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1.
J Pediatr ; 160(6): 1052-4, 2012 Jun.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-22480698

RESUMEN

We report 2 cases of fatal rhabdomyolysis in children carrying an LPIN1 mutations preceded by similar electrocardiogram changes, including diffuse symmetrical high-amplitude T waves. Our report underlines the severity of this disease and the need for active management of episodes of rhabdomyolysis in a pediatric intensive care unit.


Asunto(s)
ADN/genética , Predisposición Genética a la Enfermedad , Mutación , Fosfatidato Fosfatasa/genética , Rabdomiólisis/genética , Biopsia , Niño , Preescolar , Análisis Mutacional de ADN , Diagnóstico Diferencial , Resultado Fatal , Femenino , Estudios de Seguimiento , Humanos , Masculino , Músculo Esquelético/metabolismo , Músculo Esquelético/patología , Proteínas Nucleares , Fosfatidato Fosfatasa/metabolismo , Rabdomiólisis/diagnóstico , Rabdomiólisis/metabolismo
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