RESUMEN
Severe urea cycle defects (UCD), organic acidemias (OA) and maple syrup urine disease (MSUD) are life-threatening disorders presenting in the first days of life. Renal replacement therapy (RRT) is an emergency option in affected newborns, mostly performed as ultima ratio. We report our 10-year experience using emergency RRT in newborns with UCD, OA and MSUD. Twelve newborns (eight with UCD, two with methylmalonic acidemia and two with MSUD) underwent emergency RRT. The overall survival rate to RRT was 58.3%. Hyperammonemic newborns required earlier RRT with respect to MSUD patients (75 (65-102) vs 301 (192-410) h of life, P < 0.01). Hyperammonemic neonates surviving (n = 5) and non-surviving (n = 5) the acute neonatal decompensation showed similar birth weight (P = 0.690), duration of intubation (P = 0.917), ammonia at onset (P = 0.916) and at the start of RRT (P = 0.426), age at RRT (P = 0.999) and duration of coma before RRT (P = 0.691). Remarkably, all survivors quickly responded to RRT, with ammonia concentration less than 300 µmol/L after 8 h of treatment. One patient with UCD successfully treated by neonatal RRT died at 4 months of life because of sepsis. All patients with MSUD had normalized leucine levels after 12 h of RRT, surviving the acute neonatal decompenstation. All long-term survivors (five liver transplanted, one waiting for liver transplantation) currently show normal or near-normal neurological development (48 ± 39 months of age). Early response to RRT was associated with survival irrespective of pre-treatment picture. RRT can be considered even in huge neonatal metabolic decompensations. Early liver transplantation may be an option for select patients.
Asunto(s)
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/terapia , Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce/terapia , Terapia de Reemplazo Renal/métodos , Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea/terapia , Factores de Edad , Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/diagnóstico , Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/mortalidad , Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/fisiopatología , Desarrollo Infantil , Preescolar , Femenino , Humanos , Lactante , Recién Nacido , Trasplante de Hígado , Masculino , Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce/diagnóstico , Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce/mortalidad , Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce/fisiopatología , Recuperación de la Función , Terapia de Reemplazo Renal/efectos adversos , Terapia de Reemplazo Renal/mortalidad , Factores de Riesgo , Factores de Tiempo , Resultado del Tratamiento , Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea/diagnóstico , Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea/mortalidad , Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea/fisiopatologíaRESUMEN
Se presenta tres casos de afasia global sin hemiparesia consecutivos a desórdenes vasculares cerebrales embólicos. Los estudios de tomografía axial computarizada mostraron infartos únicos en la región perisilviana izquierda con afectación predominante de la corteza. En base a los casos de este trabajo y la revisión de la bibliografía se concluye que la afasia global sin hemiparesia encontrada desde el comienzo de la afección se debe a embolias cerebrales, pero también puede ser causada por otros mecanismos fisiopatológicos. Los síntomas en algunos casos resultan de infartos separados, uno en el área de Broca y otro en el área de Wernicke, pero en otros pacientes los síntomas se relacionan a infartos únicos que comprometen principalmente las zonas corticales perisilvianas, dejando relativamente indemnes los territorios subcorticales, especialmente la cápsula interna
