Asunto(s)
Humanos , Femenino , Recién Nacido , Diente Molar/patología , Diente Molar , Imagen por Resonancia Magnética/métodos , Imagen por Resonancia Magnética , Disonancia Cognitiva , Ataxia/complicaciones , Ataxia , Enfermedades Cerebelosas/congénito , Enfermedades Cerebelosas , Cerebelo/anomalías , CerebeloRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Niño , Cefalea/etiología , Hipotensión Intracraneal/complicaciones , Diagnóstico DiferencialRESUMEN
Para diagnosticar enfermedades metabólicas hereditarias(EMH), tanto postnatales como prenatalmente, se empleanlos recursos de la genética bioquímica, que se basanmayoritariamente en el estudio en fluidos biológicos y tejidos de productos génicos (proteínas) y de metabolitos específicos que sean demostrativos o estén directamente relacionados con la pérdida de función de un gen. Las EMH, debido a sus bajas prevalencias individuales, entran en la categoría de enfermedades raras o minoritarias, pero se han descrito centenares de ellas y en general son enfermedades abrumadoras y a menudo letales. Debido a ello y a las dificultadesde tratamiento, su diagnóstico prenatal es muy relevante.En el presente artículo se resumen unos conocimientosmínimos indispensables sobre su complejidad y losmedios del laboratorio para llegar al diagnóstico, a fin de demostrar la importancia que tiene en el diagnóstico prenatal la labor de reunir la máxima información posible acerca del caso índice y de los padres (heterocigotos). Seguidamente se trata el tema de la calidad de los laboratorios y de laspruebas o ensayos de genética bioquímica, incluyendo elcontrol europeo específico de la ERNDIM, el proyecto Eurogentest de la CE para la armonización, validación y estandarización de pruebas genéticas, la Ley 14/2007 de 3 de julio de 2007 de investigación biomédica que define y regula el marco para la realización de pruebas genéticas en investigación y en asistencia y las Normas ISO para la certificación y acreditación de los laboratorios. El artículo finaliza con unrecordatorio de las técnicas y materiales fetales utilizados para el diagnóstico prenatal de las EMH
For the diagnosis of Inherited disorders of metabolism(IDM), postnatal as well as prenatal, we need the resources of Biochemical genetics, which are mainly based in the studies in biological fluids and tissues of the gene products (proteins) and specific metabolites, directly related or demonstratives of a gene function impairment. Because of the very low individual prevalence of IDM, they are consideredrare diseases, but it had been described hundreds ofthem, being moreover overwhelming and often lethal diseases. These facts, together with difficulties for treatment made prenatal diagnosis very relevant. In this paper, there are summarised some essential knowledge on the complexity of IDM and the resources of the laboratory for its diagnosis, in order to show how it is important for the prenatal diagnosis, to collect all the possible information about the index case and the parents (heterozygous). Next, issues are the quality of the biochemical genetics tests and laboratories,including the specific ERNDIM QAP; the FP6 projectEurogentest for the harmonization, validation andstandardization of diagnostic genetic testing; the Spanish bill 14/2007 on biomedical research, that among other issues provides for genetic testing for research as well as for medical care purposes and some concepts on ISO norms for the certification/accreditation of laboratories. Finally, there is a reminder of the technology and foetal materials suitable for the prenatal diagnosis of IDM
Asunto(s)
Humanos , Diagnóstico Prenatal/tendencias , Análisis Citogenético/tendencias , Errores Innatos del Metabolismo/diagnóstico , Biomarcadores/análisis , Marcadores Genéticos , Enfermedades Raras/genéticaRESUMEN
Los errores congénitos del metabolismo (ECM)pueden debutar en la adolescencia y en la edad adulta.Aunque es difícil aportar datos exactos de prevalenciaya que existen escasos estudios al respecto, inclusoconsiderándolos poco frecuentes, la importancia de sudetección radica en las posibilidades terapéuticas y deconsejo genético familiar.La principal sintomatología de los ECMdel adulto esla neurológica, seguida de la hepática. Se puede establecerdos modos básicos de debut. Uno es el agudo, normalmenteen forma de alteración del nivel de conciencia,letargia, coma de etiología desconocida en un pacientepreviamente sano (déficits del ciclo de la urea, trastornosde la remetilación de la homocisteína y porfirias sonaquí las causas más frecuentes). Por otra parte está lasintomatología crónica, insidiosa, a menudo progresiva,en la que suele haber cuadros clínicos complejos, y másraramente un síntoma aislado de manera persistente (laenfermedad de Wilson, enfermedades mitocondriales,lisosomales, la enfermedad de Refsumy las glucogenosisson algunos ejemplos en este grupo).Es de especial importancia conocer las formas dedebut agudo, que suelen ser situaciones de extremaurgencia, en las que una conducta adecuada puede evitarel fallecimiento del paciente. En este caso, exámenessencillos de laboratorio como la determinación del amonio,homocisteína, lactato, acilcarnitinas, aminoácidos,ácidos orgánicos y porfirinas, pueden orientar el diagnósticoy permiten iniciar un tratamiento intensivo.En este capítulo se pretende realizar un enfoquepráctico, abordando las características generales y clavesclínicas de sospecha de los ECM más habituales enel adulto
Inborn errors of metabolism (IEM) can have theironset in adolescence or in adulthood. Although it isdifficult to contribute exact data on prevalencebecause there are few studies in this respect, and IEMare regarded as infrequent their detection is importantdue to the possibilities for therapy and family geneticcounselling.The main symptoms of IEM in the adult areneurological, followed by hepatic. Two basic modes ofonset can be established. One is acute, normally takingthe form of consciousness alteration, lethargy, coma ofunknown etiology in a previously healthy patient (ureacycle deficits, homocysteine remethylation disordersand porphyries are the most frequent causes). Theother is an insidious, often progressive, chronicsymptomathology that can involve complex clinicalfeatures, and more rarely a symptom that is isolated ina persistent way (Wilsons disease, mitochondrialdiseases, lysosomal storage disorders, Refsumsdisease and glycogenosis are some examples of thisgroup).It is especially important to determine the forms ofacute onset as these can present situations of extremeemergency where appropriate conduct can prevent thedeath of the patient. In this case, simple laboratoryexaminations, such as determination of ammonia,homocysteine, lactate, acylcarnitines, amino acids,organic and porfirines, can guide the diagnosis andenable the start of intensive treatment.This article provides a practical approach thatdeals with the general characteristics and the clinicalkeys for suspecting the most usual IEMs in the adult
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adulto , Adolescente , Niño , Errores Innatos del Metabolismo/complicaciones , Errores Innatos del Metabolismo/diagnóstico , Errores Innatos del Metabolismo/epidemiología , Homocistinuria/diagnóstico , Homocistinuria/terapia , Cistationina betasintasa/deficiencia , Enfermedades Metabólicas/complicaciones , Enfermedades Metabólicas/diagnóstico , Enfermedades Mitocondriales/complicaciones , Enfermedad de Refsum/complicaciones , Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/complicacionesRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Femenino , Lactante , Humanos , Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética , Distonía/fisiopatología , MutaciónRESUMEN
Introducción. La aciduria glutárica tipo I es un error congénito del metabolismo, con herencia autosómica recesiva, debido a la deficiencia de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa, que da lugar a la acumulación de ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico en fluidos biológicos. El cuadro clínico se presenta como un trastorno neurológico grave, de inicio súbito, caracterizado por signos extrapiramidales (distonía-discinesia), hipotonía, irritabilidad, macrocefalia y degeneración de los ganglios basales; o puede manifestarse con síntomas inespecíficos, como hipotonía y retraso psicomotor. Objetivos. Describir los aspectos clínicos, bioquímicos, de neuroimagen y moleculares en seis pacientes venezolanos y resaltar la importancia del diagnóstico precoz de la aciduria glutárica tipo I para instaurar tratamiento temprano y evitar el daño neurológico que esta enfermedad produce. Casos clínicos. Se remitieron dos pacientes por macrocefalia, hipotonía y retraso psicomotor, y cuatro posteriores a una crisis encefalopática. Los estudios de neuroimagen mostraron en todos ellos retraso en la mielinización, hipoplasia frontotemporal bilateral y ensanchamiento simétrico de las cisuras de Silvio con pobre opercularización. El análisis de ácidos orgánicos en orina mostró niveles incrementados de los ácidos glutárico y 3-hidroxiglutárico, y el análisis molecular permitió la confirmación del diagnóstico. Conclusiones. En todo paciente que se presenta con macrocefalia, hipotonía, retraso psicomotor o una crisis encefalopática sin causa determinada debe indicarse el análisis de ácidos orgánicos. Este estudio permitió conocer el comportamiento de la enfermedad en Venezuela, ya que no existen datos epidemiológicos en el país
Introduction. Glutaric aciduria type I is an autosomal recessive inborn error of metabolism that is due to a deficiency of the enzyme glutaryl-CoA dehydrogenase, which gives rise to an accumulation of glutaric and 3-hydroxyglutaric acids in biological fluids. Clinical features present as a sudden-onset severe neurological disorder, characterised by extrapyramidal signs (dystonia-dyskinesia), hypotonia, irritability, macrocephaly and degeneration of the basal ganglia; it may also manifest with unspecific symptoms, such as hypotonia and psychomotor retardation. Aims. To describe the clinical, biochemical, neuroimaging and molecular aspects in six Venezuelan patients and to highlight the importance of an early diagnosis of glutaric aciduria type I so as to be able to establish early treatment and thus prevent the neurological damage produced by this disease. Case reports. Two patients were referred because of macrocephaly, hypotonia and psychomotor retardation, and four more following an encephalopathic crisis. In all of them, neuroimaging studies showed delays in myelination, bilateral frontotemporal hypoplasia and symmetric widening of the Sylvian fissures with poor opercularisation. Urinary organic acid analyses showed raised levels of glutaric and 3-hydroxyglutaric acids, and a molecular analysis confirmed the diagnosis. Conclusions. Organic acid analysis should be indicated in all patients who present macrocephaly, hypotonia, psychomotor retardation or an encephalopathic crisis of unknown causation. This study allowed us to determine the behaviour of the disease in Venezuela, since no epidemiological data exist in the country
Asunto(s)
Masculino , Femenino , Lactante , Preescolar , Niño , Humanos , Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-CH/deficiencia , Errores Innatos del Metabolismo/diagnóstico , Errores Innatos del Metabolismo/complicaciones , Glutaral/metabolismo , Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-CH/metabolismo , Errores Innatos del Metabolismo/genética , Errores Innatos del Metabolismo/terapiaRESUMEN
Introducción. Las deficiencias de creatina cerebral constituyen un grupo de errores congénitos del metabolismo que se ha conocido recientemente e incluye las deficiencias de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT), de arginina-glicina amidinotransferasa (AGAT) y del transportador de creatina (CRTR). Aunque todos ellos se caracterizan por un déficit de creatina en el cerebro, las manifestaciones clínicas y bioquímicas son distintas. Casos clínicos. Presentamos un estudio retrospectivo de cuatro pacientes de sexo masculino con defectos del transportador de creatina diagnosticados en nuestro centro recientemente, para analizar la forma de presentación clínica, las pruebas complementarias utilizadas para su diagnóstico (resonancia magnética con espectroscopia), valoración de guanidinoacetato y relación creatina/creatinina en orina), los aspectos evolutivos y la respuesta al tratamiento. El hallazgo más significativo en estos pacientes fue el retraso del desarrollo, principalmente en el lenguaje y el retraso mental. Presentaron, además, epilepsia (tres casos), autismo (tres casos), hipotonía (un caso) y microcefalia (un caso). La resonancia magnética con espectroscopia mostró un descenso (en tres casos) o ausencia (en un caso) del pico de creatina. Se confirmó el defecto mediante un estudio de incorporación de creatina en fibroblastos y estudios moleculares del gen SLC6A8. Los pacientes con defectos del transportador están siendo tratados con arginina, dada la escasa respuesta a la creatina. Conclusión. Los defectos del transportador de creatina pueden presentarse de formas diferentes, pero predominan el retraso del desarrollo y del lenguaje y la epilepsia; su diagnóstico es sencillo y existen opciones terapéuticas
Introduction. Brain creatine deficiencies are a group of inborn errors of metabolism recently recognized which are caused by arginine: glycine amidinotransferase (AGAT) deficiency, guanidinoacetate metiltransferase (GAMT) deficiency and defects in creatine transporter (CRTR). Although all of them are characterized by a brain creatine deficiency, clinical and biochemical features are different. Case reports.We present a retrospective study about four patients of masculine sex affected of creatine transporter defects who were recently diagnosed in our centre. We describe the clinical presentation features, the different tests that we used in the diagnosis process (brain magnetic resonance spectroscopy, biochemical analysis of guanidinoacetate and creatine/creatinine ratio in urine), evolution aspects and the response to treatment. The most significative clinical feature was developmental delay mainly in expressive speech, they also presented epilepsy (three cases), autism (three cases), hypotonia (one case) and microcephalia (one case). Brain magnetic resonance spectroscopy showed a low (three cases) or an absence (one case) of creatine level. To confirm the defect we studied the creatine uptake in fibroblasts and molecular analysis of the SLC6A8/creatine transporter gene. Patients with creatine transporter deficiency are being treated with arginine, because a lack of response to creatine. Conclusion. Cerebral creatine transporter deficiency can present with different neurological symptoms but developmental and language delay and epilepsy are the most significative; diagnosis is easy and there are some therapeutical options
Asunto(s)
Masculino , Lactante , Preescolar , Humanos , Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/diagnóstico , Creatina/deficiencia , Proteínas de Transporte de Membrana/metabolismo , Telencéfalo/metabolismo , Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/fisiopatología , Imagen por Resonancia Magnética , Proteínas de Transporte de Membrana/genética , Estudios Retrospectivos , Telencéfalo/anatomía & histologíaRESUMEN
Introducción. El levetiracetam (LEV) es el último fármacoaprobado en la Unión Europea para su utilización en politerapiaen niños mayores de 4 años con crisis epilépticas parciales rebeldesa otros antiepilépticos. Objetivo. Referir nuestra experienciaal asociar LEV en niños con crisis epilépticas farmacorresistentes.Pacientes y métodos. Estudio abierto, observacional, retrospectivo,de 133 niños con epilepsias refractarias, 106 con crisis focalesy 27 con otros tipos de crisis, asociando LEV durante más de6 meses, valorando su repercusión en la frecuencia de crisis y losefectos secundarios relacionados con el fármaco. Resultados. Condosis medias de LEV de 1.192 ±749 mg/día se ha reducido más deun 50% la frecuencia de las crisis en el 58,6% de los casos y se hansuprimido las crisis en el 15,8% de los pacientes. Se han producidoefectos adversos en el 27,8% de los casos, habitualmente transitorioso tolerables; estos efectos motivaron la supresión del LEVsólo en ocho casos (6,02%). En 37 niños (27,8%) los familiaresapreciaron una mejoría de la conducta social y de las habilidadescognitivas. Conclusiones. a) El LEV es un fármaco eficaz y bien toleradoen niños con epilepsias refractarias; b) Su eficacia en diversostipos de crisis denota un espectro terapéutico amplio; y c) ElLEV puede incluso condicionar efectos secundarios favorables,circunstancia referida excepcionalmente en otros antiepilépticos
Introduction. Levetiracetam (LEV) is the latest drug approved in the European Union for use in polytherapy in childrenover 4 years of age with partial epileptic seizures that are resistant to other antiepileptic drugs. Aim. To report our experience ofassociating LEV in children with medication resistant epileptic seizures. Patients and methods. We conducted an open,observational, respective study involving 133 children with refractory epilepsies: 106 with focal seizures and 27 with other typesof seizures. LEV was associated over a period of more than 6 months and we evaluated its repercussion on the frequency of theseizures and the side effects related to the drug. Results. With average doses of LEV of 1,192 ± 749 mg/day the frequency ofthe seizures was reduced by over 50% in 58.6% of cases and seizures were quelled in 15.8% of patients. Side effects were producedin 27.8% of cases, and were usually transient or tolerable; these effects led to withdrawal of LEV in only eight cases (6.02%). In37 children (27.8%), their relatives noted an improvement in their social behaviour and cognitive abilities. Conclusions. a) LEVis an effective drug that is well tolerated in children with refractory epilepsy; b) Its effectiveness in different types of seizuresindicates a broad therapeutic spectrum; and c) LEV can even condition favourable secondary effects, a circumstance that hasbeen reported only exceptionally in the case of other antiepileptic drugs
Asunto(s)
Niño , Humanos , Anticonvulsivantes/uso terapéutico , Epilepsia/tratamiento farmacológico , Piracetam/uso terapéutico , Estudios Retrospectivos , Piracetam/análogos & derivados , Resultado del TratamientoRESUMEN
Aim. To review the clinical, biochemical and genetic aspects of brain creatine deficiency syndromes, as well as thetherapeutic options available. Development. Brain creatine deficiency syndrome has recently been described as a series ofinborn errors of metabolism that affect the synthesis and transport of creatine. Three metabolic defects are known: two affectsynthesis guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) and arginine:glycine amidinotransferase (AGAT) and one affectsthe transport of creatine. Clinically, these patients can display mental retardation, language disorders, epilepsy, autisticbehaviour, neurological impairment and movement disorders. After the clinical selection, the different defects can beidentified by a biochemical study involving the analysis of metabolites in biological fluids (guanidinoacetate and creatine/creatinine ratio). Before continuing with the molecular studies, it is important to confirm the deficiency of brain creatine bymeans of magnetic resonance imaging with spectroscopy. Diagnostic confirmation of AGAT and GAMT deficits is carried outby determining the enzymatic activity in fibroblasts or lymphoblasts, or the incorporation of creatine in the case of studiesof transport defects. The study of mutations in AGAT, GAMT (autosomal recessive inheritance) and SLC6A8 (X-linked)genes completes the diagnosis. Conclusions. Brain creatine deficiency syndromes are mainly associated to mental retardationand autism. GAMT and AGAT deficiencies respond to treatment with creatine, whereas patients with transport defects donot respond to this therapy; new therapeutic approaches are therefore being evaluated for this disease
Objetivo. Revisar los aspectos clínicos, bioquímicos ygenéticos, y las opciones terapéuticas en los síndromes de deficienciade creatina cerebral. Desarrollo. Recientemente se ha descrito elsíndrome de deficiencia de creatina cerebral como un conjunto deerrores innatos del metabolismo que afectan a la síntesis y al transportede creatina. Se conocen tres defectos metabólicos: dos afectana la síntesis deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa(GAMT) y de arginina-glicina amidinotransferasa (AGAT) y unoal transporte de creatina. Clínicamente, estos pacientes pueden presentarretraso mental, trastornos del lenguaje, epilepsia, comportamientoautista, deterioro neurológico y trastornos del movimiento.Tras la selección clínica, el estudio bioquímico mediante análisis demetabolitos en fluidos biológicos (guanidinoacetato y relación creatina/creatinina) permite identificar los diferentes defectos. Antes decontinuar con los estudios moleculares, es importante confirmar la deficiencia cerebral de creatina mediante resonancia magnética conespectroscopia . La confirmación diagnóstica en las deficiencias deAGAT y GAMT se realiza determinando la actividad enzimática enfibroblastos o linfoblastos, o la incorporación de creatina para elestudio del defecto de transporte. El estudio de las mutaciones en losgenes AGAT, GAMT (herencia autonómica recesiva) y SLC6A8(ligado al cromosoma X) completa el diagnóstico. Conclusiones.Los síndromes de deficiencia de creatina cerebral están asociadosprincipalmente al retraso mental y al autismo. Las deficiencias deGAMT y AGAT responden al tratamiento con creatina, mientrasque los pacientes con defectos en el transporte no responden a estaterapia, por lo que se están evaluando nuevas aproximaciones terapéuticaspara esta enfermedad
Asunto(s)
Humanos , Síndrome , Creatina/biosíntesis , Creatina/deficiencia , Creatina/genética , Creatina/metabolismo , Errores Innatos del Metabolismo/enzimología , Errores Innatos del Metabolismo/metabolismo , Errores Innatos del Metabolismo/complicaciones , Errores Innatos del Metabolismo/diagnóstico , Discapacidad Intelectual , Trastorno Autístico , Metiltransferasas/biosíntesis , Proteínas de Transporte de Membrana/metabolismoRESUMEN
Se exponen dos casos de tirosinemia tipo I con presentación atípica. El primero se inicia con crisis convulsivas secundarias a hipoglucemias graves. En el estudio metabólico para el diagnóstico de las hipoglucemias se detecta un perfil típico de tirosinemia tipo I en sangre y orina. El segundo caso fue un hallazgo casual en el contexto de un ingreso por bronquitis. Ambos casos siguen tratamiento con 2-(2-nitro-4-trifluorometilbenzoil}-1-3-ciclohexanediona( NTBC) en combinación con dieta con bajo contenido en proteínas naturales suplementas con fórmula especial sin tirosina ni fenilalanina. En la actua.lidad no presentan alteraciones clínico-analíticas ni complicaciones
The authors describe two cases of tyrosinemia type 1 with atypical clinical presentation. The first patient presented with refractory seizure secondary to hypoglycemic episodes. The metabolic study for the differential diagnosis of hypoglycemi, revealed a pattern suggestive of tyrosinemia type I. In the second patient the presence of tyrosinemia was detected during a hospital stayowing to bronchitis. In both cases, treatment with 2-(2-nitro-4, trifluoromethylbenzoyl)-1,3-cyclohexane(NTBC) combine (with a low protein diet supplemented with a tyrosine-and phenylalanine-free formula was prescribed. There have beenn no complications during the follow-up period in either case and, at the present time, the clinical and analytical findings are normal
Asunto(s)
Masculino , Femenino , Lactante , Humanos , Tirosinemias/diagnóstico , Bronquitis/complicaciones , Hipoglucemia/complicacionesRESUMEN
Introducción. La ataxia de aparición aguda en la infancia es una causa de referencia al Servicio de Urgencias de Pediatría. Objetivo. Describir la etiología, la actitud diagnóstico-terapéutica y el seguimiento de los niños que consultaron por ataxia aguda en urgencias. Pacientes y métodos. Estudio prospectivo de 39niños diagnosticados de ataxia aguda entre el 1 de enero de 2001y el 31 de diciembre de 2003. Resultados. Durante este período se valoraron 159.002 episodios, 39 niños (0,024%) presentaron una ataxia aguda. Las causas más frecuentes fueron: postinfecciosa (51,28%) e intoxicación (25,64%), seguidas de un grupo heterogéneo de patologías. En la ataxia postinfecciosa, la edad media fue55 ± 27,61 meses, el 60% niñas. El 95% tenía un cuadro infeccioso previo: varicela (10), viral inespecífica (6), micoplasma, enterovirus, y virus de Epstein-Barr. El tiempo de evolución hasta la aparición de ataxia fue 5,86 ± 3,78 días. El líquido cefalorraquídeo fue patológico en 11 de 17. La neuroimagen fue normal. Durante el seguimiento, un niño presentó focalidad hemicerebelosa secundaria a una hemicerebelitis. Todos se recuperaron (media: 18 días), excepto un niño que debutó con una linfohistiocitosis hemofagocítica. La intoxicación fue la segunda causa más frecuente, con predominio en niños (o varones) menores de 6 años. Conclusiones. Las ataxias agudas son un motivo de consulta infrecuente en urgencias. Las ataxias postinfecciosas y tras intoxicación son las más usuales y siguen por lo general un curso benigno y autolimitado. La historia clínica y exploración neurológica nos orientarán hacia la etiología. La neuroimagen y el ingreso hospitalario deberían reservarse para presentaciones atípicas, signos de focalidad neurológica y duración prolongada del cuadro (AU)
Introduction. Acute childhood ataxia is a cause of referency to the pediatric emergency room. Aim. To characterize the etiology, clinical picture, management, and outcome of acute ataxia in our hospital. Patients and methods. A prospective study was undertaken including 39 children with acute ataxia who were admitted between January 1, 2001 and December 31,2003. Results. During the study period 159,002 episodes were evaluated, 39 children (0.024%) with acute ataxia. The most common diagnoses were post-infectious ataxia (51.2%) and toxic exposure (25.6%). The mean age at presentation in postinfectiusataxia was 55 ± 27.61 months, 60% females. A prodromal febrile illness was noted in 95%: varicella (10), nonspecific viral infection (6), mycoplasma, enterovirus, and Epstein-Barr virus. The latency from the prodromal illness to the onset of ataxia was 5.86 ± 3.78 days. Lumbar punctures were altered in 11/17. All computed tomography scans performed were normal. At follow up, one boy presented asymmetric signs of cerebellar dysfunction secondary to hemicerebellitis. The media of the patient who showed full-gait recovery was 18 days, and was complete in all children, except one boy who presented hemophagocyticlymphohistiocytosis. Toxic ingestion was the second most common cause. Boys less than 6 years were more commonly affected. Conclusions. Acute childhood ataxia are an uncommon cause of presentation to our pediatric emergency room. Post infectious ataxia and drug ingestion are the most common diagnosis, with a usually benign and self-limited process. A thorough history and neurology examination should be guided to etiology. Neuroimaging studies and hospitalization are needed only if atypical presentation, asymmetric neurologic examination and prolonged ataxia (AU)
Asunto(s)
Niño , Humanos , Ataxia/etiología , Ataxia/terapia , Estudios Prospectivos , Enfermedad Aguda , Diagnóstico Diferencial , Diagnóstico por Imagen , Ataxia/microbiologíaRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Masculino , Humanos , Anticonvulsivantes/efectos adversos , Carbamazepina/efectos adversos , Epilepsia/tratamiento farmacológico , Electroencefalografía , Epilepsia/fisiopatologíaRESUMEN
Introducción. La apraxia de la marcha es una entidad que no se tiene en cuenta en la práctica de la Neurología infantil. Casos clínicos. Se presentan dos pacientes pediátricos que, tras adquirir la marcha, y a consecuencia de un proceso agudo, perdieron la capacidad de caminar, sin que las intensivas técnicas de rehabilitación hayan podido ayudarles a lo largo de varios años. Las lesiones eran heterogéneas en ambos casos, ya que en el primero resultó afectad la corteza precentral y paracentral a consecuencia de un proceso inflamatorio de tipo encefalítico, y en el otro, los núcleos de la base cerebral y los hipocampos, a consecuencia de una situación de casi ahogamiento a la edad de 15 meses. Conclusión. Se discuten los mecanismos atribuidos a estos trastornos y se hace hincapié en su mal pronóstico a largo plazo
Introduction. Gait apraxia is not used to be considered as a diagnostic entitiy in Pediatric Neurology. Case reports. We present two pediatric patients that, after to have acquired normal gait and in consequence of a acute process, they lost the capacity to walk. In spite of intensive rehabilitation treatement hold along various years, they had not been able to help them. Both injury were very dissimilar; in one of them was affected the precentral and paracentral cortex in consequence of an encephalitic process. In the other, the basal ganglia and the hippocampus after a situation of near-drowning at the age of 15 months. Conclusion. The mechanism of this disorder is discussed and emphasis is done in its badly long-term prognosis
Asunto(s)
Masculino , Niño , Humanos , Apraxia de la Marcha/patología , Apraxia de la Marcha/rehabilitación , Trastornos Psicomotores , Enfermedades del Sistema Nervioso Central , Enfermedades de los Ganglios Basales/patología , Síndrome de Rett/patología , Espasmo/etiología , Convulsiones/etiología , Trastornos del Sueño-Vigilia/etiología , PronósticoRESUMEN
Introducción. La macrocefalia es un signo clínico relevante, que puede asociarse a múltiples entidades neurológicas, como son las enfermedades neurometabólicas, entre ellas, la aciduria glutárica I (AG I). Esta aciduria se debe a la deficiencia genética de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH). Es una causa relativamente común de encefalopatía metabólica aguda en los primeros años de vida. El objetivo de esta revisión es la presentación de un caso de AG I, con signos tempranos de la enfermedad desde el período fetal, y también el comunicado de una nueva mutación. Caso clínico. Nuestro paciente se remitió por macrocefalia in utero y perímetro cefálico por encima del percentil 98 para su edad cronológica durante los primeros meses de vida, hipotonía generalizada y retraso psicomotor. Los estudios metabólicos de los ácidos orgánicos en la orina y el perfil de acilcarnitinas en la sangre, las imágenes de resonancia magnética nuclear cerebral y el estudio molecular del gen que codifica para la GCDH confirmaron el diagnóstico de AG I. Se identificó una mutación ya descrita, A293T, y una nueva mutación, IVS5-2 A>G. Conclusión. Es importante evidenciar el hallazgo de macrocefalia in utero como un signo para el diagnóstico temprano de AG I, que permitiría instaurar un tratamiento específico y así prevenir las crisis encefalopáticas o minimizar el daño cerebral en aquellos pacientes neurológicamente afectados (AU)
Asunto(s)
Masculino , Recién Nacido , Humanos , Lactante , Glutaratos , Malformaciones del Sistema Nervioso , Errores Innatos del Metabolismo , Feto , Análisis Mutacional de ADNRESUMEN
Objetivo. Presentar un caso de estado de mal intratable con crisis multifocales de origen desconocido. Caso clínico. Niño de 4 años de edad, sano y con buen desarrollo psicomotor, que desarrolla un estado de mal incontrolable, excepto cuando se logra silencio electroencefalográfico mediante coma barbitúrico, y que reinicia el estado convulsivo al disminuir la intensidad del mismo. Conclusión. Pese al correcto tratamiento utilizado, ningún fármaco es capaz de controlar el estado convulsivo. Aparece una atrofia cerebral progresiva a lo largo de los meses y el paciente queda con gravísimas secuelas psicofísicas. Este tipo de proceso se ha identificado recientemente en la bibliografía como encefalopatía epiléptica catastrófica idiopática (AU)
Aim. To present a case of catastrophic childhood epileptic syndrome whit multifocal status epilepticus. Case report. A 4 years old boy with a multifocal status epilepticus of unknown origin which could only be controlled along some days with thiopentone enough to cause electrical suppression, and relapsed again after having stopped it. Conclusion. But for very high doses of barbiturates, any antiepileptic drug could control or improve the convulsions. MRI, initially normal, was followed by a progressive cerebral and cerebellar atrophy and the boy survived with heavy neurological secuelae (AU)
Asunto(s)
Preescolar , Masculino , Lactante , Humanos , Estado Epiléptico , Estado Epiléptico , Anticonvulsivantes , Progresión de la Enfermedad , Barbitúricos , Atrofia , Electroencefalografía , Imagen por Resonancia Magnética , Barbitúricos , TelencéfaloRESUMEN
Os autores buscaram verificar, neste estudo, a presença do papilomavírus humano (HPV) de baixo e de alto risco em carcinomas orais através do teste de captura híbrida Digene® (São Paulo-SP, Brasil) em amostras colhidas pela citologia esfoliativa bucal e, ainda, avaliar comparativamente as referidas leituras com alterações celulares indicativas deste vírus obtidas com a interpretação citológica óptica convencional (hematoxilina-eosina (HE)/Papanicolaou). Quarenta indivíduos concordaram, espontaneamente, através de assinatura do termo de consentimento livre e esclarecido, em participar da pesquisa, e seus dados clínicos foram analisados. Entre as 40 amostras provenientes da citologia esfoliativa 29 (72,5 por cento) mostraram-se negativas para presença de HPV-DNA de baixo e de alto risco; nove (22,5 por cento) foram positivas para o HPV-DNA de baixo e de alto risco; uma (2,5 por cento) foi positiva apenas para o HPV de baixo risco; e também uma (2,5 por cento) foi positiva apenas para o HPV de alto risco. Houve concordância entre todos os resultados positivos para presença de HPV-DNA nas amostras citológicas submetidas ao teste de captura híbrida Digene® e na leitura de esfregaço citológico ao microscópio óptico convencional. Desta forma, conclui-se que o vírus HPV pode comportar-se como mais um co-carcinógeno para o câncer de boca, à semelhança do carcinoma uterino.
Asunto(s)
Humanos , Mucosa Bucal , Neoplasias de la Boca , Papillomaviridae , Infecciones por Papillomavirus , Juego de Reactivos para Diagnóstico , Sensibilidad y EspecificidadRESUMEN
Objetivos. Precisar la orientación terapéutica en las epilepsias y síndrome epilépticos idiopáticos relacionados con la localización y generalizados. Desarrollo. Se ha revisado la bibliografía reciente relevante, así como la praxis de dos unidades de neurología pediátrica entre los años 2000 y 2003 sobre un total de118 pacientes. Con relación a los casos relacionados con la localización se recomienda: 1. Tratamiento con monoterapia; 2. Dosis bajas, dado que cualquier fármaco antiepiléptico puede agravar una epilepsia y en especialla EBIR; 3. Si las crisis empeoran con tratamiento, disminuir las dosis en vez de aumentarla; 4) Carbamacepina (CBZ) y oxcarbacepina (OXC) son fármacos de primera intención; clobazam (CLB) está indicado en la EBIO y en algunas EPBI atípicas, en las que ocasionalmente los esteroides en monoterapia pueden ser útiles; el valproato (VPA) es una alternativa para intolerancias y agravaciones, y 5. Tratamiento de dos años, control de agravación con electroencefalograma (EEG). Por lo que refiere a las epilepsias generalizadas idiopáticas: 1. El VPA en monoterapia es de elección en todas las formas, controlando el 48 por ciento; el 18 por ciento se controla con VPA + lamotrigina (LTG); 2. La epilepsia-ausencia de la infancia se controla un 50 por ciento con VPA y un 85 por ciento con VPA + etosuximida (ESM); 3. LTG, CLB, topiramato (TPM) y Rivotril® (CZP) son alternativas a considerar en todos los tipos de epilepsias y síndromes con farmacorresistencia, y 4. En la CGTC elegir VPA, en bajas dosis en la epilepsia mioclónica juvenil de Janz (AU)
Aims. The purpose of this study was to determine the therapeutic approach to be used in localisation-related and generalised epilepsies and idiopathic epileptic syndromes. Development. Recent literature on the subject was reviewed, as were the records on a total of 118 patients from two paediatric neurology units between the years 2000 and 2003. With regard to the localisation-related cases, the following recommendations are made: 1. Treatment with monotherapy; 2. Low doses, since any antiepileptic drug can make epilepsy worse, and more so in the case of RBEI; 3. If the seizures get worse with treatment, the doses must be reduced instead of increased; 4) Carbamazepine (CBZ) and oxcarbazepine (OXC) are first choice drugs; clobazam (CLB) is indicated in OBEI and in some atypical BPEI, in which steroids in monotherapy can occasionally prove useful; valproate (VPA) is an alternative for cases of intolerance and exacerbation, and 5. Two-year treatment and electroencephalogram (EEG) monitoring for exacerbation. As regards idiopathic generalised epilepsies: 1. VPA in monotherapy is recommended in all the forms, 48% were controlled; 18% were controlled with VPA + lamotrigine (LTG); 2. Childhood absence epilepsy is controlled up to 50% with VPA and 85% with VPA + ethosuximide (ESM); 3. LTG, CLB, topiramate (TPM) and Rivotril ® (CLN) are alternatives to be considered in all types of epilepsies and syndromes that are resistant to medication, and 4. In GCTS, VPA should be chosen in low doses in juvenile myoclonic epilepsy of Janz (AU)
Asunto(s)
Niño , Humanos , Anticonvulsivantes , EpilepsiaRESUMEN
Introducción. El síndrome de Gilles de la Tourette (SGT) tiene una evolución fluctuante, frecuentemente enmascarada por la comorbilidad que presenta, y de difícil predicción. Objetivo. Estudiar los factores que puedan predecir la remisión inicial, transitoria o no, del SGT. Pacientes y métodos. Se seleccionaron los pacientes con SGT, según los criterios del DSM-IV, atendidos en la consulta de Neuropediatría durante los últimos cinco años. La variable de interés fue la remisión de los tics durante al menos tres meses, evaluada en la segunda visita y analizada en relación con los parámetros demográficos, clínicos y terapéuticos. El método estadístico utilizado se basó en la t de Student cuando la distribución fue normal, y en pruebas no paramétricas en caso contrario. Resultados. De los 53 pacientes, 44 eran varones y nueve mujeres. La edad media de inicio de los tics fue de 6,9 ñ 2,2 años y el tiempo de evolución, de dos años (intervalo: 1-9,4). Asociaban trastornos comórbidos el 51 por ciento de ellos: el 34 por ciento presentó trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), el 17 por ciento, trastorno obsesivo compulsivo (TOC), y mal rendimiento escolar, el 26 por ciento. Encontramos antecedentes familiares de tics, TOC o TDAH en el 49 por ciento. Los tics habían remitido en la segunda visita en el 41,5 por ciento del total de pacientes, y fue menos frecuente dicha remisión en los de inicio más temprano (p = 0,085), mayor tiempo de evolución (p < 0,05) y mal rendimiento escolar (p = 0,024). La remisión no se asoció a la instauración del tratamiento. El TDAH y el TOC se asociaron al mal rendimiento escolar, pero no a la remisión/persistencia de los tics. Conclusión. En la remisión temporal (mínimo: 3 meses) y a corto plazo (segunda visita) del SGT no influye la administración de tratamiento, sino la duración previa del síndrome y factores (aparte del TDAH y el TOC) que condicionen un mal rendimiento escolar (AU)
Introduction. Tourette syndrome shows a fluctuating evolution, often masked by its comorbidity. Objective. To study the clinical factors predicting the initial remission of tics in children with Tourette syndrome. Patients and methods. All patients attended during the last 5 years at a Child Neurology hospital-based out-patient clinic, with the diagnosis of Tourette syndrome according to DSM-IV criteria, were selected. Outcome measure: total remission of tics during at least 3 months, evaluated during the patients second visit to our clinic. Demographic, clinic and therapeutic variables were studied. Statistical analysis was based on the Student t test or non parametric tests, as necessary. Results. 53 patients, 44 males and 9 females. Age at starting tics: 6.9 ± 2.2 years, time of evolution: 2 years (range: 1-9.4). Comorbidity in 51%: 34% with attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), 17% with obsessive compulsive disorder (OCD) and school underachievement: 26%. Familial antecedents of tics, OCD, or ADHD: 49%. Tics remission at second visit to our clinic: 41.5%. Patients without remission were those with an earlier onset of tics (p = 0.085), longer time of evolution (p < 0.05), or school underachievement (p = 0.024). Remission was not statistically associated with treatment. OCD and ADHD were associated with school failure but were not related to the tics evolution. Conclusion. The short-term (at second visit), temporal (minimum 3 months) total remission of Tourette syndrome was not related to treatment but to previous duration of the syndrome and to factors (other than OCD and ADHD) that lead to school failure (AU)
Asunto(s)
Niño , Adulto , Masculino , Femenino , Humanos , Trastornos de Tic , Factores de Tiempo , Vitamina D , Osteocalcina , Canales de Calcio , Interferón beta , Interferón-alfa , Esclerosis Múltiple , Osteoporosis , Osteoclastos , Inducción de Remisión , Estudios Retrospectivos , Antivirales , Aminoácidos , Síndrome de Tourette , Remodelación Ósea , Densidad Ósea , Resorción ÓseaRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Niño , Masculino , Humanos , Amnesia Global Transitoria , Factores de EdadRESUMEN
En este trabajo se revisan las principales aportaciones de la genética molecular a los trastornos neurometabólicos hereditarios. Entre ellas, cabe destacar la mejoría experimentada en cuanto al diagnóstico, sobre todo en las enfermedades ligadas al cromosoma X, o en aquellas en las que el producto del gen o proteína sólo se expresa en tejidos de difícil acceso. Además, la biología molecular como herramienta de diagnóstico ha contribuido de forma decisiva al consejo genético a través del diagnóstico de portadores sin ambigüedades y del diagnóstico prenatal. Otras contribuciones importantes, aunque minoritarias, residen en el conocimiento del pronóstico y el establecimiento de un tratamiento individualizado en base al genotipo. Se revisa también la relación entre enfermedad y alelo de susceptibilidad, la posibilidad de hacer estudios de genética de poblaciones y la de establecer diagnósticos presintomáticos. Se concluye que el conocimiento de las bases moleculares de una determinada enfermedad ha abierto las puertas al diagnóstico y al pronóstico. Estas mismas bases están abriendo las puertas a la terapia génica, al estudio de otros factores que puedan modular la acción de los genes y sobre todo están abriendo las puertas a la proteómica (AU)