1.
Mol Genet Metab
; 66(4): 245-7, 1999 Apr.
Artículo
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| MEDLINE
| ID: mdl-10191109
RESUMEN
Two distinct clinical subtypes of neuronal ceroid lipofuscinosis caused by mutations in the PPT gene, INCL and vJNCL/GROD, occur at a high frequency in the central region of Scotland. In this paper we summarize the clinical details and the molecular basis underlying the disease in the Scottish patients. Comparison of the combination of mutations in the different clinical types reveals a clear genotype-phenotype correlation.
Asunto(s)
Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales/etiología , Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales/genética , Adolescente , Adulto , Edad de Inicio , Niño , Preescolar , Codón de Terminación , Análisis Mutacional de ADN , Genotipo , Humanos , Lactante , Fenotipo , Escocia
2.
Clin Chem
; 38(1): 104-7, 1992 Jan.
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| MEDLINE
| ID: mdl-1733579