RESUMEN
Fundamento y objetivo: Descripción clínica, neuropatológica y genética de un paciente con una enfermedad de Alzheimer (EA) de inicio precoz asociada a enfermedad de motoneurona. Paciente: Varón de 58 años de edad con trastorno progresivo de conducta, alteraciones de lenguaje y deterioro cognitivo y funcional de 10 años de evolución que en su estadio final presentó un cuadro de enfermedad de motoneurona con amiotrofia y fasciculaciones en extremidades y cinturas, con rápida evolución a tetraparesia, disfagia severa y disminución progresiva de consciencia. Resultados: En el estudio neuropatológico post mortem se observó una marcada patología de tipo Alzheimer con alta densidad de placas seniles, ovillos neurofibrilares (estadio VI de Braak) y moderada angiopatía amiloide, así como afectación de motoneurona superior e inferior del tipo esclerosis lateral amiotrófica (ELA) con inclusiones del tipo «skeinlike » positivas para ubicuitina/TDP-43 en neuronas motoras. Conclusiones: De esta última se conoce su asociación con la demencia frontotemporal, pero, en cambio, hay muy pocos casos descritos de ELA en presencia de EA de inicio precoz. Es necesaria la aportación de nuevos estudios, ya que existen pocos datos todavía que permitan afirmar con certeza si existe un mecanismo patogénico común o se trata de dos patologías independientes(AU)
Background and aims: To describe clinical, neuropathological and genetic aspects of a patient who developed earlyonset Alzheimer disease and associated motor neuron disease. Patient: A 58 year old man presented progressive behavioural and language alteration with cognitive and functional decline, which slowly progressed during 10 years. In the last disease stages clinical features of upper and lower motor neuron disease appeared with muscular atrophy and fasciculations which rapidly evolved towards tetraparesia, severe dysphagia, and progressive diminution of consciousness. Results: Post-mortem neuropathological examination showed advanced Alzheimertype pathology with frequent neuritic plaques, extensive neurofibrillary pathology (Braaks stage VI) and moderate amyloid angiopathy with concomitant involvement of upper and lower motor neurons with features of amyotrophic lateral sclerosis with intraneuronal, «skein-like» ubiquitin / TDP-43 protein inclusions. Conclusion: The association of ALS and FTLD is already known. In contrast, ALS in advanced, early-onset Alzheimer disease is rare. More studies are needed to clarify whether there is a common pathogenic process underlying both diseases, or whether they should be considered two independent pathologies(AU)
