Rotura de vasa previa en una inserción velamentosa de cordón umbilical. Importancia del diagnóstico prenatal / Vasa praevia rupture in velamentous insertion of the umbilical cord: The importance of prenatal diagnosis

La presencia de vasa previa es una afección poco frecuente en la que los vasos fetales atraviesan las membranas amnióticas por encima del cuello del útero y por debajo de la presentación fetal. Asocia una mortalidad elevada debida a la exanguinación fetal producida por el desgarro de los vasos fetales al romperse las membranas amnióticas. El diagnóstico prenatal puede disminuir significativamente la tasa de mortalidad, pero requiere un alto índice de sospecha. Por este motivo, aquellas mujeres embarazadas que presenten factores de riesgo de vasa previa deben ser exploradas con ecografía transvaginal y Doppler color. Si se confirma el diagnóstico, está indicada la realización de una cesárea electiva y una enérgica reanimación del recién nacido. Presentamos el caso de un recién nacido que nace en parada cardiorrespiratoria que no revierte, pese a una enérgica reanimación, debido a la rotura de un vasa previa no diagnosticado

Vasa praevia is a rare condition in which the foetal blood vessels cross the foetal membranes of the lower segment of the uterus below the presenting part. It has a high foetal mortality due to foetal exsanguination resulting from foetal vessels tearing when the membranes rupture. Prenatal diagnosis can reduce or even prevent foetal mortality, but it requires a high level of suspicion. For this reason, pregnant women with risk factors of vasa praevia should be examined using transvaginal ultrasound in combination with colour Doppler, and if the diagnosis is made, elective delivery by caesarean and aggressive resuscitation of the new born is indicated

Hipofibrinogenemia y syndrome de abstienencia tras exposiciónintraútero a valproato / Hypofibrinogenemia and abstinence síndrome after intrauterine exposure to valproate

El ácido valproico (VPA) es una droga antiepiléptica de amplio espectro. Entre sus efectos secundarios figuran la toxicidad hepática y pancreática y las anomalías de la coagulación. Su efecto teratógeno ha sido confirmado en varios estudios. Algunos autores han descrito la aparición de hipoglucemia y síntomas de abstinencia tras la exposición intraútero. Se ha documentado un caso de afibrinogenemia en un recién nacido en relación con VPA. Presentamos el caso de un recién nacido que presentó hipfibrinogenemia y otras anomalías de la coagulación, hipoglucemia precoz y síntomas de abstinencia tras la exposición intraútero a VPA (AU)

Valproate acid is a broad spectrum antiepileptic drug. It´s side effects include hepatotoxicity, pancreatitis and coagulation disorders. Teratogenic effect has been confirmed in several studies. Some authors have described hypoglycaemia and withdrawals symptoms in the new born after prenatal exposure to valproate. One case of neonatal afibrinogenaemia has been reported. We present of a new born who developed hypofibrinogenamia and other coagulation abnormalities, early hypoglycaemia and withdrawal symptoms after prenatal exposure to valproate (AU)

Síndrome de Peutz-Jeghers / Peutz-Jeghers syndrome

El síndrome de Peutz-Jeghers es un raro proceso hereditario que suele iniciarse en la infancia. Se caracteriza por la presencia de lesiones cutáneas pigmentadas y pólipos gastrointestinales. Numerosos estudios revelan una incidencia elevada de cáncer (gastrointestinal y extradigestivo) en estos enfermos y su aparición a temprana edad, así como su asociación con tumores ováricos y testiculares. Por ello, es necesario un estrecho seguimiento y un tratamiento agresivo de estos enfermos. Presentamos 2 hermanos afectados de síndrome de Peutz-Jeghers cuyo padre y abuelo fallecieron a consecuencia de cáncer digestivo relacionado con la enfermedad (AU)

Peutz-Jeghers syndrome is an inherited disorder which usually debuts during childhood. It is characterized by mucocutaneous pigmentation and hamartomatous polyps in the gastrointestinal tract. Numerous reports indicate a high incidence of gastrointestinal and extraintestinal cancer in these patients, their appearance at a young age, as well as its association with ovarian and testicular tumors. An aggresive approach of these patients seems to be necesary. We report the case of two brothers suffering from Peutz-Jeghers syndrome whose father and grandfather died as a consecuence of the progression of an intestinal cancer related to the síndrome (AU)

Displasia mesomélica de tipo Langer / Langer’s type mesomelic dysplasia

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Infección del tracto urinario por Shigella sonnei / Urinary tract infection caused by Shigella sonnei

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Concordancia entre haplotipos HLA DR y HLA DQ en diabéticos tipo 1A

Objetivos: El objetivo del presente estudio es analizar la relación existente entre haplotipos HLA DR y HLA DQ en Diabéticos Tipo 1A (DM1). La mayoría de los estudios genéticos realizados en DM1 están efectuados por serología determinando los alelos DR y son escasos los efectuados por biología molecular on determinación de haplotipos HLA DQ. Queremos valorar si los resultados obtenidos por ambos métodos sosn superponibles. Pacientes y métodos: Se realiza el estudio genético DQ a 48 pacientes DM1 que previamente tenían efectuado un estudio DR por seología. El tipaje HLA-DR se realiza por técnicas serológicas. Los genotipos HLA DQB/DQA se determinaron por (PCR-SSP). Resultados: De 48 pacientes estudiados en 28 se encontró relación entre DR y DQ esperada. De 10 pacientes DQA1*0501,0301/DQB1*0201,0302 5 eran del grupo esperadp DR3/DR4. De 19 pacientes DQA1*0501/DQB1*0201 12 eran DR3. En 14 pacientes DQA1*0301/DQB1*0302 7 eran DR4. Otros 5 pacientes DM1 que presentaban otros DQ no diabetogénicos 1 era DR4 y los otros 4 portaban DR que no confieren susceptibilidad a DM1. Conclusiones: Únicamente en el 58 por ciento de los casos se encontró correspondencia entre los alelos DQ y los DR. Es, por tanto, recomendable en DM1, incluir el estudio de los HLA DQ o en su defecto analizar los alelos HLA DR por Biología Molecular, para evitar las grandes diferencias que se generan si se realizan determinaciones HLA - DR por serología. Series más amplias permitirán definir con más precisión la discordancia y definir los alelos con mayor discrepancia entre los estudios (AU)

Evaluación de la función gonadal en pacientes pospuberales sometidos a trasplante de médula ósea durante la infancia / Evaluation of gonadal function in post-pubertal patients after bone morrow transplantation during childhood objective

OBJETIVO: Evaluar el impacto sobre la función gonadal del trasplante de médula ósea realizado durante la infancia. MÉTODOS: Estudiamos la función gonadal en 19 pacientes pospuberales (13 varones y 6 mujeres) de 12,6 a 20 años de edad, 2 a 9 años después de haber sido sometidos a trasplante de médula ósea por distintas enfermedades. Quince pacientes habían recibido tratamiento quimioterápico previo y 6 pacientes radioterapia craneal; 11 pacientes recibieron radioterapia corporal total durante el acondicionamiento. Se caracterizaron los estadios de Tanner de desarrollo puberal y se midieron el volumen testicular en los varones (orquidómetro de Prader) y las concentraciones séricas de LH, FSH, testosterona y 17-beta-estradiol. RESULTADOS: Doce pacientes presentaron disfunción gonadal primaria. Tres de ellos no habían recibido radioterapia corporal total. CONCLUSIÓN: Los resultados obtenidos demuestran que la disfunción gonadal es una secuela frecuente en los niños sometidos a trasplante de médula ósea; el daño puede ser atribuido tanto a la quimioterapia como a la radioterapia, sin poder excluir un efecto sinérgico de ambas. El hecho de que el trasplante tuviera lugar en la etapa prepuberal no puede considerarse en nuestra serie como un factor protector frente al daño gonadal inducido por quimioterapia o radioterapia (AU)