Mutación Asp-190-Tyr en el gen de la rodopsina en una familia española afectada de retinosis pigmentaria autosómica dominante / Asp-190-Tyr mutation in the rodopsin gene in a Spanish family with autosomic dominant pigmentary retinosis

Ciertas mutaciones en el gen de la rodopsina causan retinosis pigmentaria autosómica dominante (ADRP). Se presenta una extensa familia afectada de ADRP. El análisis mediante electroforesis en gel de acrilamida con gradiente desnaturalizante y secuenciación directa de ADN detectó la presencia en heterozigosis del cambio G por T en la secuencia del ADN del tercer exón del gen de la rodopsina. Esta mutación destruye una diana de restricción para la endonucleasa Taq I y produce el cambio Asp-190-Tyr en la rodopsina. Todos los portadores de la mutación en la familia presentan un fenotipo de RP regional con una clínica variable. Esta mutación es la causante de la enfermedad en esta familia. (AU)