Aciduria D-glicérica. A propósito de un caso y revisión de la bibliografía / D-glyceric acidemia: case report and literature review

Introducción: Las acidemias orgánicas son un grupo de enfermedades caracterizadas por la excreción aumentada de ácidos orgánicos en la orina. Dentro de este grupo se encuentra la aciduria D-glicérica, trastorno infrecuente y del que hay pocos casos referidos en la bibliografía médica. Caso clínico: Presentamos el caso de una niña de 2 meses de edad, que acudió a nuestra consulta por la presencia de crisis generalizadas con un patrón electroencefalográfico (EEG) de brote-supresión y posterior retraso psicomotor. Al realizar el cribado de enfermedades metabólicas, se detectaron valores de ácido D-glicérico en orina de 216 m mol/mol creatinina (valores normales: <26), compatibles con aciduria D-glicérica. Las imágenes obtenidas mediante resonancia magnética craneal (hipoplasia del cuerpo calloso y atrofia generalizada) no mostraron hallazgos específicos. En su evolución, la paciente presentó un retraso psicomotor moderado-grave, una diparesia espástica y una epilepsia resistente a fármacos. La aciduria D-glicérica es una entidad con una clínica muy heterogénea; en algunas ocasiones se presenta como un hallazgo casual en pacientes asintomáticos u oligosintomáticos, y en otras en niños con profunda encefalopatía. Se han descrito casos con respuesta parcial a una dieta restringida en fructosa, aunque dicha mejoría clínica no se produjo en el presente caso. Esta etiología se debería plantear en el diagnóstico diferencial de los niños que presenten una encefalopatía progresiva, EEG tipo salva-supresión, hipotonía y epilepsia multifocal (AU)

Introduction: Organic acidemias are a group of diseases characterized by the increased excretion of organic acids in urine. That group includes D-glyceric acidemia, an uncommon disorder, with only a scarce number of cases reported in medical literature. Clinical case: We present the case of a two-month old girl brought to our surgery suffering from generalised seizures with an electroencephalic burst-suppression pattern and subsequent psychomotor retardation. After testing for metabolic diseases D-glyceric acid values in urine of 216 m mol/mol creatinine (nv: <26) compatible with D-glyceric aciduria were objectified. Cranial MR images were obtained (hypoplasia of corpus callosum and generalised atrophy) and did not reveal any specific findings. As the condition progressed, the patient showed moderate-severe psychomotor retardation, spastic diparesis and drug-resistant epilepsy. D-glyceric acidemia is an entity with very heterogeneous clinical manifestations, which in some cases appears as achance finding in asymptomatic or oligosymptomatic patients and in other cases appears in children with profound encephalopathy. There are reports of cases that show a partial response to fructose-restricted diets, but that clinical improvement did not occur in the case of our patient. This a etiology should be considered in the differential diagnosis of children who present with progressive encephalopathy, a burst suppression-type EEG, hypotonia and multifocal epilepsy (AU)

Anomalías vasculares congénitas óseas / Congenital vascular anomalies of the bone

El hueso no es un tejido habitualmente afectado por las anomalías vasculares; sin embargo, han sido descritas malformaciones venosas, arteriovenosas y linfáticas intraóseas aunque frecuentemente bajo denominaciones erróneas. El objetivo de la presente revisión es profundizar en las claves para la caracterización, diagnóstico precoz y tratamiento de las anomalía vasculares óseas en la infancia. Entre el año 2000 y 2008, han sido evaluados en el Departamento de Cirugía Pediátrica del Hospital Infantil La Paz 37 pacientes con anomalías vasculares óseas. El grupo más frecuente (24 pacientes) es el de las malformaciones linfáticas. Diez presentaban malformaciones venosas (incluyendo uno con simus pericráneo); 1) malformación linfático-venosa; y 2) malformaciones arteriovenosas. Las localizaciones y formas de presentación han sido heterogéneas ya fueran como trastornos de sobrecrecimiento o hipoplasia ósea. El diagnostico fue tardía en la mayoría de los casos. El tratamiento ha sido individualizado según el tipo de malformación y la localización. En los niños con infiltración linfática polióstica (síndrome de Gorham) el protocolo farmacológico establecido ha sido interferón y bifosfonatos. En resumen, el niño con anomalías vasculares óseas presenta unas peculiaridades clínicas que hacen que el diagnóstico sea difícil y el tratamiento complejo, por lo que debe ser evaluado por un equipo multidisciplinar pediátrico, quirúrgico, ortopédico, radiológico e histopatológico. El objetivo final debe ser evitar tratamientos innecesarios o erróneos y minimizar secuelas (AU)

Vascular anomalies involving the bone are uncommon. In addition, intraoseus venous, arteriovenous and lymphatic malformations have been widely described under confusing and wrong terminology. Our purpose is to review the epidemiology and management of vascular abnormalities in skeletal tissue. Between 2000 and 2008, 37 patients with vascular bone anomalies were seen in the Vascular Anomalies Center at La Paz Children Hospital. 24 lymphatic malformations, 10 venous malformations, (including one patient with sinus pericranii), one linfovenous and tow arteriovenous malformations have been reviewed. The location and presentation were heterogeneous including both, bone overgrowth or hypotrophy. Treatment has been individualized for each patient by a multidisciplinary team. Only patients with poliostotic lymphatic infiltration in Gorham syndrome received pharmacological therapy with Interferon and bisphosphonates. In our experience, diagnosis has been significantly delayed and treatment difficulted. As in the more common skin vascular anomalies the distinction between tumor and vascular malformation is essential for a proper therapeutical approach. Early diagnosis, appropriate therapy and close follow up are necessary in order to improve their management, avoid mistreatment and minimize secuelae (AU)