RESUMEN
INTRODUCTION: In newborns with respiratory failure and interstitial lung disease, it should be approached as chILD (Childhood Interstitial Lung Disease) syndrome to rule out alterations in surfactant metabolism and brain-lung-thyroid syndrome caused by pathogenic variants in the NKX2-1 gene. OBJECTIVE: To pre sent a newborn with chILD syndrome and a large deletion in chromosome 14q12-q21.1. CLINICAL CASE: Newborn patient with respiratory distress since birth, chILD syndrome, and hypothyroidism, in which brain-lung-thyroid syndrome was suspected. He also presented seizures, minor and ma jor abnormalities on physical examination. Microarray analysis revealed a 14.7 Mb deletion in the chromosome 14q12-q21.1, which includes the NKX2-1 gene. CONCLUSION: The brain-lung-thyroid syndrome should be considered in newborns with respiratory distress syndrome and diffuse lung disease (chILD syndrome), especially if they present hypotonia, choreoathetosis, or hypothyroidism. Diagnosis confirmation requires genetic analysis, even more, when there are other abnormalities not explained by the suspected syndrome.
Asunto(s)
Hipotiroidismo Congénito , Enfermedades Pulmonares Intersticiales , Anomalías Múltiples , Atetosis , Niño , Corea , Hipotiroidismo Congénito/diagnóstico , Hipotiroidismo Congénito/genética , Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X , Humanos , Eritrodermia Ictiosiforme Congénita , Recién Nacido , Deformidades Congénitas de las Extremidades , Enfermedades Pulmonares Intersticiales/genética , Masculino , Síndrome de Dificultad Respiratoria del Recién Nacido , Factor Nuclear Tiroideo 1/genéticaRESUMEN
OBJETIVO: determinar factores de riesgo asociados a prematuridad en neonatos hijos de 205 madres adolescentes en la Maternidad Dr. Armando Castillo Plaza, Maracaibo, desde enero - agosto 2012. MÉTODOS: Estudio descriptivo, prospectivo y transversal, se realizó entrevista a la madre y revisión de historias clínicas de la madre y del neonato; indicadores recopilados: factores personales, socioeconómicos, demográficos, gineco-obstétricos y del nacimiento. RESULTADOS: Hubo 15,13 % adolescentes con hijos prematuros; entre 17-19 años (67,31 %); índice de masa corporal: 18,5-24,99 kg/m2 (71,13 %); no estudiaban (41,46.%), no completaron la secundaria (78,54.%), dedicadas a oficios del hogar (68,29 %); en concubinato (55,12 %), estrato socioeconómico: nivel V (52,68 %); sin consumo de alcohol, drogas o tabaco (100 %); venezolanas (97,56 %), raza mestiza (61,46.%); residenciadas en zonas urbanas (62,44.%); viven con familia materna y padre del niño (41,95.%), familias disfuncionales (55,61 %); rechazo familiar (65,85 %); embarazos no deseados (88,29 %); sin intentos de aborto en 82,93 %. Menarquía con media de 11,81 ±1,09 años, inicio de relaciones sexuales: 14,67±1,11 años; mal control prenatal (64,39 %), primiparidad (72,68.%) nacimiento por parto (56,59 %), entre 34 y menores de 38 semanas de gestación (79,51 %); neonato hembra (58,05 %); peso entre 1 501-2.500 g (45,37 %); adecuados para la edad gestacional (79,51 %); buen Apgar al minuto (56,59 %), a los cinco (74,63 %). Presentaron patologías maternas (100 %) y del neonato (89 %). CONCLUSIONES: El bajo nivel socioeconómico y factores de riesgo familiar se relacionan con la prematuridad en el embarazo de estas adolescentes.
OBJECTIVE: to determine risk factors associated with prematurity in infants children of 205 teenagers at the Dr. Armando Castillo Plaza, Maracaibo, maternity leave from January - August 2012. METHOD: Descriptive, prospective and transversal study was interviewing the mother and review of clinical histories, the mother and the newborn; collected indicators: personal, socio-economic, demographic, gyneco-obstetrical and birth factors. RESULTS: There were 15.13 % adolescents with premature children; between 17 and 19 years old (67.31 %); body mass index: 18, 5-24, 99 kg/m2 (71.13 %); not studied (41.46 %), have not completed high school (78.54 %), dedicated to offices of the household (68,29 %); in concubinage (55.12.%), socio-economic stratum: level V (52.68 %); no consumption of alcohol, drugs or tobacco (100.%). Venezuelans (97.56 %), mixed race (61.46 %); domiciled in urban areas (62.44 %); living with mothers family and the father of the child (41.95 %), dysfunctional families (55.61 %); family rejection (65,85 %) and unwanted pregnancies (88.29 %); no attempts of abortion in 82.93 %. Menarche with average of 11.81 ±1, 09 years, home of intercourse: 14, 67±1, 11 years; poor prenatal care (64.39 %), primiparidad (72.68 %) birth by birth (56.59 %), between 34 and 38 weeks of gestation (79.51 %) children; female neonate (58.05 %), weight between 1 501-2 500 g (45.37 %); appropriate for gestational age (79.51 %); good Apgar score at the minute (56.59 %), five (74.63 %). They presented maternal diseases (100 %) and neonatal (89 %). CONCLUSIONS: Low socioeconomic and family risk factors is related to prematurity in these teen pregnancy.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Embarazo , Recién Nacido , Embarazo en Adolescencia , Infecciones Urinarias , Recien Nacido Prematuro , Factores de Riesgo , Sexualidad , Fenómenos Fisiológicos Reproductivos , Fertilidad , Condiciones Sociales , Factores SocioeconómicosRESUMEN
Los defectos del ciclo de la úrea se deben a deficiencias de diferentes enzimas; las manifestaciones clínicas son similares y están relacionadas con la hiperamonemia. Se presentan las historias clínicas de tres neonatos a término, sin evidencia de alteración al nacimiento. Se les detectó hiperamonemia y se sospechó enfermedad metabólica. La cromatografía de aminoácidos sugirió defectos del ciclo de la úrea. El manejo incluyó dieta con restricción de proteínas, administración de benzoato de sodio, exsanguinotransfusión y diálisis peritoneal pese a lo cual fallecieron. Se revisan las causas de hiperamonemia en el neonato y se propone una secuencia para su diagnóstico.
