Estudio neurofisiológico de las alteraciones del sistema nervioso central y periférico en la ataxia de Friedreich / Europhysiological study of the alterations to the central and peripheral nervous systems in Friedreich´s ataxia

Introducción. La ataxia de Friedreich (AF) es la ataxia hereditaria más frecuente de comienzo en la infancia y adolescencia. Existe una afectación de los sistemas nervioso central y periférico. Objetivo. Describir las alteraciones de la exploración neurofisiológica y su relación con el grado de discapacidad y la duración de la enfermedad. Pacientes y métodos. Se exploró a 26 pacientes diagnosticados de AF mediante un estudio genético con potenciales evocados multimodales, estimulación magnética transcraneal, conducciones nerviosas periféricas y estudio de fibras sensitivas mielínicas finas-amielínicas mediante tests sensitivos cuantitativos (termotest). Resultados. Los potenciales sensitivos periféricos, los potenciales somatosensoriales y las respuestas motoras con estímulo transcraneal fueron patológicas en todos los pacientes. Desde las fases iniciales de la enfermedad existía tanto una neuropatía sensitiva periférica como alteraciones de los potenciales somatosensoriales y respuestas motoras con estímulo transcraneal en los miembros inferiores. Las alteraciones de los potenciales somatosensoriales en los miembros superiores y las respuestas motoras mediante el estímulo transcraneal se relacionaron con el grado de discapacidad. Los potenciales troncoencefálicos y visuales estaban alterados en el 16 y 28% de los casos, respectivamente; sólo la reducción de amplitud de la P100 se relacionó con el grado de discapacidad. El 50% de los pacientes presentó alteraciones en el termotest. Conclusión. El aumento de discapacidad en los pacientes con AF se relaciona con la progresiva afectación de las vías somatosensorial y piramidal. Aunque se ha descrito clásicamente que en la AF están afectadas las fibras mielínicas gruesas, encontramos una alteración de las fibras de pequeño calibre en la mitad de los pacientes

Introduction. Friedreich’s ataxia (FA) is the most common type of early-onset hereditary ataxia, starting during childhood and adolescence. Both the central and peripheral nervous systems are compromised. Aim. To describe the alterations found in the neurophysiological examination and their relation with the degree of disability and the time the disease lasts. Patients and methods. We examined 26 patients diagnosed with FA by means of a genetic study with multimode evoked potentials, transcranial magnetic stimulation, peripheral nerve conductions and a study of small myelinated-unmyelinated sensory fibres using quantitative sensory tests (thermotest). Results. Peripheral sensory potentials, somatosensory potentials and motor responses with transcranial stimulus were pathological in all patients. From the early stages of the disease there were both peripheral sensory neuropathy and alterations of the somatosensory potentials and motor responses with transcranial stimulus in the lower limbs. Alterations in the somatosensory potentials in the upper limbs and the motor responses obtained by transcranial stimulus were related with the degree of disability. Brainstem and visual potentials were altered in 16 and 28% of cases, respectively; only reduced amplitude of the P100 was related with the degree of disability. In the thermotest, 50% of the patients showed alterations. Conclusions. Increased disability in patients with FA is related with the progressive involvement of the somatosensory and pyramidal pathways. Although traditionally reports have claimed that the thick myelinated fibres are the ones involved in FA, we found alterations in the small calibre fibres in half the patients

Eficacia de la toxina botulínica tipo A en dos casos de mioclonías abdominales refractarios a la terapia convencional / The effectiveness of Botulinum toxin Type A in two cases of abdominal myoclonias refractory to conventional therapy

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Enfermedades de la cadena respiratoria mitocondrial. Evaluación y variabilidad en 52 pacientes / Mitochondrial respiratory chain diseases. Evaluation and variability in 52 patients

Introducción. La variabilidad clínica, electrofisiológica, de las deficiencias bioquímicas y genéticas se evaluó en 52 pacientes diagnosticados de enfermedades de la cadena respiratoria mitocondrial (ECRM). Pacientes y métodos. Se evaluó a 26 hombres y 26 mujeres, de edades comprendidas entre 19 y 79 años, mediante exploración clínica, técnicas electrofisiológicas, biopsia de músculo y estudios bioquímico y genético. Resultados. Se clasificó a los pacientes en siete fenotipos: miopatía, oftalmoplejía externa progresiva crónica, oftalmoplejía progresiva plus con ataxia, síndrome de Kearns-Sayre, encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios de ictus (MELAS), encefalopatía mioclónica con fibras rojo rasgadas (MERRF) y encefalopatía. Cada fenotipo puede debutar de forma diferente. La electromiografía mostró miopatía en 39 casos y diferentes tipos de neuropatía en 10. En 47 casos se puso de manifiesto la presencia de fibras rojo rasgadas COX negativas o alteraciones mitocondriales prominentes al microscopio electrónico. Se observaron deleciones simples y múltiples, así como tres mutaciones puntuales diferentes. Se encontraron deficiencias de los complejos I, II, III y IV aisladas o en diferentes asociaciones. Conclusiones. Las ECRM muestran grandes diferencias entre ellas en los estudios clínicos, bioquímicos y genéticos. Algunos pacientes con manifestaciones inespecíficas, principalmente del sistema nervioso central, requieren una atención cuidadosa y que se plantee la sospecha diagnóstica de ECRM (AU)

Introduction. Clinical, electrophysiological, genetic and biochemical deficiencies variability were evaluated in 52 patients diagnosed of mitochondrial respiratory chain diseases (MRCD). Patients and methods. 26 men and 26 women, aged 19 to 79 years, were tested by clinical examination, electrophysiological techniques, muscle biopsy and genetic and biochemical studies. Results. The patients were classified into seven phenotypes: myopathy, chronic progressive external ophthalmoplegia, progressive ophthalmoplegia plus ataxia, Kearns-Sayre syndrome, mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke episodes (MELAS), myoclonic encephalopathy with ragged-red fibers (MERRF), and encephalopathies. Each phenotype may begin by different ways. The electromiography showed myopathy in 39 cases and various types of neuropathy in 10. Ragged-red COX negative fibers or widespread electron microscopic abnormalities were found in 47 cases. Simple deletions, multiple deletions and three different point mutations were observed. Deficiency of complexes I, II, III and IV were found alone or in different associations. Conclusions. MRCD shows wide variations in clinical, genetic and biochemical studies. Some patients with nonspecific manifestations, mainly of central nervous system, need careful attention and to be on account of diagnostic suspicion (AU)

Parálisis periódica hipopotasémica: prueba de ejercicio / Hypokalemic periodic paralysis: exercise test

Introducción. Las parálisis periódicas son enfermedades relacionadas con la disfunción de los canales iónicos de la membrana de la fibra muscular. El diagnóstico neurofisiológico mediante el electromiograma (EMG) convencional es poco satisfactorio cuando se explora al paciente en la fase asintomática, ya que muestra con frecuencia cambios inespecíficos. Además, no identifica las alteraciones en la excitabilidad muscular. La prueba de ejercicio consiste en determinar la variación del área o la amplitud del potencial de acción muscular que se obtiene mediante estímulos eléctricos que se repiten periódicamente durante varios minutos, tras haber realizado un ejercicio local con los músculos explorados. Es una técnica sencilla que permite objetivar una reducción significativa de la amplitud o del área del potencial de acción (de más del 40 por ciento o del 50 por ciento respecto al valor basal) en determinadas enfermedades producidas por una disfunción de los canales iónicos, mientras el paciente se encuentra en fase asintomática. Casos clínicos. Presentamos tres pacientes diagnosticados de parálisis periódica hipopotasémica. Durante la fase asintomática, se encontraron cambios miopáticos característicos en el EMG sólo en un caso y alteraciones inespecíficas en los dos restantes. Sin embargo, la prueba de ejercicio que se realizó también en la fase asintomática mostró una respuesta patológica característica en los tres pacientes. Conclusión. La prueba de ejercicio es una técnica que permite objetivar indirectamente la pérdida progresiva de la excitabilidad de la membrana de la fibra muscular y contribuye al diagnóstico de los pacientes asintomáticos (AU)