Abordaje terapéutico de cardiopatías congénitas en el síndrome de Down / Congenital heart disease in Down's syndrome

Resumen Antecedentes: El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más frecuente y se asocia con defectos cardiacos congénitos, elementos clínicos de una alta morbilidad y mortalidad infantil. Objetivo: Describir los desenlaces clínicos de los pacientes con síndrome de Down sometidos a cirugía e intervencionismo como tratamiento de las cardiopatías congénitas en esta institución. Material y métodos: Estudio retrospectivo que incluyó pacientes menores de 18 años con síndrome de Down y patología cardiaca asociada durante los últimos 10 años. Las variables estudiadas fueron: peso, talla, sexo, edad, tipo de cardiopatía, procedimiento correctivo, tiempo de estancia intrahospitalaria y en unidad de terapia intensiva, morbilidad y mortalidad. Resultados: 368 pacientes pediátricos fueron llevados a corrección quirúrgica o intervencionista, de los cuales 197 (54%) pertenecían al sexo femenino, la mediana de edad fue de 24 meses (rango intercuartílico [RIQ]: 14-48) en el grupo quirúrgico y de 36 meses (RIQ: 17-85) en el intervencionista. Las cardiopatías congénitas más frecuentes fueron: persistencia del conducto arterioso (31%), comunicación interventricular (28%), canal atrioventricular (CAV) (20%), comunicación interauricular (16%) y tetralogía de Fallot con el 4% respectivamente. La estancia hospitalaria fue de 9 días (RIQ: 7-15) en el grupo quirúrgico y de 3 días (RIQ: 2-5) en el hemodinámico. Las morbilidades fueron infección postoperatoria en 30 pacientes (14%) y en 19 pacientes (9%) bloqueo atrioventricular completo. La mortalidad global incluyendo tanto el quirúrgico como el intervencionista fue del 2%. Conclusiones: Los resultados terapéuticos, quirúrgicos e intervencionistas, en los niños con síndrome de Down y cardiopatías congénitas han mejorado en forma muy satisfactoria. Es de destacar la menor prevalencia del CAV en la población mexicana. Es indispensable realizar evaluación cardiológica a los niños con síndrome de Down y aquellos con cardiopatías congénitas llevarlos a corrección de manera oportuna para favorecer la sobrevida y calidad de vida.

Abstract Background: Down syndrome is the most common chromosomal abnormality, it is associated with a wide variety of congenital heart defects, being considered as clinical elements of high infant morbidity and mortality. Objective: To describe the clinical outcomes of patients with Down syndrome undergoing surgery and interventionism as treatment for congenital heart disease at this Institution. Material and methods: 368 patients with Down syndrome and associated congenital heart disease were diagnosed. The variables studied were weight, stature, sex, age, type of heart disease, corrective procedure, length of stay in the hospital and intensive care unit, morbidity and mortality. Results: 368 pediatric patients underwent surgical or interventional correction. Of which 197 (54%) were female, the median age was 24 months (interquartile range [IQR]: 14-48) in the surgical group and 36 months (IQR: 17-85) in the interventional group. The most frequent congenital heart diseases were: PCA (31%), IVC (28%), CAV (20%), ASD (16%) and tetralogy of Fallot with 4% respectively. Hospital stay was 9 days (IQR: 7-15) in the surgical group and 3 days (IQR: 2-5) in the hemodynamic group. Morbidities were postoperative infection in 30 patients (14%) and complete atrioventricular block in 19 patients (9%). Overall mortality including both surgical and interventional was 2%. Conclusions: The therapeutic, surgical and interventional results in children with Down syndrome and congenital heart disease have improved very satisfactorily. The lower prevalence of the atrioventricular canal in the Mexican population is noteworthy. It is essential to carry out a cardiological evaluation of children with Down syndrome and those with congenital heart disease to correct them in a timely manner to promote survival and quality of life.

[Congenital heart disease in Down's syndrome]. / Abordaje terapéutico de cardiopatías congénitas en el síndrome de Down.

Background: Down syndrome is the most common chromosomal abnormality, it is associated with a wide variety of congenital heart defects, being considered as clinical elements of high infant morbidity and mortality. Objective. Objective: To describe the clinical outcomes of patients with Down syndrome undergoing surgery and interventionism as treatment for congenital heart disease at this Institution. Material and methods: 368 patients with Down syndrome and associated congenital heart disease were diagnosed. The variables studied were weight, stature, sex, age, type of heart disease, corrective procedure, length of stay in the hospital and intensive care unit, morbidity and mortality. Results: 368 pediatric patients underwent surgical or interventional correction. Of which 197 (54%) were female, the median age was 24 months (interquartile range [IQR]: 14-48) in the surgical group and 36 months (IQR: 17-85) in the interventional group. The most frequent congenital heart diseases were: PCA (31%), IVC (28%), CAV (20%), ASD (16%) and tetralogy of Fallot with 4% respectively. Hospital stay was 9 days (IQR: 7-15) in the surgical group and 3 days (IQR: 2-5) in the hemodynamic group. Morbidities were postoperative infection in 30 patients (14%) and complete atrioventricular block in 19 patients (9%). Overall mortality including both surgical and interventional was 2%. Conclusions: The therapeutic, surgical and interventional results in children with Down syndrome and congenital heart disease have improved very satisfactorily. The lower prevalence of the atrioventricular canal in the Mexican population is noteworthy. It is essential to carry out a cardiological evaluation of children with Down syndrome and those with congenital heart disease to correct them in a timely manner to promote survival and quality of life.

Antecedentes: El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más frecuente y se asocia con defectos cardiacos congénitos, elementos clínicos de una alta morbilidad y mortalidad infantil. Objetivo: Describir los desenlaces clínicos de los pacientes con síndrome de Down sometidos a cirugía e intervencionismo como tratamiento de las cardiopatías congénitas en esta institución. Material y métodos: Estudio retrospectivo que incluyó pacientes menores de 18 años con síndrome de Down y patología cardiaca asociada durante los últimos 10 años. Las variables estudiadas fueron: peso, talla, sexo, edad, tipo de cardiopatía, procedimiento correctivo, tiempo de estancia intrahospitalaria y en unidad de terapia intensiva, morbilidad y mortalidad. Resultados: 368 pacientes pediátricos fueron llevados a corrección quirúrgica o intervencionista, de los cuales 197 (54%) pertenecían al sexo femenino, la mediana de edad fue de 24 meses (rango intercuartílico [RIQ]: 14-48) en el grupo quirúrgico y de 36 meses (RIQ: 17-85) en el intervencionista. Las cardiopatías congénitas más frecuentes fueron: persistencia del conducto arterioso (31%), comunicación interventricular (28%), canal atrioventricular (CAV) (20%), comunicación interauricular (16%) y tetralogía de Fallot con el 4% respectivamente. La estancia hospitalaria fue de 9 días (RIQ: 7-15) en el grupo quirúrgico y de 3 días (RIQ: 2-5) en el hemodinámico. Las morbilidades fueron infección postoperatoria en30 pacientes (14%) y en 19 pacientes (9%) bloqueo atrioventricular completo. La mortalidad global incluyendo tanto el quirúrgico como el intervencionista fue del 2%. Conclusiones: Los resultados terapéuticos, quirúrgicos e intervencionistas, enlos niños con síndrome de Down y cardiopatías congénitas han mejorado en forma muy satisfactoria. Es de destacar lamenor prevalencia del CAV en la población mexicana. Es indispensable realizar evaluación cardiológica a los niños consíndrome de Down y aquellos con cardiopatías congénitas llevarlos a corrección de manera oportuna para favorecer la sobrevida y calidad de vida.

Importancia del rabdomioma cardiaco en población pediátrica. Experiencia de 39 años. Serie de casos / Importance of heart rabdomioma in pediatric population. A 39 year experience. Case series

Resumen Introducción: Los rabdomiomas son los tumores cardiacos benignos más prevalentes en la etapa fetal y durante la infancia. Objetivo: Nuestro objetivo es dar a conocer nuestra experiencia durante 39 años en pacientes pediátricos con rabdomioma en nuestra institución, así como enfatizar la importancia de su detección, estudio y control por la asociación que tiene con esclerosis tuberosa (ET). Material y métodos: Realizamos un estudio retrospectivo y descriptivo, de enero de 1980 a marzo del 2018. Veinticuatro cumplieron con nuestros criterios, recogimos información respecto a la clínica y estudios de gabinete, así como su evolución y el tratamiento dado. Se les llamó vía telefónica para conocer su evolución y estado actual. Resultados: Encontramos 51 pacientes con diagnóstico de tumor cardiaco, de los cuales 24 eran rabdomiomas. El diagnóstico se hizo prenatal en 8 pacientes, 5 al nacimiento y en 11 durante el primer año de vida. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron la presencia de soplo, arritmias, cianosis, disnea y diaforesis. En 17 de ellos se hizo diagnóstico de ET. La mitad tuvo seguimiento por neurología, 10 por dermatología, 8 por oftalmología y 4 con genética. La mitad se dejó en vigilancia, a 7 se les dio tratamiento médico y 5 requirieron cirugía. En cuanto a la evolución, 17 pacientes se mantuvieron estables, 5 presentaron regresión espontánea y 2 fallecieron. Conclusiones: El rabdomioma es un tumor benigno poco frecuente, su evolución puede ser maligna y asociado a ET ensombrece el pronóstico.

Abstract Introduction: Rhabdomyomas are the most prevalent benign heart tumors in the fetal stage and during childhood. Objective: Our objective is to make known our experience over 39 years in pediatric patients with rhabdomyoma in our institution, as well as to emphasize the importance of its detection, study and control due to the association it has with tuberous sclerosis (TS). Material and methods: We conducted a retrospective, descriptive and cross-sectional study, from January 1980 to March 2018. Twenty-four met our criteria, we collected information regarding the clinic and cabinet studies, as well as their evolution and the treatment given. They were called by telephone to know their evolution and current status. Results: We found 51 patients with a diagnosis of cardiac tumor, of which 24 were rhabdomyomas. The diagnosis was made prenatal in 8 patients, 5 at birth and in 11 during the first year of life. The most frequent clinical manifestations were the presence of murmur, arrhythmias, cyanosis, dyspnea, and diaphoresis. In 17 of them a diagnosis of TS was made. Half had follow-up by neurology, 10 by dermatology, 8 by ophthalmology and 4 with genetics. Half were left under surveillance, 7 were given medical treatment and 5 required surgery. Regarding the clinical evolution 17 patients remained stable, 5 presented spontaneous regression and 2 died. Conclusions: Rhabdomyoma is a rare benign tumor, its evolution can be malignant and associated with TS, it darkens the prognosis.

[Importance of heart rabdomioma in pediatric population. A 39 year experience. Case series]. / Importancia del rabdomioma cardiaco en población pediátrica. Experiencia de 39 años. Serie de casos.

Introducción: Los rabdomiomas son los tumores cardiacos benignos más prevalentes en la etapa fetal y durante la infancia. Objetivo: Nuestro objetivo es dar a conocer nuestra experiencia durante 39 años en pacientes pediátricos con rabdomioma en nuestra institución, así como enfatizar la importancia de su detección, estudio y control por la asociación que tiene con esclerosis tuberosa (ET). Material y métodos: Realizamos un estudio retrospectivo y descriptivo, de enero de 1980 a marzo del 2018. Veinticuatro cumplieron con nuestros criterios, recogimos información respecto a la clínica y estudios de gabinete, así como su evolución y el tratamiento dado. Se les llamó vía telefónica para conocer su evolución y estado actual. Resultados: Encontramos 51 pacientes con diagnóstico de tumor cardiaco, de los cuales 24 eran rabdomiomas. El diagnóstico se hizo prenatal en 8 pacientes, 5 al nacimiento y en 11 durante el primer año de vida. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron la presencia de soplo, arritmias, cianosis, disnea y diaforesis. En 17 de ellos se hizo diagnóstico de ET. La mitad tuvo seguimiento por neurología, 10 por dermatología, 8 por oftalmología y 4 con genética. La mitad se dejó en vigilancia, a 7 se les dio tratamiento médico y 5 requirieron cirugía. En cuanto a la evolución, 17 pacientes se mantuvieron estables, 5 presentaron regresión espontánea y 2 fallecieron. Conclusiones: El rabdomioma es un tumor benigno poco frecuente, su evolución puede ser maligna y asociado a ET ensombrece el pronóstico.

Survival and prognostic factors in patients with an absent atrioventricular connection.

INTRODUCTION AND OBJECTIVES: To identify anatomical and functional characteristics associated with survival in adult patients with an absent atrioventricular connection and to highlight the diagnostic importance of echocardiography. METHODS: The clinical histories and echocardiographic and hemodynamic test results of 24 patients were recorded. RESULTS: Some 87.5% of patients were in New York Heart Association (NYHA) functional class I/II. In 92%, the ECG demonstrated sinus rhythm and left ventricular dilatation. Chest X-ray showed grade-II cardiomegaly in 83%. Situs solitus and an absent right atrioventricular connection were found on echocardiography in 92%. The ventriculoarterial connection was most frequently concordant (in 71%). All patients had an atrial septal defect, 21 had a ventricular septal defect and 21 had decreased pulmonary flow. The ejection fraction of the main ventricle in the whole patient group was 55% +/- 10%; 52% +/- 12% in those who did not undergo surgery and 58% +/- 8% in those who did (P=NS). Factors associated with poor survival were an ostium secundum atrial septal defect, hemoglobin <16 g/dL and a main ventricle ejection fraction <50%. Of the 54% of patients who underwent surgery, 85% are alive and the majority are in NYHA functional class I/II. Among those who did not, 82% are alive and 73% are in NYHA functional class I/II. CONCLUSIONS: The presence of a wide atrial septal defect, a normal hemoglobin level and a normal main ventricle ejection fraction were associated with the survival of these patients into adulthood. Echocardiography can provide clinicians and surgeons with information that is valuable for selecting treatment and monitoring follow-up.

Supervivencia y factores pronósticos en la ausenciade conexión auriculoventricular / Survival and Prognostic Factors in Patients With an Absent Atrioventricular Connection

Introducción y objetivos. Analizar las característicasanatómicas y funcionales que favorecieron la sobrevidade pacientes adultos con ausencia de conexión auriculoventriculary resaltar la importancia del diagnóstico ecocardiográfico.Métodos. Se estudió a 24 pacientes mediante historiaclínica, ecocardiograma y estudio hemodinámico.Resultados. La clase funcional del grupo estudiadofue I/II en el 87,5%. El electrocardiograma mostró ritmosinusal en el 92% y crecimiento ventricular izquierdo. Laradiografía de tórax demostró cardiomegalia grado II en el83% de los casos. El ecocardiograma mostró situs solitusy ausencia de conexión auriculoventricular derecha en el92% de los casos. La conexión ventriculoarterial concordantefue la más frecuente (71%). Todos tuvieron comunicacióninterauricular; 21, comunicación interventriculary 21, alteración del flujo pulmonar. La fracción de eyeccióndel ventrículo principal (FEVP) del grupo total fue de55% ± 10%; en los no operados, de 52% ± 12% y enlos operados, de 58% ± 8% (diferencias sin significaciónestadística). Los factores que disminuyen la supervivenciason: comunicación interauricular ostium secundum, cifrasde hemoglobina < 16 g/dl y la FEVP < 50%. El 54% delos pacientes recibió tratamiento quirúrgico, el 85% vive yla mayoría está en clase funcional I/II. De los no operados,el 82% vive y el 73% está en clase funcional I/II.Conclusiones. La comunicación interauricular amplia,la hemoglobina normal y la función sistólica del ventrículoprincipal normal fueron los factores que favorecieronla supervivencia de estos pacientes hasta la edad adulta.La ecocardiografía proporciona valiosa información alclínico y al cirujano para decidir las diferentes opcionesterapéuticas y evaluar el seguimiento (AU)

Introduction and objectives. To identify anatomical andfunctional characteristics associated with survival in adultpatients with an absent atrioventricular connection and tohighlight the diagnostic importance of echocardiography.Methods. The clinical histories and echocardiographicand hemodynamic test results of 24 patients wererecorded.Results. Some 87.5% of patients were in New YorkHeart Association (NYHA) functional class I/II. In 92%,the ECG demonstrated sinus rhythm and left ventriculardilatation. Chest X-ray showed grade-II cardiomegaly in83%. Situs solitus and an absent right atrioventricularconnection were found on echocardiography in 92%.The ventriculoarterial connection was most frequentlyconcordant (in 71%). All patients had an atrial septal defect,21 had a ventricular septal defect and 21 had decreasedpulmonary flow. The ejection fraction of the main ventriclein the whole patient group was 55±10%; 52±12% in thosewho did not undergo surgery and 58±8% in those whodid (P=NS). Factors associated with poor survival werean ostium secundum atrial septal defect, hemoglobin <16g/dL and a main ventricle ejection fraction <50%. Of the54% of patients who underwent surgery, 85% are aliveand the majority are in NYHA functional class I/II. Amongthose who did not, 82% are alive and 73% are in NYHAfunctional class I/II.Conclusions. The presence of a wide atrial septal defect,a normal hemoglobin level and a normal main ventricleejection fraction were associated with the survival of thesepatients into adulthood. Echocardiography can provideclinicians and surgeons with information that is valuablefor selecting treatment and monitoring follow-up (AU)

[Kawasaki's disease, current concepts of coronary revascularization surgery in the pediatric poblation]. / Enfermedad de Kawasaki, conceptos sobre la cirugía de revascularización coronaria en edad pediátrica.

Kawasaki's disease is by now the first cause of pediatric acquired cardiopathies in many countries, even more than rheumatic fever. Probably the most common complication of this disease is coronary affection, which often causes stenosis. Treatment of the acute and chronic coronary events in children is based on the knowledge acquired from the disease in adults. The increasing experience in pediatric patients with this pathology has led to better ways of handling and treating this disease.

Enfermedad de Kawasaki, conceptos sobre la cirugía de revascularización coronaria en edad pediátrica / Kawasaki's disease, current concepts of coronary revascularization surgery in the pediatric poblation

Kawasaki's disease is by now the first cause of pediatric acquired cardiopathies in many countries, even more than rheumatic fever. Probably the most common complication of this disease is coronary affection, which often causes stenosis. Treatment of the acute and chronic coronary events in children is based on the knowledge acquired from the disease in adults. The increasing experience in pediatric patients with this pathology has led to better ways of handling and treating this disease.