RESUMEN
We report on a 23-year-old girl with short stature, short and wide neck, low posterior hairline, hypogonadism, underdeveloped breasts, infantile uterus, ovaries not visualized, and primary amenorrhea. Cytogenetic G-banding analysis revealed a mosaic karyotype of 46,X,dup(X)(q22)[35]/45,X[15], confirming the clinical suspicion of Turner syndrome. Molecular cytogenetics using a multicolor banding probe set for the X-chromosome characterized an inverted dup(X). The karyotype of the patient was therefore interpreted as 46,X,inv dup(X) (pter --> q22::q22 --> pter). This patient had a mosaic Turner syndrome with a cell line comprising partial trisomy Xpter to Xq22 and partial monosomy Xq22 to Xqter.
Asunto(s)
Bandeo Cromosómico , Inversión Cromosómica/genética , Duplicación de Gen , Síndrome de Turner/genética , Adolescente , Adulto , Niño , Femenino , Humanos , Recién Nacido , Cariotipificación , Embarazo , Adulto JovenRESUMEN
Foram analisados 242 acidentes atribuídos a aranhas do gênero Loxosceles Heinecken & Lowe atendidos no Hospital Vital Brazil do Instituto Butantan (1980-1984). L. gaucho Gertsch foi o agente agresssor mais comum e a espécie capturada com maior frequência nos locais de acidente vistoriados. L. laeta e L. intermedia Mello-Leitäo também estiveram representados no material estudado. Noçöes de reconhecimento e biologia dessas aranhas assim como a distribuiçäo geográfica das espécies brasileiras foram incluídas, para orientaçäo de médicos e pessoal relacionado a acidentes por animais peçonhentos. Os sinais característicos de síndrome loxoscélica e sua frequência na casuística em estudo foram mencionados e uma comparaçäo foi feita com dados correspondentes encontrados na literatura sulamericana