Mielopatía por déficit de cobre: serie de casos y revisión de la literatura / Myelopathy due to copper deficiency: A case series and review of the literature

El déficit de cobre puede presentarse como una mielopatía y manifestarse como una ataxia sensorial secundaria a una desmielinización de los cordones posteriores de la médula espinal. Puede acompañarse de citopenias, principalmente anemia y leucopenia. Se presenta una serie de casos de tres pacientes con mielopatía por déficit de cobre, diagnosticados y manejados desde el año 2020 al 2022 en un hospital universitario de alta complejidad en Colombia. Dos de los casos eran mujeres. El rango de edad fue entre 57 y 68 años. En los tres casos, los niveles séricos de cobre estaban disminuidos y en dos de ellos, se descartaron diferentes causas de mielopatía que afectan los cordones posteriores de la médula espinal como el déficit de vitamina B12, vitamina E y ácido fólico, tabes dorsal, mielopatía por virus de la inmunodeficiencia humana, esclerosis múltiple e infección por el virus linfotrópico humano de tipo I y II, entre otras. Sin embargo, un paciente tenía deficiencia de vitamina B12 asociada con de cobre en el momento del diagnóstico de la mielopatía. En los tres casos hubo ataxia sensitiva y en dos, la paraparesia fue el déficit motor inicial. Se deben incluir siempre la determinación de los niveles de cobre dentro del abordaje diagnóstico de todo paciente con enfermedad gastrointestinal crónica, con diarrea crónica, síndrome de mala absorción o reducción significativa de la ingestión en la dieta, y que desarrolle síntomas neurológicos sugestivos de compromiso de los cordones, ya que se ha reportado que el retraso en el diagnóstico de las mielopatías se asocia con pobres desenlaces neurológicos.

Copper deficiency can present as myelopathy by the manifestation of sensory ataxia, secondary to demyelination of the posterior cords of the spinal cord, accompanied by cytopenia, mainly anemia, and leukopenia. Case series study of three patients with myelopathy due to copper deficiency, diagnosed and managed from 2020 to 2022 in a highly complex university hospital in Colombia. Regarding gender, two cases were female patients. The age range was between 57 and 68 years. In all three cases serum copper levels were decreased, and in two of these, different causes of myelopathy affecting the posterior cords of the spinal cord were ruled out, such as vitamin B12, vitamin E and folic acid deficiency, tabes dorsalis, myelopathy due to human immunodeficiency virus, multiple sclerosis and infection by the human lymphotropic virus type I and II, among others. However, at the moment of the myelopathy diagnosis, one patient had vitamin B12 deficiency associated with copper insufficiency. All three cases presented sensory ataxia, and in two, paraparesis was the initial motor deficit. The diagnostic approach must include copper levels assessment in every case of patients with chronic gastrointestinal pathology, chronic diarrhea, malabsorption syndrome, or significant reduction in dietary intake; and the development of neurological symptoms that may suggest cord involvement. It has been reported that a delay in diagnosis can lead to poor neurological outcomes.

Radiological and histological characteristics of patients with interstitial lung disease undergoing lung biopsy in a reference institution from eastern Colombia / Características radiológicas e histológicas de pacientes con enfermedad pulmonar intersticial llevados a biopsia pulmonar en una institución del oriente colombiano

Abstract Introduction: Interstitial lung disease (ILD) diagnosis requires a mukidisciplinary approach and, in some cases, lung biopsy. Objective: To describe the sociodemographic and clinical characteristics, as well as the radiological and histological findings, of patients with ILD who required lung biopsy after a mukidisciplinary board (pneumology, radiology, and pathology) of a reference center for respiratory diseases in Bucaramanga, Colombia, failed to reach the ILD diagnosis. Materials and methods: Cross-sectional study. The medical records of 56 patients treated at the Instituto Neumológico del Oriente who underwent lung biopsy between 2015 and 2019 were reviewed. Measures of central tendency and dispersion were calculated for demographic and clinical variables, respectively, to characterize them. A bivariate analysis was performed using Fisher's exact test to determine whether there were differences in the distribution of the sociodemographic and clinical variables according to the radiological patterns and the final histological diagnosis. Results: Participants' median age was 67 years (IQR: 59-72) and 55.35% were men. 43 patients had a radiological pattern inconsistent with usual interstitial pneumonia (UIP); 4 had a pattern consistent with possible UIP; and 9 had a pattern consistent with UIP. The most common histologic diagnoses were hypersensitivity pneumonitis (HP) (32.14%), nonspecific interstitial pneumonia (NSIP) (17.86%), and UIP (19.64%). Conclusion: In the study population, the primary reason for performing a lung biopsy was the presence of a radiologic pattern inconsistent with UIP, with HP being the predominant histopathological diagnosis. This is the first study to characterize patients with ILD who underwent lung biopsy in eastern Colombia, making a significant contribution to our understanding of the disease's epidemiology in the country.

Resumen Introducción. El diagnóstico de la enfermedad pulmonar intersticial (EPI) requiere un enfoque multidisciplinar y, en ocasiones, de una biopsia pulmonar. Objetivo. Describir las características sociodemográficas y clínicas, y los hallazgos radiológicos e histológicos de pacientes con EPI que requirieron biopsia pulmonar luego de no lograrse un diagnóstico de esta enfermedad por la junta médica multidisciplinar (neumología, radiología y patología) de un centro de referencia en enfermedades respiratorias de Bucaramanga, Colombia. Materiales y métodos. Estudio transversal. Se revisaron las historias clínicas de 56 pacientes atendidos en el Instituto Neumológico del Oriente y que fueron remitidos a biopsia pulmonar entre 2015 y 2019. Se analizaron variables demográficas y clínicas, calculando medidas de tendencia central y de dispersión para su respectiva caracterización. Se realizó un análisis bivariado mediante test exacto de Fisher para determinar si existían diferencias en la distribución de las variables sociodemográficas y clínicas de acuerdo con los patrones radiológicos y el diagnóstico histológico definitivo. Resultados. La mediana de edad fue 67 años (RIC: 59-72), 55.35% fueron hombres. 43 pacientes presentaron patrón radiológico inconsistente con neumonía intersticial usual (NIU); 4, patrón de posible NIU y, 9, patrón de NIU. Los diagnósticos histológicos más frecuentes fueron neumonitis por hipersensibilidad (NH) (32.14%), neumonía intersticial no específica (17.86%) y NIU (19.64%). Conclusión. La principal razón para realizar biopsia pulmonar en la población de estudio fue la presencia de un patrón radiológico inconsistente con NIU, siendo la NH el principal diagnóstico histopatológico. Este es el primer trabajo que caracteriza a pacientes con EPI del oriente colombiano llevados a biopsia pulmonar, lo que representa un importante aporte al conocimiento de la epidemiología de esta enfermedad en Colombia.

Leucemia mieloide aguda y policondritis recurrente ¿casualidad o relación causal? / Acute myeloid leukemya and relapsing polychondritis. Chance or causal relationship?

La policondritis recurrente o recidivante es una enfermedad sistémica crónica autoinmune, caracterizada por la inflamación de tejidos cartilaginosos asociada en pocos casos a enfermedades malignas hematológicas. Presentamos el caso de una paciente femenina de 26 años que cursaba concomitantemente con leucemia mieloide aguda (LMA). La manifestación inicial fue una afección cutánea en forma de eritema nodoso, y posteriormente se diagnosticó LMA; durante la fase de aplasia posquimioterapia desarrolló inflamación bilateral del cartílago auricular (condritis auricular) y síndrome vertiginoso con evolución clínica satisfactoria al tratamiento inmunosupresor con glucocorticoides. Conclusiones: Es difícil definir si existe asociación entre la policondritis recidivante y la leucemia mieloide aguda, la quimioterapia o la sumatoria de las dos noxas. Una vez que se establece el diagnóstico se debe iniciar oportunamente la administración de glucocorticoide a altas dosis, ya que pudieran aparecer complicaciones como la necrosis del cartílago y la pérdida de la región afectada. En contraste, el uso de los glucocorticoides tiene una excelente respuesta con modulación completa de la enfermedad, tal como se muestra en el caso presentado(AU)

Relapsing polychondritis is a systemic, chronic and autoimmune disease characterized by the inflammation of cartilaginous tissues. This disease is associated in a few cases with malignant hematological diseases. We present a case of a patient with relapsing polychondritis and concomitantly with acute myeloid leukemia. A 26-year-old female patient, with cutaneous affection as initial manifestation categorized as erythema nodosum. Then she was diagnosed with acute myeloid leukemia. In the aplasia post-chemotherapy phase, the patient developed bilateral inflammation of the ear cartilage (auricular chondritis) and a vertiginous syndrome with satisfactory clinical evolution to immunosuppressive treatment with glucocorticoids. Conclusion: Relapsing polychondritis usually presents with cartilaginous involvement, such as bilateral atrial chondritis, as shown in the case. Early diagnosis and timely treatment are necessary to achieve a good clinical response. Subsequent studies are necessary to evaluate the association between relapsing polychondritis and hematological alterations such as acute myeloid leukemia and the use of chemotherapy(AU)