1.
Hum Genet
; 99(6): 781-4, 1997 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-9187673
RESUMEN
Mutations in the CLCN5 gene, mapped in Xp11.22, have been recently reported to be associated with X-linked nephrolithiasis, X-linked recessive hypophosphataemic rickets and Dent's disease. We report a missense mutation in exon 6 of the CLCN5 gene. The mutation in this pedigree is S244L, the same mutation as has previously been described in an Italian family showing a similar pathology. However, in the family reported here, affected males have developed neither nephrolithiasis nor nephrocalcinosis. The question arises whether we are dealing with a milder phenotype or whether a more severe pathology will develop with ageing.
Asunto(s)
Canales de Cloruro/genética , Hipofosfatemia Familiar/genética , Adolescente , Adulto , Secuencia de Bases , Niño , Preescolar , Mapeo Cromosómico , Femenino , Ligamiento Genético , Humanos , Masculino , Datos de Secuencia Molecular , Mutación , Linaje , Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple
2.
Soins
; 17(7): 39-43, 1972.
Artículo
en Francés
| MEDLINE
| ID: mdl-4486427
3.
Arch Fr Pediatr
; 29(4): 397-409, 1972 Apr.
Artículo
en Francés
| MEDLINE
| ID: mdl-5053209
Asunto(s)
Trastornos Cerebrovasculares/genética , Círculo Arterial Cerebral , Adulto , Encéfalo/patología , Arterias Carótidas/diagnóstico por imagen , Angiografía Cerebral , Arterias Cerebrales/diagnóstico por imagen , Arterias Cerebrales/patología , Trastornos Cerebrovasculares/diagnóstico por imagen , Trastornos Cerebrovasculares/patología , Niño , Círculo Arterial Cerebral/diagnóstico por imagen , Círculo Arterial Cerebral/patología , Femenino , Hemiplejía/etiología , Humanos , Lactante , Masculino
4.
Soins
; 17(2): 7-12, 1972 Feb.
Artículo
en Francés
| MEDLINE
| ID: mdl-4481387
5.
Soins
; 16(10): 458-67, 1971 Dec.
Artículo
en Francés
| MEDLINE
| ID: mdl-5210798
6.
Soins
; 16(9): 417-9, 1971 Nov.
Artículo
en Francés
| MEDLINE
| ID: mdl-5210793
7.
Soins
; 16(8): 371-6, 1971.
Artículo
en Francés
| MEDLINE
| ID: mdl-5210789
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Soins
; 16(7): 297-9, 1971.
Artículo
en Francés
| MEDLINE
| ID: mdl-5207950
9.
Ann Ocul (Paris)
; 203(8): 737-48, 1970 Aug.
Artículo
en Francés
| MEDLINE
| ID: mdl-4992291
10.
Ann Pediatr (Paris)
; 17(5): 355-61, 1970 May 02.
Artículo
en Francés
| MEDLINE
| ID: mdl-5467866
Asunto(s)
Hemangioma/diagnóstico , Ileítis/diagnóstico , Neoplasias Intestinales/diagnóstico , Linfoma no Hodgkin/diagnóstico , Niño , Preescolar , Enfermedad de Crohn/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Femenino , Hemangioendotelioma/diagnóstico , Hemangioma/patología , Humanos , Íleon/diagnóstico por imagen , Íleon/patología , Lactante , Recién Nacido , Neoplasias Intestinales/cirugía , Linfangioma/diagnóstico , Linfangioma/diagnóstico por imagen , Linfangioma/patología , Masculino , Melena/etiología , Arterias Mesentéricas/diagnóstico por imagen , Radiografía
11.
Presse Med (1893)
; 78(21): 955-8, 1970 Apr 25.
Artículo
en Francés
| MEDLINE
| ID: mdl-4986088
Asunto(s)
Anomalías Múltiples , Aberraciones Cromosómicas , Trastornos de los Cromosomas , Cromosomas Humanos 13-15 , Anomalías del Ojo , Femenino , Humanos , Recién Nacido , Discapacidad Intelectual/complicaciones , Cariotipificación , Microcefalia/complicaciones , Microftalmía/complicaciones , Fenotipo
12.
Arch Fr Pediatr
; 27(10): 1041-55, 1970.
Artículo
en Francés
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| ID: mdl-5495705