Características clínicas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar y mutación E200K en España / Clinical features of familial Creutzfeldt-Jakob disease and the E200K mutation in Spain

Introducción. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una patología infrecuente del sistema nervioso central (alrededor de 1/1.000.000) que presenta una evolución subaguda y, por ahora, un pronóstico fatal. Las formas familiares suponen entre el 5-10% de los casos, y una de las más frecuentes es la producida por la mutación E200K del gen de la proteína priónica (PRNP), de la que no se han publicado casos en familias españolas, a pesar de que España se considera integrada en el circuito de expansión de la mutación. Casos clínicos. Presentamos una familia española con tres casos de ECJ. Las enfermas eran tres mujeres (nuestra paciente y dos tías paternas) que comenzaron a edades de 61, 53 y 55 años con demencia, mioclonías, alteraciones de la marcha y ceguera cortical. La evolución en todas ellas fue tórpida, con una progresión de los síntomas en poco tiempo. Las pruebas complementarias realizadas estaban dentro de la normalidad, salvo el electroencefalograma, que en los tres casos fue compatible con la ECJ, y las pruebas de imagen, que mostraban una atrofia corticosubcortical. El diagnóstico de confirmación se hizo por biopsia, clínica y antecedentes familiares en los casos de las tías paternas y por estudio genético en nuestra paciente, que confirmó la mutación E200K. Conclusiones. Esta familia confirma la presencia de formas familiares de la ECJ en España, en concreto de la mutación E200K, y refuerza el papel de España en la posible transmisión de esta mutación

INTRODUCTION. Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is an infrequent pathology affecting the central nervous system (about 1/1 000 000) that has a subacute progression and, for the time being, a fatal prognosis. The familial forms account for between 5-10% of cases and one of the most frequent is that produced by the E200K mutation of prion protein gene (PRNP), which has not been reported in Spanish families although Spain is considered to be part of the expansion circuit of the mutation. CASE REPORTS. We report on a Spanish family with three cases of CJD. The disease affected three females (our patient and two paternal aunts), who started with dementia, myoclonias, gait disorders and cortical blindness at the ages of 61, 53 and 55 years. Progress in all three cases was torpid and the symptoms advanced in a short time. Results of the complementary tests that were carried out were normal, except for the electroencephalogram, which was compatible with CJD in all three cases, and the imaging tests, which revealed cortical-subcortical atrophy. A confirmatory diagnosis was reached from a biopsy, the clinical picture and the family history in the cases of the paternal aunts and from a genetic study of our patient, which confirmed the E200K mutation. CONCLUSIONS. This family confirms the presence of familial forms of CJD in Spain, more specifically the E200K mutation, and highlights the role of Spain in the possible transmission of this mutation

Síndrome de estornudos heliooftálmicos compulsivos autosómico dominante (reflejo fótico de estornudo). Estudio clínico de seis familias españolas / Autosomal dominant compelling helio-ophthalmic outburst syndrome (photic sneeze reflex). Clinical study of six Spanish families

Introducción. El estornudo es un fenómeno ubicuo que todo el mundo sufre, a pesar de lo cual ha recibido poca atención en la literatura médica en general y neurológica en particular. Una curiosa entidad, conocida como síndrome de estornudos heliooftálmicos compulsivo autosómico domi nante (autosomal dominant compelling helio-ophthalmic outburst syndrome), ha sido rara vez investigado de forma exhaustiva. Dicho reflejo consiste en la aparición de salvas de estornudos prolongadas e incoercibles en individuos expuestos súbitamente a la luz solar intensa. No existen referencias al tema en la literatura española. Objetivo. Estudiar las características clínicas fisiológicas del reflejo en familias españolas. Pacientes y método. Mediante una entrevista personal se detectaron sujetos que padecían el síndrome, a los cuales se les pasó un cuestionario elaborado al efecto y se les instruyó para que se lo pasaran al resto de la familia. Resultados. Las seis familias estudiadas mostraron un patrón hereditario autosómico dominante con elevada penetrancia. El reflejo mostró una elevada consistencia, una latencia de unos 3 s, un intervalo interestornudo de 2 s, las salvas eran de dos-tres estornudas y el período refractario de unas 24 h. Discusión. A diferencia de otros autores, nuestros encuestados refieren un reflejo con mayor consistencia, menor latencia y menor edad de aparición, que parece reforzarse con los años y cuya intensidad sonora es mayor que la del estornudo convencional

Introduction. Sneeze is an ubiquitous phenomenon that happens to everyone. In spite of this, little attention has been paid to it, among medical literature in general, and even less in neurologic texts. A curious entity, called autosomal dominant compelling helio-ophthalmic outburst syndrome, has been scarcely described in the scientific literature. This reflex appears when subjects are exposed suddenly to intense sunlight and it consists of long incoercible sneeze bursts. There are no publications on this subject among the Spanish literature. Objective. Io study the clinical and physiological features of the reflex in Spanish families. Patients and method. Affected subjects were identified by personal interview and given a questionnaire drawn up for this study. Besides, they were instructed to give the questionnaire to their relatives. Results. All the six families showed a high-penetrance, autosomal dominant inheritance. The reflex had a high consistency, a latency about 3 seconds, an intersneeze interval of 2 seconds and a frequency of 2-3 sneezes/burst. Refractory period was long. Discussion. Our study suggest a higher consistency, shorter latency and lower age of onset of the reflex in our patients than general population, and that frequency and intensity increase with time

Eficiencia y relación coste-utilidad del interferón beta en la esclerosis múltiple en Andalucía / The efficiency and cost-utility ratio of interferon beta in the treatmentof multiple sclerosis in Andalusia

Introducción. La disponibilidad del interferón (IFN-) en sus tres formas actualmente disponibles en nuestro país, y del acetato de glatiramero han marcado un punto de inflexión en la historia natural de la esclerosis múltiple (EM); pero, el elevado coste de estos medicamentos hace que se cuestione si su utilización está justificada. En este trabajo hemos estudiado la efectividad y eficiencia del tratamiento con IFN-, y hemos analizado la relación coste-utilidad de este tratamiento en la EM en España. Pacientes y métodos. Para este trabajo hemos estudiado conjuntamente 102 pacientes afectados de EMRR, tratados con los tres IFN- de que disponemos en nuestro país, y utilizamos como control a 330 pacientes que habían participado en los ensayos clínicos fundamentales de los dos IFN- 1a. En estos pacientes, además de datos de eficacia, hemos estudiado la discapacidad, medida como el área bajo la curva, y la calidad de vida (AVAC). Hemos calculado los costes, estimando la relación costeutilidad en nuestro medio. Resultados. Además de confirmar los datos de eficacia de los tres IFN, en este estudio se demuestra un ahorro de 23 días/año, lo que corresponde a 0,063 AVAC. El coste añadido de los IFN supone un gasto mayor que el coste económico que se evita hasta el quinto año de tratamiento, en el que se invierte la tendencia en favor del grupo de pacientes tratados, si se asume que se mantendrá la misma eficacia que se aprecia en los primeros años a largo plazo. Conclusiones. La utilización del tratamiento con IFN- se justifica por su eficacia, efectividad y eficiencia. El coste añadido del tratamiento se compensará a largo plazo si se mantiene la eficacia del tratamiento (AU)

Introducción. The availability of the interferon beta in its three forms at the moment available in our country and of glatiramer acetate has marked a point of flexion in the natural history of multiple sclerosis (MS), but the high cost of these treatments cause that its use is questioned. In this work we have studied the effectiveness and efficiency of the processing with interferon beta, and the cost-utility of these treatments in MS in Spain has been also analyzed. Patients and methods. For this work we studied 102 patients affected of RR MS, treated with the three interferons beta which we have available in our country. We used as control 330 patients who had participated in the pivotal clinical interferon trials with both interferon beta 1a. In these patients in addition to effectiveness data, we have studied the disability measured as area below curve and the quality of life (AVACs). We also calculated the economical costs, considering the relation cost-utility in our country. Results. Besides to confirm the data of effectiveness of three interferons, in this study a saving of 23 days/year is demonstrated what corresponds to 0.063 AVACs. The additional cost of interferons is greater than the avoided cost until the fifth year of treatment in which the tendency is reversed in favor of the group of treated patients, if we assume that the same effectiveness that we found in the first years is maintained in the long term. Conclusions. The use of the treatment with interferon beta is justified by its effectiveness, efficacy and efficiency. The additional cost of the treatment will be compensated in the long term if the effectiveness of the interferon beta is maintained (AU)