RESUMEN
El principal objetivo de la farmacogenómica (PGx) es definir un tratamiento farmacológico individualizado basado en el perfil genético de cada paciente, convirtiendo el paradigma clásico de tratamiento clínico centrado en la enfermedad en un nuevo enfoque, la medicina personalizada. Los polimorfismos genéticos pueden modificar la expresión y la función de las enzimas y las proteínas involucradas en la farmacocinética y la farmacodinámica de los fármacos. Así, la presencia de variantes alélicas permite predecir la respuesta farmacológica para garantizar la eficacia y la seguridad del tratamiento. Para la aplicación clínica de la PGx mediante la identificación de dichas variantes existen actualmente 2 planteamientos diferentes: el análisis de genes candidatos y los estudios de asociación genómica. La implementación clínica de la PGx mejora la eficacia, la seguridad y la relación costo-efectividad de los tratamientos; sin embargo, se ha ralentizado debido a una serie de barreras que se revisarán en este trabajo, así como sus posibles soluciones
The main objective of pharmacogenomics (PGx) is defining an individualized pharmacological treatment based on the genetic profile of each patient. Thus, the classical paradigm of clinical treatment focused on the disease is becoming a new approach, Personalized Medicine. The expression and function of enzymes and proteins involved in the drug pharmacokinetics and pharmacodynamics can be modified by genetic polymorphisms. Thereby, the presence of allelic variants allows predicting the pharmacological response guaranteeing the treatment efficacy and safety. Nowadays, two different approaches have been described for the clinical application of PGx by these variants identification: candidate gene analysis and genome wide association studies. Despite improving the effectiveness, safety and cost-effectiveness of treatments, the PGx clinical implementation has slowed down due to a series of barriers that will be reviewed in this work, as well as their possible solutions
Asunto(s)
Humanos , Farmacogenética/tendencias , Medicina de Precisión/tendencias , Polimorfismo Genético/genética , Modelación Específica para el Paciente/tendencias , Resultado del Tratamiento , Perfil Genético , Comunicación Interdisciplinaria , Sistema Enzimático del Citocromo P-450/farmacocinética , Citocromo P-450 CYP2E1/farmacocinética , Transportadoras de Casetes de Unión a ATP/fisiologíaRESUMEN
La meningitis por enterococo es una entidad clínica muy poco frecuente, representando el 0,3-4% de las meningitis bacterianas y siendo Enterococcus faecalis (E. faecalis) la especie aislada más común. Existen factores de riesgo para su desarrollo en recién nacidos, como fiebre materna intraparto, corioamnionitis, prematuridad o resección intestinal previa. Nuestro objetivo es describir un caso de meningitis asociada a sepsis precoz causada por E. faecalis en un recién nacido que presentó fiebre, irritabilidad y mal estado general a las 24 h de nacer, coincidiendo con un examen de líquido cefalorraquídeo que mostró parámetros citoquímicos normales. Como antecedente de interés destaca fiebre materna intraparto. Los hallazgos clínicos y analíticos sugirieron un proceso infeccioso, que se confirmó con el aislamiento de E. faecalis en líquido cefalorraquídeo. La evolución de la paciente fue favorable tras tratamiento con ampicilina y gentamicina. El antecedente epidemiológico hizo suponer una transmisión vertical
Enterococcal meningitis is a very rare clinical entity, accounting for 0.3-4% of bacterial meningitis, with Enterococcus faecalis (E. faecalis) being the most common isolated species. There are risk factors for its development in newborns, such as maternal intrapartum fever, chorioamnionitis, prematurity, or previous intestinal resection. The aim of this article is to describe a case of meningitis associated with early sepsis caused by E. faecalis in a newborn with fever, irritability, and in a poor general condition at 24hours of birth, coinciding with normal cytochemical parameters in cerebrospinal fluid. The clinical and analytical findings suggested an infectious process, which was confirmed by the isolation of E. faecalis in cerebrospinal fluid. The patient outcome was favourable after treatment with ampicillin and gentamicin. The epidemiological history suggested a vertical transmission
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Recién Nacido , Enterococcus faecalis/aislamiento & purificación , Sepsis Neonatal/diagnóstico , Ampicilina/uso terapéutico , Gentamicinas/uso terapéutico , Meningitis Bacterianas/diagnóstico , Meningitis Bacterianas/tratamiento farmacológico , Infecciones por Bacterias Grampositivas/tratamiento farmacológico , Sepsis Neonatal/complicaciones , Meningitis/complicaciones , Administración Intravenosa/métodosRESUMEN
La infección por Campylobacter spp. constituye una de las principales causas de enteritis bacteriana en los seres humanos. Mientras que Campylobacter fetus puede causar infecciones sistémicas tales como celulitis, osteomielitis, artritis, pericarditis y endocarditis, Campylobacter coli y Campylobacter jejuni producen por lo general infecciones gastrointestinales y raramente bacteriemia, excepto en individuos de edad avanzada o inmunodeprimidos. A continuación, exponemos el caso de un varón de 26 años afectado por la inmunodeficiencia XLA, que presentó un cuadro de fiebre de 2 semanas de evolución, con dolor e inflamación en el tobillo izquierdo postintervención quirúrgica y 5-6 deposiciones diarias de heces líquidas. La exploración y la analítica inicial evidenciaron un proceso infeccioso. Se procedió a la realización de coprocultivo y hemocultivo, constatándose bacteriemia por Campylobacter coli (AU)
Campylobacter spp. infection is considered as main bacterial enteritis causes in humans. Among Campylobacter spp., Campylobacter fetus can be a cause of systemic infections such as cellulitis, osteomyelitis, arthritis, pericarditis and endocarditis. However, Campylobacter coli and Campylobacter jejuni predominantly induce gastrointestinal infections and rarely cause bacteremia except in elderly and immunodeficient individuals. The case is presented of a 26 year-old male affected by XLA immunodeficiency, who had a clinical profile of 2 weeks evolution with fever, ankle left postintervention surgical and 5-6 daily liquid bowel movements without pathological products. Initial exploration and analytical showed an infectious process. We proceeded to carry out complementary, stool culture and blood culture tests where it was found Campylobacter coli bacteremia (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adulto , Bacteriemia/diagnóstico , Bacteriemia/inmunología , Campylobacter coli/aislamiento & purificación , Terapia de Inmunosupresión/métodos , Terapia de Inmunosupresión , Inmunoglobulinas/uso terapéutico , Reacción en Cadena de la Polimerasa , Levofloxacino/uso terapéutico , Campylobacter coli/patogenicidad , Pruebas de Sensibilidad MicrobianaRESUMEN
El virus de la infección por hepatitis E (HEV) es un importante problema de salud pública en muchos países en desarrollo, causando principalmente hepatitis aguda autolimitada por el consumo de agua contaminada. En países industrializados, la hepatitis E aguda presenta una incidencia puntual aunque de mayor gravedad, detectándose en viajeros procedentes de zonas endémicas, así como casos fortuitos debidos al consumo o contacto con carne de cerdo cruda o poco cocinada. En el Área de Salud de Mérida, se realizó un estudio de los casos de hepatitis E durante el periodo comprendido entre enero del 2013 y junio del 2015. Como resultado se detectaron 9 casos, localizados entre septiembre del 2014 y junio del 2015. Dichos casos se caracterizaban por hipertransaminasemia y, además, 5 de ellos presentaban factores de riesgo para la predisposición de la enfermedad. Los resultados en nuestro medio corresponden a casos esporádicos, en donde no se ha podido identificar la vía de trasmisión. Sin embargo, se sugiere la zoonosis como la causa más probable, al ser uno de los reservorios el cerdo doméstico y el jabalí salvaje, los cuales presentan una gran importancia en la agroalimentaria en el Área de Extremadura (AU)
Virus infection hepatitis E (HEV) is a serious public health problem in many developing countries, mainly self-limited acute hepatitis caused by drinking contaminated water. In industrialized countries, acute hepatitis E has a punctual incidence detected although more serious incident. It is detected in travelers from endemic areas and incidental circumstances due to raw or undercooked pork consumption or contact. A study of cases of hepatitis E was taken in Merida Health Area during the period of January 2013 to June 2015. As a result, nine cases were detected between September 2014 to June 2015. These cases were characterized by transaminases elevation. In addition, five of them presented HEV-disease predisposition risk factors. Sporadic cases were the result in our area. The route of HEV transmission has not been identified. However, zoonosis is suggested as the most probably transmission via. Domestic pigs and wild boar are the principal HEV reservoirs, which present an enormous importance over nutrition and agriculture in the Extremadura Area (AU)
