RESUMEN
The platelet-derived growth factor receptor ß (PDGFRB) gene translocations lead to a spectrum of chronic myeloid neoplasms, frequently associated with eosinophilia. Clinical heterogeneity is associated with a molecular one. Here, we report a novel case of a patient harboring a t(5;8)(q33;p22) translocation, resulting in the PCM1/PDGFRB fusion. Conventional cytogenetics and RNA sequencing were performed to identify the chromosomes and the genes involved in the rearrangement, respectively. This study shows that the combination of different strategies is pivotal to fine-tune the diagnosis and the clinical management of the patient. After 1 year of treatment with imatinib, the patient achieves hematological and molecular remission. We present an attractive strategy to identify novel and/or cryptic fusions, which will be relevant for clinicians dealing with the diagnosis of the patients with myelodysplastic syndrome/myeloproliferative diseases with atypical manifestations.
Asunto(s)
Autoantígenos , Proteínas de Ciclo Celular , Mesilato de Imatinib/administración & dosificación , Leucemia Mielógena Crónica BCR-ABL Positiva , Proteínas de Fusión Oncogénica , Receptor beta de Factor de Crecimiento Derivado de Plaquetas , Análisis de Secuencia de ARN , Autoantígenos/genética , Autoantígenos/metabolismo , Proteínas de Ciclo Celular/genética , Proteínas de Ciclo Celular/metabolismo , Cromosomas Humanos Par 5/genética , Cromosomas Humanos Par 5/metabolismo , Cromosomas Humanos Par 8/genética , Cromosomas Humanos Par 8/metabolismo , Humanos , Leucemia Mielógena Crónica BCR-ABL Positiva/tratamiento farmacológico , Leucemia Mielógena Crónica BCR-ABL Positiva/genética , Leucemia Mielógena Crónica BCR-ABL Positiva/metabolismo , Leucemia Mielógena Crónica BCR-ABL Positiva/patología , Masculino , Persona de Mediana Edad , Proteínas de Fusión Oncogénica/genética , Proteínas de Fusión Oncogénica/metabolismo , Receptor beta de Factor de Crecimiento Derivado de Plaquetas/genética , Receptor beta de Factor de Crecimiento Derivado de Plaquetas/metabolismo , Translocación GenéticaAsunto(s)
Mielofibrosis Primaria , Sistema de Registros , Trombocitopenia , Anciano , Supervivencia sin Enfermedad , Femenino , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Mielofibrosis Primaria/sangre , Mielofibrosis Primaria/diagnóstico , Mielofibrosis Primaria/mortalidad , Mielofibrosis Primaria/terapia , España/epidemiología , Tasa de Supervivencia , Trombocitopenia/sangre , Trombocitopenia/diagnóstico , Trombocitopenia/mortalidad , Trombocitopenia/terapiaAsunto(s)
Hiperplasia Suprarrenal Congénita/diagnóstico , Policitemia/etiología , Esteroide 21-Hidroxilasa/genética , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/sangre , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/complicaciones , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/genética , Femenino , Genotipo , Humanos , Persona de Mediana EdadRESUMEN
No disponible
