Manejo terapeútico de algunas arritmias fetales / Therapeutic management of some fetal arrhythmias

Introducción: la electrocardiografía fetal constituye la prueba de oro para el diagnóstico de las arritmias en la vida posnatal, algo difícil de lograr en la vida prenatal incluso con la ecografía prenatal de alta resolución. Las taquiarritmias supraventriculares son las que se manifiestan con frecuencias cardíacas superiores a 180 latidos por min y pueden asociarse a mortalidad fetal en un tercio de los casos, sobre todo cuando se asocia a hidropesía fetal o cuando se establece por más de 15 días. El tratamiento permite la reversión de la arritmia o el control ventricular en el menor tiempo posible. Objetivos: comprobar la respuesta intraútero de la taquiarritmia al tratamiento farmacológico. Métodos: se realizó un estudio descriptivo prospectivo observacional de un universo de 24 fetos con el diagnóstico de taquiarritmia fetal que se diagnosticaron y atendieron en el Departamento Provincial de Genética de La Habana y en el Hospital Ginecobstétrico "Ramón González Coro" entre los años 2003 y 2012. Resultados: las taquiarritmias se observaron en 24 fetos (40,6 %). Las madres menores 30 años fueron las más representadas en el grupo de mujeres del estudio, unido al índice de masa corporal sobrepeso y específicamente las pacientes nulíparas. Casi la mitad de la muestra no requirió tratamiento farmacológico (45,8 %) todas con el diagnóstico ecocardiográfico de extrasístoles y sola una con compromiso orgánico del corazón. Conclusiones: la flecainida se utilizó, en la cuarta parte de la muestra y mostró una resolutividad de 83,3 % en los fetos intraútero. La sobrevida de los fetos tratados farmacológicamente por vía oral fue 100 %.

Introduction: fetal electrocardiography is the gold standard for diagnosis of arrhythmias in postnatal life. This is difficult to achieve in prenatal life even with high-resolution prenatal ultrasound. Supraventricular tachyarrhythmias are manifested with heart rates above 180 beats per min and may be associated with fetal death in one third of cases, especially when associated with fetal hydrops or when it is set for over 15 days. Treatment allows the reversal of ventricular arrhythmia or control in the shortest possible time. Objective: to test tachyarrhythmia in uterus response to drug treatment. Methods: an observational prospective descriptive study was conducted in a universe of 24 fetuses with the diagnosis of fetal tachyarrhythmia that were diagnosed and treated at the Provincial Department of Genetics, Havana and at the Ramón González Coro Maternal Hospital from 2003 to 2012. Results: tachyarrhythmias were observed in 24 fetuses (40.6 %). Mothers younger than 30 were the most represented in this study group, together with BMI overweight and nulliparous patients specifically. Almost half of the sample did not require drug (45.8 %) treatment, all with extrasystoles echocardiographic diagnosis and only one with organic heart involvement. Conclusions: flecainide was used in a quarter of the sample and showed 83.3 % resoluteness of fetuses in uterus. Survival of fetuses pharmacologically orally treated was 100 %.

Manejo terapeútico de algunas arritmias fetales / Therapeutic management of some fetal arrhythmias

Introducción: la electrocardiografía fetal constituye la prueba de oro para el diagnóstico de las arritmias en la vida posnatal, algo difícil de lograr en la vida prenatal incluso con la ecografía prenatal de alta resolución. Las taquiarritmias supraventriculares son las que se manifiestan con frecuencias cardíacas superiores a 180 latidos por min y pueden asociarse a mortalidad fetal en un tercio de los casos, sobre todo cuando se asocia a hidropesía fetal o cuando se establece por más de 15 días. El tratamiento permite la reversión de la arritmia o el control ventricular en el menor tiempo posible.Objetivos: comprobar la respuesta intraútero de la taquiarritmia al tratamiento farmacológico.Métodos: se realizó un estudio descriptivo prospectivo observacional de un universo de 24 fetos con el diagnóstico de taquiarritmia fetal que se diagnosticaron y atendieron en el Departamento Provincial de Genética de La Habana y en el Hospital Ginecobstétrico Ramón González Coro entre los años 2003 y 2012.Resultados: las taquiarritmias se observaron en 24 fetos (40,6 por ciento). Las madres menores 30 años fueron las más representadas en el grupo de mujeres del estudio, unido al índice de masa corporal sobrepeso y específicamente las pacientes nulíparas. Casi la mitad de la muestra no requirió tratamiento farmacológico (45,8 por ciento) todas con el diagnóstico ecocardiográfico de extrasístoles y sola una con compromiso orgánico del corazón.Conclusiones: la flecainida se utilizó, en la cuarta parte de la muestra y mostró una resolutividad de 83,3 por ciento en los fetos intraútero. La sobrevida de los fetos tratados farmacológicamente por vía oral fue 100 por ciento(AU)

Introduction: fetal electrocardiography is the gold standard for diagnosis of arrhythmias in postnatal life. This is difficult to achieve in prenatal life even with high-resolution prenatal ultrasound. Supraventricular tachyarrhythmias are manifested with heart rates above 180 beats per min and may be associated with fetal death in one third of cases, especially when associated with fetal hydrops or when it is set for over 15 days. Treatment allows the reversal of ventricular arrhythmia or control in the shortest possible time. Objective: to test tachyarrhythmia in uterus response to drug treatment. Methods: an observational prospective descriptive study was conducted in a universe of 24 fetuses with the diagnosis of fetal tachyarrhythmia that were diagnosed and treated at the Provincial Department of Genetics, Havana and at the Ramón González Coro Maternal Hospital from 2003 to 2012. Results: tachyarrhythmias were observed in 24 fetuses 40.6 percent. Mothers younger than 30 were the most represented in this study group, together with BMI overweight and nulliparous patients specifically. Almost half of the sample did not require drug 45.8 percent treatment, all with extrasystoles echocardiographic diagnosis and only one with organic heart involvement. Conclusions: flecainide was used in a quarter of the sample and showed 83.3 percent resoluteness of fetuses in uterus. Survival of fetuses pharmacologically orally treated was 100 percent(AU)

Diagnóstico prenatal en amniocitos sin cultivar: el FISH, un método rápido y eficaz / Prenatal diagnosis in amniocytes without culture: FISH, a rapid and safe method

La utilización de la técnica de hibridación in situ con fluorescencia aplicada al diagnóstico prenatal citogenético es una vía rápida para establecer un nexo entre los genes y los cromosomas sin necesidad de realizar cultivos celulares, permitiendo la detección de anomalías cromosómicas en células en interfase. El objetivo del presente trabajo fue evaluar los resultados obtenidos en la introducción de este método para el diagnóstico prenatal. Se diagnosticaron 104 casos de alto riesgo genético, predominando la indicación de alteraciones fetales detectadas por ecografía. Fueron diagnosticados 11 casos positivos, de los cuales 6 fueron síndromes Down, 2 fueron síndromes de Patau, un síndrome Edward, una polisomia del X y una deleción 22q11.2. En mitad de los casos positivos no se realizó estudio de corroboración por citogenética convencional por varias razones: primero por existir una correlación entre el hallazgo ecográfico y el diagnostico por FISH. Otra razón fue la avanzada edad gestacional con que se realizaron estos casos que no permitía el cultivo de amniocitos, y por último que en algunos de ellos fue imposible realizar una cordocentesis por la ubicación de la placenta. Se presentó un caso normal por FISH que nació con múltiples malformaciones y el análisis clínico del recién nacido sugiere una deleción del brazo corto del cromosoma 4. En conclusión la técnica FISH en células en interfase combinada con un correcto manejo de las indicaciones de riesgo genético y el cariotipo convencional, cuando sea posible, constituye una nueva estrategia para el diagnóstico prenatal en Cuba…(AU)

Aniversario 30 del diagnóstico prenatal citogenético en La Habana / 30th Anniversary of cytogenetic prenatal diagnosis in Havana

El diagnóstico prenatal citogenético (DPC) es una eficaz opción diagnóstica para el complemento cromosómico fetal. Este programa se inicia en la Habana, específicamente en el laboratorio de citogenética en el año 1983. Se han aplicado diferentes modalidades para el DPC como la amniocentesis, la biopsia de vellosidades coriónicas, la cordocentesis y el FISH. El objetivo del siguiente artículo es evaluar los resultados de estos años de trabajo en el laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica (CNGM) de la Habana. Se realizó un estudio retrospectivo descriptivo en los procedimientos del diagnóstico prenatal en el periodo 1983-2012. Fueron analizados 22 835 diagnósticos prenatales, de los cuales 20 565 correspondieron a cultivo de amniocitos (LA), 1785 correspondieron a muestras de vellosidades coriónicas (VC), 385 a cultivo de la sangre del cordón umbilical (SC) y 100 casos realizados en células en interfase aplicando la técnica FISH. En las muestras de LA y VC predominó la indicación de avanzada edad materna y el por ciento de positividad estuvo en un rango del 2-3(percent). En las pruebas de SC y FISH el por ciento de detección de cromosomopatías se incrementó hasta el 8-9(percent). Es necesario introducir los marcadores bioquímicos en el suero materno para aumentar el por ciento de cromosomopatias a detectar. El reporte mundial de defectos congénitos ubica a Cuba como uno de los países de más baja prevalencia del Síndrome Down y otras cromosomopatías, demostrando la efectividad y repercusión social del programa de diagnóstico prenatal…(AU)

Infección por Varicela durante la gestación. Estudio de 16 años / Varicella Infection during Pregnancy. A Sixteen-Year Study

Introducción: el Síndrome de varicela congénita, afecta aproximadamente a 2% de hijos de madres con primoinfección por varicela. Existe consenso sobre el seguimiento ecográfico de estas gestantes, recomendándose la evaluación del crecimiento fetal, mensuraciones de circunferencia cefálica y huesos largos, evaluación de estructuras cerebrales, características del hígado y líquido amniótico. Objetivos: evaluar las consecuencias en el feto de la infección materna por varicela. Material y Métodos: se realizó un estudio retrospectivo, en el que se incluyeron pacientes afectadas por varicela en cualquier momento del embarazo, durante un período de 16 años, quienes asistieron a la consulta de Genética del Hospital "Ramón González Coro". Se colectaron datos de las 133 pacientes evaluadas, en 97 pudo conocerse la evolución del embarazo y recién nacido. Resultados: del total de casos estudiados, en 95 se obtuvieron resultados postnatales y 2 fueron pérdidas fetales, describiéndose en uno de ellos el Síndrome de varicela congénita. En uno de los 95 casos, se describió un déficit visual de un ojo, después de realizarse el seguimiento. La infección fetal por varicela se constató en alrededor de 2% de los casos, si se considera este último referido. Conclusiones: la infección fetal tuvo un comportamiento similar al reportado en la literatura en cuanto a manifestaciones clínicas y porcientos reportados. Las gestantes que sufren infección por varicela, precisan de un mejor seguimiento prenatal, que garantice una buena evolución del embarazo.

Introduction: congenital varicella syndrome affects about 2% of children of mothers with primary infection of chickenpox. There is consensus on this pregnant ultrasound monitoring, recommending the assessment of fetal growth, head circumference and long- bone measurements, assessment of brain structures, characteristics of the liver, and amniotic fluid. Objective: to evaluate the effects on fetus of maternal infection with varicella. Material and Methods: a sixteen-year retrospective study was conducted including patients affected by chickenpox at any time of their pregnancy; they were assisted at genetic service at Ramón González Coro Hospital. Data from 133 patients evaluated were collected. The course of pregnancy and newborn could be known in 97 of them. Results: out of the total of cases studied, postnatal outcomes were obtained in 95; fetal losses occurred in 2, one of them was described as congenital varicella syndrome. A visual deficit in one eye was described in one case during follow-up. Fetal varicella infection was found in about 2% of cases considering the latter referred. Conclusions: fetal infection had a similar pattern to that reported in the literature regarding clinical and percentages. Pregnant women suffering from chickenpox infection need for better antenatal care, to ensure a good pregnancy outcome.

Morbilidad y mortalidad neonatal en pacientes con rotura prematura de membranas pretérmino / Neonatal morbidity and mortality in patients with premature rupture of membranes

Introducción: según la Organización Mundial de la Salud, aproximadamente el 40 % de los partos prematuros están precedidos de ruptura prematura de membranas. Objetivo: identificar la morbilidad y mortalidad neonatal de las pacientes que presentaron rotura prematura de membranas pretérmino entre las 28,0 y 32,6 sem en el Hospital Ginecoobstétrico "Ramón González Coro". Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de 45 gestantes con rotura prematura de membranas pretérmino, entre las 28,0 y 32,6 sem de edad gestacional, que ingresaron en el Hospital Ginecobstétrico Ramón González Coro, entre enero de 2006 y diciembre de 2008. Se utilizó el porcentaje, las frecuencias, datos de contingencia y medias. La información fue procesada en el paquete estadístico SPSS 11.5. Resultados: el 48,9 % pesó menos de 1 500 g; el 22,0 % presentó síndrome de distrés respiratorio y enfermedad de membrana hialina; el 60,0 % de los que continuaron con una conducta expectante por más de 8 días luego de culminado el tratamiento antimicrobiano tuvieron sepsis neonatal; el 50,0 % presentó enfermedad de membrana hialina luego de 8 días de administrados los inductores de la madurez pulmonar fetal; todos los fallecidos pesaron menos de 1 500 g. Conclusiones: aproximadamente la mitad de los recién nacidos tuvo un peso inferior a los 1 500 g. La enfermedad de membrana hialina y la sepsis neonatal fueron las complicaciones más frecuentes. Predominó la enfermedad de membrana hialina en los que concluyeron la terapia esteroidea por más de 8 días. La mortalidad neonatal fue significativa en los recién nacidos con peso inferior a 1 500 g.

Introduction: according to the World Health Organization, approximately 40 % of preterm births are preceded by premature rupture of membranes. Objective: to identify neonatal morbidity and mortality in patients who had premature rupture of membranes between 28.0 and 32.6 weeks at Ramón González Coro Maternity Hospital. Methods: a retrospective study was conducted in 45 pregnant women with preterm premature rupture of membranes between 28.0 and 32.6 wk gestational age, they were admitted to Ramón González Coro Maternity Hospital, from January 2006 to December 2008. Percentage, frequencies, and average data contingency were estimated. The information was processed using SPSS 11.5. Results: 48.9 % weighed less than 1 500 g, 22.0 % had respiratory distress syndrome and hyaline membrane disease, 60.0 % of those who continued with watchful approach for more than 8 days after completed antimicrobial treatment, had neonatal sepsis, 50.0 % had hyaline membrane disease after 8 days receiving inducers of fetal lung maturity, all dead cases weighed less than 1 500 g. Conclusions: about half of these infants weighing less than 1 500 g. Hyaline membrane disease and neonatal sepsis were the most common complications. Hyaline membrane disease was predominant in those who completed steroid therapy for more than eight days. Neonatal mortality was significant in infants weighing less than 1 500 g.

Morbilidad en el recién nacido menor de 1 500 g / Morbidity in newborns weighing less than 1500 g

Introducción: el parto pretérmino de un recién nacido con peso menor de 1 500 g, constituye uno de los problemas más importantes para la salud materno-infantil, ya que en este grupo de pacientes se concentra la mayor parte de la morbilidad y mortalidad perinatal. Objetivo: identificar eventos perinatales en partos pretérmino con recién nacidos menores de 1 500 g. Métodos: se realizó un estudio descriptivo de 80 gestantes con edad gestacional entre 28,0 y 36,6 sem que presentaron partos pretérmino con recién nacidos menores de 1 500 g pertenecientes al Hospital Ginecobstétrico "Ramón González Coro", desde enero de 2008 a diciembre de 2010. El análisis descriptivo de los datos se realizó mediante distribuciones de frecuencias absolutas y relativas. Se utilizó la prueba Chi Cuadrado (X²) con un 95 % de confiabilidad. Resultados: el 75 % presentó factores de riesgo. Predominaron los trastornos hipertensivos del embarazo, el asma bronquial y la anemia con un 48,8 %, 7,5 % y 6,3 % respectivamente. El 45 % de los partos fue secundario a una rotura prematura de membranas pretérmino. El bajo peso al nacer predominó en el 56,3 % del total. El 29,8 % presentó restricción del crecimiento fetal y el 28,6 % enfermedad de membrana hialina. Conclusiones: las tres cuartas partes presentaron factores de riesgo. Predominó la hipertensión arterial y la preeclampsia como factores de riesgo principales. La causa más frecuente de parto pretérmino fue la rotura prematura de membranas. La restricción del crecimiento intrauterino y la enfermedad de membrana hialina fueron las complicaciones más frecuentes.

Introduction: preterm delivery of an infant weighing less than 1 500 g is one of the most important health problems for a mother and her child, as perinatal morbidity and mortality are concentrated in this patient population. Objective: to identify perinatal events in preterm birth infants weighing less than 1 500 g. Methods: a descriptive study was carried out to identify perinatal events in 80 pregnant women with gestational age between 28.6-36.6 weeks. These patients had preterm birth infants weighing less than 1 500 grams. They were all attended at Ramón González Coro OB/GYN Hospital, from January 2008 to December 2010. This descriptive data analysis used distributions of absolute and relative frequencies. The chi-square test (X²) was used, showing 95 % confidence. Results: 75 % had risk factors. Pregnancy hypertensive disorders (48.8 %), asthma (7.5 %), and anemia (6.3 %) were predominant. 45 % of births occurred after premature rupture of membranes. Low birth weight prevailed in 56.3 % of the total. 29.8 % had fetal growth restriction and 28.6% had hyaline membrane disease. Conclusions: risk factors were present in three quarters of the patients. Hypertension and pre-eclampsia predominated as major risk factors. The most common cause of preterm birth was premature rupture of membranes. Intrauterine growth restriction and hyaline membrane disease were the most frequent complications.

Morbilidad en el recién nacido menor de 1 500 g / Morbidity in newborns weighing less than 1500 g

Introducción: el parto pretérmino de un recién nacido con peso menor de 1 500 g, constituye uno de los problemas más importantes para la salud materno-infantil, ya que en este grupo de pacientes se concentra la mayor parte de la morbilidad y mortalidad perinatal. Objetivo: identificar eventos perinatales en partos pretérmino con recién nacidos menores de 1 500 g. Métodos: se realizó un estudio descriptivo de 80 gestantes con edad gestacional entre 28,0 y 36,6 sem que presentaron partos pretérmino con recién nacidos menores de 1 500 g pertenecientes al Hospital Ginecobstétrico "Ramón González Coro", desde enero de 2008 a diciembre de 2010. El análisis descriptivo de los datos se realizó mediante distribuciones de frecuencias absolutas y relativas. Se utilizó la prueba Chi Cuadrado (X²) con un 95 por ciento de confiabilidad. Resultados: el 75 por ciento presentó factores de riesgo. Predominaron los trastornos hipertensivos del embarazo, el asma bronquial y la anemia con un 48,8 por ciento, 7,5 por ciento y 6,3 por ciento respectivamente. El 45 por ciento de los partos fue secundario a una rotura prematura de membranas pretérmino. El bajo peso al nacer predominó en el 56,3 por ciento del total. El 29,8 por ciento presentó restricción del crecimiento fetal y el 28,6 por ciento enfermedad de membrana hialina. Conclusiones: las tres cuartas partes presentaron factores de riesgo. Predominó la hipertensión arterial y la preeclampsia como factores de riesgo principales. La causa más frecuente de parto pretérmino fue la rotura prematura de membranas. La restricción del crecimiento intrauterino y la enfermedad de membrana hialina fueron las complicaciones más frecuentes(AU)

Introduction: preterm delivery of an infant weighing less than 1 500 g is one of the most important health problems for a mother and her child, as perinatal morbidity and mortality are concentrated in this patient population. Objective: to identify perinatal events in preterm birth infants weighing less than 1 500 g. Methods: a descriptive study was carried out to identify perinatal events in 80 pregnant women with gestational age between 28.6-36.6 weeks. These patients had preterm birth infants weighing less than 1 500 grams. They were all attended at Ramon Gonzßlez Coro OB/GYN Hospital, from January 2008 to December 2010. This descriptive data analysis used distributions of absolute and relative frequencies. The chi-square test (X²) was used, showing 95 percent confidence. Results: 75 percent had risk factors. Pregnancy hypertensive disorders (48.8 percent), asthma (7.5 percent), and anemia (6.3 percent) were predominant. 45 percent of births occurred after premature rupture of membranes. Low birth weight prevailed in 56.3 percent of the total. 29.8 percent had fetal growth restriction and 28.6 percent had hyaline membrane disease. Conclusions: risk factors were present in three quarters of the patients. Hypertension and pre-eclampsia predominated as major risk factors. The most common cause of preterm birth was premature rupture of membranes. Intrauterine growth restriction and hyaline membrane disease were the most frequent complications(AU)

Diagnóstico prenatal citogenético mediante la hibridación in situ con fluorescencia / Cytogenetic prenatal diagnosis by means of in situ hybridization with fluorescence

La utilización de la técnica de hibridación in situ con fluorescencia aplicada al diagnóstico prenatal citogenético es una vía rápida para establecer un nexo entre los genes y los cromosomas sin necesidad de realizar cultivos celulares, permitiendo la detección de anomalías cromosómicas en células en interfase. El objetivo del presente trabajo fue evaluar los resultados obtenidos en la introducción de este método para el diagnóstico prenatal de aneuploidías en embarazos de alto riesgo. Se examinaron 40 casos prenatales de alto riesgo por la técnica de hibridación in situ, se obtuvieron resultados satisfactorios en 34. Se corroboró con el resultado obtenido de la citogenética convencional en el 97 por ciento de los casos. Se realizó el diagnóstico de aneuploidías de los cromosomas 18, 21 y 13, el 80 por ciento de los núcleos examinados, presentó 3 señales. En los casos normales no existieron discrepancias con la citogenética respecto a los cromosomas sexuales, el número de cromosomas autosómicos (21,13 y 18) y los marcajes observados por FISH. Esta técnica debe ser aplicada en casos de alto riego de aneuploidías de los cromosomas 21, 13, 18 y X, casos con elevada ansiedad materna, y/o cuando una determinada situación clínica así lo demande. Esta técnica debe ser complementada mediante el examen cromosómico de las células fetales

Fluorescence in situ hybridization applied to the cytogenetic prenatal diagnosis is a rapid way to stablish a nexus between genes and chromosomes without celular culture and allows detection of chromosomal abnormalities on interphase cells. The aim of the present study was to evaluate this method as a tool in prenatal diagnosis of aneuploidies in high risk pregnancies. Prenatal diagnosis was carried out in 40 high-risk pregnancies using fluorescence in situ hybridization, 34 had successuful results. The 97 percent the cases were confirmed by conventional cytogenetic results. The diagnosis of 18, 21 and 13 chromosome aneuploidies showed three hybridization signals in 80 percent of the scored nuclei. The results of fluorescence in situ hybridization were in conformity with the results of cytogenetic analysis in all the normal cases (sex and autosomic chromosomes). This technique should be applied in high risk cases of chromosomes aneuploidies (21,18, 13 and X), high maternal anxiety, or when significant clinical situation is present. It should be employed as an adjunctive tool to the examination of fetal chromosomes

Toxoplasmosis y embarazo / Toxoplasmosis and pregnancy

Introducción: la toxoplasmosis es una zoonosis que afecta a un tercio de la población mundial. Se asocia con infecciones congénitas y aborto. Objetivo: describir un caso clínico de una paciente con toxoplasmosis asociada al embarazo. Métodos: paciente de 36 años de edad que a las 21 sem de embarazo es valorada por el Departamento de Genética Provincial de La Habana por determinación de IgM para toxoplasma positivo. Se le realizan determinaciones de IgG e IgM y reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en líquido amniótico para toxoplasma, la cual resultó positiva. Se ofrece asesoramiento genético a la pareja y se comienza tratamiento específico. A las 32 sem ingresa en nuestro servicio con el diagnóstico de amenaza de parto pretérmino. Se realizó cesárea segmento corpórea y esterilización quirúrgica con el diagnóstico de sufrimiento fetal agudo. Resultados: se obtiene un recién nacido vivo masculino, peso 1 800 g, Apgar 9/9. Se le comienza al recién nacido tratamiento con sulfadiacina, pirimetamina y ácido folínico. Posteriormente se le realizan determinaciones de IgG e IgM los cuales fueron negativos. Se le da alta a los 42 días con 2 520 g de peso y evolución favorable. Valoración por oftalmología al alta. Se orienta seguimiento serológico del recién nacido. Conclusiones: la tasa de transmisión en la seroconversión se incrementa por semana de edad gestacional, lo cual hace necesario comenzar una terapéutica precoz para evitar las complicaciones y realizar un seguimiento a largo plazo de estos recién nacidos para evaluar el pronóstico de la enfermedad

Introduction: The toxoplasmosis is a zoonosis involving a third of world population. It is associated with congenital infections and abortion. Objective: To describe a clinical case of a patient presenting with toxoplasmosis associated with pregnancy. Methods: Patient aged 36 who at 21 weeks of pregnancy is assessed by the Provincial Genetics Department of La Habana by determination of IgM for positive toxoplasmosis. IgG and IgM determinations were performed and polymerase chain reaction (PCR) in amniotic fluid for Toxoplasm, which was positive. The couple received genetic advice and started a specific treatment. At 32 weeks is admitted in our service diagnosed with preterm delivery threat. A cesarean section of corporeal segment was carried out as well as surgical sterilization with a diagnosis of acute fetal suffering. Results: The conception was a male newborn weighing 1 800 g, a 9/9 Apgar scale. The newborn receive treatment with sulfadiazine, pirimetamine and folinic acid. Later, IgE and IgM determinations were made being negatives. She is discharged at 42 days weighing 2 520 g, a favorable evolution and ophthalmic assessment. Serologic follow-up of newborn was prescribed. Conclusions: Transmission rate in the seroconversion increases by week of gestational age, thus it is necessary to start an early therapy to avoid the complications and to carry out the long-term follow-up of these newborns to assess the disease prognosis

Diagnóstico prenatal citogenético mediante la hibridación in situ con fluorescencia / Cytogenetic prenatal diagnosis by means of in situ hybridization with fluorescence

La utilización de la técnica de hibridación in situ con fluorescencia aplicada al diagnóstico prenatal citogenético es una vía rápida para establecer un nexo entre los genes y los cromosomas sin necesidad de realizar cultivos celulares, permitiendo la detección de anomalías cromosómicas en células en interfase. El objetivo del presente trabajo fue evaluar los resultados obtenidos en la introducción de este método para el diagnóstico prenatal de aneuploidías en embarazos de alto riesgo. Se examinaron 40 casos prenatales de alto riesgo por la técnica de hibridación in situ, se obtuvieron resultados satisfactorios en 34. Se corroboró con el resultado obtenido de la citogenética convencional en el 97 por ciento de los casos. Se realizó el diagnóstico de aneuploidías de los cromosomas 18, 21 y 13, el 80 por ciento de los núcleos examinados, presentó 3 señales. En los casos normales no existieron discrepancias con la citogenética respecto a los cromosomas sexuales, el número de cromosomas autosómicos (21,13 y 18) y los marcajes observados por FISH. Esta técnica debe ser aplicada en casos de alto riego de aneuploidías de los cromosomas 21, 13, 18 y X, casos con elevada ansiedad materna, y/o cuando una determinada situación clínica así lo demande. Esta técnica debe ser complementada mediante el examen cromosómico de las células fetales(AU)

Fluorescence in situ hybridization applied to the cytogenetic prenatal diagnosis is a rapid way to stablish a nexus between genes and chromosomes without celular culture and allows detection of chromosomal abnormalities on interphase cells. The aim of the present study was to evaluate this method as a tool in prenatal diagnosis of aneuploidies in high risk pregnancies. Prenatal diagnosis was carried out in 40 high-risk pregnancies using fluorescence in situ hybridization, 34 had successuful results. The 97 percent the cases were confirmed by conventional cytogenetic results. The diagnosis of 18, 21 and 13 chromosome aneuploidies showed three hybridization signals in 80 percent of the scored nuclei. The results of fluorescence in situ hybridization were in conformity with the results of cytogenetic analysis in all the normal cases (sex and autosomic chromosomes). This technique should be applied in high risk cases of chromosomes aneuploidies (21,18, 13 and X), high maternal anxiety, or when significant clinical situation is present. It should be employed as an adjunctive tool to the examination of fetal chromosomes(AU)

Toxoplasmosis y embarazo / Toxoplasmosis and pregnancy

Introducción: la toxoplasmosis es una zoonosis que afecta a un tercio de la población mundial. Se asocia con infecciones congénitas y aborto. Objetivo: describir un caso clínico de una paciente con toxoplasmosis asociada al embarazo. Métodos: paciente de 36 años de edad que a las 21 sem de embarazo es valorada por el Departamento de Genética Provincial de La Habana por determinación de IgM para toxoplasma positivo. Se le realizan determinaciones de IgG e IgM y reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en líquido amniótico para toxoplasma, la cual resultó positiva. Se ofrece asesoramiento genético a la pareja y se comienza tratamiento específico. A las 32 sem ingresa en nuestro servicio con el diagnóstico de amenaza de parto pretérmino. Se realizó cesárea segmento corpórea y esterilización quirúrgica con el diagnóstico de sufrimiento fetal agudo. Resultados: se obtiene un recién nacido vivo masculino, peso 1 800 g, Apgar 9/9. Se le comienza al recién nacido tratamiento con sulfadiacina, pirimetamina y ácido folínico. Posteriormente se le realizan determinaciones de IgG e IgM los cuales fueron negativos. Se le da alta a los 42 días con 2 520 g de peso y evolución favorable. Valoración por oftalmología al alta. Se orienta seguimiento serológico del recién nacido. Conclusiones: la tasa de transmisión en la seroconversión se incrementa por semana de edad gestacional, lo cual hace necesario comenzar una terapéutica precoz para evitar las complicaciones y realizar un seguimiento a largo plazo de estos recién nacidos para evaluar el pronóstico de la enfermedad(AU)

Introduction: The toxoplasmosis is a zoonosis involving a third of world population. It is associated with congenital infections and abortion. Objective: To describe a clinical case of a patient presenting with toxoplasmosis associated with pregnancy. Methods: Patient aged 36 who at 21 weeks of pregnancy is assessed by the Provincial Genetics Department of La Habana by determination of IgM for positive toxoplasmosis. IgG and IgM determinations were performed and polymerase chain reaction (PCR) in amniotic fluid for Toxoplasm, which was positive. The couple received genetic advice and started a specific treatment. At 32 weeks is admitted in our service diagnosed with preterm delivery threat. A cesarean section of corporeal segment was carried out as well as surgical sterilization with a diagnosis of acute fetal suffering. Results: The conception was a male newborn weighing 1 800 g, a 9/9 Apgar scale. The newborn receive treatment with sulfadiazine, pirimetamine and folinic acid. Later, IgE and IgM determinations were made being negatives. She is discharged at 42 days weighing 2 520 g, a favorable evolution and ophthalmic assessment. Serologic follow-up of newborn was prescribed. Conclusions: Transmission rate in the seroconversion increases by week of gestational age, thus it is necessary to start an early therapy to avoid the complications and to carry out the long-term follow-up of these newborns to assess the disease prognosis(AU)

Valor de la flujometría Doppler de la arteria cerebral media en la predicción y seguimiento de la anemia fetal por isoinmunización Rh / Value of the middle brain artery Doppler flowmetry in the prediction and follow-up of fetal anemia due to Rh isoimmunization

La enfermedad hemolítica perinatal por isoinmunización Rh permanece como una de las causas más frecuentes de anemia fetal. La amniocentesis y la cordocentesis han sido usadas por muchos años para el diagnóstico y seguimiento de la anemia fetal. Estas técnicas son consideradas como invasivas y muchas complicaciones se asocian a su uso. El diagnóstico no invasivo de la anemia fetal se ha realizado a través de la ultrasonografìa Doppler. Basados en evidencia reciente, el estudio Doppler de la arteria cerebral media en su velocidad sistólica pico (ACM-VPS) podría evaluar con gran exactitud el grado de anemia fetal en la isoinmunizaciòn Rh. Esta prueba permite además el diagnóstico de la anemia fetal debido a otras etiologías, evita procedimientos invasivos innecesarios y por tanto, pudiera disminuir la morbilidad y mortalidad perinatales.

Perinatal hemolytic disease due to Rh isoimmunization is still one of the most common causes of fetal anemia. Amniocentesis and chordocentesis have been used for many years for the diagnosis and follow-up of fetal anemia. These techniques are considered as invasive, and many complications are associated with their use. The noninvasive diagnosis of fetal anemia has been made through Doppler ultrasonography. Based on recent evidence, middle cerebral artery peak systolic velocity (MCA-PSV) could evaluate with great accuracy the degree of fetal anemia in Rh isoimmunization. This test also allows the diagnosis of fetal anemia due to other etiologies, prevents the application of unnecessary invasive procedures and, therefore, may reduce perinatal morbidity and mortality.

Valor de la flujometría Doppler de arterias uterinas para la predicción de algunas complicaciones en gestantes con hipertensión arterial crónica / Value of uterine artery Doppler flowmetry for the prediction of some complications in pregnant women with chronic arterial hypertension

La hipertensión arterial crónica (HTAc) durante la gestación se asocia con un incremento del riesgo de preeclampsia y restricción del crecimento fetal (RCIU). Con el objetivo de evaluar el valor de la flujometría Doppler de las arterias uterinas a las 24 semanas en la predicción de estas complicaciones, se realizó un estudio prospectivo y descriptivo en 222 gestantes con HTAc atendidas en el Hospital Ramón González Coro de Ciudad de La Habana. Se estudió la asociación entre la presencia de muesca diastólica después de las 24 semanas, el índice de pulsatilidad (IP) y la relación sístole/diástole (S/D) anormales; con la ocurrencia de RCIU y preeclampsia, se determinó la sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo (VPP) y negativo (VPN) de la prueba para estos eventos. La sensibilidad de la muesca diastólica para la aparición de RCIU fue del 78,6 por ciento y el VPN del 98,4 por ciento, mientras que para la preeclampsia los valores fueron 64 por ciento y 94,1 por ciento respectivamente. El IP anormal, tuvo una sensibilidad del 85,7 por ciento y un VPN de 98,9 por ciento para la predicción de la aparición de RCIU; mientras que para la preeclampsia los valores fueron de 71,0 por ciento y 95,0 %, respectivamente. La S/D anormal tuvo una sensibilidad de 64,3 por ciento y un VPN de 96,3por ciento en la predicción de RCIU; y para la aparición de preeclampsia, los valores fueron de 58,1 por ciento y de 90,4 por ciento respectivamente. Los VPN elevados indican el valor del Doppler de las arterias uterinas en la predicción de la ausencia de resultados adversos en gestantes con HTAc.

Chronic arterial hypertension (CAH) during pregnancy is associated with an increased risk of preeclampsia and intrauterine growth restriction (IUGR). In order to evaluate the value of the uterine artery Doppler flowmetry at 24 weeks in the prediction of these complications, a prospective and descriptive study was conducted among 222 pregnant women with chronic arterial hypertension that received attention at Ramón Gonzalaez Coro Hospital, in Havana City. The association between the presence of diastolic notch at 24 weeks, the pulsatility index (PI), and the abnormal S/D ratio was studied The sensitivity, specificity, positive predictive value (PPV) and negative predicitive value (NPV) of the test for IUGR and preeclampsia were determined. The sensitivity of the diastolic notch for the appearance of IURG was 78.6 percent and the NPV was 98.4 percent, whereas for eclampsia, the values were 64 percent and 94.1 percent, respectively. The abnormal PI had a sensitivity of 85.7 percent and a NPV of 98.8 percent for the predicition of the appearance of IUGR. As to eclampsia, the values were 71.0 percent and 95.0 percent, respectively. Abnormal S/D ratio showed a sensitivity of 64.3 percent and a NPV of 96.3 percent in the prediction of IUGR. As regards the appearance of preeclampsia, the values were 58.1 percent and 90.4 percent, respectively. The high NPV indicated the value of the uterine artery Doppler to predict the absence of adverse results in expectants with chronic arterial hypertension.

Valor de la flujometría Doppler de la arteria cerebral media en la predicción y seguimiento de la anemia fetal por isoinmunización Rh / Value of the middle brain artery Doppler flowmetry in the prediction and follow-up of fetal anemia due to Rh isoimmunization

La enfermedad hemolítica perinatal por isoinmunización Rh permanece como una de las causas más frecuentes de anemia fetal. La amniocentesis y la cordocentesis han sido usadas por muchos años para el diagnóstico y seguimiento de la anemia fetal. Estas técnicas son consideradas como invasivas y muchas complicaciones se asocian a su uso. El diagnóstico no invasivo de la anemia fetal se ha realizado a través de la ultrasonografìa Doppler. Basados en evidencia reciente, el estudio Doppler de la arteria cerebral media en su velocidad sistólica pico (ACM-VPS) podría evaluar con gran exactitud el grado de anemia fetal en la isoinmunizaciòn Rh. Esta prueba permite además el diagnóstico de la anemia fetal debido a otras etiologías, evita procedimientos invasivos innecesarios y por tanto, pudiera disminuir la morbilidad y mortalidad perinatales(AU)

Perinatal hemolytic disease due to Rh isoimmunization is still one of the most common causes of fetal anemia. Amniocentesis and chordocentesis have been used for many years for the diagnosis and follow-up of fetal anemia. These techniques are considered as invasive, and many complications are associated with their use. The noninvasive diagnosis of fetal anemia has been made through Doppler ultrasonography. Based on recent evidence, middle cerebral artery peak systolic velocity (MCA-PSV) could evaluate with great accuracy the degree of fetal anemia in Rh isoimmunization. This test also allows the diagnosis of fetal anemia due to other etiologies, prevents the application of unnecessary invasive procedures and, therefore, may reduce perinatal morbidity and mortality(AU)

Valor de la flujometría Doppler de arterias uterinas para la predicción de algunas complicaciones en gestantes con hipertensión arterial crónica / Value of uterine artery Doppler flowmetry for the prediction of some complications in pregnant women with chronic arterial hypertension

La hipertensión arterial crónica (HTAc) durante la gestación se asocia con un incremento del riesgo de preeclampsia y restricción del crecimento fetal (RCIU). Con el objetivo de evaluar el valor de la flujometría Doppler de las arterias uterinas a las 24 semanas en la predicción de estas complicaciones, se realizó un estudio prospectivo y descriptivo en 222 gestantes con HTAc atendidas en el Hospital Ramón González Coro de Ciudad de La Habana. Se estudió la asociación entre la presencia de muesca diastólica después de las 24 semanas, el índice de pulsatilidad (IP) y la relación sístole/diástole (S/D) anormales; con la ocurrencia de RCIU y preeclampsia, se determinó la sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo (VPP) y negativo (VPN) de la prueba para estos eventos. La sensibilidad de la muesca diastólica para la aparición de RCIU fue del 78,6 por ciento y el VPN del 98,4 por ciento, mientras que para la preeclampsia los valores fueron 64 por ciento y 94,1 por ciento respectivamente. El IP anormal, tuvo una sensibilidad del 85,7 por ciento y un VPN de 98,9 por ciento para la predicción de la aparición de RCIU; mientras que para la preeclampsia los valores fueron de 71,0 por ciento y 95,0 %, respectivamente. La S/D anormal tuvo una sensibilidad de 64,3 por ciento y un VPN de 96,3por ciento en la predicción de RCIU; y para la aparición de preeclampsia, los valores fueron de 58,1 por ciento y de 90,4 por ciento respectivamente. Los VPN elevados indican el valor del Doppler de las arterias uterinas en la predicción de la ausencia de resultados adversos en gestantes con HTAc(AU)

Chronic arterial hypertension (CAH) during pregnancy is associated with an increased risk of preeclampsia and intrauterine growth restriction (IUGR). In order to evaluate the value of the uterine artery Doppler flowmetry at 24 weeks in the prediction of these complications, a prospective and descriptive study was conducted among 222 pregnant women with chronic arterial hypertension that received attention at Ramón Gonzalaez Coro Hospital, in Havana City. The association between the presence of diastolic notch at 24 weeks, the pulsatility index (PI), and the abnormal S/D ratio was studied The sensitivity, specificity, positive predictive value (PPV) and negative predicitive value (NPV) of the test for IUGR and preeclampsia were determined. The sensitivity of the diastolic notch for the appearance of IURG was 78.6 percent and the NPV was 98.4 percent, whereas for eclampsia, the values were 64 percent and 94.1 percent, respectively. The abnormal PI had a sensitivity of 85.7 percent and a NPV of 98.8 percent for the predicition of the appearance of IUGR. As to eclampsia, the values were 71.0 percent and 95.0 percent, respectively. Abnormal S/D ratio showed a sensitivity of 64.3 percent and a NPV of 96.3 percent in the prediction of IUGR. As regards the appearance of preeclampsia, the values were 58.1 percent and 90.4 percent, respectively. The high NPV indicated the value of the uterine artery Doppler to predict the absence of adverse results in expectants with chronic arterial hypertension(AU)

Comparación entre el diagnóstico prenatal y anatomopatológico de las anomalías congénitas / Correlation between prenatal diagnosis of congenital malformations and pathological studies

Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de 358 necropsias de fetos, mortinatos y neonatos, analizadas en el Departamento de Anatomía Patológica del hospital ginecoobstétrico Ramón González Coro, de Ciudad de La Habana, entre los años 1996 y 2004. Fueron descartados 144 casos que no cumplían los criterios de inclusión. Las anomalías encontradas se clasificaron sobre la base del sistema anatómico mayor afectado. Se comparó la información obtenida del examen sonográfico y el anatomopatológico, con el objetivo de establecer la relación entre el diagnóstico prenatal por ultrasonido y el estudio necrópsico. La coincidencia diagnóstica entre ambos métodos de estudio fue del 82,41 porciento. El grupo de malformaciones encontrado con mayor frecuencia en las necropsias, fueron las cerebroespinales, con un 30,99 porciento, de las cuales el 13,61 porciento eran defectos del tubo neural. En este grupo, el 100 porciento de las anencefalias se diagnosticó sonográficamente y el 73 porciento de las espinas bífidas. Evaluando posteriormente a partir del examen ultrasonográfico, se encontraron 199 casos con diagnóstico de una malformación específica y el sistema mayormente afectado, fue el cerebroespinal (34,14 porciento). De estos diagnósticos positivos, 133 casos revelaron hallazgos necrópsicos idénticos (81,1 porciento), y fueron las anomalías cerebroespinales y las cardiovasculares las que mostraron mayor exactitud diagnóstica. En 31 casos se describieron hallazgos adicionales, para un 18,9 porciento y de ellos, 54,83 porciento tuvieron significado clínico. El diagnóstico prenatal se realizó antes de las 26 semanas de gestación en el 81,4 porciento y en el 18,6 porciento, después que la paciente sobrepasó las 26 semanas.

This is a retrospective study of 358 necropsies of stilbirths and newborns, performed at the Pathological Department of the Ramón Gonzßlez Coro Hospital, in Havana, between 1996 and 2004. Anomalies found were classified according to the major anatomic system affected. The aim of the study was to compare the ultrasound prenatal diagnosis and the pathological findings after the necropsy. In 82,41 percent of the cases, there was a coincidence between the two methods. Brain and spinal anomalies were the most frequent (30,99 percent). In this group, ultrasound examination identified all cases of anencephaly and 73 percent of cases with spina bifida. The correlation between ultrasound examination and necropsy was higher in cases of brain and cardiovascular malformations. Prenatal diagnosis was done before 26 weeks gestation in 81,4 percent of cases.

Comparación entre el diagnóstico prenatal y anatomopatológico de las anomalías congénitas / Correlation between prenatal diagnosis of congenital malformations and pathological studies

Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de 358 necropsias de fetos, mortinatos y neonatos, analizadas en el Departamento de Anatomía Patológica del hospital ginecoobstétrico Ramón González Coro, de Ciudad de La Habana, entre los años 1996 y 2004. Fueron descartados 144 casos que no cumplían los criterios de inclusión. Las anomalías encontradas se clasificaron sobre la base del sistema anatómico mayor afectado. Se comparó la información obtenida del examen sonográfico y el anatomopatológico, con el objetivo de establecer la relación entre el diagnóstico prenatal por ultrasonido y el estudio necrópsico. La coincidencia diagnóstica entre ambos métodos de estudio fue del 82,41 porciento. El grupo de malformaciones encontrado con mayor frecuencia en las necropsias, fueron las cerebroespinales, con un 30,99 porciento, de las cuales el 13,61 porciento eran defectos del tubo neural. En este grupo, el 100 porciento de las anencefalias se diagnosticó sonográficamente y el 73 porciento de las espinas bífidas. Evaluando posteriormente a partir del examen ultrasonográfico, se encontraron 199 casos con diagnóstico de una malformación específica y el sistema mayormente afectado, fue el cerebroespinal (34,14 porciento). De estos diagnósticos positivos, 133 casos revelaron hallazgos necrópsicos idénticos (81,1 porciento), y fueron las anomalías cerebroespinales y las cardiovasculares las que mostraron mayor exactitud diagnóstica. En 31 casos se describieron hallazgos adicionales, para un 18,9 porciento y de ellos, 54,83 porciento tuvieron significado clínico. El diagnóstico prenatal se realizó antes de las 26 semanas de gestación en el 81,4 porciento y en el 18,6 porciento, después que la paciente sobrepasó las 26 semanas(AU)

This is a retrospective study of 358 necropsies of stilbirths and newborns, performed at the Pathological Department of the Ramón González Coro Hospital, in Havana, between 1996 and 2004. Anomalies found were classified according to the major anatomic system affected. The aim of the study was to compare the ultrasound prenatal diagnosis and the pathological findings after the necropsy. In 82,41 percent of the cases, there was a coincidence between the two methods. Brain and spinal anomalies were the most frequent (30,99 percent). In this group, ultrasound examination identified all cases of anencephaly and 73 percent of cases with spina bifida. The correlation between ultrasound examination and necropsy was higher in cases of brain and cardiovascular malformations. Prenatal diagnosis was done before 26 weeks gestation in 81,4 percent of cases(AU)

Estudios citogenético en muestras de sangre fetal obtenida mediante cordocentesis. Primer reporte / Cytogenetic studies using fetal blood samples from umbilical cord. First report

El propósito de este trabajo es analizar los resultados de los estudios prenatales citogenéticos realizados a partir de mues-tras de sangre de cordón umbilical, en el periodo de Enero del 2002 a Diciembre del 2006, en el que se realizaron 106cordocentesis por indicación de cariotipos fetales. La obtención de cromosomas se efectuó a partir de linfocitos de sangre fetal estimulados durante 48 horas. En el análisis citogenético, se contaron como promedio 18 metafases en bandas GTG y para la confección del cariotipo se empleó el procesador de imágenes Metasystem-Ikaros. Del total de casos, la obtención de cariotipo fue posible en el 83,0(percent)(88/106) y se detectaron anomalías cromosómicas en el 5,7(per cent) (5/88) de las pacientes. El 81,8 (percent)del total de casos estudiados tenían una edad gestacional entre 21-26 semanas. El 46,6(percent) de los mismos correspondió a embarazadas en las edades comprendidas entre 36-40 años de edad. El método empleado permitió detectar anomalías cromosómicas en embarazos de alto riesgo a edades gestacionales que sobrepasan el tiempo del diagnóstico prenatal citogenético por líquido amniótico, contando así, con otra técnica para el estudio prenatal citogenético de la población de riesgo, lo cual contribuyó a la disminución de la mortalidad infantil y al bienestar genético de la familia…(AU)

Algunos aspectos éticos del diagnóstico prenatal, la medicina y terapia fetales / Some ethical aspects of the prenatal diagnosis, the fetal medicine and therapy

El advenimiento del diagnóstico prenatal ha modificado radicalmente el manejo de los embarazos y de los resultados perinatales. La posibilidad de diagnosticar y tratar afecciones fetales antes del nacimiento ha determinado la aparición de dilemas bioéticos propios del diagnóstico prenatal, la terapia y la medicina fetales. Cuestiones como las enfermedades a incluir en programas de diagnóstico prenatal, la indicación del procedimiento invasivo, las alternativas en caso de diagnosticarse una afección fetal, el status moral del embrión y del feto, así como los posibles tratamientos al feto y sus repercusiones; se encuentran en el centro de grandes debates éticos que incluyen no solamente a los profesionales de la salud. El presente artículo expone una revisión de los principales aspectos de algunos de estos dilemas así como los puntos de vista de diferentes autores al respecto. Se concluye que los principios generales de la bioética deben servir de base para el análisis y la solución de los nuevos dilemas que han surgido en el campo del diagnóstico prenatal y la medicina materno-fetal(AU)