RESUMEN
Introducción. Se ha postulado que el aislamiento social debido a la pandemia de la enfermedad por el coronavirus 2019 (COVID-19, por su sigla en inglés) aumentaría la incidencia de abuso sexual infantojuvenil (ASIJ). Objetivo. Comparar la incidencia y las características de las consultas realizadas en Ginecología en relación con ASIJ antes y durante la pandemia de COVID-19. Materiales y métodos. Se realizó un estudio descriptivo, observacional y comparativo entre las situaciones de sospecha de ASIJ ocurridas durante la pandemia de COVID-19 en relación con las del mismo período del año previo en un hospital pediátrico de alta complejidad. Resultados. Se consignaron 122 consultas por sospecha de ASIJ, 78 en el período previo a la pandemia y 44 en la pandemia. El motivo de consulta al hospital más frecuente, en ambos grupos, fue el relato de ASIJ y, al Servicio de Ginecología en particular, la evaluación de genitales externos. La mayor parte presentó un examen físico normal. Se observó una mayor prevalencia de infecciones de transmisión sexual (ITS) en el grupo de pandemia. Se realizaron más internaciones y denuncias para protección de víctimas en dicho grupo. Se registró que el agresor era conocido de la víctima en casi el 90 % de las víctimas de ambos grupos. Conclusiones. Durante la pandemia se evidenció una disminución en el número total de consultas a Ginecología, de modo que aquellas por sospecha de ASIJ representaron un mayor porcentaje. Sin embargo, las características en relación con la presencia de lesiones graves, infecciones de transmisión sexual o embarazo no se vieron modificadas
Introduction. It has been suggested that the social isolation due to the coronavirus disease 2019 (COVID-19) may increase the incidence of child and adolescent sexual abuse (CASA). Objective. To compare the incidence and characteristics of medical consultations made to the Department of Gynecology due to CASA before and during the COVID-19 pandemic. Materials and methods. Descriptive, observational, and comparative study about suspected CASA events occurred during the COVID-19 pandemic compared to those occurred in the previous year at a tertiary care children's hospital. Results. One hundred and twenty-two medical consultations due to suspected CASA were recorded; 78 before and 44 during the pandemic. In both groups, the most common reason for consultation at the hospital was an account of CASA and, at the Department of Gynecology in particular, the external genitalia examination. Most subjects had a normal physical examination. There was a higher prevalence of STI in the pandemic group. In addition, there were also more hospitalizations and police reports for victims protection in this group. The abuser was known to the victim in almost 90% of cases in both groups. Conclusions. During the pandemic, the total number of medical consultations to the Department of Gynecology decreased so the percentage of those due to suspected CASA was higher. However, the presence of severe lesions, STIs or pregnancy did not change
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Embarazo , Niño , Adolescente , Abuso Sexual Infantil/diagnóstico , Enfermedades de Transmisión Sexual , COVID-19/epidemiología , Derivación y Consulta , Pandemias , Ginecología , Hospitales PediátricosRESUMEN
Abstract Objective: To evaluate idiopathic musculoskeletal pain, musculoskeletal pain syndromes, and use of electronic devices in adolescents with asthma and healthy controls. Methods: Cross-sectional study was conducted on 150 asthmatic adolescents and 300 controls. Adolescents completed a self-administered questionnaire regarding painful symptoms, use of electronic devices, and physical activity. Seven musculoskeletal pain syndromes were evaluated, and Asthma Control Test (ACT) was assessed. Results: Musculoskeletal pain (42% vs. 61%, p = 0.0002) and musculoskeletal pain syndromes (2.7% vs. 15.7%, p = 0.0006) were significantly lower in asthmatic adolescents than in controls. The frequency of pain in the hands and wrists was reduced in asthmatic than in controls (12.6% vs. 31.1%, p = 0.004), in addition to cell phone use (80% vs. 93%, p < 0.0001), simultaneous use of at least two electronic media (47% vs. 91%, p < 0.0001), myofascial syndrome (0% vs. 7.1%, p = 0.043), and tendinitis (0% vs. 9.2%, p = 0.008). Logistic regression analysis, including asthma with musculoskeletal pain as the dependent variable, and female sex, ACT > 20, simultaneous use of at least two electronic devices, cell phone use, and weekends and weekdays of cell phone use, as independent variables, showed that female sex (odds ratio [OR], 2.06; 95% confidence interval [CI], 1.929-6.316; p = 0.0009) and ACT ≥ 20 (OR, 0.194; 95% CI, 0.039-0.967; p = 0.045) were associated with asthma and musculoskeletal pain (Nagelkerke R2 = 0.206). Conclusion: Musculoskeletal pain and musculoskeletal pain syndromes were lower in adolescents with asthma. Female sex was associated with musculoskeletal pain in asthmatic, whereas patients with asthma symptoms and well-controlled disease reported a lower prevalence of musculoskeletal pain.
RESUMEN
La enfermedad de Hirschsprung ocurre en 1 de cada 5000 nacimientos. La falla de migración de las células ganglionares desde la cresta neural en dirección cefalocaudal genera su ausencia en parte o todo el colon. Se manifiesta con falta de eliminación de meconio, distensión abdominal y dificultades en la evacuación. Luego del tratamiento quirúrgico, existen complicaciones a corto y largo plazo. El objetivo de esta publicación es describir las principales causas de síntomas persistentes en los pacientes operados por enfermedad de Hirschsprung y presentar un algoritmo diagnóstico-terapéutico factible de ser realizado en nuestro medio
Hirschsprung disease is characterized by the lack of migration of intrinsic parasympathetic ganglia from neural crest and consequently absence of them at varying length of the bowel, resulting in functional obstruction. The incidence is 1 per 5000 births. After surgery, short term and long term comorbidity commonly occurs. The aim of this article is to revise the main causes of ongoing symptoms after surgery in Hirschsprung disease patients and to show a diagnostic and therapeutic algorithm that can be developed in our community
Asunto(s)
Humanos , Enfermedad de Hirschsprung/cirugía , Enfermedad de Hirschsprung/diagnóstico , Enfermedad de Hirschsprung/terapia , Pediatría , Enfermedad Crónica , Estreñimiento/dietoterapia , Estreñimiento/etiología , Enterocolitis/dietoterapia , Enterocolitis/etiología , Incontinencia Fecal/dietoterapia , Incontinencia Fecal/etiologíaRESUMEN
La sífilis presenta un marcado aumento de su prevalencia en Argentina y en el mundo. La Organización Mundial de la Salud estima que, por año, hay 12 millones de personas infectadas mundialmente, y 270 000 corresponden a recién nacidos con sífilis congènita. Se presenta a una niña de 8 años de edad con mononucleosis por virus de Epstein-Barr, que mostró como hallazgo diagnóstico sífilis confirmada por dos pruebas treponémicas positivas; se interpretó el cuadro como compatible con sífilis congènita latente tardía asintomática.
Syphilis shows marked increase in its prevalence in Argentina and the world. The World Health Organization estimates that annually there are 12 million people infected in the world, 270,000 corresponding to newborns with congenital syphilis. We describe an 8-year-old girl who was undergoing mononucleosis due to Epstein-Barr virus and presented syphilis as a diagnostic finding, confirmed by two different positive treponemal tests, assuming a compatible picture of late latent congenital asymptomatic syphilis.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Niño , Sífilis Congénita/diagnóstico , Treponema pallidum , Serodiagnóstico de la Sífilis , Sífilis Congénita/tratamiento farmacológicoRESUMEN
La infección por T oxocara canis o catis es una zoonosis diseminada en el ser humano. La toxocariasis puede coexistir con otras parasitosis endémicas. El hombre actúa como huésped no natural y adquiere la infección a través de la ingesta de huevos del geohelminto. Estos pueden localizarse en la tierra, los patios y los juegos de los niños, y son eliminados, principalmente, por perros o gatos. Existen distintos espectros en la presentación clínica; algunos de ellos son toxocariasis ocular, larva migrans visceral, toxocariasis encubierta y neurotoxocariasis. Se presenta el caso de un paciente de 2 años y 3 meses de edad, con antecedente de síntomas respiratorios, fiebre prolongada y hepatomegalia, con resultados de laboratorio que informa hipereosinofilia, hipergammaglobulinemia y serología positiva para toxocariasis (ensayo por inmunoabsorción ligado a enzimas). Se plantea el diagnóstico de síndrome de larva migrans visceral.
Toxocariasis canis or catis is a zoonotic infection disseminated in humans. Human beings can act as non-natural hosts in which the parasite can survive for long periods of time and they become infected by the ingestion of geohelminth eggs. These can be located on the ground, playgrounds and children's games, and are mostly eliminated by dogs or cats. There are different spectra in the clinical presentation of this infection, which can vary from an asymptomatic host to the production of serious organic lesions; some of them are ocular toxocariasis, visceral larva migrans, covert toxocariasis and neurotoxocariasis. In this case report a patient who presents with a history of respiratory problems, prolonged fever, and hepatomegaly. Laboratory analyses show hypereosinophilia, hypergammaglobulinemia and serodiagnosis is positive for toxocariasis. Preliminary diagnosis: Visceral Larva Migrans Syndrome.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Preescolar , Larva Migrans Visceral/diagnóstico , Zoonosis/diagnóstico , Absceso Hepático/parasitología , Larva Migrans Visceral/parasitología , Zoonosis/parasitología , Hepatomegalia/parasitologíaRESUMEN
Mycoplasma pneumoniae (Mp) es el agente causal de un 30% de las manifestaciones respiratorias de la población general. La neumonía ocupa el primer lugar dentro de este grupo. Las manifestaciones neurológicas representan las formas más frecuentes de presentación clínica extrapulmonar (40%). Las encefalitis y meningoencefalitis son las formas más habituales de sintomatología neurológica asociada a infección por Mp. La presentación de más de una variante clínica en un mismo paciente asociada a primoinfección por Mp es posible. El diagnóstico serológico plantea, habitualmente, controversias en su interpretación. A partir del caso de una niña de 7 años con inyección conjuntival, adenopatía cervical, rash descamativo y fotofobia con "pseudoedema de papila bilateral", que desarrolla durante su evolución parálisis facial periférica y meningitis aséptica, se analizarán las controversias que se plantean en relación con la interpretación diagnóstica asociada al compromiso neurológico por Mp.
Mycoplasma pneumoniae (Mp) is responsible for 30% of the respiratory manifestations of the general population. Pneumonia occupies the first place within this group. Among the extra-respiratory forms (40%), the neurological ones are the most frequent. Meningoencephalitis and aseptic meningitis are the most common. The presentation of more than one clinical variant in the same patient associated with primoinfection by Mp is possible. In relation to the serological diagnosis, controversies in interpretation sometimes occur. This is a 7-year-old girl with conjunctival injection, cervical adenopathy, photophobia with bilateral papilla pseudoedema, and scaly rash that develops peripheral facial paralysis and aseptic meningitis. We will discuss diagnostic controversies.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Niño , Meningitis Aséptica/diagnóstico , Meningoencefalitis/diagnóstico , Infecciones por Mycoplasma/diagnóstico , Mycoplasma pneumoniae/aislamiento & purificación , Neumonía por Mycoplasma/diagnóstico , Neumonía por Mycoplasma/microbiología , Parálisis Facial/diagnóstico , Parálisis Facial/microbiología , Meningitis Aséptica/microbiología , Meningoencefalitis/microbiología , Infecciones por Mycoplasma/microbiologíaRESUMEN
Con el objetivo de recibir en el Hospital Garrahan a los pacientes provenientes de los municipios del conurbano bonaerense y atenderlos según la complejidad, se elaboró una estrategia en red respetando las modalidades de cada lugar y priorizando la fidelización a los centros locales.
Asunto(s)
Humanos , Redes Comunitarias , Nivel de Atención , Estrategias de SaludRESUMEN
La descarga de sangre a través del pezón (telorragia) es un síntoma muy infrecuente en pediatría. Si bien genera gran preocupación y alarma por su equivocada asociación con el carcinoma de pacientes adultos, en los niños se asocia, en la mayoría de los casos, con una ectasia ductal benigna. Hasta el momento, sólo existen informes o series de casos y, aunque se proponen diferentes teorías, la causa no se conoce con exactitud. Se presentan dos casos con características clínicas y evolución muy similar, en los que el sangrado se resolvió en forma espontánea, uno en cuatro y el otro en seis semanas. Se realiza una revisión del tema y, dado que se trata de un proceso benigno y autolimitado, se sugiere, en ausencia de otros hallazgos en el examen físico, realizar estudios mínimamente invasivos, adoptar una conducta expectante y tranquilizar a la familia en la espera de una resolución espontánea.
Bloody discharge from the nipple (thelorrhagia) is a rare symptom in childhood and is a cause of great concern due to the mistaken association with carcinoma in adults. However, in children thelorrhagia is due to benign mammary duct ectasia in the majority of cases. Up to date, only isolated case reports or case series have been published and, although different theories have been postulated, no definite etiology has been identified. We report two cases with similar clinical features and outcome, in whom bleeding resolved spontaneously 4 and 6 weeks after onset. We present a review of the literature. Based on the benign and self-limiting process and in the absence of other findings on physical examination, we suggest a watch-and-wait approach with minimally invasive studies and reassurance and support for the family as most cases resolve spontaneously.
Asunto(s)
Humanos , Lactante , Masculino , Sangre , Enfermedades de la Mama/complicaciones , Pezones , Dilatación PatológicaRESUMEN
La descarga de sangre a través del pezón (telorragia) es un síntoma muy infrecuente en pediatría. Si bien genera gran preocupación y alarma por su equivocada asociación con el carcinoma de pacientes adultos, en los niños se asocia, en la mayoría de los casos, con una ectasia ductal benigna. Hasta el momento, sólo existen informes o series de casos y, aunque se proponen diferentes teorías, la causa no se conoce con exactitud. Se presentan dos casos con características clínicas y evolución muy similar, en los que el sangrado se resolvió en forma espontánea, uno en cuatro y el otro en seis semanas. Se realiza una revisión del tema y, dado que se trata de un proceso benigno y autolimitado, se sugiere, en ausencia de otros hallazgos en el examen físico, realizar estudios mínimamente invasivos, adoptar una conducta expectante y tranquilizar a la familia en la espera de una resolución espontánea.(AU)
Bloody discharge from the nipple (thelorrhagia) is a rare symptom in childhood and is a cause of great concern due to the mistaken association with carcinoma in adults. However, in children thelorrhagia is due to benign mammary duct ectasia in the majority of cases. Up to date, only isolated case reports or case series have been published and, although different theories have been postulated, no definite etiology has been identified. We report two cases with similar clinical features and outcome, in whom bleeding resolved spontaneously 4 and 6 weeks after onset. We present a review of the literature. Based on the benign and self-limiting process and in the absence of other findings on physical examination, we suggest a watch-and-wait approach with minimally invasive studies and reassurance and support for the family as most cases resolve spontaneously.(AU)
Asunto(s)
Humanos , Lactante , Masculino , Sangre , Enfermedades de la Mama/complicaciones , Pezones , Dilatación PatológicaRESUMEN
Bloody discharge from the nipple (thelorrhagia) is a rare symptom in childhood and is a cause of great concern due to the mistaken association with carcinoma in adults. However, in children thelorrhagia is due to benign mammary duct ectasia in the majority of cases. Up to date, only isolated case reports or case series have been published and, although different theories have been postulated, no definite etiology has been identified. We report two cases with similar clinical features and outcome, in whom bleeding resolved spontaneously 4 and 6 weeks after onset. We present a review of the literature. Based on the benign and self-limiting process and in the absence of other findings on physical examination, we suggest a watch-and-wait approach with minimally invasive studies and reassurance and support for the family as most cases resolve spontaneously.
Asunto(s)
Sangre , Enfermedades de la Mama/complicaciones , Pezones , Dilatación Patológica , Humanos , Lactante , MasculinoRESUMEN
Un adolescente con cualquier tipo de discapacidad motora tiene deseos, necesidades y sentimientos, y tiene derecho a expresarlos por los caminos que sean posibles y aceptables para él. La educación sexual brindada al grupo de adolescentes con estas discapacidades es, generalmente, inferior a la ofrecida al resto de sus pares. Estos jóvenes se encuentran inadvertidamente excluidos y ciertas discapacidades pueden dificultar establecer una relación de pareja estable. Los profesionales debieran aceptar las necesidades y preocupaciones de las personas que asisten, e incluir el tema de la sexualidad desde las primeras consultas, reafirmándola como una actividad normal, en el contexto de la variedad de problemas que presentan.
Adolescents with different types of motor handicapping have desires, needs, and feelings, and have the right to express them in the best possible and acceptable way. Sexual education provided to young people with these handicaps is generally more limited than that offered to their normal peers. These adolescents are inadvertently excluded, and some may find difficult to establish a steady couple relationship. Health-care professionals should bear in mind the needs and worries of their handicapped patients and include the topic of sexuality in their visits from the start insisting on the fact that it is a normal activity in the context of a variety of associated problems.
Asunto(s)
Adolescente , Femenino , Humanos , Masculino , Personas con Discapacidad/psicología , Sexualidad/fisiología , Educación SexualRESUMEN
Introducción. Desde 1996, los niños infectados por el virus de la inmunodeficiencia humana reciben tratamientos antirretrovirales denominados de gran actividad (TARGA). El inicio tardío puede restarle eficacia; la administración prolongada aumenta el riesgo de episodios adversos y desarrollo de resistencia, y dificulta la adherencia. Nuestro objetivo fue establecer si existe relación entre los parámetros clínicos, inmunológicos y virológicos al inicio del tratamiento TARGA, y la evolución de los pacientes. Población, material y métodos. Estudio retrospectivo-prospectivo observacional de una cohorte de niños VIH positivos tratados con TARGA a partir de 1998 (n= 564) en hospitales de Buenos Aires y Rosario (promedio de tratamiento: 46,78 meses. Intervalo: 2-91 meses). Se los agrupó según edad (menor o mayor de un año) y evolución (favorable o desfavorable). Se correlacionaron el estadio clínico, porcentaje de linfocitos CD4 y carga viral al comienzo del tratamiento con la evolución. Resultados. No hubo diferencias entre porcentaje y recuento de CD4 y carga viral al inicio entre los niños menores de un año con buena (n= 79) o mala evolución (n: 4). Entre los niños mayores (450 con buena evolución, 31 con evolución desfavorable), fueron predictores de mala evolución al iniciar TARGA, el compromiso clínico grave (estadio C) (p= 0,006), CD4 menor 15 por ciento (p< 0,001) y recuento de CD4 menor de 500 células/mm3 (p= 0,003). Conclusiones. Los niños mayores de un año tienen mejor pronóstico cuando empiezan tratamiento en estadios previos al C, con CD4 > 15 por ciento o más de 500 células CD4/mm3.
Asunto(s)
Recién Nacido , Lactante , Preescolar , Evolución Clínica , Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida/complicaciones , Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida/inmunología , Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida/mortalidad , Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida/terapia , Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida/virología , Terapia Antirretroviral Altamente Activa , Estudios de Cohortes , Estudios Observacionales como Asunto , Estudios Prospectivos , Estudios RetrospectivosRESUMEN
Introducción. Desde 1996, los niños infectados por el virus de la inmunodeficiencia humana reciben tratamientos antirretrovirales denominados de gran actividad (TARGA). El inicio tardío puede restarle eficacia; la administración prolongada aumenta el riesgo de episodios adversos y desarrollo de resistencia, y dificulta la adherencia. Nuestro objetivo fue establecer si existe relación entre los parámetros clínicos, inmunológicos y virológicos al inicio del tratamiento TARGA, y la evolución de los pacientes. Población, material y métodos. Estudio retrospectivo-prospectivo observacional de una cohorte de niños VIH positivos tratados con TARGA a partir de 1998 (n= 564) en hospitales de Buenos Aires y Rosario (promedio de tratamiento: 46,78 meses. Intervalo: 2-91 meses). Se los agrupó según edad (menor o mayor de un año) y evolución (favorable o desfavorable). Se correlacionaron el estadio clínico, porcentaje de linfocitos CD4 y carga viral al comienzo del tratamiento con la evolución. Resultados. No hubo diferencias entre porcentaje y recuento de CD4 y carga viral al inicio entre los niños menores de un año con buena (n= 79) o mala evolución (n: 4). Entre los niños mayores (450 con buena evolución, 31 con evolución desfavorable), fueron predictores de mala evolución al iniciar TARGA, el compromiso clínico grave (estadio C) (p= 0,006), CD4 menor 15 por ciento (p< 0,001) y recuento de CD4 menor de 500 células/mm3 (p= 0,003). Conclusiones. Los niños mayores de un año tienen mejor pronóstico cuando empiezan tratamiento en estadios previos al C, con CD4 > 15 por ciento o más de 500 células CD4/mm3.(AU)
Asunto(s)
Recién Nacido , Lactante , Preescolar , Terapia Antirretroviral Altamente Activa/estadística & datos numéricos , Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida/complicaciones , Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida/inmunología , Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida/terapia , Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida/virología , Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida/mortalidad , Evolución Clínica , Estudios Retrospectivos , Estudios Prospectivos , Estudios Observacionales como Asunto , Estudios de CohortesAsunto(s)
Humanos , Niño , Estreñimiento/dietoterapia , Estreñimiento/prevención & control , Estreñimiento/cirugía , HábitosAsunto(s)
Humanos , Niño , Estreñimiento/cirugía , Estreñimiento/dietoterapia , Estreñimiento/prevención & control , HábitosRESUMEN
El linfoma primario del sistema nervioso central en pacientes pediátricos VIH positivos es poco frecuente. Se presenta un paciente, de siete años de edad, de sexo masculino, con síndrome de inmunodeficiencia adquirida, que desarrolló un linfoma decélulas B con localización leptomeníngea. El niño inició el cuadro con síntomas de alteración del sensorio, hipertensión endocraneana y amaurosis bilateral. El diagnóstico se efectuó por biopsia cerebral, inmunofenotipo de las células B del líquido cefalorraquídeo, además de PCR positiva para virus de Epstein Barr en el líquido. Realizó tratamiento con quimioterapia intratecal y sistémica. Mejoraron los síntomas durante quince meses y luego recidivó en la región talámica. Cumplió radioterapia craneo espinal y falleció cuatro meses después de la recidiva. En este artículo se realiza una revisión de la bibliografía sobre esta enfermedad, señalando el carácter excepcional de este paciente por tratarse de un linfoma localizado en forma exclusiva en el sistema nervioso central y, más precisamente, en la leptomeninges
Asunto(s)
Masculino , Niño , Linfoma de Células B , Linfoma no Hodgkin , Linfoma Relacionado con SIDA/complicaciones , Linfoma Relacionado con SIDA/diagnóstico , Linfoma Relacionado con SIDA/terapia , Meninges/patología , Sistema Nervioso Central/patología , Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida/complicacionesRESUMEN
El linfoma primario del sistema nervioso central en pacientes pediátricos VIH positivos es poco frecuente. Se presenta un paciente, de siete años de edad, de sexo masculino, con síndrome de inmunodeficiencia adquirida, que desarrolló un linfoma decélulas B con localización leptomeníngea. El niño inició el cuadro con síntomas de alteración del sensorio, hipertensión endocraneana y amaurosis bilateral. El diagnóstico se efectuó por biopsia cerebral, inmunofenotipo de las células B del líquido cefalorraquídeo, además de PCR positiva para virus de Epstein Barr en el líquido. Realizó tratamiento con quimioterapia intratecal y sistémica. Mejoraron los síntomas durante quince meses y luego recidivó en la región talámica. Cumplió radioterapia craneo espinal y falleció cuatro meses después de la recidiva. En este artículo se realiza una revisión de la bibliografía sobre esta enfermedad, señalando el carácter excepcional de este paciente por tratarse de un linfoma localizado en forma exclusiva en el sistema nervioso central y, más precisamente, en la leptomeninges(AU)
Asunto(s)
Masculino , Niño , Linfoma Relacionado con SIDA/complicaciones , Linfoma Relacionado con SIDA/diagnóstico , Linfoma Relacionado con SIDA/terapia , Meninges/patología , Linfoma de Células B , Linfoma no Hodgkin , Sistema Nervioso Central/patología , Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida/complicacionesRESUMEN
La hemocistinuria es una enfermedad genética caracterizada por la deficiencia de diversas enzimas vinculadas al metabolismo de la metionina.La presencia de eventos trombóticos y tromboembólicos constituye la principal causa de mortalidad y morbilidad en estos pacientes.Se describen 2 hermanos de 5 y 9 años,que presentaron episodios compatibles con accidente cerebrovascular.En el primero se constató obstrucción de ambas carótidas internas y el segundo paciente tenía una oclusión del seno longitudinal superior.El diagnóstico se efectúo con el dosaje de homocisteína y metionina elevados en sangre y orina,que se normalizó con el tratamiento de B6 y ácido fólico,Al primero de los niños se le efectúo,además tratamiento quirúrgico:colocación de un stent en la arteria vertebral derecha para mejorar la vascularización cerebral.La evolución fue buena en ambos niños.Se recomienda considerar el diagnóstico de homocistinuria ante todo paciente que presente un episodio de accidente cerebrovascular u oclusión vascular
Asunto(s)
Niño , Preescolar , Enzimas , Genética , Metionina , Accidente Cerebrovascular , Tromboembolia , Trombosis , PediatríaRESUMEN
La hemocistinuria es una enfermedad genética caracterizada por la deficiencia de diversas enzimas vinculadas al metabolismo de la metionina.La presencia de eventos trombóticos y tromboembólicos constituye la principal causa de mortalidad y morbilidad en estos pacientes.Se describen 2 hermanos de 5 y 9 años,que presentaron episodios compatibles con accidente cerebrovascular.En el primero se constató obstrucción de ambas carótidas internas y el segundo paciente tenía una oclusión del seno longitudinal superior.El diagnóstico se efectúo con el dosaje de homocisteína y metionina elevados en sangre y orina,que se normalizó con el tratamiento de B6 y ácido fólico,Al primero de los niños se le efectúo,además tratamiento quirúrgico:colocación de un stent en la arteria vertebral derecha para mejorar la vascularización cerebral.La evolución fue buena en ambos niños.Se recomienda considerar el diagnóstico de homocistinuria ante todo paciente que presente un episodio de accidente cerebrovascular u oclusión vascular
Asunto(s)
Niño , Preescolar , Enzimas/metabolismo , Enzimas/deficiencia , Metionina/metabolismo , Genética , Tromboembolia , Trombosis , Accidente Cerebrovascular , PediatríaRESUMEN
Se estudiaron todas las defunciones (n:657) de sujetos entre 1 y 19 años de edad sucedidas en la ciudad de Buenos Aires en 1988. Predominaron las muertes naturales (n:437) (66,5 por ciento). Entre éstas ocuparon el primer lugar las neoplasias seguidas de las enfermedades infecciosas. Considerando los distintos grupos etáreos entre 1 y 4 años la primera causa de muerte fueron las malformaciones congénitas y en los restantes los padecimientos neoplásicos. En los grupos estáreos extremos (1-4 años) y (15-19 años) hubo mayor número de muertes naturales. Entre las 180 muertes violentas (27,4 por ciento) predominaron los accidentes (n:126). En los niños más pequeños (1-4 años) predominaron las quemaduras, los incendios y las caídas mientras que luego de los 10 años fueron más frecuentes los accidentes por automotores y vehículos. Hubo 54 fallecimientos debidos a homicidios y suicidios, casi todos ellos entre los 15 y 19 años de edad. Se comprobó que hubo 40 defunciones en las que no sepudo precisar la exacta naturaleza de la causa de muerte.