Factores de riesgo asociados a defectos congénitos de genitales externos y gónadas masculinas

Introducción: Los defectos congénitos del tracto urogenital se encuentran entre las anomalías más encontradas en el feto o neonato, lo que da una idea de su extraordinaria importancia clínica, unido a las escasas investigaciones en la provincia Camagüey, sobre factores de riesgo asociados a los defectos congénitos de genitales externos y gónadas masculinas. Objetivo: Determinar los factores de riesgo asociados a defectos congénitos de genitales externos y gónadas masculinas. Métodos: Se realizó un estudio correlacional del tipo retrospectivo en el Hospital Pediátrico Eduardo Agramonte Piña en el periodo de enero de 2013 a diciembre de 2020. El universo se conformó por los 96 pacientes que fueron intervenidos quirúrgicamente por presentar defectos congénitos de los genitales externos y gónadas masculinas. Para determinar la asociación de los factores de riesgo con la aparición de defectos congénitos se empleó la prueba de independencia, en caso de p<0,05 se consideró asociación significativa. Para medir la magnitud de la asociación estadística entre las variables se utilizó el coeficiente Phi, se consideró mientras más fuerte a uno fuera su valor, más correlacionadas se encontraron las variables estudiadas. Resultados: La criptorquidia fue la forma clínica con mayor número de pacientes, seguida de la hipospadias y la hidrocele. La asociación entre los padres trabajadores agrícolas y la hipospadias y la criptorquidia con padres trabajadores industriales, resultaron significativas. El hecho que la madre fuera fumadora pasiva, constituyó una variable con asociación significativa, tanto para la aparición de hipospadias como de criptorquidia. El ser fumadora pasiva fue el factor de riesgo que tuvo mayor correlación con la aparición de los defectos congénitos. Conclusiones: Existieron factores de riesgo con asociación significativa a la aparición de defectos congénitos de genitales externos y gónadas masculinas.

Introduction: Congenital defects of the urogenital tract are among the anomalies most found in the fetus or neonate, which gives an idea of ​​their extraordinary clinical importance, together with the few investigations in the Camagüey province, on risk factors associated with congenital defects of external genitalia and male gonads. Objective: To determine the risk factors associated with congenital defects of the external genitalia and male gonads. Methods: A retrospective correlational study was carried out at the Eduardo Agramonte Piña Pediatric Hospital from January 2013 to December 2020. The universe was made up of the 96 patients who underwent surgery for presenting congenital defects of the external genitalia and male gonads. To determine the association of the risk factors with the appearance of congenital defects, the independence test was used; in case of p<0.05, a significant association was considered. To measure the magnitude of the statistical association between the variables, the Phi coefficient was used, it was considered that the stronger its value was, the more correlated the studied variables were found. Results: Cryptorchidism was the clinical form with the highest number of patients, followed by hypospadias and hydrocele. The association between farm worker parents and hypospadias and cryptorchidism with industrial worker parents was significant. The fact that the mother was a passive smoker was a variable with a significant association, both for the appearance of hypospadias and cryptorchidism. Being a passive smoker was the risk factor that had the highest correlation with the appearance of birth defects. Conclusions: There were risk factors with a significant association with the appearance of congenital defects of the external genitalia and male gonads.

Marcadores ultrasonográficos como signos predictivos de cromosomopatías en el período fetal precoz / Ultrasonographic markers as predictive signs of chromosomal aberrations in early fetal period

Fundamento: los estudios ecográficos se utilizan en el diagnóstico fetal precoz. Mediante marcadores ultrasonográficos se puede determinar un número importante de defectos congénitos.Objetivo: describir la utilidad de los marcadores ultrasonográficos en el período fetal precoz, como signos predictivos de cromosomopatías.Métodos: se realizó un estudio descriptivo transversal en gestantes de la provincia de Camagüey, durante los años 2012 a 2014. La población de estudio quedó constituida por las 117 gestantes que se les realizó estudio citogenético por ser el feto portador de algún marcador ultrasonográfico. Los datos fueron obt enidos en el laboratorio de citogenética del Centro Provincial de Genética Médica de Camagüey y de las historias clínicas de riesgo genético.Resultados: la translucencia nucal y los quistes del plexo coroideo se encontraron en el 60 por ciento de los marcadores ultrasonográficos del período fetal precoz de la gestación. Se encontró relación de la translucencia nucal y la ausencia del hueso nasal con los resultados del estudio citogenético . La cromosomopatía más frecuente fue la trisomía 21, representando un 7,7 por ciento de la muestra. El resto representa individualmente el 0,85 por ciento de los desórdenes cromosómicos diagnosticados.Conclusiones: se encontró relación entre los marcadores ultrasonográficos del período fetal precoz de gestación y el diagnóstico prenatal citogenético. La translucencia nucal y los quistes del plexo coroideo se determinaron como los signos sonográficos de mayor frecuencia de presentación (AU)

Background: ultrasonographic studies are used in the early fetal diagnosis. By means of ultrasound markers a significant number of birth defects can be determined.Objective: to describe the usefulness of ultrasonographic markers in the early fetal period as predictive signs of chromosomal aberrations.Methods: a cross-sectional and descriptive study was carried out in pregnant women in Camagüey province during the years 2012 to 2014. The study population was composed of 117 pregnant women who underwent cytogenetic study as the fetus was carrier of some ultrasonographic marker. The data were obtained from the cytogenetics laboratory of the Provincial Medical Genetics Center in Camagüey and the genetic risk health histories.Results: nuchal translucency and choroid plexus cysts were found in 60 percent of the ultrasonographic markers of the early fetal period of gestation. A relationship between the nuchal translucency and the absence of the nasal septum was found with the results of the cytogenetic study. The most frequent chromosomal aberration was trisomy 21, representing 7,7 percent of the sample. The rest individually represents 0,85 percent of the chromosomal disorders diagnosed.Conclusions: a relationship between the ultrasonographic markers of early fetal period of gestation and cytogenetic prenatal diagnosis was found. Nuchal translucency and choroid plexus cysts were determined as the most frequently presented sonographic signs (AU)