1.
J Neurol Sci
; 401: 17-18, 2019 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-31004831
Asunto(s)
Alprazolam/efectos adversos , Nervio Femoral/diagnóstico por imagen , Neuropatía Femoral/diagnóstico por imagen , Conducción Nerviosa/fisiología , Trastornos Relacionados con Sustancias/diagnóstico por imagen , Adolescente , Electrodiagnóstico/métodos , Nervio Femoral/fisiopatología , Neuropatía Femoral/etiología , Neuropatía Femoral/fisiopatología , Humanos , Hipnóticos y Sedantes/efectos adversos , Masculino , Trastornos Relacionados con Sustancias/complicaciones , Trastornos Relacionados con Sustancias/fisiopatología
2.
J Clin Neuromuscul Dis
; 19(1): 27-30, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-28827486
RESUMEN
Limb-girdle muscular dystrophy 2S (LGMD2S) is an autosomal recessive condition due to mutations in the TRAPPC11 gene. It is recently described with only 9 prior reported individuals. In addition to the muscular dystrophy, some affected individuals have small head size, global developmental delay, seizures, cataracts, and liver problems. Siblings with an uncharacterized LGMD were assessed; whole-exome screening revealed compound heterozygous mutations in the TRAPPC11 gene. Their presentation helps confirm the emerging phenotype for LGMD2S.