1.
Gene
; 895: 147981, 2024 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-37951373
RESUMEN
The study highlights genomic findings in a series of 13 IRIDA phenotype cases. All had microcytic hypochromic anemia with suboptimal oral iron response to two different oral iron preparations at 4-6 weeks and low-normal ferritin, low transferrin saturation, and inappropriately high hepcidin. Targeted NGS on a 26-gene iron panel revealed pathogenic TMPRSS6 variants in 5/13 (38 %) cases. In addition, 2 (15 %) cases revealed rare SMAD4 and TBXAS1 gene variants that can present with refractory anemia but were consistent with diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia and Ghosal hematodiaphyseal dysplasia respectively.
Asunto(s)
Anemia Ferropénica , Humanos , Anemia Ferropénica/genética , Fenotipo , Hierro , Hepcidinas , Genómica , Enfermedades Raras , Proteínas de la Membrana/genética , Serina Endopeptidasas/genética
2.
Pediatr Blood Cancer
; 66(2): e27527, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-30378271
Asunto(s)
Leucemia Mieloide Aguda/genética , Síndromes Mielodisplásicos/genética , Síndrome de Noonan/genética , Proteína Tirosina Fosfatasa no Receptora Tipo 11/genética , Niño , Femenino , Humanos , Leucemia Mieloide Aguda/patología , Mutación , Síndromes Mielodisplásicos/patología , Síndrome de Noonan/patología
3.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2486-9, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE
| ID: mdl-27271431