Insuficiencia suprarrenal por mutación del gen StAR / Adrenal insufficiency due to a mutation in the StAR gene

El seudohermafroditismo masculino (SHM) es una entidad heterogénea con un abordaje diagnóstico complejo, dado el amplio espectro clínico y las numerosas etiologías potencialmente causantes. La mutación del gen codificador de la proteína de la regulación aguda de la esteroidogénesis (StAR) causa la hiperplasia suprarrenal congénita lipoidea (HSCL), una entidad muy infrecuente caracterizada por una ausencia de esteroidogénesis adrenal y gonadal, resultando en una insuficiencia adrenal grave y un SHM. Se presenta a un paciente 46,XY de 29 años de edad, fenotípicamente mujer, referido para control de una afección adrenal no diagnosticada. Los esteroides plasmáticos adrenales y gonadales eran indetectables, con una elevación franca de las gonadotrofinas. El estudio del gen StAR mostró una mutación heterocigota en el exón 3 (CTn327-328) y una mutación homocigota en el exón 7 (L275P), confirmando el diagnóstico de HSCL (AU)

Male pseudohermaphroditism is a heterogeneous condition. Diagnosis is complex because of its phenotypic variability and the large number of potential causes. A mutation in the steroidogenic acute regulatory protein (StAR) gene causes congenital lipoid adrenal hyperplasia (CLAH), characterized by the absence of adrenal and gonadal steroidogenesis, resulting in severe adrenal insufficiency and male pseudohermaphroditism. We report the case of a 27-year-old, 46,XY phenotypic woman, who was referred because of an undiagnosed adrenal disease. Basal adrenal and gonadal plasma steroids were undetectable and there was marked elevation of gonadotrophins. Study of the StAR gene revealed a heterozygous mutation in exon 3 (CTn327-328) and a homozygous mutation in exon 7 (L275P), confirming the diagnosis of CLAH (AU)

Inhibidores de la absorción del colesterol / Cholesterol absorption inhibitors

La hipercolesterolemia es un factor de riesgo cardiovascular. La reducción eficaz y a largo plazo de las concentraciones de colesterol total y ligado a lipoproteínas de baja densidad previene la mortalidad por enfermedad coronaria. Hasta la fecha los fármacos más eficaces para reducir las concentraciones plasmáticas de colesterol eran los inhibidores de la hidroximetilglutaril coenzima A reductasa (estatinas). Sin embargo, en muchos pacientes la monoterapia con estos fármacos no consigue la reducción del colesterol hasta las cifras establecidas por las guías de actuación clínica, por lo que se hace necesario el tratamiento combinado con otros hipolipemiantes. En el presente artículo se revisan los fármacos que actúan fundamentalmente a través de una inhibición de la absorción del colesterol y su utilidad en la práctica clínica (AU)

Hypercholesterolemia is a cardiovascular risk factor. Effective and long-term reduction of total and low-density lipoprotein cholesterol concentrations lowers mortality from coronary heart disease. Until now the most effective cholesterol-lowering drugs have been hydroxymethyl glutaryl coenzyme A reductase inhibitors (statins). However many patients do not achieve standard treatment goals as defined by clinical guidelines with statins in monotherapy and require combination therapy with other lipid lowering drugs. The present review discusses the pharmacologic agents that act through inhibition of cholesterol absorption and their role in the clinical management of hypercholesterolemia (AU)

Factores pronósticos de morbi-mortalidad en nutrición enteral hospitalaria: estudio prospectivo / Prognostic morbidity and mortality factors in hospital enteral nutrition: prospective study

Objetivos: Determinar aquellos factores pronósticos que mejor puedan prever el resultado de una intervención nutricional vía enteral y evaluar la calidad asistencial de una unidad de nutrición. Ámbito y sujetos: Pacientes que precisaron nutrición enteral en régimen de ingreso hospitalario, en un centro de 3.er nivel. Intervenciones: Estudio observacional, prospectivo, en el que se incluyeron 160 pacientes mediante muestreo consecutivo, durante un período de seguimiento de 6 meses. Se determinó: patología de base, grado de incapacidad, valoración nutricional, tipo de nutrición enteral, complicaciones, cuidados de enfermería y evolución clínica de los pacientes. Resultados: Se diagnosticó desnutrición calórica y protéica graves en el 48,4 y 52,9% de los pacientes; el grado de estrés fue moderado en el 52,2% y grave en el 36,5%. En el 88,2% de los pacientes la variación de los parámetros protéicos fueron de igual o mejor, con un incremento en las concentraciones de albúmina de 0,26 g/dl y prealbúmina de 2,4 mg/dl (p < 0,05). El análisis multivariante, ajustado por la albúmina plasmática al ingreso mostró que, además de este parámetro bioquímico, el grado de estrés grave, el nivel de consciencia disminuido, y el empeoramiento en la variación protéica durante el ingreso, son factores pronósticos independientes de mortalidad en el transcurso de una intervención nutricional enteral en el paciente hospitalizado (p < 0,05). Conclusiones: El nivel de consciencia, grado de desnutrición calórica, grado de estrés, concentraciones de albúmina plasmática y la variación de los parámetros proteicos durante el soporte nutricional, son factores pronósticos independientes del resultado de una inter-vención nutricional. El desarrollo de sistemas de monitorización global de la actividad y calidad asistencial de las Unidades de Nutrición, son básicos para mejorar la eficiencia del soporte nutricional vía enteral en el ámbito intrahospitalario, avanzar en el cuidado de los pacientes y favorecer el desarrollo de la terapia nutricional (AU)

Objective: To determine the prognostic factors that may best for see the outcome of an enteral nutritional intervention and to assess the assistance quality of a nutrition unit. Setting and subjects: Patients that required enteral nutrition during hospital admission at a third level center. Interventions: observational prospective study in which 160 patients were included by means of consecutive sampling, for a 6-months follow-up period. Underlying pathology, disability degree, nutritional assessment, type of enteral nutrition, complications, nursing care, and clinical course of patients were determined. Results: severe caloric and protein hyponutrition was diagnosed in 48.4 and 52.9% of patients; stress degree was moderate in 52.2% and severe in 36.5%. In 88.2% of patients variation of protein parameters was unchanged or improved, with a 0.26 g/dL increase in albumin levels and 2.4 m/dL in prealbumin (p < 0.05). Multivariate analysis adjusted for plasma albumin at admission showed that besides this biochemical parameter, a severe stress degree, a decreased alertness level, and worsening of protein variation during admission are independent prognostic mortality factors during an enteral nutritional intervention in the hospitalized patient (p < 0.05). Conclusions: alertness level, degree of caloric hyponutrition, stress degree, plasma albumin levels, and variation of protein parameters during nutritional support are independent prognostic factors for the nutritional intervention outcomes. The development of global monitoring systems of assistance activity and quality of Nutrition Units is paramount in order to improve the efficiency of enteral nutritional support at the hospital setting, to advance in patients care and promote the development of nutritional therapy (AU)

Tratamiento de la enfermedad de Graves-Basedow con tionamidas: una alternativa con riesgos / Thionamide treatment in Graves´ disease: an alternative with risks

Las tionamidas son fármacos muy eficaces para controlar el hipertiroidismo de la enfermedad de Graves-Basedow. Habitualmente se emplean como tratamiento de primera línea y se mantienen durante 12 a 24 meses con el objetivo de inducir una remisión de la enfermedad. En caso de recurrencia tras su suspensión, los pacientes son habitualmente tratados mediante radioyodo o cirugía, lo que supone una resolución definitiva del hipertiroidismo. Sin embargo, algunos pacientes son tratados de forma persistente con estos fármacos, bien por presentar alguna contraindicación para otras modalidades terapéuticas, o bien por la preferencia del paciente o de su médico responsable. Esta alternativa terapéutica puede asociarse a un mayor riesgo de crisis tirotóxica. Se presenta el caso de una paciente que presentó una crisis tirotóxica durante el tratamiento con metimazol (AU)

Funciones endocrinas y envejecimiento / Endocrine functions and ageing

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