Severe congenital non-autoimmune hyperthyroidism associated to a mutation in the extracellular domain of thyrotropin receptor gene / Hipertireoidismo congênito não autoimune grave associado com uma mutação no domínio extracelular do gene receptor da tirotrofina

Activating mutations in the TSH Receptor (TSHR) gene have been identified as the molecular basis for congenital non-autoimmune hyperthyroidism. We describe the clinical findings and molecular characterization in a girl who presented severe non-autoimmune hyperthyroidism since birth, born to a mother with autoimmune thyroid disease. She was treated with methylmercaptoimidazol and β-blockers, but remained hyperthyroid and required total thyroidectomy. To characterize the presence of an activating mutation, the whole coding sequence and intron-exon boundaries of TSHR gene were analyzed. The patient was heterozygous for p.Ser281Asn mutation and p.Asp727Glu polymorphism. This recurrent mutation, p.Ser281Asn, characterized in vitro by increased basal production of cAMP, is the unique germline activating gene variant described so far in the extracellular domain of TSH receptor. Interestingly, the patient's mother presented hyperthyroidism but without any TSHR gene activating mutation. Although congenital non-autoimmune hyperthyroidism is a rare condition, it should be investigated when severe disease persists, even in a newborn from an autoimmune hyperthyroid mother, in order to differentiate it from the more common congenital autoimmune disease. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):513-8.

Mutações ativadoras no gene receptor de TSH (TSHR) foram identificadas como a base molecular do hipertireoidismo congênito não autoimune. Descrevemos os achados clínicos e a caracterização molecular de uma menina que apresentou hipertireoidismo autoimune grave desde o nascimento, nascida de uma mãe com desordem tiroidiana autoimune. Tratada com metilmercaptoimidazol e β-bloqueadores, ela permaneceu com hipertiroidismo e necessitou de tiroidectomia total. A fim de caracterizar a presença da mutação ativadora, foram analisados toda a sequência codificadora assim como os extremos dos íntrons e éxons do gene TSHR. A paciente era heterozigota para a mutação p.Ser281Asn e para o polimorfismo p.Asp727Glu. Essa mutação recorrente, p.Ser281Asn, caracterizada in vitro pelo aumento da produção basal de cAMP, é a única variante genética ativadora da linhagem germinativa descrita até hoje no domínio extracelular do receptor de TSH. Interessantemente, a mãe da paciente apresentou hipertireoidismo sem qualquer mutação ativadora do gene TSHR. Embora o hipertireoidismo congênito não autoimune seja uma condição rara, ele deve ser investigado quando há persistência da doença grave, mesmo em um recém-nascido de uma mãe com hipertireoidismo autoimune, a fim de se diferenciar o caso da forma mais comum da doença autoimune congênita. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):513-8.

Severe congenital non-autoimmune hyperthyroidism associated to a mutation in the extracellular domain of thyrotropin receptor gene.

Activating mutations in the TSH Receptor (TSHR) gene have been identified as the molecular basis for congenital non-autoimmune hyperthyroidism. We describe the clinical findings and molecular characterization in a girl who presented severe non-autoimmune hyperthyroidism since birth, born to a mother with autoimmune thyroid disease. She was treated with methylmercaptoimidazol and ß-blockers, but remained hyperthyroid and required total thyroidectomy. To characterize the presence of an activating mutation, the whole coding sequence and intron-exon boundaries of TSHR gene were analyzed. The patient was heterozygous for p.Ser281Asn mutation and p.Asp727Glu polymorphism. This recurrent mutation, p.Ser281Asn, characterized in vitro by increased basal production of cAMP, is the unique germline activating gene variant described so far in the extracellular domain of TSH receptor. Interestingly, the patient's mother presented hyperthyroidism but without any TSHR gene activating mutation. Although congenital non-autoimmune hyperthyroidism is a rare condition, it should be investigated when severe disease persists, even in a newborn from an autoimmune hyperthyroid mother, in order to differentiate it from the more common congenital autoimmune disease.

[Severe hyperlipidemia, secondary to hypothyroidism due to atrophic thyroiditis in a girl]. / Niña con hiperlipemia grave, secundaria a hipotiroidismo por tiroiditis atrófica autoinmunitaria.

We present a 5 years 8 months old girl with severe hyperlipidemia (high total cholesterol, and low density lipoprotein values, and also, ectopic fat pericardial deposit). She was treated with diet and cholestyramine, without diagnosis of her disease etiology. Growth detention, weight loss, retarded bone age and clinical signs of hypometabolism were recorded. Thyroid profile confirms hypothyroidism diagnosis. Based on positive anti-thyroid antibodies and clearly reduced thyroid volume, a diagnosis of autoimmune atrophic thyroiditis was made, a very unusual pathology in early infancy. Linear growth was affected by late diagnosis.

Niña con hiperlipemia grave, secundaria a hipotiroidismo por tiroiditis atrófica autoinmunitaria / Severe hyperlipidemia, secondary to hypothyroidism due to atrophic thyroiditis in a girl

Se presenta una niña de 5 años y 8 meses de edad afectada de hiperlipemia grave, no sólo por valores elevados de colesterol total y colesterol asociado a lipoproteínas de baja densidad, sino también por depósito ectópico de grasa en pericardio visceral. Fue tratada con dieta y colestiramina sin diagnóstico de su enfermedad causal. Al momento de la consulta presentaba detención del crecimiento, pérdida de peso, signos clínicos de hipometabolismo y Rx con edad ósea retrasada. El perfil tiroideo confirmó el diagnóstico de hipotiroidismo. Por anticuerpos antitiroideos positivos y franca disminución del volumen tiroideo se hizo diagnóstico de tiroiditis atrófica autoinmunitaria, patología de presentación muy rara en la primera infancia. El diagnóstico tardío afectó el crecimiento lineal.

Niña con hiperlipemia grave, secundaria a hipotiroidismo por tiroiditis atrófica autoinmunitaria / Severe hyperlipidemia, secondary to hypothyroidism due to atrophic thyroiditis in a girl

Se presenta una niña de 5 años y 8 meses de edad afectada de hiperlipemia grave, no sólo por valores elevados de colesterol total y colesterol asociado a lipoproteínas de baja densidad, sino también por depósito ectópico de grasa en pericardio visceral. Fue tratada con dieta y colestiramina sin diagnóstico de su enfermedad causal. Al momento de la consulta presentaba detención del crecimiento, pérdida de peso, signos clínicos de hipometabolismo y Rx con edad ósea retrasada. El perfil tiroideo confirmó el diagnóstico de hipotiroidismo. Por anticuerpos antitiroideos positivos y franca disminución del volumen tiroideo se hizo diagnóstico de tiroiditis atrófica autoinmunitaria, patología de presentación muy rara en la primera infancia. El diagnóstico tardío afectó el crecimiento lineal.(AU)

Lesiones por mordedura de perro en niños / Pediatric dog bite injuries

Introducción y objetivo. Describir las características epidemiológicas de las lesiones por mordeduras de perro e identificar patrones en el huésped, el agente y el medio ambiente que puedan servir para desarrollar estrategias de prevención.Población, material y métodos. Estudio descriptivo,transversal. Incluyó todos los menores de 14 años que consultaron por mordedura de perro en la Guardia de Pediatría del Hospital Neuquén desde mayo 2001 a mayo 2002.Resultados. Hubo 131 consultas. La mediana de edad fue 7 mas o menos 3,5 años (rango 14 meses a 14 años), con una relación varón: mujer de 2 a 1 en todas las edades. En comparación con los niños mayores, los menores de 5 años tuvieron más riesgo de sufrir ataques provocados (OR: 5,87 IC 95 por ciento 2,37 menos 14,83) y de resultar lesionados en su cara, cabeza o cuello (OR 9,90 IC95 por ciento 3,92 menos 25,59). En los accidentes domiciliarios (62 por ciento) las víctimas fueron menores que en los callejeros (5,6 contra 8 años; p igual 0,003). La mayoría de los perros fueron machos, mestizos y pertenecían a un vecino. Cuatro por ciento de las lesiones fueron graves y ninguna, fatal. No hubo relación entre raza del perro y la gravedad de la lesión.Conclusiones. Tuvimos un alto porcentaje de mordeduras callejeras. En este grupo, la víctima típica fue un varón en edad escolar con lesiones en miembros inferiores producidas por el perro de un vecino.En las mordeduras hogareñas las víctimas fueron más pequeñas, los ataques, generalmente provocados y predominaron las lesiones en la cabeza.Se proponen estrategias preventivas(AU)

Lesiones por mordedura de perro en niños / Pediatric dog bite injuries

Introducción y objetivo. Describir las características epidemiológicas de las lesiones por mordeduras de perro e identificar patrones en el huésped, el agente y el medio ambiente que puedan servir para desarrollar estrategias de prevención.Población, material y métodos. Estudio descriptivo,transversal. Incluyó todos los menores de 14 años que consultaron por mordedura de perro en la Guardia de Pediatría del Hospital Neuquén desde mayo 2001 a mayo 2002.Resultados. Hubo 131 consultas. La mediana de edad fue 7 mas o menos 3,5 años (rango 14 meses a 14 años), con una relación varón: mujer de 2 a 1 en todas las edades. En comparación con los niños mayores, los menores de 5 años tuvieron más riesgo de sufrir ataques provocados (OR: 5,87 IC 95 por ciento 2,37 menos 14,83) y de resultar lesionados en su cara, cabeza o cuello (OR 9,90 IC95 por ciento 3,92 menos 25,59). En los accidentes domiciliarios (62 por ciento) las víctimas fueron menores que en los callejeros (5,6 contra 8 años; p igual 0,003). La mayoría de los perros fueron machos, mestizos y pertenecían a un vecino. Cuatro por ciento de las lesiones fueron graves y ninguna, fatal. No hubo relación entre raza del perro y la gravedad de la lesión.Conclusiones. Tuvimos un alto porcentaje de mordeduras callejeras. En este grupo, la víctima típica fue un varón en edad escolar con lesiones en miembros inferiores producidas por el perro de un vecino.En las mordeduras hogareñas las víctimas fueron más pequeñas, los ataques, generalmente provocados y predominaron las lesiones en la cabeza.Se proponen estrategias preventivas

Desarrollo e interpretación del indicador peso/longitud para la evaluación del estado nutricional de recien nacidos de término / Development and interpretation of an weight/size indicator for the evaluation of nutritional status of right-time newborn infants

El indicador peso de nacimiento <2500 gramos: -No discrimina entre NR Pre término y Término desnutridos en útero. -No considera a NR con peso 2500 gramos que hayan sufrido algún tipo de deterioro de su estado nutricional. -Tiene entre el RPI 50 por ciento de sensibilidad, 89.4 de especificidad, diagnóstica un 10.5 por ciento de falsos positivos y un 50 por ciento de falsos negativos, y un valor preditivo positivo de 39.3 por ciento. (Sobre datos del Hospital San Juan de Dios y del área rural de Quetzaltenango combinados.) -Es de fácil operativización. El indicador Rohrer Ponderal Index. -Si es usados en todo RN independientemente de su peso de nacimiento no discrimina entre RN normales y RN con retardo del crecimiento de tipo proporcionado. -Cuando se aplica a los RN con bajo peso de nacimiento (<2500 gramos) debe dejarse bien claro cuál es la prevalencia de bajo peso según dicho indicador en la población en cuestión para que los resultados no conduzcan a apreciaciones erróneas y a planifiaciones inexactas. El indicador peso longitudinal. -El uso de las gráficas de p/long no requiere el cálculo de la edad gestional. -Obtenido el peso y la longitud del neonato sólo con ubicarlos en la ordenada y abcisa respectivamente y buscando su punto de unión se logra el diagnóstico del estado nutricional del RN sin hacer ningún cálculo metemático. Este indicador es de alta sensibilidad pero de baja especificidad frente a los indicadores: peso de nacimiento <2500 gramos y RPI < 2.3, con un valor predictivo positivo relativamente bajo, nunca mayor del 43 por ciento