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1.
Arq Neuropsiquiatr ; 81(3): 308-321, 2023 03.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37059440

RESUMEN

Hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy (ATTRv-PN) is an autosomal dominant inherited sensorimotor and autonomic polyneuropathy with over 130 pathogenic variants identified in the TTR gene. Hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy is a disabling, progressive and life-threatening genetic condition that leads to death in ∼ 10 years if untreated. The prospects for ATTRv-PN have changed in the last decades, as it has become a treatable neuropathy. In addition to liver transplantation, initiated in 1990, there are now at least 3 drugs approved in many countries, including Brazil, and many more are being developed. The first Brazilian consensus on ATTRv-PN was held in the city of Fortaleza, Brazil, in June 2017. Given the new advances in the area over the last 5 years, the Peripheral Neuropathy Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology organized a second edition of the consensus. Each panelist was responsible for reviewing the literature and updating a section of the previous paper. Thereafter, the 18 panelists got together virtually after careful review of the draft, discussed each section of the text, and reached a consensus for the final version of the manuscript.


Polineuropatia amiloidótica familiar associada a transtirretina (ATTRv-PN) é uma polineuropatia sensitivo-motora e autonômica hereditária autossômica dominante com mais de 130 variantes patogênicas já identificadas no gene TTR. A ATTRv-PN é uma condição genética debilitante, progressiva e que ameaça a vida, levando à morte em ∼ 10 anos se não for tratada. Nas últimas décadas, a ATTRv-PN se tornou uma neuropatia tratável. Além do transplante de fígado, iniciado em 1990, temos agora 3 medicamentos modificadores de doença aprovados em muitos países, incluindo o Brasil, e muitas outras medicações estão em desenvolvimento. O primeiro consenso brasileiro em ATTRv-PN foi realizado em Fortaleza em junho de 2017. Devido aos novos avanços nesta área nos últimos 5 anos, o Departamento Científico de Neuropatias Periféricas da Academia Brasileira de Neurologia organizou uma segunda edição do consenso. Cada panelista ficou responsável por rever a literatura e atualizar uma parte do manuscrito. Finalmente, os 18 panelistas se reuniram virtualmente após revisão da primeira versão, discutiram cada parte do artigo e chegaram a um consenso sobre a versão final do manuscrito.


Asunto(s)
Neuropatías Amiloides Familiares , Polineuropatías , Humanos , Brasil , Consenso , Neuropatías Amiloides Familiares/diagnóstico , Neuropatías Amiloides Familiares/genética , Neuropatías Amiloides Familiares/terapia
2.
Arq. neuropsiquiatr ; 81(3): 308-321, Mar. 2023. tab, graf
Artículo en Inglés | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1439438

RESUMEN

Abstract Hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy (ATTRv-PN) is an autosomal dominant inherited sensorimotor and autonomic polyneuropathy with over 130 pathogenic variants identified in the TTR gene. Hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy is a disabling, progressive and life-threatening genetic condition that leads to death in ~ 10 years if untreated. The prospects for ATTRv-PN have changed in the last decades, as it has become a treatable neuropathy. In addition to liver transplantation, initiated in 1990, there are now at least 3 drugs approved in many countries, including Brazil, and many more are being developed. The first Brazilian consensus on ATTRv-PN was held in the city of Fortaleza, Brazil, in June 2017. Given the new advances in the area over the last 5 years, the Peripheral Neuropathy Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology organized a second edition of the consensus. Each panelist was responsible for reviewing the literature and updating a section of the previous paper. Thereafter, the 18 panelists got together virtually after careful review of the draft, discussed each section of the text, and reached a consensus for the final version of the manuscript.


Resumo Polineuropatia amiloidótica familiar associada a transtirretina (ATTRv-PN) é uma polineuropatia sensitivo-motora e autonômica hereditária autossômica dominante com mais de 130 variantes patogênicas já identificadas no gene TTR. A ATTRv-PN é uma condição genética debilitante, progressiva e que ameaça a vida, levando à morte em ~ 10 anos se não for tratada. Nas últimas décadas, a ATTRv-PN se tornou uma neuropatia tratável. Além do transplante de fígado, iniciado em 1990, temos agora 3 medicamentos modificadores de doença aprovados em muitos países, incluindo o Brasil, e muitas outras medicações estão em desenvolvimento. O primeiro consenso brasileiro em ATTRv-PN foi realizado em Fortaleza em junho de 2017. Devido aos novos avanços nesta área nos últimos 5 anos, o Departamento Científico de Neuropatias Periféricas da Academia Brasileira de Neurologia organizou uma segunda edição do consenso. Cada panelista ficou responsável por rever a literatura e atualizar uma parte do manuscrito. Finalmente, os 18 panelistas se reuniram virtualmente após revisão da primeira versão, discutiram cada parte do artigo e chegaram a um consenso sobre a versão final do manuscrito.

3.
Medicine (Baltimore) ; 96(10): e5954, 2017 Mar.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28272198

RESUMEN

INTRODUCTION: Physical and mental changes associated with aging commonly lead to a decrease in communication capacity, reducing social interactions and increasing loneliness. Computer classes for older adults make significant contributions to social and cognitive aspects of aging. Games in a virtual reality (VR) environment stimulate the practice of communicative and cognitive skills and might also bring benefits to older adults. Furthermore, it might help to initiate their contact to the modern technology. The purpose of this study protocol is to evaluate the effects of practicing VR games during computer classes on the level of loneliness of students of an elderly reference center. METHODS AND ANALYSIS: This study will be a prospective longitudinal study with a randomised cross-over design, with subjects aged 50 years and older, of both genders, spontaneously enrolled in computer classes for beginners. Data collection will be done in 3 moments: moment 0 (T0) - at baseline; moment 1 (T1) - after 8 typical computer classes; and moment 2 (T2) - after 8 computer classes which include 15 minutes for practicing games in VR environment. A characterization questionnaire, the short version of the Short Social and Emotional Loneliness Scale for Adults (SELSA-S) and 3 games with VR (Random, MoviLetrando, and Reaction Time) will be used. For the intervention phase 4 other games will be used: Coincident Timing, Motor Skill Analyser, Labyrinth, and Fitts. The statistical analysis will compare the evolution in loneliness perception, performance, and reaction time during the practice of the games between the 3 moments of data collection. Performance and reaction time during the practice of the games will also be correlated to the loneliness perception. ETHICS AND DISSEMINATION: The protocol is approved by the host institution's ethics committee under the number 52305215.3.0000.0082. Results will be disseminated via peer-reviewed journal articles and conferences. This clinical trial is registered at ClinicalTrials.gov identifier: NCT02798081.


Asunto(s)
Anciano/psicología , Soledad , Juegos de Video/psicología , Estudios Cruzados , Femenino , Humanos , Estudios Longitudinales , Masculino , Persona de Mediana Edad , Tiempo de Reacción
4.
Arq Neuropsiquiatr ; 65(3B): 869-74, 2007 Sep.
Artículo en Portugués | MEDLINE | ID: mdl-17952300

RESUMEN

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease that affects the corticospinal tract. ALS functional rating scale (ALSFRS) is a questionnaire that quantifies motor deficits, while diffusion tensor imaging (DTI) evaluates the integrity of fibers through the fractional anisotropy (FA). In the present study, seven ALS patients were evaluated by ALSFRS and immediately submitted to DTI, getting FA values in the following regions: cerebral peduncle (PC), internal capsule (CI) and the white matter under the primary motor cortex (M1), secondary motor cortex (M2) and somesthetic cortex (SI). A control group was constituted by twelve healthy individuals. FA values in patients were significantly lower when compared with controls, with a tendency to higher reductions in the right hemisphere and more inferior regions. Interestingly, FA values were reduced in somesthetic area. No correlation was observed between symptoms duration and FA values. Despite the correlation observed between ALSFRS scores and degeneration in PC and CI, our results suggest that this subjective scale is not a good parameter for the evaluation of the structural damage in encephalic portions of the corticospinal tract.


Asunto(s)
Esclerosis Amiotrófica Lateral/patología , Imagen de Difusión por Resonancia Magnética , Tractos Piramidales/patología , Encuestas y Cuestionarios , Estudios de Casos y Controles , Femenino , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Reproducibilidad de los Resultados
5.
Arq. neuropsiquiatr ; 65(3b): 869-874, set. 2007. ilus, tab
Artículo en Portugués | LILACS | ID: lil-465199

RESUMEN

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é doença neurodegenerativa que afeta o trato córtico-espinhal. A escala funcional de avaliação em ELA (ALSFRS) é um questionário que quantifica clinicamente as perdas motoras, enquanto a imagem por tensor de difusão (DTI) avalia a integridade das fibras através da fração de anisiotropia (FA). No presente estudo, sete pacientes com ELA definida foram avaliados pela ALSFRS e imediatamente submetidos à DTI, obtendo valores de FA nas regiões: pedúnculo cerebral (PC), cápsula interna (CI) e substância barnca subjacente às áreas motora primária (M1), motora secundária (M2) e somestésica (SI). Um grupo controle foi constituído de doze indivíduos saudáveis. Os pacientes apresentaram valores de FA significativamente menores que os controles, com tendência à maior redução à direita e nas regiões mais caudais. Curiosamente, os valores de FA estavam reduzidos na área somestésica. Não foi observada correlação entre a duração dos sintomas e os valores de FA. Apesar da correlação entre os valores da ALSFRS e a degeneração em PC e CI, nossos resultados sugerem que essa escala subjetiva não é um bom parâmetro para a avaliação do dano estrutural nas porções encefálicas do trato corticoespinhal.


Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease that affects the corticospinal tract. ALS functional rating scale (ALSFRS) is a questionnaire that quantifies motor deficits, while diffusion tensor imaging (DTI) evaluates the integrity of fibers through the fractional anisotropy (FA). In the present study, seven ALS patients were evaluated by ALSFRS and immediately submitted to DTI, getting FA values in the following regions: cerebral peduncle (PC), internal capsule (CI) and the white matter under the primary motor cortex (M1), secondary motor cortex (M2) and somestetic cortex (SI). A control group was constituted by twelve healthy individuals. FA values in patients were significantly lower when compared with controls, with a tendency to higher reductions in the right hemisphere and more inferior regions. Interestingly, FA values were reduced in somestetic area. No correlation was observed between symptoms duration and FA values. Despite the correlation observed between ALSFRS scores and degeneration in PC and CI, our results suggest that this subjective scale is not a good parameter for the evaluation of the structural damage in encephalic portions of the corticospinal tract.


Asunto(s)
Femenino , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Esclerosis Amiotrófica Lateral/patología , Imagen de Difusión por Resonancia Magnética , Tractos Piramidales/patología , Encuestas y Cuestionarios , Estudios de Casos y Controles , Reproducibilidad de los Resultados
6.
Arq. neuropsiquiatr ; 52(4): 549-53, dez. 1994. ilus
Artículo en Portugués | LILACS | ID: lil-150525

RESUMEN

A hipocalemia severa é causa incomum de rabdomiólise. Descreve-se ocaso de uma paciente de 28 anos com acidose tubular renal distal, que desenvolveu hipocalemia severa com consequente rabdomiólise. O estudo histológico do músculo evidenciou áreas focais de necrose muscular predominando em fibras do tipo II, com discreta reaçäo macrofágica. A melhota clínica e laboratorial apresentada pela paciente ocorreu após a normalizaçäo do potássio sérico, tendo sido fundamental, neste caso, a correçäo da acidose metabólica


Asunto(s)
Humanos , Femenino , Adulto , Acidosis Tubular Renal/complicaciones , Hipopotasemia/etiología , Rabdomiólisis/etiología , Acidosis Tubular Renal/tratamiento farmacológico , Acidosis Tubular Renal/patología , Cloruro de Potasio/uso terapéutico , Diagnóstico Diferencial , Hipopotasemia/tratamiento farmacológico , Hipopotasemia/patología , Rabdomiólisis/patología , Rabdomiólisis/tratamiento farmacológico , Bicarbonato de Sodio/uso terapéutico
7.
Folha méd ; 96(3): 69-80, mar. 1988. ilus
Artículo en Portugués | LILACS | ID: lil-61291

RESUMEN

É feito um estudo crítico das teorias formuladas para a etiologia do torcicolo muscular congênito. Tomando por base o estudo histoquímico do músculo esternoclidomastóideo realizado em 11 pacientes portadores desta patologia, verificou-se que o quadro anatomopatológico era extremamente semelhante àquele da Distrofia Muscular Congênita. Com base em critérios histológicos sugere-se que o torcicolo muscular congênito provavelmente represente uma forma localizada deste tipo de miopatia


Asunto(s)
Distrofias Musculares/congénito , Tortícolis/congénito
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