Ensayos sobre crecimiento y desarrollo, presentado al Doctor Horacio Lajarraga por sus colegas y discípulos / Essays on growth and development, submitted to Doctor Horacio Lejarraga by colleagues and disciples

Contenido: Crecimiento. Aspectos generales. Herramientas. Problemas de crecimiento. Crecimiento en poblaciones. Desarrollo.

Método no invasivo para la evaluación del desarrollo sexual en la adolescencia / A non invasive method for assessing sexual development at adolescence

Introducción. La información sobre el grado de desarrollo puberal es esencial en toda investigación en adolescentes. Los métodos usados a estos fines son invasivos, exigen el examen físico del niño y pueden usarse en clínica, pero no son aceptables para encuestas hechas en hogares, escuelas, etc. La autoevaluación dirigida a identificar estadios de Tanner ha dado resultados variables y, en muchos casos, magros. Objetivos. Evaluar la capacidad de un cuestionario simple para identificar períodos tempranos, intermedios y tardíos de la pubertad. Material y métodos. Un cuestionario con preguntas simples fue administrado en la sala de espera del Servicio de Adolescencia, a 188 niñas y 142 niños sanos de 8 a 18 años (que consultaron por primera vez), y a 36 niñas y niños de 8-9 años de una escuela pública, y se cotejó con los estadios de Tanner, evaluados clínicamente en el consultorio, por dos pediatras capacitados. Resultados. La mayor concordancia encontrada fue en las preguntas: “¿Ya comenzaste la pubertad? con los estadios III, IV o V de Tanner (valor Kappa= 0,60); “¿Ya tuviste tu primera menstruación? con los estadios IV o V (Kappa= 0,69); y “¿Te afeitás? con los estadios IV o V (Kappa= 0,66). En la mayoría de los casos, las preguntas mostraron tener alta sensibilidad (0,80) y especificidad para detectar los períodos puberales mencionados.Conclusiones. El método demostró ser confiable. Recomendamos su uso en encuestas y su evaluación en un ambiente no médico (escuelas, etc.).

Introduction. Observational assessments of puberty that invades the adolescents privacy are not acceptable for research in population groups. Results based on self assessment have been variable, and in many cases poor. Objectives. To evaluate the validity of a questionnaire with simple questions addressed to assess early, intermediate and advanced puberty periods rather than specific stages. Material and methods. In an outpatient clinic at the Service of Adolescence of a public hospital, 188 and 142 healthy girls and boys aged 8-18 years, and 36 girls and boys aged 8-9 years attending a public school were studied. Adolescents attended the Service for the first time. Those with chronic diseases were excluded from the study. Children answered the questionnaire before entering the doctor's office, where a trained professional clinically assessed their puberal development (Tanner's stage). The questionnaire was previously tested in 30 adolescents. Results. The highest concordance were found in the questions: Have you started puberty?, with Tanner's stages III, IV or V (Kappa value= 0.60); Have you already had your first menstrual period? with stages IV-V (K= 0.69); and Do you shave? with stages IV-V (K= 0.66). In most cases, these questions showed high (≥ 0.80) sensitivity and specificity for detecting the mentioned puberty periods. Conclusions. The method showed to be reliable, and its further evaluation in a non medical setting (schools, households, etc.) is recommended.

Método no invasivo para la evaluación del desarrollo sexual en la adolescencia / A non invasive method for assessing sexual development at adolescence

Introducción. La información sobre el grado de desarrollo puberal es esencial en toda investigación en adolescentes. Los métodos usados a estos fines son invasivos, exigen el examen físico del niño y pueden usarse en clínica, pero no son aceptables para encuestas hechas en hogares, escuelas, etc. La autoevaluación dirigida a identificar estadios de Tanner ha dado resultados variables y, en muchos casos, magros. Objetivos. Evaluar la capacidad de un cuestionario simple para identificar períodos tempranos, intermedios y tardíos de la pubertad. Material y métodos. Un cuestionario con preguntas simples fue administrado en la sala de espera del Servicio de Adolescencia, a 188 niñas y 142 niños sanos de 8 a 18 años (que consultaron por primera vez), y a 36 niñas y niños de 8-9 años de una escuela pública, y se cotejó con los estadios de Tanner, evaluados clínicamente en el consultorio, por dos pediatras capacitados. Resultados. La mayor concordancia encontrada fue en las preguntas: ¶¿Ya comenzaste la pubertad? con los estadios III, IV o V de Tanner (valor Kappa= 0,60); ¶¿Ya tuviste tu primera menstruación? con los estadios IV o V (Kappa= 0,69); y ¶¿Te afeitás? con los estadios IV o V (Kappa= 0,66). En la mayoría de los casos, las preguntas mostraron tener alta sensibilidad (0,80) y especificidad para detectar los períodos puberales mencionados.Conclusiones. El método demostró ser confiable. Recomendamos su uso en encuestas y su evaluación en un ambiente no médico (escuelas, etc.).(AU)

Introduction. Observational assessments of puberty that invades the adolescents privacy are not acceptable for research in population groups. Results based on self assessment have been variable, and in many cases poor. Objectives. To evaluate the validity of a questionnaire with simple questions addressed to assess early, intermediate and advanced puberty periods rather than specific stages. Material and methods. In an outpatient clinic at the Service of Adolescence of a public hospital, 188 and 142 healthy girls and boys aged 8-18 years, and 36 girls and boys aged 8-9 years attending a public school were studied. Adolescents attended the Service for the first time. Those with chronic diseases were excluded from the study. Children answered the questionnaire before entering the doctors office, where a trained professional clinically assessed their puberal development (Tanners stage). The questionnaire was previously tested in 30 adolescents. Results. The highest concordance were found in the questions: Have you started puberty?, with Tanners stages III, IV or V (Kappa value= 0.60); Have you already had your first menstrual period? with stages IV-V (K= 0.69); and Do you shave? with stages IV-V (K= 0.66). In most cases, these questions showed high (≥ 0.80) sensitivity and specificity for detecting the mentioned puberty periods. Conclusions. The method showed to be reliable, and its further evaluation in a non medical setting (schools, households, etc.) is recommended.(AU)

Referencias de peso y estatura desde el nacimiento hasta la madurez para niñas y niños argentinos: Incorporación de datos de la OMS de 0 a 2 años, recálculo de percentilos para obtención de valores LMS / Growth references for weight and height for Argentinian girls and boys from birth to maturity: Incorporation of data from the World Health Organisation from birth to 2 years and calculation of new percentiles and LMS values

Las tablas de crecimiento nacionales se han estado empleando por más de 20 años. En este período mostraron dos carencias: la falta de datos de niños alimentados a pecho en los primeros años de vida y la dificultad de calcular puntajes “z”. Afortunadamente, la OMS publicó recientemente datos longitudinales de crecimiento en niños amamantados de 0 a 2 años, información que hemos incorporadoa las tablas nacionales en este intervalo etario. La segunda carencia fue resuelta mediante el método LMS para el cálculo de nuevos percentilos. Los valores de mediana (M), coeficientes de variación(S) y asimetría (L) se suavizaron ajustando splines cúbicos. Se publican los percentilos seleccionados y los valores de L, M y S para edades en intervalos anuales. Los pediatras y otros usuarios pueden ahora calcular los puntajes “z” automáticamente en el sitio correspondiente de Internet provisto por el Servicio de Crecimiento y Desarrollo del Hospital Garrahan, que permite usar el programa LMS growth: www.garrahan.gov.ar/tdecrecimiento.Se prepararon nuevos gráficos con el mismo formato anterior, para rangos etarios de 0-19 y de 0-6 años para cada sexo. Se incorporaron los percentilos 3° y 97° de la edad de comienzo del estadio II de Tanner para genitales, mamas y vello pubiano en niñas y niños argentinos y edad de la menarca. Pensamos que las nuevas tablas representan un progreso para la evaluación del crecimiento y la nutrición de niños en nuestro país.

Argentine growth references have been widely used by paediatricians in the country for the last 20 years. Two main difficulties were detected during this period: the lack of data on breast-fed children in the first months of age, and problems in the calculation of “z” scores. On these basis, local data on weight and height during the first two years of life were replaced by data from the longitudinal international studyrecently carried out by WHO. L, M and S values were obtained from the original percentile data for ages 2 to maturity, and smoothed with cubic splines. Selected pecentiles for weight and height from birth to maturity were then re-calculated using LMS values. Charts were designed in two formats: birth to maturity and birth to 6.0 years. Now, users can calculate “z” scores automatically at the new site provided bythe Department of Growth and Development, Hospital Garrahan, which enables the use of the LMS growth programme. We have also incorporated into the new charts, percentiles of the age of attaining menarche and Tanner´s stage II of breast, genitalia and pubic hair for Argentine children. We think thenew references represent an improvement in the assessment of growth in our country.

Referencias de peso y estatura desde el nacimiento hasta la madurez para niñas y niños argentinos: Incorporación de datos de la OMS de 0 a 2 años, recálculo de percentilos para obtención de valores LMS / Growth references for weight and height for Argentinian girls and boys from birth to maturity: Incorporation of data from the World Health Organisation from birth to 2 years and calculation of new percentiles and LMS values

Las tablas de crecimiento nacionales se han estado empleando por más de 20 años. En este período mostraron dos carencias: la falta de datos de niños alimentados a pecho en los primeros años de vida y la dificultad de calcular puntajes ¶z÷. Afortunadamente, la OMS publicó recientemente datos longitudinales de crecimiento en niños amamantados de 0 a 2 años, información que hemos incorporadoa las tablas nacionales en este intervalo etario. La segunda carencia fue resuelta mediante el método LMS para el cálculo de nuevos percentilos. Los valores de mediana (M), coeficientes de variación(S) y asimetría (L) se suavizaron ajustando splines cúbicos. Se publican los percentilos seleccionados y los valores de L, M y S para edades en intervalos anuales. Los pediatras y otros usuarios pueden ahora calcular los puntajes ¶z÷ automáticamente en el sitio correspondiente de Internet provisto por el Servicio de Crecimiento y Desarrollo del Hospital Garrahan, que permite usar el programa LMS growth: www.garrahan.gov.ar/tdecrecimiento.Se prepararon nuevos gráficos con el mismo formato anterior, para rangos etarios de 0-19 y de 0-6 años para cada sexo. Se incorporaron los percentilos 3º y 97º de la edad de comienzo del estadio II de Tanner para genitales, mamas y vello pubiano en niñas y niños argentinos y edad de la menarca. Pensamos que las nuevas tablas representan un progreso para la evaluación del crecimiento y la nutrición de niño

Argentine growth references have been widely used by paediatricians in the country for the last 20 years. Two main difficulties were detected during this period: the lack of data on breast-fed children in the first months of age, and problems in the calculation of ¶z÷ scores. On these basis, local data on weight and height during the first two years of life were replaced by data from the longitudinal international studyrecently carried out by WHO. L, M and S values were obtained from the original percentile data for ages 2 to maturity, and smoothed with cubic splines. Selected pecentiles for weight and height from birth to maturity were then re-calculated using LMS values. Charts were designed in two formats: birth to maturity and birth to 6.0 years. Now, users can calculate ¶z÷ scores automatically at the new site provided bythe Department of Growth and Development, Hospital Garrahan, which enables the use of the LMS growth programme. We have also incorporated into the new charts, percentiles of the age of attaining menarche and Tanner´s stage II of breast, genitalia and pubic hair for Argentine children. We think thenew references represent an improvement in the assessment of growth in our country.(AU)

Crecimiento de lactantes con retardo de crecimietno no orgánico / Growth in infants with non organic failure to thrive

Introducción. El retardo de crecimiento no orgánico de lactantes es una entidad multifactorial compleja.La información sobre el crecimiento de estos niños es relativamente escasa.Objetivo. Evaluar en lactantes con retardo de crecimientono orgánico derivados a un equipo interdisciplinario de un hospital pediátrico de tercer nivel: 1) antropometría al diagnóstico; 2) crecimiento posderivación y 3) relacionar el crecimiento convariables asociadas.Población, material y métodos. Diseño observacional,retrospectivo y longitudinal. Niños menores de 2años con retardo de crecimiento no orgánico. Seguimiento mínimo: 1 año. Antropometría evaluada:Peso y longitud corporal al inicio del retardo(tiempo 0), en la derivación (tiempo 1) y 12 a 18 meses después (tiempo 2). Se tomó una variación de ± 0,5 DE para clasificar las curvas evolutivas como favorables (A), estables (B) y desfavorables(C). Se correlacionaron con variables: 1) antropométricas; 2) biológicas y 3) capacidades parentales.Resultados. Se estudiaron 33 lactantes. La edad media± DE en tiempos 0 y 1 fue: 0,50 ± 0,25 y 1,18 ± 0,57años, respectivamente. El promedio de seguimiento fue: 1,16 años ± 0,06 EE. La estatura parental y elpeso de nacimiento medios estuvieron debajo delos estándares locales.Dieciséis, 12 y 5 lactantes mostraron curvas A, B yC, respectivamente. Los pliegues cutáneos mejoraron.No hubo diferencias estadísticamente significativas entre los tipos de curva y las variables antropométricas, biológicas y las capacidades parentales.

Crecimiento de lactantes con retardo de crecimietno no orgánico / Growth in infants with non organic failure to thrive

Introducción. El retardo de crecimiento no orgánico de lactantes es una entidad multifactorial compleja.La información sobre el crecimiento de estos niños es relativamente escasa.Objetivo. Evaluar en lactantes con retardo de crecimientono orgánico derivados a un equipo interdisciplinario de un hospital pediátrico de tercer nivel: 1) antropometría al diagnóstico; 2) crecimiento posderivación y 3) relacionar el crecimiento convariables asociadas.Población, material y métodos. Diseño observacional,retrospectivo y longitudinal. Niños menores de 2años con retardo de crecimiento no orgánico. Seguimiento mínimo: 1 año. Antropometría evaluada:Peso y longitud corporal al inicio del retardo(tiempo 0), en la derivación (tiempo 1) y 12 a 18 meses después (tiempo 2). Se tomó una variación de ± 0,5 DE para clasificar las curvas evolutivas como favorables (A), estables (B) y desfavorables(C). Se correlacionaron con variables: 1) antropométricas; 2) biológicas y 3) capacidades parentales.Resultados. Se estudiaron 33 lactantes. La edad media± DE en tiempos 0 y 1 fue: 0,50 ± 0,25 y 1,18 ± 0,57años, respectivamente. El promedio de seguimiento fue: 1,16 años ± 0,06 EE. La estatura parental y elpeso de nacimiento medios estuvieron debajo delos estándares locales.Dieciséis, 12 y 5 lactantes mostraron curvas A, B yC, respectivamente. Los pliegues cutáneos mejoraron.No hubo diferencias estadísticamente significativas entre los tipos de curva y las variables antropométricas, biológicas y las capacidades parentales.(AU)

High specificity of head circumference to recognize N540K mutation in hypochondroplasia.

Hypochondroplasia (HCH) is a skeletal dysplasia characterized by short stature with disproportionately short arms and legs. Anthopometrics and skeletal features are very similar to achondroplasia but milder. Seventy per cent of affected individuals are heterozygous for a mutation of the FGFR3 gene. Differences in some anthropometric measurements in affected patients with and without N540K mutation were analysed. Diagnosis of the disease was made on the presence of previously standardized criteria: short stature, short limbs and three or more X-ray features. Genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes by standard procedures. PCR amplification of exons 10, 13 and 15 of FGFR3 was performed. Twenty-six patients were studied (median age was 7.31, range 0.27-20.0 years). Sitting height, body proportions and head circumference (HC) were statistically different in the mutated group. Receiver Operating Characteristic (ROC) analysis was carried out in order to estimate the discriminating power of different cut-off points of HC for recognizing patients with and without the mutation. A figure of 1.86 SD for HC was found to have a sensitivity of 73.3% and specificity of 100% for detecting HCH patients with the mutation. All of them had a HC greater than 1.86?SD. These results contribute to a better characterization of the clinical-molecular relationships in HCH.

Vigencia de los estándares nacionales de peso y estatura de 0 a 5 años / Validity of national standards of weight and height between 0 to 5 years old

Introducción.Los estandares argentinos de peso y estatura son usados en todo el país para la evaluación del crecimiento y la nutrición. Las muestras de niños de 0 a 5 años con las que fueron confeccionados se basaron en niños medidos en el período 1966-1975. En nuestro país se ha descripto una tendencia secular positiva entre 1938-1981 y desde 1969 a 1974/5, por lo que resulta conveniente comparar los valores de los estándares actuales con muestras mas recientes. Contamos con una muestra obtenida del Programa Nacional Colaborativo, entre 1991 y 1992, de 3.573 niños sanos de 0 a 5,99 años de edad que consideramos adecuada para compararlos.El objetivo del trabajo fue evaluar las diferencias de peso y estatura entre la muestra del Programa Nacional Colaborativo y los estandares nacionales vigente

Vigencia de los estándares nacionales de peso y estatura de 0 a 5 años / Validity of national standards of weight and height between 0 to 5 years old

Introducción.Los estandares argentinos de peso y estatura son usados en todo el país para la evaluación del crecimiento y la nutrición. Las muestras de niños de 0 a 5 años con las que fueron confeccionados se basaron en niños medidos en el período 1966-1975. En nuestro país se ha descripto una tendencia secular positiva entre 1938-1981 y desde 1969 a 1974/5, por lo que resulta conveniente comparar los valores de los estándares actuales con muestras mas recientes. Contamos con una muestra obtenida del Programa Nacional Colaborativo, entre 1991 y 1992, de 3.573 niños sanos de 0 a 5,99 años de edad que consideramos adecuada para compararlos.El objetivo del trabajo fue evaluar las diferencias de peso y estatura entre la muestra del Programa Nacional Colaborativo y los estandares nacionales vigente