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Per Med ; 17(6): 435-444, 2020 11.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33026293

RESUMEN

Aim: Maximizing the utility and equity of genomic sequencing integration in clinical care requires engaging patients, their families, and communities. The NCGENES 2 study explores the impact of engagement between clinicians and caregivers of children with undiagnosed conditions in the context of a diagnostic genomic sequencing study. Methods: A Community Consult Team (CCT) of diverse parents and advocates for children with genetic and/or neurodevelopmental conditions was formed. Results: Early and consistent engagement with the CCT resulted in adaptations to study protocol and materials relevant to this unique study population. Discussion: This study demonstrates valuable contributions of community stakeholders to inform the implementation of translational genomics research for diverse participants.


Asunto(s)
Genómica/métodos , Salud Pública/métodos , Participación de los Interesados/psicología , Adulto , Benchmarking/métodos , Niño , Mapeo Cromosómico , Femenino , Genómica/tendencias , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Guías de Práctica Clínica como Asunto/normas , Proteómica , Secuenciación Completa del Genoma/métodos , Secuenciación Completa del Genoma/tendencias
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