Discordancia entre cultivos de vellosidades coriónicas, de corto y largo plazo. Presentación de un caso y revisión del tema / Short and long term chorion villi culture discordance. Presentation of a case and theme review

Presentamos un caso de diagnóstico prenatal en el que se halló un resultado falso negativo en un cultivo a largo plazo de vellosidades coriónicas, discordante con los resultados del cultivo a corto plazo, que mostraba trisomía 21. Se discute las posibles causas de discrepancia en éste y otros casos similares, y la mejor manera de proceder para asegurar el diagnóstico correcto.

We present a prenatal diagnosis case with false negative result in long term villi culture discordant with short term villi culture showing trisomy 21. We discuss possible causes of discordance in this and similar cases and the best way to proceed to ensure correct diagnosis.

Estudio cromosómico en el aborto espontáneo y su aplicación clínica / Chromosome study in spontaneous abortion, clinical application

OBJETIVO: Determinar la frecuencia de anomalías cromosómicas en los abortos espontáneos, la influencia de la edad materna y la edad gestacional, y analizar la aplicación clínica de estos datos en la práctica obstétrica y en el manejo de futuras gestaciones de la paciente. DISEÑO: Estudio descriptivo transversal. LUGAR: Instituto de Medicina Genética, Lima, Perú. MATERIALES: Muestras de abortos espontáneos recibidos para estudio, entre los años 1995 y 2007. INTERVENCIONES: Se obtuvo los datos de 1088 muestras de abortos espontáneos, analizando el cariotipo, la edad materna y la edad gestacional. PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADOS: Normalidad o anormalidad del cariotipo, edad materna. RESULTADOS: De las 1088 muestras de abortos espontáneos, 332 (30,5 por ciento) tuvieron cariotipos normales y 756 (69,5 por ciento) cariotipos anormales. En el grupo de anomalías cromosómicas, las triploidías tuvieron una frecuencia de 60,3 por ciento, la poliploidía, 16,4 por ciento, y la monosomía de X, 9,5 por ciento. A mayor edad materna, la prevalencia de aneuplodías aumentó. CONCLUSIONES: El estudio citogenético del aborto espontáneo permite determinar la causa de la pérdida gestacional, establecer un diagnóstico, planificar el manejo de futuras gestaciones e informar a la pareja sobre el pronóstico de estas.

OBJECTIVES: To describe the frequency of chromosome anomalies in spontaneous abortions, the influence of maternal and gestational age, and the application of this knowledge in obstetrical practice, and in future pregnancies management. DESIGN: Descriptive transversal study. SETTING: Genetics Medical Institute, Lima, Peru. MATERIALS: Spontaneous abortions samples recieved for study between 1995 and 2007. INTERVENTIONS: Data of 1088 spontaneous abortions samples were obtained and karyotype, maternal age and gestational age were analyzed. MAIN OUTCOME MEASURES: Karyotype normality or abnormality, maternal age. RESULTS: Karyotype was normal in 332 (30,5 per cent) of the 1088 samples and abnormal in 756 (69,5 per cent). Among chromosomal anomalies, aneuploidy showed a frequency of 60,3 per cent, polyploidy, 16,4 per cent, and X monosomy, 9,5 per cent. Prevalence of aneuploidy rose with maternal age. CONCLUSIONS: Cytogenetic study of spontaneous abortion is useful to determine gestational loss cause and diagnosis, plan future pregnancies and inform the couple on prognosis.