1.
An Esp Pediatr
; 34(4): 305-9, 1991 Apr.
Artículo
en Español
| MEDLINE
| ID: mdl-2069281
RESUMEN
Three cases of congenital dwarfism are presented. All of them are lethal and represent the three better known nonviable nosologic entities: Achondrogenesis I, Achondrogesis II and Thanatophoric dwarfism. According to clinical features and radiologic data it is possible to approach the diagnosis accurately. We comment genetic, clinic, radiologic and histologic aspects of these processes. It is important to establish a differential diagnosis as these entities have different genetic basis, what influences genetic counsel.
Asunto(s)
Acondroplasia/genética , Osteocondrodisplasias/genética , Displasia Tanatofórica/genética , Acondroplasia/clasificación , Acondroplasia/diagnóstico por imagen , Acondroplasia/mortalidad , Femenino , Asesoramiento Genético , Humanos , Recién Nacido , Masculino , Osteocondrodisplasias/clasificación , Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagen , Osteocondrodisplasias/mortalidad , Diagnóstico Prenatal , Radiografía , Displasia Tanatofórica/clasificación , Displasia Tanatofórica/diagnóstico por imagen , Displasia Tanatofórica/mortalidad
2.
An Esp Pediatr
; 34(1): 92-4, 1991 Jan.
Artículo
en Español
| MEDLINE
| ID: mdl-2018269
3.
An Esp Pediatr
; 28(5): 479-80, 1988 May.
Artículo
en Español
| MEDLINE
| ID: mdl-3178070