[Anorectal melanoma: Clinical case]. / Melanoma anorrectal: un caso clínico.

Background: Anorectal melanoma (AM) is a rare and aggressive type of tumor, with varied and inconclusive scientific information. Its preoperative diagnosis is challenging due to its rarity and similarity to other anorectal conditions. It represents only 1.3% of melanomas and affects more women than men. Approximately 20-30% of AM cases are amelanotic, complicating endoscopic detection and leading to misdiagnoses. AM is often confused with hemorrhoids, polyps, and rectal cancer in two thirds of patients due to similar symptoms. The causes and risk factors of AM are not well understood, but they are suspected to differ from cutaneous and ocular melanomas. Diagnosis is performed through biopsy and immunohistochemical staining. Colonoscopy helps to characterize the lesions, and histological examination is crucial for definitive diagnosis. Clinical case: 50-year-old woman with rectal bleeding and proctalgia. AM was diagnosed through colonoscopy, and transanal resection with hemorrhoidectomy was performed. Conclusions: Management of AM is complicated by the lack of randomized trials. Resection surgery is the standard treatment, but there is no established protocol. Wide local excision may be an option for limited cases. Further research is needed to improve the management and treatment of AM. Early detection and complete surgical removal are crucial for enhancing survival in these patients.

Introducción: el melanoma anorrectal (MA) es un tipo raro y agresivo de tumor, cuya información científica es variada y poco concluyente. Su diagnóstico preoperatorio es un desafío debido a su rareza y a su similitud con otras afecciones anorrectales. Representa solo el 1.3% de los melanomas y afecta más a mujeres que a hombres. Aproximadamente el 20-30% de los casos de MA son amelanóticos, lo que complica su detección endoscópica y conduce a diagnósticos erróneos. El MA se confunde con hemorroides, pólipos y cáncer de recto en dos tercios de los pacientes debido a síntomas similares. Las causas y factores de riesgo del MA aún no se conocen bien, pero se sospecha que son diferentes de los melanomas cutáneos y oculares. El diagnóstico se realiza mediante biopsia y tinción inmunohistoquímica. La colonoscopía permite caracterizar las lesiones y el examen histológico es crucial para el diagnóstico definitivo. Caso clínico: mujer de 50 años con rectorragia y proctalgia. Se diagnosticó MA mediante colonoscopía y se realizó una resección transanal con hemorroidectomía. Conclusiones: el manejo del MA es complicado por la falta de ensayos aleatorizados. La cirugía de resección es el tratamiento habitual, pero no hay un protocolo establecido. La escisión local amplia puede ser una opción para casos limitados. Se necesita más investigación para mejorar el manejo y tratamiento del MA. La detección temprana y la extirpación quirúrgica completa son cruciales para mejorar la supervivencia en estos pacientes.

Molecular characterization of antibiotic resistant Salmonella enterica across the poultry production chain in Costa Rica: A cross-sectional study.

Antibiotic resistant Salmonella enterica are on the increase, worldwide. Given the scarcity of data, this study aimed to investigate its occurrence, virulence, and antibiotic resistance in Costa Rica's food chain. In total, 65 chicken meat- and 171 chicken caecal samples were collected and examined for Salmonella. High frequencies of Salmonella were found in chicken meat (58.5 %, n/N = 38/65) and poultry farms (38.0 %, n/N = 65/171). The majority of Salmonella from chicken meat (89.5 %, n/N = 34/38) and caecum samples (93.6 %, n/N = 59/63) exhibited multidrug resistance (MDR). Serovar Infantis was the most prevalent (94 %, n/N = 67/71), followed by serovars Anatum and Kentucky (3 %, n/N = 2/71). A pESI-like plasmid (92 %, n/N = 65/71) containing virulence and resistance markers was found in S. Infantis. Given the high prevalence of MDR Salmonella, this study emphasizes the need to enhance surveillance systems for foodborne pathogens and antimicrobial resistance in Costa Rica's food production chain.

Cuidados del adulto mayor que reside en zonas montañosas: importancia del conocimiento del profesional de enfermería

El cuidado en enfermería debe abordarse desde una perspectiva holística que permita cubrir las necesidades reales de los pacientes en su entorno. El enfermero tiene entre sus funciones la de ayudar al anciano enfermo o sano a realizar las actividades que contribuyen a su salud, a la recuperación o una muerte tranquila en la comunidad. Este artículo tiene como objetivo reflexionar sobre el papel que juegan los enfermeros en la atención al adulto mayor que reside en zonas montañosas y la importancia que recobra el elevar los conocimientos de esos profesionales en este sentido.

Nursing care must be approached from a holistic perspective that allows covering the patients' real needs in their environment. One of the functions of the nurse is to help the sick or healthy elderly person to carry out the activities that contribute to their health, recovery or a peaceful death in the community. This article aims to reflect on the role that nurses play in caring for the elderly who live in mountainous areas and the importance of increasing these professionals' knowledge of in this regard.

Metilación de genes supresores tumorales en pacientes venezolanos con cáncer colorrectal: relación con estadio clínico de la enfermedad / Relationship of Methylation of Tumor Suppressor Genes with Clinical Stage of Colorectal Cancer in Venezuelan Patients

Resumen El cáncer colorrectal es una enfermedad heterogénea, en cuya aparición se involucran factores hereditarios y ambientales. En las formas heredadas existen genes responsables de incrementar el desarrollo tumoral en los portadores, y se consideran a los factores medioambientales como responsables de gran parte de las formas esporádicas. El objetivo de este estudio fue analizar el estado de metilación de 5 genes implicados en la carcinogénesis colorrectal y su relación con los distintos estadios clínicos de estos tumores. Por una parte, nuestro análisis reveló que el estado de metilación de los promotores de los genes HMLH1 (human mut homologue 1), APC (adenomatous poliposis coli), P15, P16 y CDH1, considerados como unas de las alteraciones más tempranas en este proceso; fluctuaron entre 13,3 % para hMLH1 y 56,6 % para APC. También reveló que la inactivación epigenética de los genes APC y P16 podrían ser responsables de la aparición y de la progresión de los tumores ya que se encontraron en pacientes con estadio II. Por otra parte, los genes APC y p15 resultaron estar mutados en todas las etapas de la carcinogénesis, por lo que se involucrarían en todos los procesos tanto de inicio como de invasión y metástasis. Por último, nuestros resultados apoyan la utilización de la identificación de la metilación de los genes supresores ya que se están identificando dianas epigenéticas para el desarrollo de nuevos tratamientos de quimioterapia y está emergiendo como una estrategia con gran potencial dado que, en principio, las alteraciones epigenéticas son potencialmente reversibles.

Abstract Colorectal cancer is a heterogeneous disease which involves hereditary and environmental factors. The inherited forms have genes which are responsible for increasing the tumor development in carriers. Environmental factors are considered responsible for many sporadic forms. The objective of this study was to analyze the methylation status of five genes involved in colorectal carcinogenesis and their relationships with the various clinical stages of these tumors. Our analysis revealed that the methylation status of the promoters of genes HMLH1, APC, P15, P16 and CDH1, considered to be among the earliest alterations in this process, ranged from 13.3% for HMLH1 to 56.6% for APC. In addition, epigenetic inactivation of APC and P16 genes could be responsible for the appearance and progression of tumors since inactivation was found in stage II patients. On the other hand, the APC and p15 gene were mutated in all stages of carcinogenesis, so they could be involved throughout the processes of initiation, invasion and metastasis. Finally, our results support using identification of methylation of suppressor genes since they identify epigenetic targets for development of new chemotherapy treatments. This is emerging as a strategy with great potential since epigenetic alterations are, in principle, potentially reversible.

Metilación de genes supresores de tumores en pacientes venezolanos con leucemia linfoide aguda / Methylation of tumor suppressor genes in Venezuelan patients with acute lymphoid leukemia

La leucemia linfoide aguda (LLA) es la neoplasia maligna hematológica más común en niños. Se ha podido demostrar un perfil específico de metilación de islas CpG en las regiones promotoras de genes supresores de tumor, que desempeña un papel crítico en el silenciamiento transcripcional y puede ofrecer nuevas opciones de tratamiento. Con el objetivo de determinar este perfil, se analizó el estado de metilación de las islas CpG de la región promotora de cuatros genes supresores de tumor asociados a diferentes etapas del proceso de carcinogénesis, dos p15 y p73 asociados a la regulación del ciclo celular y a la apoptosis y dos E-cadherin y RARβ2, involucrados en la migración y metástasis tumoral. Se analizaron 30 muestras de sangre periférica mediante modificación del ADN con bisulfito sódico y reacción en cadena de la polimerasa específica para metilación y se obtuvo en todos los pacientes, al menos la metilación de un gen (100%) y frecuencias específicas de metilación de 76,67% para el gen p73 (23 pacientes); 56,67% para el p15 (7 pacientes); 16,67% para el E-cadherin (5 pacientes) y 20,0% para el RARβ2 (6 pacientes). La frecuencia de metilación observada en los genes p15 y p73, sugiere el papel importante de esos genes en la patogenia de la LLA y su probable utilidad en el asesoramiento de riesgo y en la selección del tratamiento más adecuado.

Acute lymphocytic leukemia (ALL) is the most common hematologic malignancy in children. A specific methylation profile of CpG islands in the promoter regions of tumor suppressor genes has been demonstrated, which plays a critical role in transcriptional silencing and may offer new treatment options. In order to determine this profile, the methylation status of CpG islands was analyzed in the promoter region of four tumor suppressor genes associated with different stages of carcinogenesis: two associated with the regulation of cell cycle and apoptosis: p15 and p73; and two involved in migration and tumor metastasis: E-cadherin and RARβ2. Thirty peripheral blood samples were analyzed by modification of DNA with sodium bisulfite and chain reaction polymerase specific for methylation. In all patients, the methylation of at least one gene was observed (100%) and additionally, there were specific methylation frequencies of 76.67% for the p73 gene (23 patients); 56.67% for p15 (seven patients); 16.67% for E-cadherin (five patients) and 20.0% for the RARβ2 (six patients). The frequency of methylation observed in p15 and p73 genes suggests the important role of these genes in the pathogenesis of ALL and its usefulness in risk assessment and the selection of the most appropriate treatment.