiología , Estadísticas de Secuelas y Discapacidad , Estudios Retrospectivos , Hormonas Tiroideas/deficiencia , Hormona del Crecimiento/deficiencia , Sistema Hipotálamo-Hipofisario/fisiopatologíaRESUMEN
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Asunto(s)
Humanos , Femenino , Niño , Encondromatosis/complicaciones , Tumor de Células de la Granulosa/complicaciones , Neoplasias Ováricas/patología , Líquido Ascítico/patologíaRESUMEN
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Asunto(s)
Humanos , Femenino , Adolescente , Tirotoxicosis/etiología , Trastornos de Alimentación y de la Ingestión de Alimentos/complicaciones , Tiroxina/efectos adversos , Pruebas de Función de la TiroidesRESUMEN
La diabetes mellitus neonatal es una alteración poco frecuente del metabolismo de los hidratos de carbono. Su incidencia oscila en torno a un caso por cada 400.000 a 600.000 recién nacidos vivos. Se presenta un lactante de un mes de vida con irritabilidad, poliuria y avidez por las tomas de 24 h de evolución, sin fiebre ni otros síntomas. Amniocentesis: cariotipo 46XX con inversión pericéntrica del cromosoma 9. Peso y longitud al nacimiento 2.230 g (2,65 DE) y 46 cm (1,8 DE), respectivamente. Destaca la presencia de controles glucémicos entre 90 y 157 mg/dl en las primeras 72 h de vida. Exploración física: mal estado general, palidez cutánea y mucosa, evidentes signos de deshidratación y tendencia al sueño. Análisis complementarios: glucemia: 1.552 mg/dl, pH: 7,16, pCO2: 23,7 mmHg, bicarbonato: 8,1 mEq/l, exceso de bases: 19,1 y cetonemia positiva. Tras la estabilización inicial, recibió tratamiento con fluidoterapia intravenosa y perfusión intravenosa continua de insulina regular (dosis 0,03-0,05 U/kg/h). Después de este tratamiento intensivo, se restauró la lactancia artificial, junto con la administración de un análogo de insulina de acción rápida, vía subcutánea, tras cada toma (0,1 a 0,3 U/toma, de acuerdo con la glucemia capilar). Progresivamente, disminuyeron las necesidades de insulina hasta prescindir de ella al quinto mes de vida. Actualmente, la paciente tiene una edad de 2 años y 7 meses y presenta concentraciones de glucemia y hemoglobina glucosilada normales. Se demostró la ausencia de anticuerpos frente a las células de los islotes pancreáticos (ICA y GAD) y frente a su enzima tirosín fosfatasa (IA2). Así mismo, se descartó la existencia de mutaciones en el gen codificador de la glucocinasa
Neonatal diabetes mellitus is an infrequent carbohydrate metabolism disorder with an estimated incidence of approximately one case every 400,000 to 600,000 live newborns. We present the case of a 1-month-old girl with irritability, polyuria, and a 24-h history of eagerness to feed, without fever or other associated symptoms. The patient's karyotype, obtained by amniocentesis, was 46XX with a pericentric chromosome 9 inversion. Her birth weight and length were 2,230 g (2.65 SD) and 46 cm (1.8 SD), respectively. Glycemic determinations during the first 72 h of extrauterine life oscillated between 90 and 157 mg/dl. Physical examination revealed general involvement, skin and mucosal pallor, evident signs of dehydration, and impaired awareness. Laboratory tests revealed glycemia: 1552 mg/dL, pH 7.16, pCO2: 23.7 mmHg; bicarbonate: 8.1 mEq/L, base excess: 19.1, and positive ketonemia. After initial stabilization, the patient was treated with intravenous fluids and continuous intravenous regular insulin infusion (initial dose 0.03-0.05 IU/kg/h). After intensive treatment, breast feeding was restored and a short-acting insulin analog was administered subcutaneously after every feed (0.1 to 0.3 IU according to capillary glycemic determinations). Insulin requirements decreased and were discontinued when the infant was 5 months old. Currently, the patient is 2 years and 7 months old and her glycemia and glycosylated hemoglobin levels are normal. Anti-islet (ICA and GAD) and anti-tyrosin phosphatase (IA2) antibodies were absent, as were mutations in the glucokinase gene (GCK)
Asunto(s)
Femenino , Recién Nacido , Humanos , Cromosomas Humanos Par 9/genética , Diabetes Mellitus/genéticaRESUMEN
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Asunto(s)
Femenino , Niño , Humanos , Hipertiroidismo/etiología , Neoplasias de la Tiroides/complicaciones , Tirotoxicosis/complicacionesRESUMEN
Se describe el caso clínico de un adolescente de 16 años con tumor de células de Leydig cuya primera manifestación clínica fue la presencia de ginecomastia bilateral, con elevación de estrógenos, disminución de testosterona y valores normales de gonadotropinas. La detección ecográfica de una tumoración testicular izquierda condujo a la orquidectomía izquierda. Su estudio anatomopatológico demostró el diagnóstico de tumor de células de Leydig. Dos meses después de la cirugía, la ginecomastia desapareció y los niveles de estrógenos se normalizaron. Tras 2 años de seguimiento posterior, no se ha observado recidiva tumoral (AU)
