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11.
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.) ; 108(7): e49-e52, sept. 2017. ilus, tab
Artículo en Español | IBECS | ID: ibc-166939

RESUMEN

La enfermedad de Darier es una genodermatosis autosómica dominante, que se produce por la mutación de un gen, que produce una proteína que interviene en la regulación de los canales de calcio; presenta distintas manifestaciones clínicas y falta de consistencia genotipo/fenotipo. La variante acral hemorrágica se caracteriza por máculas, pápulas, vesículas y/o ampollas hemorrágicas en zonas acrales, puede asociar otras manifestaciones clásicas de la enfermedad de Darier en el mismo paciente o sus familiares; en la histopatología se evidencia disqueratosis y acantólisis suprabasal con formación de lagunas hemorrágicas. Reportamos 3 nuevos casos de esta variante desencadenados por traumatismo y evidenciando buena respuesta con retinoides (AU)


Darier disease is an autosomal-dominant inherited condition caused by mutation of a gene, which produces a protein involved in calcium channel regulation. The disease has a variety of manifestations and lacks consistent genotype-phenotype correlations. Acral hemorrhagic Darier disease causes macules, papules, vesicles and/or hemorrhagic blisters on the extremities. Other classic signs of the disease may be present in the same patient or relatives. Histopathology reveals dyskeratosis and suprabasal acantholysis with hemorrhagic lacunae. We report 3 new cases of this type of Darier disease triggered by injuries. Response to retinoid therapy was good (AU)


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adulto , Persona de Mediana Edad , Enfermedad de Darier/diagnóstico , Trastornos Hemorrágicos/etiología , Disqueratosis Congénita/diagnóstico , Acantólisis/diagnóstico , Marcadores Genéticos/genética , Predisposición Genética a la Enfermedad
13.
Actas Dermosifiliogr ; 108(7): e49-e52, 2017 Sep.
Artículo en Inglés, Español | MEDLINE | ID: mdl-28407871

RESUMEN

Darier disease is an autosomal-dominant inherited condition caused by mutation of a gene, which produces a protein involved in calcium channel regulation. The disease has a variety of manifestations and lacks consistent genotype-phenotype correlations. Acral hemorrhagic Darier disease causes macules, papules, vesicles and/or hemorrhagic blisters on the extremities. Other classic signs of the disease may be present in the same patient or relatives. Histopathology reveals dyskeratosis and suprabasal acantholysis with hemorrhagic lacunae. We report 3 new cases of this type of Darier disease triggered by injuries. Response to retinoid therapy was good.


Asunto(s)
Enfermedad de Darier/etiología , Traumatismos de la Mano/complicaciones , Acitretina/uso terapéutico , Adulto , Enfermedad de Darier/tratamiento farmacológico , Enfermedad de Darier/genética , Enfermedad de Darier/patología , Fármacos Dermatológicos/uso terapéutico , Femenino , Humanos , Isotretinoína/uso terapéutico , Masculino , Persona de Mediana Edad , Uñas Malformadas/etiología , ATPasas Transportadoras de Calcio del Retículo Sarcoplásmico/genética , Estaciones del Año , Tretinoina/uso terapéutico
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