RESUMEN
Se presenta una nina de 3 meses de edad afectada de A-betalipoproteinemia (acantocitosis) Se realizan los estudios clinicos, bioquimicos e histologicos para confirmar el diagnostico. Las alteraciones neurologicas tipicas no se presentaron por la precocidad en el diagnostico. Se efectuo estudio de los familiares para determinar la existencia o no de alteraciones metabolicas
Asunto(s)
Abetalipoproteinemia , Lipoproteínas LDLRESUMEN
Se presenta una nina de 3 meses de edad afectada de A-betalipoproteinemia (acantocitosis) Se realizan los estudios clinicos, bioquimicos e histologicos para confirmar el diagnostico. Las alteraciones neurologicas tipicas no se presentaron por la precocidad en el diagnostico. Se efectuo estudio de los familiares para determinar la existencia o no de alteraciones metabolicas