Enfermedad de Huntington de inicio en la infancia. Una presentación poco frecuente / Childhood-onset Huntignton´s disease. A rare presentation

Introducción La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad de herencia autosómica dominante caracterizada por la expansión de tripletes de citosina-adenina-guanina (CAG) en el gen que codifica la huntingtina. Los síntomas en la descendencia suelen ser más tempranos por el fenómeno de anticipación. La clínica de inicio en la infancia, antes de los 10 años, difiere de la observada en la adultez. Se manifiesta por afectación motora, dificultades conductuales y retraso o regresión del desarrollo. La corea es infrecuente. El objetivo del caso es describir aspectos clínicos de una paciente con EH de inicio infantil. Caso clínico Niña de 5 años con antecedentes familiares de EH y desarrollo típico hasta los 3 años. Presentó progresivamente afectación del lenguaje con habilidades descendidas para su edad en aspectos expresivos y comprensivos, sin afectación en las habilidades pragmáticas y sociales. En cuanto a la motricidad, la marcha y la bipedestación eran inestables, y mostraba rigidez, distonía y movimientos coreicos. Presentó atrofia de los núcleos lenticulares y caudados en la resonancia magnética, y posteriormente se realizó el diagnóstico molecular con la expansión de tripletes CAG (51 copias). Conclusión La EH de inicio en la infancia presenta manifestaciones clínicas distintas a la forma del adulto. Debe considerarse en pacientes con afectación motora y cognitiva progresiva. Por la herencia familiar, es importante interrogar cuidadosamente sobre los antecedentes familiares y tenerla en cuenta aun sin familiares afectados por el fenómeno de anticipación. (AU)

INTRODUCTIO NHuntington’s disease (HD) is a rare autosomal dominant disease caused by the expansion of CAG triplets in the gene that encodes huntingtin. There are earlier symptoms’ onset in offspring due to the phenomenon of anticipation. The clinical features of childhood-onset HD, before age 10 years, differs from adult-onset form. It is characterized by motor impairment, behavioral difficulties and delay or regression in areas of development; while chorea is rarely seen. In this case we describe clinical aspects of a patient with childhood-onset Huntington’s disease. CASE REPORT A 5-year-old girl with a family history of HD and typical development up to 3 years of age. She progressively acquired language impairment with skills that were below her age in expressive and receptive areas, without deficits in pragmatic and social skills. Regarding motor skills, she manifested instability at walking and standing, with rigidity, dystonia and choreic movements. Atrophy of the basal ganglia was evident on MRI, EEG was normal, and molecular confirmation of CAG triplet revealed repeat length of 51 copies. CONCLUSION. Childhood-onset HD differs from adult-form´s clinical manifestations. It should be considered in patients with progressive motor and cognitive impairment. Due to family inheritance, it is important to carefully examine family history and take it into account even without relatives affected, considering the anticipation phenomenon. (AU)

Teleconsulta en épocas de pandemia. Experiencia de los pediatras del desarrollo del Hospital de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan" / Teleconsultation during a pandemic. Experience of developmental pediatricians at Hospital de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan"

La teleconsulta es uno de los componentes de la telemedicina. Los pediatras del desarrollo realizan evaluaciones y seguimiento de niños y niñas con esafíos en su desarrollo. Durante la pandemia, debido a las restricciones de movilidad y traslado y la importancia de la continuidad de la atención, comenzaron a trabajar de manera remota realizando consultas virtuales. El objetivo del trabajo fue describir la implementación de la atención virtual, las características de los pacientes atendidos y la percepción de sus familias. Se programaron 122 teleconsultas. La media de edad de los pacientes fue de 40 ± 13 meses. Los motivos de consulta más frecuentes fueron ausencia y retraso lenguaje y dificultades conductuales. Si bien un 16 % de las familias encontró alguna dificultad, todas se mostraron agradecidas con las consultas. La atención virtual debe considerarse como un complemento de la presencialidad, que disminuye los costos y los tiempos de traslado y acerca a los pediatras del desarrollo a lugares remotos.

Teleconsultation is one of the components of telemedicine. Developmental pediatricians provide assessments and follow-up to children with developmental challenges. During the pandemic, due to movement and travel restrictions and the importance of continued care, pediatricians started working remotely with virtual consultations. The objective of this study was to describe the implementation of virtual care, the characteristics of patients seen, and their families' perception. A total of 122 teleconsultations were scheduled. Patients' mean age was 40 ± 13 months. The most common reasons for consultation were absence of and delay in language and behavioral difficulties. Although 16 % of families described some obstacles, all were grateful for the consultations. Virtual health care should be regarded as a complement to in-person care, alongside reductions in costs and travel time and the possibility of bringing developmental pediatricians to remote locations

Teleconsultation during a pandemic. Experience of developmental pediatricians at Hospital de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan". / Teleconsulta en épocas de pandemia. Experiencia de los pediatras del desarrollo del Hospital de Pediatría "Prof. Juan P. Garrahan".

Teleconsultation is one of the components of telemedicine. Developmental pediatricians provide assessments and followup to children with developmental challenges. During the pandemic, due to movement and travel restrictions and the importance of continued care, pediatricians started working remotely with virtual consultations. The objective of this study was to describe the implementation of virtual care, the characteristics of patients seen, and their families' perception. A total of 122 teleconsultations were scheduled. Patients' mean age was 40 ± 13 months. The most common reasons for consultation were absence of and delay in language and behavioral difficulties. Although 16 % of families described some obstacles, all were grateful for the consultations. Virtual health care should be regarded as a complement to in-person care, alongside reductions in costs and travel time and the possibility.

La teleconsulta es uno de los componentes de la telemedicina. Los pediatras del desarrollo realizan evaluaciones y seguimiento de niños y niñas con desafíos en su desarrollo. Durante la pandemia, debido a las restricciones de movilidad y traslado y la importancia de la continuidad de la atención, comenzaron a trabajar de manera remota realizando consultas virtuales. El objetivo del trabajo fue describir la implementación de la atención virtual, las características de los pacientes atendidos y la percepción de sus familias. Se programaron 122 teleconsultas. La media de edad de los pacientes fue de 40 ± 13 meses. Los motivos de consulta más frecuentes fueron ausencia y retraso lenguaje y dificultades conductuales. Si bien un 16 % de las familias encontró alguna dificultad, todas se mostraron agradecidas con las consultas. La atención virtual debe considerarse como un complemento de la presencialidad, que disminuye los costos y los tiempos de traslado y acerca a los pediatras del desarrollo a lugares remotos.

Sleep problems in a sample of children with developmental disorders, before and during the COVID-19 pandemic. / Problemas del sueño en una muestra de niñas y niños con trastornos del desarrollo, antes y durante la pandemia por COVID-19.

INTRODUCTION: Sleep problems (SPs) are common, especially among children with developmental disorders (DDs), and affect their functioning and quality of family life. Pediatricians play a major role in their management. OBJECTIVE: To define the frequency and types of SPs in a sample of children with DDs, determine the proportion of pediatricians who addressed such difficulties, assess the effects of sleep hygiene (SH), and describe the impact of the COVID-19 pandemic on sleep. POPULATION AND METHODS: This was a quasiexperiment. SPs were diagnosed based on parents' concerns and/or clinical criteria. SH strategies were provided and their effect was assessed as per parents' reports and the Children's Sleep Habits Questionnaire in Spanish (CSHQ-S) before and after the strategies. During the COVID-19 pandemic, the SP outcome measure and SH-related outcome measures were measured again. RESULTS: A total of 161 children were included. The frequency of SPs was 55 %; 80 % improved with SH. Eighty-three percent of children had a primary pediatrician; of these, 45 % had consulted about sleep. During the COVID-19 pandemic, SPs increased and SH outcome measures changed. CONCLUSION: Approximately half of children with DDs have SPs; and the problem was only addressed by 45 % of pediatricians. SH was beneficial for most children, so pediatricians' role seems critical. During the COVID-19 pandemic, SPs increased, probably as a result of its environmental impact on children with DDs.

Los problemas del sueño (PS) son frecuentes, principalmente en niñas y niños con trastornos del desarrollo (TD), y causan un impacto en su funcionamiento y calidad de vida familiar. El pediatra tiene un rol importante en su abordaje. Objetivo. Definir la frecuencia y los tipos de PS en una muestra de niñas y niños con TD, determinar la proporción de pediatras que abordaron estas dificultades, evaluar los efectos de la higiene del sueño (HS) y describir el impacto de la pandemia por COVID-19 en el sueño. Población y métodos. Estudio cuasiexperimental. El diagnóstico de PS se realizó con la preocupación de los padres y/o criterios clínicos. Se brindaron estrategias de HS, luego se evaluó su efecto según referencia de los padres y uso del cuestionario CSHQ-S (Children´s Sleep Habits Questionnaire en español) pre- y posestrategias. Durante la pandemia por COVID-19, se midió nuevamente la variable PS y las relacionadas a HS. Resultados. Se incluyeron 161 niñas y niños. La frecuencia de PS fue del 55 %. El 80 % mejoró con HS. El 83 % tenía pediatra de cabecera, y de ellos, el 45 % había preguntado acerca del sueño. Durante la pandemia por COVID-19 hubo aumento de PS y cambios en las variables de HS. Conclusión. Aproximadamente la mitad de los niñas y niños con TD presentan PS; esto solo fue abordado por el 45 % de los pediatras. La HS resultó beneficiosa para la mayoría, por lo que la intervención del pediatra parece fundamental. Durante la pandemia por COVID-19 aumentaron los PS, como posible reflejo del impacto ambiental en los niñas y niños con TD.

Problemas del sueño en una muestra de niñas y niños con trastornos del desarrollo, antes y durante la pandemia por COVID-19 / Sleep problems in a sample of children with developmental disorders, before and during the COVID-19 pandemic

Los problemas del sueño (PS) son frecuentes, principalmente en niñas y niños con trastornos del desarrollo (TD), y causan un impacto en su funcionamiento y calidad de vida familiar. El pediatra tiene un rol importante en su abordaje. Objetivo. Definir la frecuencia y los tipos de PS en una muestra de niñas y niños con TD, determinar la proporción de pediatras que abordaron estas dificultades, evaluar los efectos de la higiene del sueño (HS) y describir el impacto de la pandemia por COVID-19 en el sueño. Población y métodos. Estudio cuasiexperimental. El diagnóstico de PS se realizó con la preocupación de los padres y/o criterios clínicos. Se brindaron estrategias de HS, luego se evaluó su efecto según referencia de los padres y uso del cuestionario CSHQ-S (Children ́s Sleep Habits Questionnaire en español) pre- y posestrategias. Durante la pandemia por COVID-19, se midió nuevamente la variable PS y las relacionadas a HS. Resultados. Se incluyeron 161 niñas y niños. La frecuencia de PS fue del 55 %. El 80 % mejoró con HS. El 83 % tenía pediatra de cabecera, y de ellos, el 45 % había preguntado acerca del sueño. Durante la pandemia por COVID-19 hubo aumento de PS y cambios en las variables de HS. Conclusión. Aproximadamente la mitad de los niñas y niños con TD presentan PS; esto solo fue abordado por el 45 % de los pediatras. La HS resultó beneficiosa para la mayoría, por lo que la intervención del pediatra parece fundamental. Durante la pandemia por COVID-19 aumentaron los PS, como posible reflejo del impacto ambiental en los niñas y niños con TD.

Sleep problems (SPs) are common, especially among children with developmental disorders (DDs), and affect their functioning and quality of family life. Pediatricians play a major role in their management. Objective. To define the frequency and types of SPs in a sample of children with DDs, determine the proportion of pediatricians who addressed such difficulties, assess the effects of sleep hygiene (SH), and describe the impact of the COVID-19 pandemic on sleep. Population and methods. This was a quasi-experiment. SPs were diagnosed based on parents' concerns and/or clinical criteria. SH strategies were provided and their effect was assessed as per parents' reports and the Children's Sleep Habits Questionnaire in Spanish (CSHQ-S) before and after the strategies. During the COVID-19 pandemic, the SP outcome measure and SH-related outcome measures were measured again. Results. A total of 161 children were included. The frequency of SPs was 55 %; 80 % improved with SH. Eighty-three percent of children had a primary pediatrician; of these, 45 % had consulted about sleep. During the COVID-19 pandemic, SPs increased and SH outcome measures changed. Conclusion. Approximately half of children with DDs have SPs; and the problem was only addressed by 45 % of pediatricians. SH was beneficial for most children, so pediatricians' role seems critical. During the COVID-19 pandemic, SPs increased, probably as a result of its environmental impact on children with DD

Series de Pediatría Garrahan. El niño con trastornos del neurodesarrollo / Garrahan Pediatrics Series. The child with neurodevelopmental disorders

La infancia es una etapa vital clave, ya que en ella se forman los cimientos que luego determinarán el desarrollo físico y mental de las personas. Por eso, brindar las herramientas necesarias para satisfacer las necesidades y los derechos del niño es fundamental para garantizar la inclusión y la igualdad de oportunidades de todos. El desarrollo del niño conlleva cambios biológicos, psicológicos y emocionales que ocurren desde el nacimiento hasta la adolescencia, a medida que el individuo pasa de la dependencia al aumento de la autonomía. La frecuencia de los trastornos del neurodesarrollo es importante y creciente y el pediatra desempeña un papel crucial en su detección oportuna, asesoría a las familias y estrategias de manejo o derivación para asegurar las mejores posibilidades de prevención y asistencia. Asimismo, la elevada morbilidad pediátrica asociada al concepto de enfermedad crónica requiere una actitud diagnóstica anticipatoria de la disfunción neurocognitiva y madurativa a la que están expuestos estos niños. En este nuevo volumen de las Series de Pediatría Garrahan destacados profesionales estudian la temática del desarrollo desde un abordaje interdisciplinario centrado en el rol del pediatra. Entre sus características se destacan: Presentación mediante casos y ejemplos de la práctica clínica de los trastornos más frecuentes del desarrollo infantil estructurados según las diferentes etapas de lactante, preescolar y escolar, así como el abordaje de la discapacidad intelectual, el impacto de la enfermedad crónica en el aprendizaje y los marcos normativos en educación. El cierre de cada capítulo con un recordatorio de puntos clave y lecturas recomendadas, además del material complementario disponible en el sitio web. Una obra sólida y práctica, que transmite la experiencia de los profesionales del Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P Garrahan, dedicada a los pediatras, dondequiera que trabajen al servicio de la salud de los niños.

Diferencias en manifestaciones clínicas y gravedad en niños con tuberculosis menores y mayores de 1 año / Differences in clinical manifestations and severity in patients with tuberculosis in children under one year and older

Introducción: Debido a la inmadurez del sistema inmune en los primeros años de vida, la edad sería uno de los factores más importantes que determinaría progreso de infección tuberculosa a enfermedad en individuos inmunocompetentes. Evaluamos si pacientes con tuberculosis menores de un año tienen mayor riesgo de presentar manifestaciones clínicas extrapulmonares y mayor gravedad que los mayores de un año. Población y métodos: Estudio de casos y controles incluyendo niños con tuberculosis menores (n=30) y mayores (n=60) de 1 año de edad. Se analizaron manifestaciones clínicas (pulmonar/extrapulmonar) y gravedad (moderada/grave). Resultados: De acuerdo a la metodología utilizada y al análisis estadístico aplicado, no se encontraron diferencias significativas entre menores y mayores de un año en relación a proporción de manifestaciones extrapulmonares (23,3% vs. 8,3% p=0,09; OR=3,35 IC95=0,81-14,65), ni a la de formas graves (23,3% vs. 8,3%; p=0,09; OR=3,35 IC95%=0,81-14,65). Al excluir pacientes con comorbilidades (n=11) el análisis de la proporción de formas extrapulmonares entre los menores y mayores de 1 año fue el siguiente: 25,9% vs. 7,7% p=0,03; OR=4,2 IC95%=0,93-21,6. Los datos comparativos analizando la gravedad fueron: 25,9% vs. 7,7%; p=0,03; OR=4,2 IC95%=0,93-21,6. Conclusión: No encontramos diferencias significativas en manifestaciones clínicas ni gravedad de tuberculosis entre menores y mayores de un año. Es posible que este hecho se halle influenciado por un tamaño muestral insuficiente, particularmente en pacientes sin comorbilidades.

Introduction: Because of immature cell-mediated immunity in young children, age could be one of the most important factors determining progression of tuberculosis from infection to disease.We evaluated whether children with tuberculosis below one year of age had a greater risk for extrapulmonary or severe tuberculosis than older children.Population and methods: Case-control study including children with tuberculosis below one year of age (n=30) and older children (n=60). We analyzed clinical manifestations (pulmonary/extrapulmonary) and severity (moderate/severe).Results: There were no significant differences in the proportions of extrapulmonary manifestations (23.3% vs. 8.3%; p=0.09; OR=3.35; IC95=0.81-14.65), and the proportions of severe cases (23.3% vs. 8.3%; p=0.09; OR=3.35; IC95=0.81-14.65), between children with tuberculosis younger and older of one year. After controlling for comorbidities (n=11), the proportions of extrapulmonary manifestations between the two age groups were: 25.9% vs. 7.7% (p=0,03; OR=4.2; IC95%=0.93-21.6), and the proportions of severe cases were: 25.9% vs. 7.7% (p=0.03; OR=4.2; IC95%=0,93-21.6). Conclusion: There were no significant differences in prevalence of extrapulmonary manifestations or severe cases between children with tuberculosis younger and older of one year. These findings could be influenced by a limited sample size, especially regarding patients without comorbidities.