Displasia fibrosa simulando metástasis costal / Fibrous dysplasia mimicking rib metastasis

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Orientación diagnóstica de infección de prótesis aorto abdominal mediante 18F-FDG PET/TC / Diagnostic orientation of abdominal aortic graft infection using 18F-FDG PET/CT

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Diagnóstico de síndrome de HaNDL / Diagnosis of HaNDL syndrome

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Exéresis radiodirigida mediante técnica Radioguided occult lesion localisation de metástasis de partes blandas hipermetabólica en tomografía por emisión de positrones-tomografía computarizada en paciente con cáncer de mama / Use of the Radioguided occult lesion localisation technique in the resection of an 18F-FDG-avid soft-tissue metastasis in a patient with history of breast cancer

La técnica Radioguided occult lesion localisation (ROLL) con macroagregados de albúmina es un método recientemente descrito para la exéresis de lesiones metabólicamente positivas descritas previamente en PET/TC, que permite la extirpación de lesiones de pequeño tamaño y no palpables mediante un procedimiento quirúrgico mínimamente invasivo. Mostramos el primer caso realizado en nuestro centro que permitió resecar una metástasis de partes blandas en una paciente con antecedente de cáncer de mama hace 11 años

The Radioguided occult lesion localisation (ROLL) technique has been recently reported as a feasible tool for surgical resection of non-palpable 18F-FDG-avid lesions during follow-up PET/CT, using a minimally invasive procedure. The first case in our experience is reported, in which a soft-tissue metastasis could be resected in a patient with history of breast cancer 11 years ago

Diagnóstico incidental de hernia vesical mediante PET/TC con 18F-FDG / Incidental diagnosis of bladder herniation by 18F-FDG PET/CT

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Biopsia selectiva del ganglio centinela en cáncer de cérvix: experiencia en fase de validación / Selective biopsy of the sentinel node in cancer of cervix: Experience in validation phase

Antecedentes y objetivo: La biopsia selectiva del ganglio centinela (BSGC) surgió para disminuir la morbilidad asociada a la linfadenectomía pélvica en estadios iniciales del cáncer cervical (CC), conservando la información pronóstica obtenida de ella. El objetivo es determinar la validez diagnóstica de la BSGC en CC en estadios iniciales (IA1 con infiltración linfovascular [ILV] +, IA2, IB1 y IIA1), evitando así linfadenectomías innecesarias en muchos de los casos. Material y método: Desde enero del 2012 hasta abril del 2017, 23 pacientes con estadios iniciales de CC fueron incluidas en un estudio transversal de evaluación de la eficacia de la BSGC usando la técnica mixta de inyección cervical de 99mTc-nanocoloide de albúmina y azul de metileno, empleando linfogammagrafía planar combinada con imagen multimodalidad SPECT/TC y posterior extirpación del GC mediante laparoscopia. Resultados: La tasa de detección de la BSGC con técnica mixta fue del 95,6%, siendo el valor predictivo negativo (VPN) del 95,4% y la sensibilidad (S) del 100% en caso de drenaje bilateral. La media de GC extirpados fue de 3 (rango 1-5). La tasa de detección bilateral en la laparoscopia fue del 85,3%. La concordancia entre SPECT/TC y laparoscopia para el número y bilateralidad del GC mediante el coeficiente de Pearson fue r = 0,73 y r = 0,83, respectivamente; p = 0,01. Solo encontramos un GC con resultado diferido de micrometástasis y se detectó un falso negativo. Conclusiones: La BSGC en CC mediante técnica mixta tiene una elevada tasa de detección y de drenaje bilateral, pero aún la S es baja si incluimos casos de drenaje unilateral. Un mayor número de casos y el desarrollo de la ultraestadificación intraoperatoria podrían aumentar la S de la técnica y reducir el número de falsos negativos

Background and objective: Sentinel lymph node biopsy (SLNB) was created to reduce the morbidity associated with pelvic lymphadenectomy in the early stages of cervical cancer (CC), preserving its prognostic information. The goal is to assess the diagnostic validity of SLNB in CC in initial stages (IA1 with lymphovascular infiltration (LVI) +, IA2, IB1 and IIA1), thus avoiding unnecessary lymphadenectomies in many of the cases. Material and method: From January 2012 to April 2017, 23 patients with initial stages of CC were included in a cross-sectional study to evaluate the effectiveness of the SLNB in CC with a mixed technique of cervical injection of 99mTc-nanocolloid of albumin and methylene blue, using combined planar lymphoscintigraphy with multimodality SPECT/CT image and subsequent removal of the sentinel node (SN) by laparoscopy. Results: The detection rate of SLNB with the mixed technique was 95.65%, with a negative predictive value (NPV) of 95.45% and sensitivity (S) of 100% in the case of bilateral drainage. The mean of excised SN was 3 (range 1-5). The bilateral detection rate in laparoscopy was 85.35%. The concordance between SPECT/CT and laparoscopy for the number and bilaterality of the SN using the Pearson coefficient was r = 0.727 and r = 0.833, respectively; p = 0.01. We only found one SN with a deferred result of micrometástasis and one false negative was detected. Conclusions: SLNB in CC using a mixed technique has a high detection and bilateral drainage rate, but S is still low if we include cases of unilateral drainage. A greater number of cases and the development of intraoperative ultrastaging could increase the S of the technique and to reduce the number of false negatives

Bone scintigraphy as cornerstone in the diagnosis of Erdheim-Chester disease / Papel crucial de la gammagrafía ósea en el diagnóstico de la enfermedad de Erdheim–Chester

The Erdheim-Chester disease (ECD) is an extremely rare form of non-Langerhans cell histiocytosis. The main difficulty for its diagnosis lies in the wide variety of non-specific symptoms and signs that can occur in the disease process, leading, therefore, to there being no clear-cut algorithm as a guide for an optimal biopsy to confirm the diagnosis. An 81-year-old male with history of diabetes insipidus was admitted due to non-specific respiratory signs. Imaging techniques revealed osteoblastic lesions in the lumbar spine. Whole-body bone-scintigraphy (BS) was performed, in which lesions involving the axial and appendicular skeleton, with different rates of osteoblastic activity, were observed. This highlighted a symmetrical severely intense uptake in the knees, leading to an accurate biopsy specimen that enabled making the definitive diagnosis. BS is a widely available, safe, and inexpensive technique that shows a characteristic pattern of uptake for ECD, thus its use is highly recommended for screening and guiding biopsy if clinical suspicion exists. Furthermore, when the scintigraphy pattern is incidentally observed, biopsy of increased uptake areas (tibia preferably) is mandatory in order to rule out the disease (AU)

La enfermedad de Erdheim-Chester es una histiocitosis no-Larngerhans extremadamente rara. La dificultad en su diagnóstico se debe a los signos y síntomas inespecíficos que presenta, que conlleva la ausencia de un claro algoritmo diagnóstico. Reportamos el caso de un varón de 81 años con diabetes insipidus en estudio por síntomas respiratorios inespecíficos. Lesiones osteoblásticas en la columna fueron referidas en técnicas radiológicas. Mediante gammagrafía ósea (GO) se observaron lesiones osteoblásticas con diferente actividad metabólica en esqueleto axial y apendicular, destacando una actividad muy elevada y simétrica en rodillas, cuya biopsia permitió el diagnóstico definitivo. La GO es una técnica disponible, segura y barata que muestra un patrón característico, por lo que recomendamos su realización como screening y guía para toma de biopsia. Ante el hallazgo incidental de dicho patrón debería realizarse biopsia (AU)

Descripción genotípica y fenotípica de la enfermedad de Alzheimer tardía y familiar precoz: revisión / Genotypic and phenotypic description of late-onset Alzheimer's disease and early onset familial Alzheimer's: Review / Descrição genotípica e fenotípica da doença de Alzheimer tardia e familiar precoce: revisão

La demencia es la pérdida de varias áreas del funcionamiento cognitivo respecto al nivel premórbido, con deterioro significativo en la funcionalidad. La más común es ocasionada por la enfermedad de Alzheimer, que se define como un trastorno neurodegenerativo que produce una alteración progresiva de la memoria y de otras habilidades mentales, por una pérdida de volumen en los lóbulos temporales, en especial en las áreas mediales como el hipocampo y la corteza entorrinal. Menos del 5% de los pacientes con esta enfermedad presenta formas hereditarias que pueden tener un inicio precoz (antes de los 65 años) o tardío (después de dicha edad). La EA precoz presenta un patrón de herencia autosómico dominante y puede ser causado por mutaciones en el gen de la proteína precursora de amiloide, en presenilina-1 o presenilina-2. Los casos de EA tardía, están influenciados por una genética compleja, con múltiples factores de susceptibilidad y el alelo ApoE4 es el principal y más reconocido. La EA es una enfermedad heterogénea tanto en su genotipo como en su fenotipo que varían en cuanto a intensidad y tipo de síntomas, edad de inicio y severidad de la demencia, de acuerdo con las mutaciones que el paciente presenta y su interacción con factores ambientales.

Dementia is known as the loss of multiple areas of cognitive function with respect to a premorbid condition, involving a significant deterioration in functionality. The most common subtype is Alzheimer's disease, which is defined as a neurodegenerative disorder that causes a progressive deterioration in memory and other mental capacities due to volume loss in temporal lobes, especially in mesial aspects, such as the hippocampus and the entorhinal cortex. Approximately 5% of patients affected by this disease have a hereditary form, with an early onset (before 65 years) or a late onset (after 65 years). Early onset Alzheimer's disease has a genetic autosomal dominant inheritance pattern, which can be caused by mutations in the gene encoding for the amyloid precursor protein, presenilin-1, or presenilin-2. In the cases of late onset Alzheimer's disease, there is a complex genetic influence, with multiple susceptibility factors, where the ApoE4 allele is the main and most recognized factor. Alzheimer's disease is a heterogeneous dementia, both in genotype and phenotype, varying in intensity and symptoms, age of onset, and severity of the disease, depending on the different mutations that a patient may have and the interactions with environmental factors.

A demência é a perda de várias áreas do funcionamento cognitivo com respeito ao nível pré-mórbido, com deterioro significativo na funcionalidade. A mais comum é ocasionada pela doença de Alzheimer, que se define como um transtorno neurodegenerativo que produz uma alteração progressiva da memória e de outras habilidades mentais, por uma perda de volume nos lóbulos temporais, em especial nas áreas mediais como o hipocampo e o córtex entorrinal. Menos de 5% dos pacientes com esta doença apresenta formas hereditárias que podem ter um início precoce (antes dos 65 anos) ou tardio (depois de dita idade). A D.A. precoce apresenta um padrão de herança autossômico dominante e pode ser causado por mutações no gene da proteína precursora de amiloide, em presenilina-1 ou presenilina-2. Os casos de D.A. tardia, estão influenciados por uma genética complexa, com múltiplos fatores de susceptibilidade e o alelo ApoE4 é o principal e mais reconhecido. A D.A. é uma doença heterogénea tanto em seu genótipo como em seu fenótipo que variam em quanto a intensidade e tipo de sintomas, idade de inicio e severidade da demência, de acordo com as mutações que o paciente apresenta e sua interação com fatores ambientais.

Alteraciones genéticas en el trastorno por déficit de atención con hiperactividad: relación con variables neuropsicológicas / Genetic variations in attention deficit hyperactivity disorder: relationship with neuropsychological variables

El Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH) es una patología frecuente de la infancia con una fuerte contribución genética. Tras unos años dedicados al estudio de los genes específicos que explicaban la sintomatología nuclear del trastorno (inatención, hiperactividad e impulsividad), en la actualidad el interés de los investigadores se ha ampliado, considerando la repercusión neuropsicológica que estas alteraciones genéticas tienen en los sujetos afectos de esta patología. En este trabajo revisamos la literatura existente sobre los correlatos genéticos de los déficits cognitivos del TDAH. Estas nuevas estrategias de investigación, necesariamente multidisciplinares, pretenden conseguir, además del incremento en la caracterización neurobiológica de esta patología, líneas de tratamiento alternativas a las existentes que respondan a la relación comentada entre genes y cognición en el TDAH

Attention Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) is a frequent disorder in childhood with a strong genetic contribution. After a few years studying the specific genes that could explain the nuclear symptomatology of the disorder (inattention, hyperactivity, and impulsivity), actual research has been extended considering the neuropsychological repercussion that these genetic alterations have in subjects with ADHD. In this work we review the existing literature on the genetic basis of the cognitive deficits in ADHD. These new research strategies, necessarily multidisciplinary, try to explain a better neurobiological characterization of this pathology, plus alternative new lines of treatment based on the relationship between genes and cognition in ADHD

Síndrome de fracaso en la cirugía espinal lumbar / Failed back surgery syndrome

Introducción: El dolor generado por la patología degenerativa del raquisen general y de la región lumbar en particular, constituye unode los motivos de consulta médica más frecuente.Si bien la mayoría de los pacientes mejoran con el tratamientoconservador, algunos requieren de tratamiento quirúrgicopara intentar aliviar el dolor.A su vez, de los pacientes operados, entre el 5 y 20 % nomejoran o presentan una recaída de los síntomas en un períodoinferior a un año luego de la cirugía.ObjetivoAnalizar las causas del denominado sindrome de fracasode la cirugía espinal lumbar, su tratamiento y métodos para suprevención, recalcando la necesidad de un equipo multidisciplinariopara el diagnóstico y tratamiento de estos enfermos.ConclusionesEn la patología degenerativa del raquis lumbar, la cirugíadebe reservarse como opción terapéutica solo para los pacientesque cumplan con los correspondientes criterios de selección.Cuando el único síntoma es el dolor lumbar oradicular, se debe definir claramente el tipo de dolor que presentael paciente, como es su entorno familiar y social, realizar estudios neurofisiológicos si se considera necesario, y valorarlas alteraciones anatómicas raquídeas mediante estudiosde imagen.Una buena selección de los pacientes candidatos para cirugíay de la técnica adecuada en cada caso, es el paso fundamentalpara intentar disminuir la incidencia del fracaso dela cirugía espinal lumbar

Introduction: The pain produced by degenerative disease of the spinein general and specially in the lumbar region, is a frequentmotive of medical consult.The most patients improve their symptoms only with medicaltreatment, but some patients need surgical treatment.Moreover, between 5 to 20% of patients don’t improve aftersurgery or relapse in the first year after surgery.ObjectiveTo analyze the causes of the failed back surgery syndrome, its treatment and methods for its prevention. The needof a multidisciplinary team for the evaluation of these patientsis remarked.ConclusionsIn the degenerative disease of the lumbar spine, the surgeryis a therapeutic option only on adequately selected cases. If the only symptom is pain, the team needs to define thekind of pain and to analyze the spinal anatomical alterationsin the image studies.Is very important to know how is the familiar and socialenvironment. If it is necessary, neurophysiological studies canbe made.A good selection of patients for surgical treatment and thebest technique for each case is the main step for decrease the incidence of the failed back surgery syndrome (AU)

Análisis de las complicaciones de la cirugía de la hernia discal lumbar / Analysis of the lumbar discectomy complications

Objetivo. Examinar los casos de hernia discal lumbar operados entre los años 1997 y 2002, realizando un análisis de las complicaciones quirúrgicas, a la vez que se realiza una revisión de la literatura en relación con el tema. Material y métodos. Se revisaron las historias clínicas de 64 pacientes con diagnóstico de compresión radicular lumbar por hernia discal, sometidos a tratamiento quirúrgico, analizándose un total de 73 cirugías, incluyendo 9 reintervenciones realizadas en el período de tiempo definido al inicio. Resultados. Se presentaron complicaciones en 7 procedimientos(9.6%): 2 infecciones profundas, 1 caso de desgarro de la duramadre reparado, 2 casos de fístula de líquido cefalorraquídeo (LCR), 1 pseudomeningocele, y 1 caso de lesión de la raíz L5. Conclusiones. Las complicaciones que se presentaron con mayor frecuencia fueron los desgarros de la duramadre y las infecciones, resultados que coinciden con las series internacionales publicadas

Objective. To analyze the complications in a series of patients operated on for lumbar disc herniations between1997 and 2002. Methods. The records of 64 patients with the diagnosis of lumbar radicular compression by disc herniation who underwent 73 surgical procedures were analyzed. The patients with radicular pain without disc herniation were excluded. Results. Complications occurring in 7 cases (9.6 %) were 2 deep infections, 1 dural tear which was repaired, 2 cerebrospinal fluid fistulae, 1 pseudomeningocele and 1 lesion of L5 root. Conclusions.- The most frequent complications were dural tear and infection. These observations are similar to those reported in previously published papers