1.
Nat Genet
; 36(5): 449-51, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-15064763
Asunto(s)
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética , Cinesinas/genética , Proteínas de la Membrana/genética , Mitocondrias/enzimología , Proteínas Mitocondriales/genética , Mutación Missense/genética , Proteínas del Tejido Nervioso/genética , Adolescente , Adulto , Niño , Preescolar , Cromosomas Humanos Par 1/genética , Exones , Femenino , GTP Fosfohidrolasas , Humanos , Intrones , Escala de Lod , Masculino , Persona de Mediana Edad , Mitocondrias/genética , Linaje
2.
Nat Genet
; 30(1): 21-2, 2002 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-11743579
RESUMEN
We previously localized and fine-mapped Charcot Marie Tooth 4A (CMT4A), the autosomal recessive, demyelinating peripheral neuropathy, to chromosome 8. Through additional positional cloning, we have identified a good candidate gene, encoding ganglioside-induced differentiation-associated protein-1 (GDAP1). We found three different mutations in four different Tunisian families-two nonsense and one missense mutation. How mutations in GDAP1 lead to CMT4A remains to be understood.