RESUMEN
The authors describe on a Brazilian girl with coronal synostosis, facial asymmetry, ptosis, brachydactyly, significant learning difficulties, recurrent scalp infections with marked hair loss, and elevated serum immunoglobulin E. Standard lymphocyte karyotype showed a small additional segment in 7p21[46,XX,add(7)(p21)]. Deletion of the TWIST1 gene, detected by Multiplex Ligation Probe-dependent Amplification (MPLA) and array-CGH, was consistent with phenotype of Saethre-Chotzen syndrome. Array CGH also showed deletion of four other genes at 7p21.1 (SNX13, PRPS1L1, HD9C9, and FERD3L) and the deletion of six genes (CACNA2D2, C3orf18, HEMK1, CISH, MAPKAPK3, and DOCK3) at 3p21.31. Our case reinforces FERD3L as candidate gene for intellectual disability and suggested that genes located in 3p21.3 can be related to hyper IgE phenotype.
Asunto(s)
Acrocefalosindactilia/genética , Aberraciones Cromosómicas , Cromosomas Humanos Par 3 , Cromosomas Humanos Par 7 , Síndrome de Job/genética , Discapacidades para el Aprendizaje/genética , Acrocefalosindactilia/complicaciones , Acrocefalosindactilia/diagnóstico , Niño , Preescolar , Bandeo Cromosómico , Deleción Cromosómica , Hibridación Genómica Comparativa , Facies , Femenino , Humanos , Lactante , Síndrome de Job/complicaciones , Síndrome de Job/diagnóstico , Discapacidades para el Aprendizaje/complicaciones , Discapacidades para el Aprendizaje/diagnóstico , FenotipoRESUMEN
As anomalias cromossômicas fazem parte de uma das maiores categorias de doenças genéticas, sendoresponsáveis por diversas malformações congênitas e parte dos insucessos reprodutivos. Este estudo retrospectivo teve como principal objetivo analisar a freqüência de anomalias cromossômicas em 1171indivíduos, encaminhados para exame citogenético, no período de janeiro de 1998 a dezembro de 2007, aoAmbulatório e Laboratório de Genética da Unesp Bauru. Os cariótipos foram previamente realizados com atécnica de bandeamento G em células obtidas a partir de cultura de linfócitos de sangue periférico. Os resultados mostraram 142 casos de cariótipos anormais, sendo as aneuploidias (45,1%) as mais freqüentes,seguidas pelas alterações estruturais (38,7%) e mosaicismos (16,2%). Concluiu-se que esses resultadosconcordam com a literatura pertinente, sendo de alta relevância o estudo citogenético tanto para diagnósticoem indivíduos malformados ou inférteis, como para esclarecer a etiologia da perda fetal e, assim, alertar à possibilidade de futuras malformações congênitas.
Chromosomal abnormalities are part of a larger category of genetic diseases, and responsible for various congenital malformations and part of the reproductive failures. The mainly objective of this retrospective work was to analyze the frequency of chromosomal abnormalities among 1,171 individuals referred to the Ambulatório e Laboratório de Genética, Unesp-Bauru for cytogenetic examination, from January, 1998 to December, 2007. The G-banding technique was previously used to prepare karyotypes of cells from lymphocyte culture of peripheral blood. The results showed 142 cases of abnormal karyotypes. The most frequent were aneuploidies (45.1%), followed by structural anomalies (38.7%), and mosaicisms (16.2%). It was concluded that these results are consistent with those in the literature, and they are important both for the cytogenetic diagnosis in malformed or infertile individuals, and also to clarify the etiology of fetal loss, and thus alert to the possibility of further congenital malformations.
