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Intervalo de año de publicación
1.
J Pediatr ; 240: 284-291.e9, 2022 01.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34555379

RESUMEN

KIF12 has been identified as a cholestasis-associated candidate gene. We describe 6 cases from 4 unrelated families with diverse cholestatic phenotypes carrying 2 different homozygous KIF12 truncating variants. Immunofluorescence investigations of paraffin-embedded liver sections suggest that KIF12-associated impaired functional cell polarity may be the underlying cause.


Asunto(s)
Colestasis/genética , Cinesinas/genética , Hepatopatías/genética , Adolescente , Niño , Preescolar , Femenino , Predisposición Genética a la Enfermedad , Hepatocitos/metabolismo , Humanos , Masculino , Mutación , Secuenciación Completa del Genoma
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